Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa risdiplamu u dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni po terapii genowej

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy dzieci z chorobą zwaną *rdzeniowym zanikiem mięśni* (SMA). Jest to schorzenie, które wpływa na mięśnie, powodując ich osłabienie i zanik. W badaniu zostanie użyty lek o nazwie *risdiplam*, który jest podawany w formie roztworu doustnego. Celem badania jest ocena skuteczności i bezpieczeństwa stosowania *risdiplamu* u dzieci, które po wcześniejszej terapii genowej doświadczyły zatrzymania lub pogorszenia funkcji mięśni.

W badaniu wezmą udział dzieci, które wcześniej otrzymały terapię genową z użyciem leku *onasemnogene abeparvovec*. Lek *risdiplam* będzie podawany dzieciom, które mimo wcześniejszej terapii genowej nie zauważyły poprawy lub ich stan się pogorszył. Badanie ma na celu sprawdzenie, czy *risdiplam* może pomóc w poprawie funkcji mięśni u tych pacjentów.

Podczas badania dzieci będą regularnie oceniane pod kątem zmian w funkcjonowaniu mięśni. Ocena ta będzie prowadzona przez okres 72 tygodni. Badanie ma na celu dostarczenie informacji na temat tego, jak *risdiplam* wpływa na rozwój i funkcjonowanie dzieci z *rdzeniowym zanikiem mięśni* po wcześniejszej terapii genowej.

Przebieg badania

To badanie ma 4 kroki – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, pacjent zostaje poinformowany o jego przebiegu i celach. Badanie dotyczy oceny skuteczności i bezpieczeństwa leku risdiplam u dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), które doświadczyły plateau lub pogorszenia funkcji po terapii genowej.

    Pacjent musi mieć potwierdzoną diagnozę SMA typu 5q oraz spełniać inne kryteria włączenia, takie jak wcześniejsze otrzymanie terapii genowej onasemnogene abeparvovec.

  2. Krok 2

    Podawanie leku

    Lek risdiplam jest podawany w formie roztworu doustnego. Może być przyjmowany doustnie lub przez sondę nosowo-żołądkową lub gastrostomię, jeśli jest to konieczne dla zapewnienia bezpiecznego nawodnienia, odżywiania i dostarczania leku.

    Podawanie leku trwa przez 72 tygodnie, a jego skuteczność jest oceniana na podstawie zmian w surowym wyniku Skali Rozwoju Niemowląt i Małych Dzieci - Trzecia Edycja (BSID-III) w zakresie funkcji motorycznych.

  3. Krok 3

    Monitorowanie postępów

    Podczas badania regularnie monitorowane są postępy pacjenta. Oceniane są zmiany w funkcjach motorycznych oraz inne istotne parametry zdrowotne.

    Wyniki są porównywane z wartościami wyjściowymi, aby ocenić skuteczność leczenia.

  4. Krok 4

    Zakończenie badania

    Po zakończeniu 72-tygodniowego okresu leczenia, wyniki są analizowane w celu oceny skuteczności i bezpieczeństwa leku risdiplam.

    Badanie ma na celu dostarczenie danych, które mogą pomóc w dalszym rozwoju terapii dla pacjentów z SMA.

Kto może wziąć udział w badaniu?

6 kryteriów

  • Potwierdzona diagnoza 5q-autosomalnej recesywnej rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), w tym genetyczne potwierdzenie utraty funkcji genu SMN1.
  • Potwierdzona obecność dwóch kopii genu SMN2, co jest udokumentowane badaniami laboratoryjnymi.
  • Podanie leku onasemnogene abeparvovec przed wystąpieniem objawów lub do 3 miesięcy po ich wystąpieniu.
  • Pacjent otrzymał onasemnogene abeparvovec na SMA co najmniej 3 miesiące temu.
  • Rodzic lub opiekun pacjenta jest gotów rozważyć założenie sondy nosowo-żołądkowej, nosowo-jelitowej lub gastrostomii w trakcie badania, aby zapewnić bezpieczne nawodnienie, odżywianie i podawanie leczenia, zgodnie z zaleceniami badacza.
  • W opinii badacza pacjent wykazał plateau lub spadek funkcji po terapii genowej (trwający 6 miesięcy lub krócej), co jest udokumentowane w dwóch punktach czasowych w funkcjach takich jak: - Połykanie ORAZ - Jedna dodatkowa funkcja/zdolność (oddechowa, motoryczna, inna) zgodnie z odpowiednimi oczekiwaniami.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

4 kryteria

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie ma zdiagnozowanej rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Jest to choroba, która wpływa na mięśnie i układ nerwowy.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli nie jest w wieku odpowiednim dla badania, które obejmuje dzieci.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli nie otrzymał wcześniej leku o nazwie onasemnogene abeparvovec. Jest to lek stosowany w leczeniu SMA.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli nie jest w stanie przyjmować leku risdiplam, który jest częścią badania.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

  • Risdiplam

    to lek stosowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Działa poprzez zwiększenie poziomu białka SMN, które jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania mięśni. W badaniu klinicznym ocenia się jego skuteczność i bezpieczeństwo u dzieci, które doświadczyły pogorszenia lub zatrzymania funkcji po wcześniejszej terapii genowej.

  • Onasemnogene abeparvovec

    to terapia genowa stosowana w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Działa poprzez dostarczenie kopii genu SMN1, co pomaga w produkcji białka SMN, kluczowego dla zdrowia mięśni. W badaniu klinicznym ocenia się wpływ podania risdiplamu po wcześniejszym leczeniu onasemnogenem abeparvovec.

Co już wiadomo o tej terapii

Risdiplam – Jest to lek podawany doustnie, stosowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Obecnie znajduje się w fazie IV badań klinicznych, gdzie ocenia się jego skuteczność i bezpieczeństwo u dzieci, które doświadczyły stagnacji lub pogorszenia funkcji po terapii genowej. Risdiplam działa na poziomie molekularnym poprzez zwiększenie produkcji białka SMN, które jest kluczowe dla prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. Klasyfikowany jest jako modulator splicingu RNA, co oznacza, że wpływa na procesy związane z przetwarzaniem RNA w komórkach.

Badane choroby

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – Jest to choroba genetyczna, która prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. Wynika z mutacji w genie SMN1, co powoduje niedobór białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. Choroba postępuje, prowadząc do stopniowej utraty zdolności ruchowych, takich jak chodzenie, siedzenie czy nawet oddychanie. Objawy mogą pojawić się w różnym wieku, od niemowlęctwa do dorosłości, a ich nasilenie jest zróżnicowane. Wczesne formy choroby są zazwyczaj bardziej ciężkie, podczas gdy późniejsze mogą mieć łagodniejszy przebieg. SMA jest chorobą rzadką, ale ma znaczący wpływ na jakość życia pacjentów i ich rodzin.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IIINumer badania2023-505161-81-00Kod protokołuBN44621Planowana liczba uczestników46 osóbSponsorF. Hoffmann-La Roche AG

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).