Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie nad zmniejszeniem częstotliwości leczenia alglukozydazą alfa u starszych pacjentów z późno ujawniającą się chorobą Pompego

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Pompe disease is a rare genetic disorder that affects muscle strength and function. It is caused by a deficiency of an enzyme needed to break down a complex sugar in the body. This study focuses on a treatment called alglucosidase alfa, which is used to help manage this condition. The treatment is usually given as an infusion, which means it is delivered directly into the bloodstream through a vein.

The purpose of this study is to see if patients with late-onset Pompe disease can safely receive their treatment less often. Currently, the treatment is given every two weeks, but the study will test if receiving it every four weeks is just as effective. The study will involve a group of elderly patients who are in a stable condition and do not need a wheelchair or breathing support.

During the study, participants will receive alglucosidase alfa every four weeks for nine months. Researchers will monitor the patients' muscle strength, muscle function, and lung function to ensure that the less frequent treatment does not lead to worsening of the disease. If the results are positive, it may be possible to reduce the frequency of treatment in the future. The study will also track any side effects or reactions to the treatment.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, pacjent rozpoczyna nowy schemat leczenia z użyciem alglukozydazy alfa.

    Lek podawany jest w formie roztworu do infuzji o nazwie Myozyme 50 mg, co cztery tygodnie, zamiast co dwa tygodnie, w dawce 20 mg na kilogram masy ciała.

  2. Krok 2

    Monitorowanie skuteczności

    Podczas badania oceniana jest siła mięśniowa za pomocą testów manualnych i dynamometrii ręcznej.

    Funkcja mięśniowa jest mierzona za pomocą testu marszu na 6 minut oraz szybkiego testu funkcji motorycznych.

    Funkcja płuc jest oceniana poprzez pomiar pojemności życiowej płuc w pozycji siedzącej i leżącej, a także maksymalnego ciśnienia wdechowego i wydechowego.

  3. Krok 3

    Ocena bezpieczeństwa

    Podczas badania monitorowane są podstawowe parametry życiowe, takie jak tętno, ciśnienie krwi i częstość oddechów.

    Regularnie sprawdzana jest masa ciała pacjenta.

    Oceniane są wszelkie niepożądane zdarzenia związane z leczeniem, w tym reakcje związane z infuzją.

  4. Krok 4

    Ocena wyników zgłaszanych przez pacjenta

    Pacjent wypełnia kwestionariusze dotyczące jakości życia, takie jak skala R-PAct specyficzna dla choroby Pompego oraz SF-36.

  5. Krok 5

    Zakończenie badania

    Badanie trwa 9 miesięcy, a jego zakończenie planowane jest na 31 grudnia 2026 roku.

    Jeśli leczenie rzadziej niż co dwa tygodnie okaże się bezpieczne i nie prowadzi do pogorszenia stanu zdrowia, rozważane będzie dalsze zmniejszenie częstotliwości lub całkowite zaprzestanie leczenia.

Kto może wziąć udział w badaniu?

7 kryteriów

  • Pacjent musi mieć potwierdzoną diagnozę LOPD. Oznacza to, że występuje niedobór enzymu w dowolnej tkance lub dwie potwierdzone zmiany chorobotwórcze w genie GAA.
  • Pacjent musi mieć co najmniej 50 lat.
  • Pacjent musi być obecnie leczony lekiem alglukozydaza alfa w standardowej dawce 20 mg/kg co dwa tygodnie przez co najmniej 4 lata.
  • Pacjent musi być w stosunkowo stabilnym stanie klinicznym przez ostatni rok.
  • Pacjent musi być w stanie przejść co najmniej 150 metrów w ciągu 6 minut. Jest to test zwany 6MWT (6-Minute Walk Test).
  • Pojemność życiowa płuc (FVC) w pozycji siedzącej musi wynosić więcej niż 55% oczekiwanej wartości, a w pozycji leżącej więcej niż 45% oczekiwanej wartości. FVC to miara, jak dużo powietrza można wydmuchać z płuc po głębokim wdechu.
  • Pacjent musi być chętny i zdolny do przestrzegania procedur badania.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

3 kryteria

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli wymaga użycia wózka inwalidzkiego.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli potrzebuje wsparcia w oddychaniu, na przykład za pomocą respiratora.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli jest w bezpośrednim ryzyku utraty zdolności do wykonywania ważnych codziennych czynności, takich jak jedzenie, ubieranie się czy mycie.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Alglucosidase alfa to lek stosowany w leczeniu choroby Pompego, która jest rzadką chorobą genetyczną wpływającą na mięśnie i układ oddechowy. W badaniu klinicznym badana jest możliwość zmniejszenia częstotliwości podawania tego leku z co dwa tygodnie do co cztery tygodnie u starszych pacjentów z późno ujawniającą się postacią choroby Pompego. Celem jest sprawdzenie, czy rzadsze podawanie leku nie prowadzi do pogorszenia siły mięśni, funkcji mięśni i funkcji płuc. Jeśli rzadsze podawanie leku okaże się bezpieczne i nie spowoduje postępu choroby, możliwe będzie rozważenie całkowitego zaprzestania leczenia.

Co już wiadomo o tej terapii

Alglukozydaza alfa – Jest to lek podawany dożylnie, stosowany w leczeniu choroby Pompego. Obecnie jest badany w kontekście zmniejszenia częstotliwości podawania u starszych pacjentów z późno ujawniającą się postacią tej choroby. Główne wskazania terapeutyczne obejmują poprawę siły mięśniowej, funkcji mięśni oraz funkcji płuc. Mechanizm działania polega na zastępowaniu brakującego enzymu, co pomaga w rozkładzie glikogenu w komórkach. Klasyfikowany jest jako enzymatyczna terapia zastępcza.

Badane choroby

Choroba Pompego – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na zdolność organizmu do rozkładania glikogenu, co prowadzi do jego nagromadzenia w komórkach. Choroba ta powoduje osłabienie mięśni i problemy z oddychaniem, ponieważ glikogen gromadzi się głównie w mięśniach szkieletowych i sercu. W miarę postępu choroby, pacjenci mogą doświadczać trudności w poruszaniu się i wykonywaniu codziennych czynności. Choroba Pompego może występować w różnych formach, w tym jako postać dziecięca i dorosła, z różnym stopniem nasilenia objawów. W postaci późnej, objawy mogą rozwijać się wolniej, ale nadal prowadzą do znacznego osłabienia mięśni. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, aby dziecko mogło zachorować.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2024-514255-15-01Planowana liczba uczestników10 osóbSponsorErasmus Universitair Medisch Centrum Rotterdam (Erasmus MC)

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).