Pląsawica Podstawowe informacje

Czym jest pląsawica?

Pląsawica, znana również jako chorea, pochodzi od greckiego słowa oznaczającego taniec. Jest to zaburzenie ruchu charakteryzujące się nagłymi, krótkimi, nieregularnymi i mimowolnymi ruchami, które wydają się przepływać z jednej części ciała do drugiej. Według Komitetu Klasyfikacji Światowej Federacji Neurologii pląsawica to stan nadmiernych, spontanicznych ruchów, które są nieregularnie rozłożone w czasie, niepowtarzalne, losowo rozmieszczone i gwałtowne w charakterze.1

Ruchy pląsawicze mogą się różnić nasileniem – od lekkiego niepokoju z nieco przesadnymi gestami i mimika twarzy, przez nerwowe ruchy rąk i chwiejny, taneczny chód, aż po ciągły strumień gwałtownych, upośledzających funkcjonowanie ruchów. W łagodniejszych przypadkach pląsawica może wyglądać na celowe ruchy, a osoba dotknięta tym objawem często wygląda na niespokojną i niezdarną.1

Charakterystyczną cechą pląsawicy jest niezdolność do podtrzymania ruchu, czyli niemożność utrzymania stałej pozycji lub czynności. Na przykład, osoby z pląsawicą mogą mieć trudności z wystąwieniem języka – język wysunie się i schowa wielokrotnie, co nazywane jest "językiem błazna". Podobnie, próbując złapać coś w dłoń, mogą naprzemiennie zaciskać i rozluźniać uścisk, co określa się mianem "uścisku dojki". Pacjenci często mimowolnie upuszczają przedmioty.12

Pląsawica często współwystępuje z atetozą, która jest wolniejszą formą pląsawicy. Ruchy w atetozie mają wijący się lub skręcający charakter. W bardzo rzadkich przypadkach pląsawica może przejść w balizm, będący najbardziej nasiloną postacią, gdzie obserwuje się gwałtowne rzucanie kończynami. Ruchy są mimowolne i zwykle dotyczą kończyn, choć balizm jest zazwyczaj jednostronny, ale rzadko może być obustronny.1

Warto podkreślić, że pląsawica nie jest samodzielną chorobą, lecz objawem różnych stanów chorobowych. Osoby dotknięte pląsawicą często nieświadomie włączają te ruchy pląsawicze w ruchy celowe, próbując je zamaskować lub sprawić, by wyglądały bardziej zamierzenie.3

Epidemiologia – kto choruje na pląsawicę?

Ze względu na heterogenną naturę pląsawicy nie ma dużych badań, które oszacowałyby ogólną częstość występowania tego stanu. Najczęstszą przyczyną dziedzicznej pląsawicy u dorosłych jest choroba Huntingtona, która dotyka około 4,8 na 100 000 osób na całym świecie.4 W ruchliwych ośrodkach leczenia zaburzeń ruchu pląsawica wywołana przez lewodopę (lek stosowany w chorobie Parkinsona) jest najczęstszym zaburzeniem ruchu, tuż po chorobie Huntingtona.5

Choroba Huntingtona dotyka szacunkowo od 3 do 7 osób na każde 100 000 ludzi, najczęściej osoby pochodzenia europejskiego. Oznacza to, że osoby, których biologiczna rodzina wywodzi się z Europy, są bardziej narażone na rozwój tej choroby.6

Pląsawica może pojawić się w każdym wieku, choć w przypadku choroby Huntingtona objawy zazwyczaj zaczynają się między 30. a 50. rokiem życia. Istnieje także bardzo rzadka forma wczesna, zwana młodzieńczą chorobą Huntingtona, która dotyka dzieci i nastolatków.6

Pląsawica nie występuje z taką samą częstością we wszystkich grupach wiekowych. U dzieci może być związana z różnymi stanami, takimi jak łagodna dziedziczna pląsawica, która ma łagodniejszy, mniej postępujący przebieg. U dorosłych pląsawica najczęściej wiąże się z chorobą Huntingtona, działaniami niepożądanymi leków lub stanami nabytymi.4

Przyczyny pląsawicy

Przyczyny pląsawicy są bardzo rozległe i obejmują zarówno przyczyny dziedziczne, jak i nabyte. Dokładny wywiad lekarski, szczegółowe badanie oraz niektóre testy laboratoryjne mogą pomóc zawęzić listę możliwych rozpoznań.1

Czynniki ryzyka

Głównym czynnikiem ryzyka rozwoju dziedzicznej pląsawicy, takiej jak choroba Huntingtona, jest posiadanie rodzica z tym schorzeniem. Jest to choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy jedna kopia zmutowanego genu od jednego z rodziców, aby rozwinąć chorobę.6

W przypadku pląsawicy wywołanej lekami czynnikiem ryzyka jest długotrwałe stosowanie określonych leków, takich jak neuroleptyki czy lewodopa. Im dłużej osoba przyjmuje te leki, tym większe ryzyko rozwoju pląsawicy jako działania niepożądanego.4

Osoby, które przeszły udar mózgu lub mają choroby naczyniowe mózgu, są również w grupie ryzyka wystąpienia pląsawicy naczyniowej. Zaburzenia metaboliczne, takie jak hiperglikemia (podwyższony poziom cukru we krwi) czy hiponatremia (obniżony poziom sodu we krwi), mogą również zwiększać ryzyko wystąpienia objawów pląsawiczych.3

U dzieci i młodych dorosłych, którzy przeszli infekcję paciorkowcową grupy A, istnieje ryzyko rozwoju pląsawicy Sydenhama jako część gorączki reumatycznej. Ten typ pląsawicy występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn i zwykle pojawia się kilka miesięcy po infekcji.3

Objawy pląsawicy

Najczęstszym objawem pląsawicy są mimowolne ruchy, których osoba nie może kontrolować. Ruchy te mogą dotyczyć ramion, nóg i mięśni twarzy. Mogą być subtelne, jak lekkie skrzywienie twarzy czy poruszanie palcami, lub bardziej wyraźne, jak szarpnięcia kończynami czy gwałtowne skręty tułowia.7

Osoby z pląsawicą mogą wykazywać następujące objawy fizyczne:

• Mimowolne ruchy mięśni: Mogą wiercić się, wykręcać lub szarpać ramionami, nogami i/lub mięśniami twarzy. Te ruchy mogą wpływać na sposób chodzenia, połykania i mówienia.
• Zmiany w chwytaniu: Podczas wyciągania ręki lub próby uścisku dłoni mogą wielokrotnie zaciskać i rozluźniać palce. Lekarze opisują ten ruch jako "uścisk dojki", ponieważ przypomina ruch podczas dojenia krowy.
• Ruchy języka: Język może wysuwać się i chować do ust. Jest to znane jako język "diabełka z pudełka". Ruchy języka mogą również występować w innych kierunkach.

Pląsawica może również wpływać na koordynację i równowagę, powodując problemy z chodzeniem. Osoby dotknięte tym objawem mogą mieć chwiejny, taneczny chód. W ciężkich przypadkach mogą mieć trudności z połykaniem (dysfagia) oraz mową niewyraźną lub nieartykułowaną.6

U dzieci z pląsawicą mogą wystąpić dodatkowe objawy, takie jak bóle głowy i napady padaczkowe, szczególnie w przypadku pląsawicy związanej z gorączką reumatyczną.7

Oprócz objawów fizycznych pląsawica, szczególnie w kontekście choroby Huntingtona, może wpływać na zdrowie psychiczne i funkcje poznawcze. Osoby z chorobą Huntingtona mogą doświadczać zmian w myśleniu i zachowaniu, takich jak trudności z koncentracją, problemy z pamięcią, zmienność nastroju, drażliwość, lęk lub depresja. Niektórzy mogą również wykazywać impulsywność, co może prowadzić do problemów w życiu osobistym i zawodowym.6

Prewencja

Możliwości zapobiegania pląsawicy zależą od jej przyczyny. W przypadku dziedzicznych form pląsawicy, takich jak choroba Huntingtona, nie ma sposobu na zapobieganie chorobie, ponieważ jest ona wywoływana przez mutację genetyczną. Osoby z rodzinną historią choroby Huntingtona mogą jednak skorzystać z testów genetycznych, aby dowiedzieć się, czy niosą zmutowany gen, co pozwala im na świadome planowanie rodziny i życia.6

W przypadku pląsawicy wywołanej lekami zapobieganie polega na ostrożnym stosowaniu leków, które mogą powodować ten objaw. Lekarze powinni regularnie monitorować pacjentów przyjmujących neuroleptyki czy lewodopę i dostosowywać dawki, aby zminimalizować ryzyko wystąpienia pląsawicy. Jeśli pląsawica rozwinie się jako działanie niepożądane leku, zmiana dawki lub przejście na inny lek może pomóc.8

W przypadku pląsawicy Sydenhama, związanej z gorączką reumatyczną, prewencja polega na odpowiednim leczeniu infekcji paciorkowcowych gardła. Szybkie rozpoznanie i leczenie antybiotykami może zapobiec rozwojowi gorączki reumatycznej i związanej z nią pląsawicy.3

Dla osób już cierpiących na pląsawicę istnieją działania, które mogą pomóc w zarządzaniu objawami i zapobieganiu pogorszeniu stanu. Należą do nich regularne ćwiczenia fizyczne, które mogą pomóc w utrzymaniu siły i równowagi, oraz unikanie sytuacji stresujących, które mogą nasilać ruchy pląsawicze.9

Patofizjologia – co dzieje się w organizmie?

Pląsawica wynika z nieprawidłowości w strukturach mózgu odpowiedzialnych za kontrolę ruchu, szczególnie w zwojach podstawy mózgu. Zwoje podstawy to grupa jąder głębokich mózgu, które odgrywają kluczową rolę w planowaniu, inicjowaniu i kontrolowaniu ruchów dobrowolnych.5

W chorobie Huntingtona mutacja w genie HTT prowadzi do produkcji nieprawidłowego białka zwanego huntingtyną. To zmutowane białko gromadzi się w komórkach nerwowych, szczególnie w prążkowiu (części zwojów podstawy), prowadząc do ich uszkodzenia i śmierci. W miarę jak neurony w prążkowiu umierają, pojawia się utrata kontroli nad ruchami, co objawia się pląsawicą oraz innymi objawami ruchowymi.6

W przypadku pląsawicy wywołanej lekami, leki takie jak neuroleptyki blokują receptory dopaminy w mózgu. Dopamina jest neuroprzekaźnikiem, który odgrywa kluczową rolę w kontroli ruchu. Gdy receptory dopaminy są zablokowane, równowaga między różnymi neuroprzekaźnikami w zwojach podstawy zostaje zaburzona, co może prowadzić do rozwoju pląsawicy.8

W pląsawicy naczyniowej uszkodzenie mózgu w wyniku udaru lub choroby naczyniowej może bezpośrednio wpływać na struktury zwojów podstawy, prowadząc do pojawienia się objawów pląsawiczych. Zazwyczaj uszkodzenie dotyczy jądra soczewkowatego lub innych struktur związanych z kontrolą ruchu.3

W pląsawicy Sydenhama, związanej z gorączką reumatyczną, uważa się, że proces autoimmunologiczny prowadzi do zapalenia zwojów podstawy. Przeciwciała wytwarzane przez organizm w odpowiedzi na infekcję paciorkowcową mogą krzyżowo reagować z tkanką mózgową, powodując zapalenie i objawy pląsawicy.3

Ogólnie rzecz biorąc, pląsawica wynika z zaburzenia równowagi w obwodach neuronalnych zwojów podstawy, które są odpowiedzialne za inicjowanie, planowanie i kontrolowanie ruchów. Gdy te obwody są uszkodzone lub zaburzone, pojawiają się mimowolne, nieregularne ruchy charakterystyczne dla pląsawicy.