Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w toku

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa Mivelsiranu u dorosłych z wczesnym stadium choroby Alzheimera z zespołem Down (DS‑AD)

Zweryfikowany ośrodekBadany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie obejmuje dorosłych z Early-Stage Down Syndrome-Associated Alzheimer’s Disease, czyli stanem, w którym osoby z zespołem Downa rozwijają objawy choroby Alzheimera w początkowej fazie. W ramach badania testuje się nowy lek Mivelsiran (kod ALN-961583), podawany jako wstrzyknięcie do płynu otaczającego rdzeń kręgowy (tzw. podanie dootrzewnowe), aby lek mógł bezpośrednio dotrzeć do mózgu. Lek jest porównywany z neutralną substancją, określaną jako placebo.

Głównym celem jest sprawdzenie, czy lek wpływa na zmniejszenie nagromadzenia białka w mózgu, co jest oceniane przy pomocy specjalnego badania obrazowego – amyloid PET. Uczestnicy będą przyjmować przydzielone leczenie przez około dwa lata, a w trakcie tego czasu będą odbywać regularne wizyty kontrolne, w których zostaną wykonane badania krwi, pobranie płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) oraz wspomniane skany mózgu. Dodatkowo będą monitorowane proste testy pamięci i inne laboratoryjne wskaźniki, aby uzyskać pełniejszy obraz działania leku.

Przebieg badania

To badanie ma 7 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie udziału

    Po zapisaniu się do badania pacjent podpisuje zgodę na udział i otrzymuje informacje o przebiegu badania.

  2. Krok 2

    Badania wyjściowe

    Przed pierwszą dawką wykonywane są podstawowe badania, w tym badanie PET mózgu, pobranie płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF) oraz krwi, a także testy poznawcze określane jako mcrt.

    Wyniki tych badań służą jako punkt wyjściowy do późniejszych porównań.

  3. Krok 3

    Losowe przydzielenie do grupy

    Pacjent jest losowo przydzielany do grupy otrzymującej mivelsiran lub do grupy placebo. zarówno pacjent, jak i personel medyczny nie wiedzą, którą substancję otrzymuje.

  4. Krok 4

    Pierwsza iniekcja intratekalna

    Podczas pierwszej wizyty podawana jest iniekcja intratekalna – wstrzyknięcie roztworu do przestrzeni płynu mózgowo-rdzeniowego.

    Roztwór zawiera mivelsiran (lub placebo) w formie roztworu do iniekcji o dawce 0 mg, zgodnie z protokołem badania.

    Dawka i częstotliwość kolejnych podania będą określone w harmonogramie badania i trwać będą przez 24 miesiące.

  5. Krok 5

    Regularne wizyty kontrolne

    W trakcie trwania badania pacjent odwiedza ośrodek badawczy w regularnych odstępach czasu, aby ocenić bezpieczeństwo i skuteczność leczenia.

    Podczas każdej wizyty mogą być pobierane próbki krwi i płynu mózgowo-rdzeniowego, a także wykonywane są badania neurologiczne.

    Co 12 i 24 miesiące planowane jest powtórne badanie PET oraz pomiar biomarkerów, takich jak poziomy sappβ, sappα, aβ42 w CSF oraz p-tau217 w osoczu.

  6. Krok 6

    Ocena końcowa po 24 miesiącach

    Po upływie 24 miesięcy przeprowadzane jest ostatnie badanie PET, ponowne pobranie próbek CSF i krwi oraz testy poznawcze mcrt.

    Zebrane dane służą do oceny zmian w biomarkerach oraz ewentualnych korzyści klinicznych.

  7. Krok 7

    Zakończenie udziału

    Po zakończeniu wszystkich zaplanowanych badań pacjent zostaje wykluczony z dalszego udziału w badaniu.

    Otrzymuje podsumowanie swojego przebiegu oraz informacje o ewentualnym dalszym monitorowaniu zdrowia.

Kto może wziąć udział w badaniu?

7 kryteriów

  • Osoba w wieku od 40 do 55 lat, mężczyzna lub kobieta, z wczesnym stadium choroby Alzheimera związanej z zespołem Downa.
  • Potwierdzona klinicznie diagnoza zespołu Downa z trisomią 21 (dodatkowy chromosom 21).
  • Stabilny stan poznawczy według lekarza, oceniony przy pomocy testu NTG‑EDSD (wynik ≤2 w obszarach pamięci i języka).
  • Wynik badania PET amyloidowego wykazujący nagromadzenie amyloidu w mózgu co najmniej 18 jednostek CL (skalowanie obrazu).
  • Gotowość do spełnienia wszystkich wymagań badania, w tym podróży do ośrodka, wykonywania procedur i wizyt, oraz posiadanie wsparcia psychologicznego i partnera badawczego, który może dokładnie opisać codzienne funkcje i zdolności uczestnika.
  • Jeśli występują napady padaczkowe, muszą być dobrze kontrolowane lekami przeciwpadaczkowymi i nie może być żadnego napadu w ciągu ostatnich 6 miesięcy przed badaniem.
  • Zdolność do zrozumienia i wyrażenia zgody na udział w badaniu lub, w razie potrzeby, uzyskanie zgody od prawnie upoważnionego przedstawiciela; możliwość udzielenia zgody z wyprzedzeniem na wypadek utraty zdolności decyzyjnej w przyszłości.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

26 kryteriów

  • Posiadanie ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej (wynik testu Kaufman Brief Intelligence Test, druga edycja (KBIT‑2) wskazujący IQ ≤40 lub wiek umysłowy <4 lat).
  • Historia schorzenia zwanego DS regression disorder (związane z regresją objawów u osób z zespołem Downa).
  • Stosowanie w czasie badania lub krócej niż 12 tygodni przed nim leków przeciwdepresyjnych, przeciwpsychotycznych, przeciwlękowych, benzodiazepin (z wyjątkiem stosowania do badań obrazowych), inhibitorów cholinesterazy, leków przeciwpadaczkowych, stabilizatorów nastroju lub memantyny.
  • Stosowanie w ciągu ostatnich 7 dni terapii antywirusowej lub przeciwbakteryjnej przy aktywnej infekcji.
  • Znaczące nieprawidłowości w badaniu EKG (elektrokardiogram) lub wydłużony odcinek QT skorygowany metodą Fridericii (QTcF) powyżej 460 ms u mężczyzn lub 480 ms u kobiet, chyba że lekarz uzna to za nieistotne klinicznie.
  • Ciśnienie krwi wyższe niż 150 mmHg (skurczowe) lub 90 mmHg (rozkurczowe) po 10 minutach odpoczynku podczas badania.
  • Aktywna infekcja (np. grypa, COVID‑19), która według lekarza uniemożliwi pełny udział w badaniu.
  • Historia chorób mózgu lub rdzenia kręgowego, które mogłyby utrudnić wykonanie nakłucia lędźwiowego (LP) lub oceny płynu mózgowo‑rdzeniowego (CSF), np. nowotwory, wodogłowie, uszkodzenia rdzenia, wcześniejsze operacje kręgosłupa lub niestabilność szyjnego odcinka kręgosłupa (atlanto‑osowa).
  • Stosowanie leków przeciwpłytkowych lub przeciwzakrzepowych, które są przeciwwskazane do wykonania nakłucia lędźwiowego, chyba że lekarz uzna, że można je bezpiecznie kontynuować.
  • Historia skłonności do krwawień lub zaburzeń krzepnięcia (bleeding diathesis lub coagulopathy).
  • Historia nietolerancji wstrzykiwań do przestrzeni podpajęczynówkowej (IT – intrathecalnych).
  • Stan zwiększający ryzyko zapalenia opon mózgowo‑rdzeniowych (meningitis), np. osłabiona odporność.
  • Nieuregulowane choroby współistniejące, takie jak obturacyjny bezdech senny lub niedoczynność tarczycy, które mogłyby utrudnić ocenę funkcji uczestnika.
  • Próba samobójcza, myśli samobójcze z planem, które wymagały hospitalizacji lub zmiany opieki w ciągu ostatnich 12 miesięcy, oraz znaczące ryzyko samobójstwa, ciężkiej depresji, psychozy, stanu konfuzji lub agresywnego zachowania.
  • Niechęć do stosowania wymogów antykoncepcyjnych określonych w protokole badania.
  • Ciąża, planowanie ciąży lub karmienie piersią u kobiet.
  • Historia uzależnienia od alkoholu w ciągu ostatnich 12 miesięcy.
  • Nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych przy badaniu wstępnym, w tym: podwyższony enzym wątrobowy (ALT lub AST >2 × górnej granicy normy), bilirubina całkowita >1,5 × normy (z wyjątkiem łagodnego zespołu Gilberta), wskaźnik INR >1,4, liczba płytek krwi <100 000/µL, bardzo niska liczba neutrofili lub limfocytów, oraz oszacowana filtracja kłębuszkowa (eGFR) <45 mL/min/1,73 m².
  • Udział w innym badaniu klinicznym lub przyjmowanie innego eksperymentalnego leku, biologicznego środka lub urządzenia w ciągu ostatnich 6 miesięcy lub 5 okresów półtrwania leku (w zależności, co jest dłuższe).
  • Stosowanie przeciwciała przeciw amyloidowi (lek skierowany przeciw osadom amyloidowym) przed lub w trakcie badania.
  • Stosowanie leku podawanego do przestrzeni podpajęczynówkowej o działaniu genetycznym (np. siRNA lub antysensy oligonukleotydowe – ASO) w ciągu ostatnich 3 lat.
  • Historia leczenia przeciwciałem skierowanym przeciwko białku tau w ciągu ostatnich 3 lat.
  • Jakakolwiek historia terapii genowej, przeszczepu komórek lub eksperymentalnej operacji mózgu.
  • Posiadanie wszczepionego odprowadzenia płynu mózgowo‑rdzeniowego (shunt) lub cewnika w ośrodkowym układzie nerwowym (CNS catheter).
  • Hospitalizacja z powodu poważnej operacji lub zabiegu wymagającego ogólnej anestzji w ciągu ostatnich 12 tygodni lub planowana w trakcie trwania badania.
  • Inne schorzenia lub współistniejące choroby, które według lekarza mogłyby utrudnić przestrzeganie zaleceń badania lub interpretację wyników.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w tokuWkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

  • Mivelsiran

    jest to eksperymentalny lek podawany bezpośrednio do płynu otaczającego rdzeń kręgowy (dożylnie). Badacze chcą sprawdzić, czy może on zmniejszyć gromadzenie się amyloidu w mózgu u dorosłych z wczesnym stadium choroby Alzheimera związanej z zespołem Downa. Lek jest w postaci roztworu do wstrzykiwań i w badaniu oceniane są jego skuteczność, bezpieczeństwo oraz to, jak dobrze jest tolerowany przez pacjentów.

  • Water for injection

    to sterylna woda przeznaczona do wstrzykiwań do płynu mózgowo-rdzeniowego. W badaniu pełni rolę kontrolną, aby można było porównać efekty obserwowane przy podaniu Mivelsiran. Woda nie zawiera żadnych substancji czynnych, więc pozwala ocenić, czy zmiany w organizmie wynikają z samego leku, a nie z samego sposobu podania.

Co już wiadomo o tej terapii

  • Mivelsiran

    lek podawany w postaci roztworu do wstrzykiwań do kanału rdzeniowego (dożylnie). Jest to substancja eksperymentalna, znajdująca się w fazie II badań klinicznych i nie posiada jeszcze zatwierdzenia do stosowania. Przeznaczony jest do leczenia wczesnych stadiów choroby Alzheimera związanej z zespołem Downa. Działa jako antysensowy oligonukleotyd, który zmniejsza produkcję białka amyloidowego w mózgu, co może spowolnić postęp choroby; zalicza się do grupy leków modyfikujących przebieg chorób neurodegeneracyjnych.

  • Water for injection

    sterylna woda przeznaczona do wstrzykiwań, podawana również dożylnie do kanału rdzeniowego jako roztwór do iniekcji. Jest to substancja zatwierdzona i szeroko stosowana w medycynie jako nośnik lub rozpuszczalnik dla innych leków. Nie ma własnych wskazań terapeutycznych, służy jedynie jako bezpieczny płyn do rozcieńczania i podawania leków. Nie wykazuje działania farmakologicznego i klasyfikowana jest jako roztwór wodny do iniekcji.

Badane choroby

Wczesna postać choroby Alzheimera związanej z zespołem Downa - Jest to zaburzenie mózgu, które pojawia się u osób z zespołem Downa i charakteryzuje się gromadzeniem się białka amyloidu w mózgu. W początkowym etapie obserwuje się stopniowe pogorszenie pamięci i trudności w rozumowaniu. Z czasem objawy stają się bardziej wyraźne, wpływając na codzienne czynności. Proces postępuje powoli, a zmiany w zachowaniu i myśleniu nasilają się stopniowo.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2025-523390-42-00Kod protokołuALN-APP-003Planowana liczba uczestników58 osóbSponsorAlnylam Pharmaceuticals Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).