Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
14 badań klinicznych w tym schorzeniu
Badanie bezpieczeństwa i tolerancji DNL952 u dorosłych z późną postacią choroby Pompe
NiemcyBadanie bezpieczeństwa i skuteczności substancji S-606001 jako dodatku do terapii zastępczej enzymami u pacjentów z chorobą Pompego o późnym początku
BelgiaBadanie nad bezpieczeństwem i skutecznością SPK-3006 u dorosłych z późno ujawniającą się chorobą Pompego
NiemcyBadanie nad zmniejszeniem częstotliwości leczenia alglukozydazą alfa u starszych pacjentów z późno ujawniającą się chorobą Pompego
HolandiaW skrócie
Choroba spichrzeniowa glikogenu typu II, znana również jako choroba Pompego, niedobór maltazy kwaśnej lub glikogenoza typu II, jest rzadkim schorzeniem genetycznym prowadzącym do postępującego osłabienia mięśni. Obecnie prowadzonych jest 12 badań klinicznych testujących różne podejścia terapeutyczne, w tym terapię genową, enzymatyczną terapię zastępczą oraz leczenie kombinowane, w różnych grupach wiekowych pacjentów – od niemowląt po osoby dorosłe.
Badanie prowadzone w: Dania
To badanie koncentruje się na pacjentach z postacią choroby o późnym początku, którzy nie otrzymywali wcześniej enzymatycznej terapii zastępczej. Celem jest ocena, jak awalglukozydasą alfa (podawana jako Nexviadyme) wpływa na glikogen nagromadzony w mięśniach.
Kryteria włączenia: Uczestnikami mogą być osoby dorosłe (co najmniej 18 lat) z genetycznie potwierdzoną postacią o późnym początku, które nigdy wcześniej nie otrzymywały enzymatycznej terapii zastępczej.
Kryteria wykluczenia: Nie mogą uczestniczyć osoby, które już otrzymywały leczenie choroby Pompego, dzieci w wieku 3-4 lata oraz osoby należące do grup szczególnie wrażliwych.
Cel badania: Przez 12 miesięcy badacze będą monitorować zmiany w stężeniu glikogenu w różnych mięśniach (ud, łydek, brzucha), zawartość tłuszczu w tkance mięśniowej oraz związek tych zmian ze zdolnością do chodzenia i oddychania.
Badany lek: Awalglukozydasą alfa to enzymatyczna terapia zastępcza, która dostarcza enzym potrzebny do rozkładu glikogenu w mięśniach, zmniejszając jego nadmierne gromadzenie się.
Badanie prowadzone w: Niemcy, Włochy, Francja, Holandia
Badanie obejmuje dzieci od urodzenia do 18 roku życia z postacią niemowlęcą. Testowane są dwa leki: cipaglukozydaza alfa (podawana dożylnie) oraz miglustat (w postaci kapsułek doustnych).
Kryteria włączenia: Dzieci w wieku od 0 do 18 lat z genetycznie potwierdzoną chorobą i przerostem mięśnia sercowego rozpoznanym przy diagnozie. Dla starszych dzieci (6-18 miesięcy) wymagane jest wcześniejsze otrzymywanie enzymatycznej terapii zastępczej przez co najmniej 6 miesięcy.
Kryteria wykluczenia: Osoby z znaną alergią na leki badania, uczestniczące w innych badaniach w ciągu ostatnich 30 dni, z poważnymi chorobami współistniejącymi, niezdolne do przestrzegania procedur badania, w ciąży lub karmiące piersią.
Cel badania: Ocena bezpieczeństwa i tolerancji leczenia łączonego przez 104 tygodnie, monitorowanie reakcji związanych z infuzją, parametrów serca (echokardiografia, EKG) oraz ogólnego stanu zdrowia dzieci.
Badane leki: Cipaglukozydaza alfa zastępuje brakujący enzym pomagający rozkładać glikogen, a miglustat wzmacnia skuteczność terapii enzymatycznej poprzez zmniejszenie produkcji substancji gromadzących się w organizmie.
Badanie prowadzone w: Niemcy
Badanie I/II fazy testuje terapię genową SPK-3006 (vanglusagene ensiparvovec) u dorosłych pacjentów z postacią o późnym początku.
Kryteria włączenia: Dorośli (co najmniej 18 lat) z potwierdzoną diagnozą, otrzymujący enzymatyczną terapię zastępczą przez ostatnie 24 miesiące w stabilnej dawce, zdolni do przejścia co najmniej 75 metrów (ale mniej niż 500 metrów) w teście 6-minutowego marszu, z natężoną pojemnością życiową płuc (FVC) między 30% a 80% normy.
Kryteria wykluczenia: Osoby bez diagnozy, poza określonym zakresem wiekowym, z objawami zbyt łagodnymi lub zbyt ciężkimi, oraz osoby z grup szczególnie wrażliwych.
Cel badania: Ocena bezpieczeństwa i tolerancji jednorazowej infuzji dożylnej SPK-3006, stopniowe zwiększanie dawek, monitorowanie działań niepożądanych, zmian w parametrach życiowych, odpowiedzi immunologicznej oraz skuteczności (test marszu, funkcja płuc).
Badany lek: SPK-3006 to terapia genowa wykorzystująca wirus do dostarczenia genu produkującego brakujący enzym, co ma na celu poprawę funkcji mięśni.
Badanie prowadzone w: Niemcy, Włochy
To badanie ocenia terapię łączoną u dzieci i młodzieży w wieku od 0 do 18 lat z postacią o późnym początku.
Kryteria włączenia: Dzieci w dwóch kohortach: 12-18 lat oraz 0-12 lat, nieotrzymujące wcześniej terapii lub na terapii enzymatycznej przez co najmniej 6 miesięcy. Masa ciała do 115 kg, pojemność życiowa płuc co najmniej 30% normy (dla kohorty 1), zdolność do przejścia określonej odległości w teście marszu (w zależności od wieku).
Kryteria wykluczenia: Osoby bez diagnozy, poza zakresem wiekowym, niespełniające kryteriów płci lub należące do grup szczególnie wrażliwych.
Cel badania: Ocena bezpieczeństwa i skuteczności leczenia przez 52 tygodnie, monitorowanie działań niepożądanych, zmian w poziomach przeciwciał, wyników badań laboratoryjnych oraz funkcji fizycznych (test marszu, siła mięśni, funkcja oddechowa).
Badane leki: Cipaglukozydaza alfa (enzymatyczna terapia zastępcza) oraz miglustat (leczenie wspomagające redukujące gromadzenie glikogenu).
Badanie prowadzone w: Włochy, Niemcy
Badanie dotyczy choroby Danona – rzadkiego schorzenia genetycznego wpływającego na serce i mięśnie – za pomocą terapii genowej RP-A501.
Kryteria włączenia: Wyłącznie mężczyźni w wieku co najmniej 8 lat z udokumentowaną zmianą w genie LAMP2, z przerostem lewej komory serca przy prawidłowej funkcji pompowania, w II-III klasie NYHA (niewielkie do umiarkowanych ograniczenia aktywności fizycznej), z podwyższonym poziomem troponiny.
Kryteria wykluczenia: Osoby bez choroby Danona, kobiety oraz osoby z grup szczególnie wrażliwych.
Cel badania: Ocena skuteczności i bezpieczeństwa terapii genowej, monitorowanie funkcji serca, ekspresji białka LAMP2 oraz ogólnego stanu zdrowia uczestników przez kilka lat.
Badany lek: RP-A501 wykorzystuje wirus AAV9 do dostarczenia prawidłowej wersji genu LAMP2B do komórek serca, co ma poprawić ich funkcjonowanie.
Badanie prowadzone w: Holandia
Badanie sprawdza, czy u starszych pacjentów można bezpiecznie zmniejszyć częstotliwość podawania leku z raz na dwa tygodnie do raz na cztery tygodnie.
Kryteria włączenia: Pacjenci w wieku co najmniej 50 lat z potwierdzoną diagnozą, otrzymujący alglukozydazę alfa w dawce 20 mg/kg co dwa tygodnie przez minimum 4 lata, w stabilnym stanie klinicznym, zdolni do przejścia co najmniej 150 metrów w 6 minut, z pojemnością życiową płuc powyżej 55% normy w pozycji siedzącej i 45% w pozycji leżącej.
Kryteria wykluczenia: Osoby wymagające wózka inwalidzkiego, wspomagania oddychania, zagrożone utratą zdolności do wykonywania codziennych czynności lub w niestabilnym stanie.
Cel badania: Przez 9 miesięcy monitorowanie, czy rzadsza terapia nie prowadzi do pogorszenia siły mięśni, funkcji mięśniowej i oddechowej, ocena bezpieczeństwa i jakości życia pacjentów.
Badany lek: Alglukozydaza alfa (Myozyme) – enzymatyczna terapia zastępcza dostarczająca enzym rozkładający glikogen.
Badanie prowadzone w: Holandia
Długoterminowe badanie obserwacyjne oceniające wpływ enzymatycznej terapii zastępczej Myozyme na różne grupy wiekowe pacjentów.
Kryteria włączenia: Genetycznie potwierdzona diagnoza (niedobór aktywności enzymu lub mutacja w genie), brak ograniczeń wiekowych (dzieci poniżej 12 lat objęte specjalnymi procedurami pobierania krwi), przeprowadzona co najmniej jedna ocena ciężkości choroby, objawy takie jak osłabienie mięśni szkieletowych, zmniejszona funkcja płuc lub przerost serca, pisemna zgoda pacjenta lub opiekuna.
Kryteria wykluczenia: Brak potwierdzonej diagnozy, niemożność wyrażenia zgody bez przedstawiciela prawnego, udział w innym badaniu interferującym z tym badaniem, stan zdrowia uznany za niebezpieczny dla uczestnictwa, ciężka alergia na terapię enzymatyczną, ciąża lub karmienie piersią, niechęć do przestrzegania procedur.
Cel badania: Zwiększenie wiedzy o długoterminowych efektach terapii, poprawa opieki, gromadzenie danych o przeżywalności, sile i funkcji mięśni, rozwoju motorycznym i umysłowym, funkcji płuc i serca, słuchu, jakości życia oraz kosztach ekonomicznych związanych z chorobą.
Badany lek: Myozyme (alglukozydaza alfa) – terapia zastępcza dostarczająca brakujący enzym w celu redukcji gromadzenia glikogenu i poprawy funkcji mięśni.
Badanie prowadzone w: Holandia
Badanie testuje awalglukozydasę alfa u pacjentów w wieku od 5 do 55 lat z nieklasyczną postacią choroby, u których stan się pogarsza pomimo standardowej terapii.
Kryteria włączenia: Wiek 5-55 lat, objawy pojawiające się w dzieciństwie lub młodym wieku dorosłym, otrzymywanie enzymatycznej terapii zastępczej alglukozydazą alfa przez co najmniej 2 lata (20 lub 40 mg/kg co dwa tygodnie), potwierdzona diagnoza, pogorszenie funkcji płuc, zdolności do chodzenia lub siły mięśni mimo leczenia, pojemność życiowa płuc 80% normy lub mniej, mierzalna słabość mięśniowa.
Kryteria wykluczenia: Osoby bez diagnozy, młodsze niż 5 lat, bez pogorszenia stanu klinicznego podczas standardowego leczenia.
Cel badania: Ocena bezpieczeństwa i skuteczności nowej terapii, monitorowanie działań niepożądanych, reakcji związanych z infuzją, obecności przeciwciał, badania laboratoryjne funkcji wątroby i mięśni, zmiany w sile mięśni, funkcji mięśniowej i oddechowej.
Badane leki: Awalglukozydasą alfa (Nexviadyme) – ulepszona enzymatyczna terapia zastępcza oraz porównawczo alglukozydaza alfa (standardowa terapia).
Badanie prowadzone w: Francja
Badanie rozszerzenia oceniające długoterminowe bezpieczeństwo awalglukozydasą alfa u pacjentów, którzy uczestniczyli wcześniej w innych badaniach.
Kryteria włączenia: Ukończenie jednego z wcześniejszych badań (EFC14028, LTS13769 lub ACT14132) we Francji, pisemna zgoda pacjenta lub opiekuna, przestrzeganie procedur badania, negatywny test ciążowy dla kobiet w wieku rozrodczym, zgoda na stosowanie skutecznych metod antykoncepcji, zgoda na nieoddawanie krwi, osocza, nasienia czy narządów po otrzymaniu leku.
Kryteria wykluczenia: Nieukończenie wcześniejszych badań, brak diagnozy, nieodpowiedni zakres wiekowy, niemożność przestrzegania procedur, inne schorzenia zakłócające badanie.
Cel badania: Długoterminowa ocena bezpieczeństwa i skuteczności leku, monitorowanie działań niepożądanych, zdolności do chodzenia (test 6-minutowego marszu), funkcji płuc, jakości życia oraz funkcji motorycznych i serca (w zależności od postaci choroby). Badanie trwa do momentu refundacji leku we Francji lub do grudnia 2025 roku.
Badany lek: Awalglukozydasą alfa (Nexviadyme) – enzymatyczna terapia zastępcza.
Badanie prowadzone w: Grecja, Dania, Francja, Holandia, Słowenia, Belgia, Włochy, Węgry, Polska
Badanie rozszerzenia dla dorosłych pacjentów, którzy ukończyli wcześniejsze badanie ATB200-03, oceniające długoterminowe bezpieczeństwo terapii łączonej.
Kryteria włączenia: Podpisana zgoda przed procedurami badania, ukończenie badania ATB200-03 (wyjątki możliwe w przypadku przerwania z powodów niezwiązanych z lekami – np. wypadek, pandemia COVID-19, operacja nagła), zgoda na stosowanie akceptowanych metod antykoncepcji podczas badania i przez 90 dni po ostatniej dawce leku.
Kryteria wykluczenia: Osoby poniżej 18 roku życia, bez diagnozy postaci o późnym początku, niezdolne do bezpiecznego przyjmowania leków badania ATB200/AT2221, należące do grup szczególnie wrażliwych.
Cel badania: Długoterminowe monitorowanie bezpieczeństwa i tolerancji terapii łączonej, ocena działań niepożądanych, zmian w sile mięśni, zdolności do chodzenia, wysiłku oddechowego oraz innych wskaźników zdrowia. Badanie trwa do grudnia 2027 roku.
Badane leki: ATB200 (cipaglukozydaza alfa, podawana dożylnie) oraz AT2221 (miglustat, w kapsułkach doustnych) – terapia łączona wzmacniająca rozkład glikogenu.
Badanie prowadzone w: Węgry, Niemcy, Hiszpania, Francja, Włochy, Czechy, Polska
Badanie oceniające nipocalimab w leczeniu idiopatycznych zapalnych miopatii, rzadkich schorzeń powodujących zapalenie i osłabienie mięśni.
Kryteria włączenia: Aktywna idiopatyczna zapalna miopatia spełniająca kryteria diagnostyczne z 2017 roku (co najmniej 6 tygodni przed rozpoczęciem leczenia), obecność specyficznych przeciwciał związanych z zapaleniem mięśni, stabilne dawkowanie miejscowych glikokortykosteroidów lub takrolimusu przez co najmniej 4 tygodnie przed badaniem (jeśli stosowane) i do 52 tygodnia badania.
Kryteria wykluczenia: Inne poważne schorzenia zakłócające badanie, ciąża lub karmienie piersią, historia ciężkich reakcji alergicznych, przyjmowanie leków mogących wpłynąć na wyniki, niedawne infekcje wymagające leczenia, nadużywanie alkoholu lub narkotyków, udział w innym badaniu, zaburzenia układu odpornościowego, historia nowotworów (z wyjątkiem niektórych rodzajów raka skóry), zaburzenia krwi.
Cel badania: Ocena skuteczności i bezpieczeństwa nipokalimabu w porównaniu z placebo przez 52 tygodnie, monitorowanie poprawy siły mięśni, ogólnego stanu zdrowia i działań niepożądanych.
Badany lek: Nipocalimab – przeciwciało monoklonalne podawane dożylnie, blokujące białka zaangażowane w odpowiedź immunologiczną w celu zmniejszenia zapalenia.
Badanie prowadzone w: Holandia, Włochy, Belgia, Niemcy, Hiszpania
Badanie testuje awalglukozydasę alfa u niemowląt z postacią niemowlęcą choroby, które nie otrzymywały wcześniej leczenia.
Kryteria włączenia: Potwierdzona diagnoza postaci niemowlęcej (specyficzne zmiany genetyczne i udowodniony niedobór enzymu z próbek krwi, skóry lub mięśni), znany status CRIM (czy organizm wytwarza określone białko), kardiomiopatia w momencie diagnozy (przerost mięśnia sercowego mierzony wskaźnikiem masy lewej komory powyżej normy dla wieku), pisemna zgoda rodziców lub przedstawicieli prawnych.
Kryteria wykluczenia: Wiek powyżej 6 miesięcy, brak diagnozy, niemożność przestrzegania procedur lub przyjmowania leku, inne schorzenia uznane za niebezpieczne dla uczestnictwa, udział w innym badaniu, ciężka reakcja alergiczna na składniki leku.
Cel badania: Ocena skuteczności i bezpieczeństwa leku przez 52 tygodnie, monitorowanie przeżywalności bez inwazyjnego wspomagania oddychania, zmian w wielkości serca, wzrostu (długość i masa ciała), rozwoju umiejętności motorycznych oraz działań niepożądanych.
Badany lek: Awalglukozydasą alfa (Nexviadyme) – enzymatyczna terapia zastępcza dostarczająca brakujący enzym do rozkładu glikogenu.
Obecnie prowadzonych jest 12 badań klinicznych dotyczących choroby spichrzeniowej glikogenu typu II, obejmujących zarówno postać niemowlęcą, jak i postać o późnym początku. Badania koncentrują się głównie na enzymatycznej terapii zastępczej, wykorzystując leki takie jak awalglukozydasą alfa, alglukozydaza alfa oraz cipaglukozydaza alfa, często w połączeniu z miglustatem.
Część badań eksploruje innowacyjne podejścia, w tym terapię genową (SPK-3006, RP-A501 dla choroby Danona), która dostarcza prawidłowe geny do komórek pacjentów. Badania obejmują różne grupy wiekowe – od niemowląt po osoby starsze – oraz testują możliwości optymalizacji leczenia, takie jak redukcja częstotliwości podawania leków u stabilnych pacjentów.
Najwięcej badań prowadzi się w krajach zachodnioeuropejskich, szczególnie w Holandii, Niemczech, Włoszech i Francji. Jedno z badań prowadzone jest wyłącznie w Polsce jako część międzynarodowego konsorcjum. Badania mają na celu poprawę jakości życia pacjentów, wydłużenie czasu przeżycia oraz zmniejszenie zależności od intensywnego wspomagania oddechowego, szczególnie u najmłodszych pacjentów.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
