Badanie doksecytyny i doksrybtyminy w postaci roztworu doustnego w leczeniu pacjentów z niedoborem kinazy tymidynowej 2 (TK2), którzy wcześniej otrzymywali leczenie
Badanie prowadzone w: Hiszpania
To badanie koncentruje się na niedoborze kinazy tymidynowej 2 (TK2), który jest rzadkim schorzeniem genetycznym wpływającym na zdolność organizmu do wytwarzania energii w komórkach. Choroba powoduje postępujące osłabienie mięśni z powodu problemów z enzymem zwanym kinazą tymidynową 2, który jest niezbędny do produkcji elementów budulcowych DNA w mitochondriach.
Główne kryteria włączenia do badania:
- Potwierdzone mutacje genetyczne w genie TK2
- Obecnie stosowane leczenie nukleozydami z powodu niedoboru TK2
- Podpisana zgoda na udział w badaniu (przez rodziców/opiekunów prawnych) lub wyrażenie zgody przez uczestników, gdy jest to możliwe
- Kobiety w wieku 10 lat lub starsze muszą mieć negatywny wynik testu ciążowego i stosować skuteczną antykoncepcję
- Mężczyźni muszą używać prezerwatyw podczas badania i przez 30 dni po ostatniej dawce
- Gotowość do utrzymania obecnego leczenia i rutyny ćwiczeń przez cały okres badania
Główne kryteria wykluczenia z badania:
- Pacjenci, którzy wcześniej nie otrzymywali leczenia specyficznymi lekami nukleozydowymi (dC/dT, dCMP/dTMP lub doksecytyną i doksrybtyminą)
- Osoby niemogące przestrzegać procedur badania i wizyt kontrolnych
- Pacjenci ze znanymi alergiami lub ciężkimi reakcjami na badane leki
- Osoby uczestniczące jednocześnie w innych badaniach klinicznych
- Pacjenci z poważnymi problemami wątrobowymi lub nerkowymi
- Kobiety w ciąży, planujące zajście w ciążę lub karmiące piersią
- Osoby, które przeszły poważny zabieg chirurgiczny w ciągu 30 dni przed rozpoczęciem badania
Cel i przebieg badania:
Badanie ocenia, jak bezpieczne i skuteczne jest kontynuowanie leczenia kombinacją doksecytyny i doksrybtyminy u pacjentów, którzy wcześniej otrzymywali podobne terapie. Leki te są nukleozydami pirymidynowymi podawanymi w postaci roztworu doustnego. Dawka jest obliczana na podstawie masy ciała pacjenta, maksymalnie do 800 miligramów na kilogram masy ciała na dobę.
Podczas badania, które może trwać do 72 miesięcy (od września 2019 do czerwca 2025), uczestnicy kontynuują obecne leczenie, a ich stan zdrowia jest monitorowany za pomocą różnych badań, w tym:
- Regularne badania krwi
- Badania elektrokardiograficzne (EKG) do monitorowania serca
- Testy oceniające zdolność poruszania się
- Badania oddechowe sprawdzające funkcję płuc
- Monitorowanie stanu odżywiania
- Kwestionariusze dotyczące jakości życia
- Śledzenie wzrostu u pacjentów poniżej 18 roku życia
Badane leki:
Doksecytyna i doksrybtymina to leki stosowane w połączeniu do leczenia niedoboru TK2. Są to nukleozydy pirymidynowe, które pomagają uzupełnić brakujące składniki w komórkach dotkniętych niedoborem TK2. Działają razem, wspierając prawidłowe funkcjonowanie komórek u pacjentów z tym schorzeniem, dostarczając organizmowi ważne elementy budulcowe komórkowe, których brakuje z powodu choroby genetycznej.
Badanie obejmuje również monitorowanie tego, jak leki przemieszczają się przez organizm oraz ocenę ich smaku przy użyciu prostej skali ocen.
Podsumowanie
Obecnie dostępne jest jedno badanie kliniczne dla pacjentów z eliminacją mitochondrialnego DNA, szczególnie związaną z niedoborem kinazy tymidynowej 2. Badanie jest prowadzone w Hiszpanii i koncentruje się na terapii kontynuacyjnej dla pacjentów, którzy już otrzymują leczenie nukleozydami.
Badanie ma charakter długoterminowy, trwając do 72 miesięcy, co pozwala na dokładną ocenę bezpieczeństwa i skuteczności terapii łączonej. Szczególną uwagę zwraca kompleksowe monitorowanie uczestników, obejmujące nie tylko podstawowe badania laboratoryjne, ale także ocenę funkcji oddechowej, zdolności ruchowych i jakości życia.
Warto zauważyć, że badanie jest skierowane do pacjentów, którzy już otrzymują leczenie, co oznacza kontynuację i ocenę długoterminowej terapii, a nie wprowadzenie zupełnie nowego podejścia terapeutycznego. To może być istotne dla pacjentów rozważających udział w badaniu.
Hiszpania