Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa OTL-203 u pacjentów z mukopolisacharydozą typu I, zespołem Hurlera (MPS-IH) w porównaniu z przeszczepem allogenicznych komórek macierzystych

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy mukopolisacharydozy typu I, znanej również jako zespół Hurlera. Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na zdolność organizmu do rozkładania pewnych cukrów. W badaniu porównuje się nową terapię genową o nazwie OTL-203 z tradycyjnym leczeniem, które polega na przeszczepie komórek macierzystych od dawcy. OTL-203 to terapia genowa, która wykorzystuje zmodyfikowane komórki macierzyste pacjenta, aby dostarczyć brakujący enzym do organizmu.

Celem badania jest ocena skuteczności i bezpieczeństwa OTL-203 w porównaniu do standardowego leczenia. W trakcie badania pacjenci otrzymają jedną dawkę OTL-203 poprzez infuzję dożylną. Badanie będzie trwało kilka lat, aby dokładnie ocenić długoterminowe efekty leczenia. W trakcie badania będą monitorowane różne aspekty zdrowia pacjentów, takie jak funkcje poznawcze, ruchomość stawów, funkcje słuchowe i wzrokowe, a także ogólna jakość życia.

W badaniu używane są również inne leki, takie jak pleriksafor, busulfan, laronidaza, fludarabina i rytuksymab, które mogą być stosowane w różnych etapach leczenia. Badanie ma na celu ocenę, czy nowa terapia genowa może być skuteczniejsza i bezpieczniejsza niż obecnie stosowane metody leczenia. W badaniu może być również stosowany placebo w celu porównania efektów leczenia.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Przyjęcie do badania

    Po przyjęciu do badania, pacjent zostaje poinformowany o wszystkich etapach i procedurach związanych z badaniem klinicznym.

    Pacjent musi wyrazić pisemną zgodę na udział w badaniu, co jest wymagane przez prawo.

  2. Krok 2

    Przygotowanie do leczenia

    Pacjent otrzymuje pleriksafor w formie zastrzyku podskórnego. Lek ten pomaga w mobilizacji komórek macierzystych.

    Następnie podawany jest busulfan dożylnie, który przygotowuje organizm do przyjęcia nowych komórek macierzystych.

  3. Krok 3

    Podanie leku OTL-203

    Pacjent otrzymuje OTL-203 w formie infuzji dożylnej. Jest to kluczowy etap badania, w którym pacjent otrzymuje genetycznie zmodyfikowane komórki macierzyste.

  4. Krok 4

    Monitorowanie i ocena

    Po podaniu leku, pacjent jest monitorowany pod kątem skuteczności i bezpieczeństwa terapii.

    Regularnie oceniane są funkcje poznawcze, zakres ruchu stawów, funkcje słuchowe i wzrokowe oraz inne parametry zdrowotne.

  5. Krok 5

    Długoterminowa obserwacja

    Pacjent jest obserwowany przez dłuższy czas, aby ocenić długoterminowe efekty leczenia.

    Oceniane są zmiany w aktywności enzymu IDUA oraz poziomy siarczanu heparanu w moczu.

Kto może wziąć udział w badaniu?

5 kryteriów

  • Rodzic lub opiekun prawny musi wyrazić pisemną zgodę na udział dziecka w badaniu.
  • Dziecko, chłopiec lub dziewczynka, musi mieć od 28 dni do 30 miesięcy w momencie zapisu do badania. Dzieci powyżej 30 miesięcy mogą być rozważane do udziału w badaniu w UE/UK, jeśli spełniają wszystkie kryteria i po uzgodnieniu z lekarzem nadzorującym badanie.
  • Dziecko musi mieć wynik poznawczy równy lub wyższy niż 70, oceniony w trakcie badania przesiewowego, przy użyciu odpowiednich dla wieku testów rozwoju poznawczego, takich jak Skala Rozwoju Niemowląt Bayley (BSID)-III lub Skala Inteligencji Wechslera dla Przedszkolaków i Dzieci Młodszych (WPPSI)-IV.
  • Musi być potwierdzona laboratoryjnie diagnoza MPS-IH (zespół Hurlera) poprzez wykrycie mutacji w genie kodującym enzym IDUA. Może to być homozygotyczność lub złożona heterozygotyczność dla dwóch znanych ciężkich alleli związanych z ciężkim fenotypem Hurlera. Jeśli mutacje są nieznane, dziecko musi mieć rodzeństwo z MPS-IH lub somatyczne cechy choroby, które pojawiły się w ciągu pierwszych dwóch lat życia, takie jak częste infekcje uszu, przepuklina pępkowa, skrzywienie kręgosłupa, zmętnienie rogówki, powiększenie wątroby i śledziony, zaburzenia kostne, upośledzenie poznawcze, nieprawidłowości zastawek serca, przykurcze stawów.
  • Ostateczne potwierdzenie diagnozy MPS-IH musi być dokonane przez Komitet Przeglądu Diagnostycznego po przeanalizowaniu wyników analizy genów, dowodów biochemicznych na niedobór aktywności enzymu IDUA, dowodów na zmieniony metabolizm GAG oraz somatycznych objawów choroby.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

5 kryteriów

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli ma inne poważne choroby, które mogą wpływać na wyniki badania.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli jest w ciąży lub planuje zajść w ciążę w trakcie trwania badania.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli jest uczulony na jakiekolwiek składniki leku używanego w badaniu.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli uczestniczył w innym badaniu klinicznym w ciągu ostatnich 30 dni.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli nie jest w stanie przestrzegać zaleceń związanych z badaniem.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

  • OTL-203

    to eksperymentalny lek badany w leczeniu pacjentów z mukopolisacharydozą typu I, zespołem Hurlera (MPS-IH). Celem stosowania tego leku jest ocena jego skuteczności i bezpieczeństwa w porównaniu do standardowej terapii. OTL-203 ma na celu poprawę przeżycia pacjentów bez wystąpienia niepożądanych zdarzeń związanych z chorobą.

  • Allogeniczna transplantacja komórek macierzystych (allo-HSCT)

    to standardowa metoda leczenia stosowana w przypadku pacjentów z mukopolisacharydozą typu I, zespołem Hurlera. Polega na przeszczepieniu zdrowych komórek macierzystych od dawcy, co ma na celu zastąpienie uszkodzonych komórek pacjenta i poprawę jego stanu zdrowia. Terapia ta jest porównywana z OTL-203 w celu oceny jej skuteczności i bezpieczeństwa.

Co już wiadomo o tej terapii

OTL-203 – OTL-203 to lek podawany dożylnie, który jest obecnie badany w ramach klinicznych w leczeniu mukopolisacharydozy typu I, znanej również jako zespół Hurlera. Jest to terapia genowa, która ma na celu poprawę przeżycia bez zdarzeń w porównaniu do standardowej opieki, jaką jest allogeniczny przeszczep komórek macierzystych. Mechanizm działania OTL-203 polega na dostarczeniu zdrowej kopii genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu, którego brakuje u pacjentów z tym schorzeniem. Lek ten jest klasyfikowany jako terapia genowa i znajduje się w fazie badań klinicznych, co oznacza, że jego skuteczność i bezpieczeństwo są nadal oceniane.

Badane choroby

Mukopolisacharydoza typu I, zespół Hurlera – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wynika z niedoboru enzymu alfa-L-iduronidazy. Enzym ten jest niezbędny do rozkładu mukopolisacharydów, co prowadzi do ich gromadzenia się w organizmie. Objawy mogą obejmować opóźnienie rozwoju, powiększenie wątroby i śledziony, deformacje kości oraz problemy z sercem i układem oddechowym. Choroba postępuje z czasem, powodując coraz większe uszkodzenia narządów i tkanek. W miarę postępu choroby mogą pojawić się także problemy ze wzrokiem i słuchem. Zespół Hurlera jest najcięższą formą mukopolisacharydozy typu I.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IIINumer badania2022-500306-17-00Kod protokołuOTL-203-02Planowana liczba uczestników40 osóbSponsorOrchard Therapeutics (Europe) Limited

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).