Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
1 badanie kliniczne w tym schorzeniu
Terapia kwasem folinowym u pacjentów z zespołem Kearnsa-Sayre'a i niedoborem folianów w mózgu
NiemcyW skrócie
Zespół Kearnsa-Sayre'a to rzadka choroba nerwowo-mięśniowa, która dotyka głównie oczu, serca i mięśni. Objaw zwykle pojawiają się przed 20. rokiem życia i wynikają z uszkodzenia mitochondriów – małych struktur w komórkach, które produkują energię potrzebną do życia.
Zespół Kearnsa-Sayre'a (w skrócie KSS) to rzadka choroba nerwowo-mięśniowa, która wpływa na oczy i inne części ciała, w tym serce. Nazwa pochodzi od nazwisk Thomasa P. Kearnsa i George'a Pomeroy'a Sayre'a, którzy po raz pierwszy opisali tę chorobę w 1958 roku.
Choroba ta pojawia się zazwyczaj przed 20. rokiem życia. Zespół Kearnsa-Sayre'a jest rodzajem choroby mitochondrialnej – nie ma na nią lekarstwa, ale dostępne są metody leczenia, które mogą pomóc w łagodzeniu objawów.
Zespół Kearnsa-Sayre'a jest zdefiniowany przez połączenie trzech głównych cech: pojawienie się objawów przed 20. rokiem życia, postępujące zewnętrzne porażenie mięśni gałek ocznych oraz zmiany barwnikowe w siatkówce. Dodatkowo osoby z tą chorobą muszą mieć przynajmniej jeden z następujących problemów: całkowity blok przewodzenia w sercu, podwyższone stężenie białka w płynie mózgowo-rdzeniowym (powyżej 100 mg/dL) lub ataksję móżdżkową.
Częstość występowania zespołu Kearnsa-Sayre'a szacuje się na około 1 do 3 przypadków na 100 000 osób.
Mitochondria to małe struktury w kształcie pałeczek, które znajdują się w każdej komórce ciała, z wyjątkiem czerwonych krwinek. Mitochondria są „fabrykami energii" organizmu – wytwarzają 90% energii potrzebnej do wspierania funkcji i wzrostu ciała. Wykorzystują tlen do przekształcania składników odżywczych z pokarmu w energię, którą mogą wykorzystać komórki.
Gdy mitochondria są nieprawidłowe lub uszkodzone, zaczynają źle działać. Organizm nie otrzymuje wtedy wystarczającej ilości energii do prawidłowego funkcjonowania.
Choroby mitochondrialne są trudne do zdiagnozowania i leczenia, ponieważ wpływają na wiele układów organizmu – komórki, tkanki i narządy. Zespół Kearnsa-Sayre'a jest wynikiem nieprawidłowości w DNA mitochondriów, które powodują problemy z wieloma narządami i tkankami w organizmie.
Zespół Kearnsa-Sayre'a charakteryzuje się postępującym ograniczeniem ruchów gałek ocznych, aż do całkowitej nieruchomości, czemu towarzyszy opadanie powiek. Choroba ta wiąże się również z nieprawidłowym gromadzeniem się materiału barwnikowego na błonie wyścielającej oczy.
Osoby z zespołem Kearnsa-Sayre'a mają postępujące zewnętrzne porażenie mięśni gałek ocznych, co oznacza osłabienie lub porażenie mięśni ocznych, które upośledza ruchy oczu i powoduje opadanie powiek (zwane opadaniem powieki lub ptozą). Dotknięte osoby mają również schorzenie oka zwane retinopatią barwnikową, które wynika z rozpadu tkanki światłoczułej z tyłu oka (siatkówki), nadając jej cętkowany i prążkowany wygląd. Retinopatia może powodować utratę wzroku.
Dodatkowe objawy mogą obejmować:
Drgawki występują rzadko. Z zespołem Kearnsa-Sayre'a może wiązać się kilka zaburzeń hormonalnych. Osoby dotknięte chorobą często mają niski wzrost. Czasami u osób z zespołem Kearnsa-Sayre'a obserwuje się cukrzycę.
U dotkniętych osób mogą również wystąpić osłabienie mięśni kończyn, głuchota, problemy z nerkami lub pogorszenie funkcji poznawczych (demencja). Opisano liczne przypadki kwasicy kanalikowej nerkowej (proksymalnej lub dystalnej), z okazjonalnym przejściem do schyłkowej niewydolności nerek. Obustronna utrata słuchu czuciowo-nerwowa występuje prawie powszechnie u osób, które przeżyją czwartą dekadę życia.
Gdy komórki mięśniowe dotkniętych osób są barwione i oglądane pod mikroskopem, komórki te zwykle wyglądają nieprawidłowo. Nieprawidłowe komórki mięśniowe zawierają nadmiar struktur zwanych mitochondriami i są znane jako włókna czerwone postrzępione.
Zespół Kearnsa-Sayre'a jest spowodowany mutacjami w mitochondrialnym DNA. Mitochondria to struktury wewnątrz komórek, które produkują energię, i mają własne DNA, oddzielne od DNA jądrowego. Mutacje w mitochondrialnym DNA zakłócają normalne funkcjonowanie mitochondriów, prowadząc do objawów KSS.
W przeciwieństwie do innych schorzeń genetycznych, mitochondrialne DNA dziedziczy się tylko od matki. Zespół Kearnsa-Sayre'a jest zespołem delecji mitochondrialnego DNA (mtDNA). Wynika z nieprawidłowości w DNA mitochondriów – małych struktur w kształcie pałeczek znajdujących się w każdej komórce ciała, które wytwarzają energię napędzającą funkcje komórkowe.
Rozpoznanie zespołu Kearnsa-Sayre'a obejmuje połączenie badania klinicznego, badań obrazowych i testów genetycznych. Lekarz będzie:
Ponadto mogą być wykonane badania płynu mózgowo-rdzeniowego w celu sprawdzenia podwyższonego poziomu białka oraz testy genetyczne w celu potwierdzenia mutacji w mitochondrialnym DNA.
Obecnie nie ma skutecznego sposobu leczenia nieprawidłowości mitochondriów w zespole Kearnsa-Sayre'a. Nie jest dostępna terapia modyfikująca przebieg choroby. Postępowanie polega na wspomagającej czujności w celu wykrycia związanych z chorobą problemów.
Wczesne rozpoznanie i ciągłe leczenie mogą pomóc w radzeniu sobie z objawami i poprawie jakości życia.
U pacjentów z opadaniem powieki spowodowanym osłabieniem mięśnia dźwigacza, chirurgiczne skrócenie mięśni dźwigacza może mechanicznie podnieść powiekę, ale ekspozycja może prowadzić do uszkodzenia rogówki. Operacja korekcji ptozy powinna być wykonywana tylko w ośrodkach ze specjalistami w zakresie zabiegów chirurgicznych okulistycznych.
Chirurgiczne leczenie achalazji pierścienia pierścieniowo-gardłowego (niepełnego otwierania górnego zwieracza przełyku) może być potrzebne, jeśli występują znaczące trudności w połykaniu. Opcją jest również założenie gastrostomii.
Zastosowanie implantów ślimakowych u pacjentów ze znaczną głuchotą jest w trakcie badań. Badania wskazują, że sama implantacja rozrusznika serca może nie być wystarczająco skuteczna w zapobieganiu nagłej śmierci u pacjentów z arytmią związaną z zespołem Kearnsa-Sayre'a.
Zespół Kearnsa-Sayre'a pogarsza się z czasem (ma charakter postępujący), prowadząc do szeregu problemów zdrowotnych, które często dotyczą oczu, serca, mięśni i zdolności poznawczych (zdolności do myślenia i rozumowania).
Objawy zwykle rozpoczynają się przed 20. rokiem życia i stopniowo pogarszają się z czasem.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
