Badanie wpływu ubiquinolu i kwasu askorbinowego u pacjentów z zaburzeniami mitochondrialnymi i ataksją móżdżkową
Badanie prowadzone w: Hiszpania
To badanie kliniczne skupia się na ocenie skuteczności leczenia u pacjentów z zaburzeniami mitochondrialnymi oraz ataksją móżdżkową. Zaburzenia mitochondrialne to schorzenia wpływające na produkcję energii w komórkach, natomiast ataksja móżdżkowa to stan, który wpływa na koordynację ruchów i równowagę. Testowanym lekiem jest ubiquinol, który jest formą koenzymu Q10 – substancji pomagającej komórkom w produkcji energii.
Kryteria włączenia do badania:
- Uczestnik musi mieć co najmniej 1 rok w momencie wizyty kwalifikacyjnej. W badaniu mogą uczestniczyć zarówno dzieci, jak i dorośli, maksymalnie do 90. roku życia
- Potwierdzona diagnoza genetyczna zaburzenia mitochondrialnego lub ataksji móżdżkowej (zaburzenia równowagi i koordynacji), z diagnozą genetyczną lub bez niej
- Poziom w skali GMFCS (System Klasyfikacji Funkcji Motorycznych) poniżej 4 na początku badania – ta skala ocenia zdolność poruszania się i wykonywania czynności
- Zobowiązanie do przestrzegania procedur badania. W przypadku uczestników poniżej 18. roku życia wymagana jest zgoda rodziców lub opiekunów prawnych
- Kobiety i mężczyźni w wieku rozrodczym muszą zgodzić się na stosowanie skutecznej metody antykoncepcji podczas badania i przez 30 dni po ostatniej dawce leku
- Zdolność do unikania przyjmowania innych form koenzymu Q10 i/lub statyn przez 30 dni przed rozpoczęciem badania i w trakcie jego trwania
Kryteria wykluczenia z badania:
- Pacjenci bez potwierdzonej diagnozy genetycznej zaburzenia mitochondrialnego lub ataksji móżdżkowej
- Pacjenci poza określonym zakresem wiekowym dla badania
- Osoby niebędące częścią określonej grupy badanej
Cel badania:
Głównym celem badania jest określenie, jak bezpieczny i skuteczny jest ubiquinol dla osób z zaburzeniami mitochondrialnymi i ataksją móżdżkową. Uczestnicy przyjmują lek przez okres 18 miesięcy. Podczas tego czasu odbywają regularne wizyty kontrolne w celu monitorowania stanu zdrowia i wszelkich zmian w ich stanie.
Badanie ocenia różne aspekty, takie jak:
- Funkcje poznawcze
- Umiejętności językowe
- Jakość życia
- Nasilenie objawów
- Poziom koenzymu Q10 we krwi
Lek jest podawany w formie proszku do sporządzania zawiesiny doustnej w dawce 150 mg na saszetkę. Zawiera ubiquinol i kwas askorbinowy (witaminę C).
Badany lek:
Ubiquinol działa jako przeciwutleniacz i odgrywa kluczową rolę w łańcuchu transportu elektronów w mitochondriach, pomagając w produkcji ATP – związku będącego źródłem energii dla komórek. Badanie znajduje się w fazie IIa, co oznacza wczesny etap oceny bezpieczeństwa i skuteczności leku.
W trakcie badania monitorowane są również biomarkery we krwi (takie jak FGF21 i GDF15), które pomagają ocenić wpływ leczenia. Uczestnicy są proszeni o zgłaszanie wszelkich działań niepożądanych, które doświadczają podczas trwania badania.
Podsumowanie
Obecnie prowadzone jest tylko jedno badanie kliniczne dotyczące ataksji móżdżkowej, które odbywa się w Hiszpanii. Badanie koncentruje się na ocenie ubiquinolu – formy koenzymu Q10 – jako potencjalnej terapii dla pacjentów z zaburzeniami mitochondrialnymi i ataksją móżdżkową. Jest to istotne badanie, ponieważ oba schorzenia znacząco wpływają na jakość życia pacjentów, zaburzając produkcję energii w komórkach oraz koordynację ruchów.
Badanie ma długi czas trwania – 18 miesięcy – co pozwala na dokładną ocenę długoterminowych efektów leczenia. Kompleksowe podejście do oceny obejmuje nie tylko parametry kliniczne, ale także funkcje poznawcze, umiejętności językowe i ogólną jakość życia uczestników.
Warto zauważyć, że badanie jest otwarte dla szerokiej grupy wiekowej – od najmłodszych dzieci (od 1. roku życia) po osoby starsze (do 90. roku życia), co może dostarczyć cennych informacji o skuteczności terapii w różnych grupach wiekowych.
Hiszpania