Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie PRAX-562 u dzieci z encefalopatią rozwojową i padaczkową SCN2A i SCN8A

Zweryfikowany ośrodekBadany lek
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy dzieci z rzadkimi zaburzeniami neurologicznymi, znanymi jako encefalopatie rozwojowe i padaczkowe. W szczególności skupia się na dwóch typach tych zaburzeń, związanych z mutacjami genów SCN2A i SCN8A. Te schorzenia mogą prowadzić do częstych napadów padaczkowych, które zaczynają się już w pierwszych miesiącach życia. Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i skuteczności nowego leku o nazwie PRAX-562 u dzieci z tymi zaburzeniami.

W badaniu dzieci będą losowo przydzielane do grupy otrzymującej PRAX-562 lub placebo. PRAX-562 jest podawany w formie proszku do sporządzania zawiesiny doustnej. Badanie jest podzielone na dwie części: pierwsza część jest podwójnie zaślepiona, co oznacza, że ani uczestnicy, ani badacze nie wiedzą, kto otrzymuje lek, a kto placebo. Druga część to otwarte przedłużenie, w którym wszyscy uczestnicy będą otrzymywać PRAX-562. Badanie ma na celu ocenę, jak lek wpływa na częstotliwość napadów oraz jego długoterminowe bezpieczeństwo.

Podczas badania uczestnicy będą monitorowani pod kątem występowania działań niepożądanych oraz zmian w częstotliwości napadów. Badanie ma na celu dostarczenie informacji, które mogą pomóc w opracowaniu nowych metod leczenia dla dzieci z tymi rzadkimi i trudnymi do leczenia zaburzeniami neurologicznymi.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, uczestnik zostaje przypisany do jednej z grup badawczych. Badanie jest podwójnie zaślepione, co oznacza, że ani uczestnik, ani badacze nie wiedzą, czy uczestnik otrzymuje lek badany czy placebo.

    Uczestnik musi utrzymać stabilne dawki wszystkich terapii przeciwpadaczkowych przez cały czas trwania badania, chyba że badacz zaleci inaczej.

  2. Krok 2

    Część A badania

    Część A obejmuje dwie fazy: fazę oceny bezpieczeństwa i tolerancji oraz fazę oceny wpływu na częstotliwość napadów.

    Uczestnik przyjmuje lek badany PRAX-562 w formie proszku do sporządzania zawiesiny doustnej. Lek może być podawany doustnie, przez sondę nosowo-żołądkową lub przezskórną endoskopową gastrostomię.

    Częstotliwość i dawka leku są ustalane przez badacza i mogą się różnić w zależności od grupy badawczej.

  3. Krok 3

    Część B badania

    Po zakończeniu części A, uczestnik może przejść do części B, która jest otwartą fazą przedłużenia badania.

    Celem tej części jest ocena długoterminowego bezpieczeństwa i tolerancji leku PRAX-562.

    Uczestnik kontynuuje przyjmowanie leku PRAX-562 zgodnie z zaleceniami badacza.

  4. Krok 4

    Monitorowanie i ocena

    Podczas całego badania uczestnik jest regularnie monitorowany pod kątem występowania działań niepożądanych oraz zmian w częstotliwości napadów.

    Badania krwi mogą być wykonywane w celu oceny stężenia leku PRAX-562 w osoczu.

  5. Krok 5

    Zakończenie badania

    Po zakończeniu badania uczestnik przechodzi końcową ocenę, która obejmuje podsumowanie wyników i ocenę stanu zdrowia.

    Wyniki badania są analizowane w celu oceny skuteczności i bezpieczeństwa leku PRAX-562.

Kto może wziąć udział w badaniu?

11 kryteriów

  • Uczestnik lub jego rodzic/opiekun prawny musi być gotowy do podpisania pisemnej lub elektronicznej zgody na udział w badaniu, co oznacza, że rozumie cel badania klinicznego oraz jest w stanie wykonać wszystkie wymagane procedury i oceny, w tym prowadzenie dziennika napadów.
  • Uczestnik musi być gotowy i zdolny do utrzymania wszystkich terapii przeciwpadaczkowych na stałym poziomie przez cały czas trwania badania, chyba że zostanie poinformowany inaczej przez badacza lub zgodnie z protokołem.
  • Jeśli uczestnik jest aktywny seksualnie i/lub ma zdolność do posiadania dzieci, musi być gotowy do stosowania metody antykoncepcji zgodnie z protokołem badania.
  • Uczestnik musi mieć udokumentowaną zmianę genetyczną w genie SCN2A z początkiem napadów w ciągu pierwszych 3 miesięcy życia lub mieć diagnozę SCN8A-DEE potwierdzoną zarówno klinicznie, jak i genetycznie. Badania genetyczne muszą być przeprowadzone w laboratorium akredytowanym zgodnie z normami CLIA lub CAP lub równoważnymi.
  • Uczestnik musi być chłopcem lub dziewczynką w wieku od 2 do 18 lat w momencie badania przesiewowego.
  • Uczestnik musi ważyć co najmniej 10 kg w momencie badania przesiewowego.
  • Uczestnik musi mieć częstotliwość napadów wynoszącą co najmniej 8 napadów ruchowych w ciągu 4 tygodni przed badaniem przesiewowym oraz co najmniej 8 napadów ruchowych w ciągu 28-dniowego okresu obserwacji podstawowej, co jest rejestrowane w dzienniku napadów.
  • Uczestnik musi zostać oceniony jako odpowiedni i odpowiedni kandydat przez badacza i Komitet Przeglądu Kwalifikacji.
  • Uczestnik musi przyjmować stabilne dawki leków przeciwpadaczkowych przez co najmniej 1 miesiąc przed badaniem przesiewowym. Dla grup 1 i 2 nie więcej niż 1 lek może być blokującym kanał sodowy, a dla grup 3 i 4 nie więcej niż 2 leki mogą być blokującymi kanał sodowy.
  • Jeśli uczestnik korzysta z stymulacji nerwu błędnego (VNS), musi być ona założona co najmniej 3 miesiące przed badaniem przesiewowym, a ustawienia muszą być stabilne przez co najmniej 1 miesiąc przed badaniem przesiewowym. VNS nie jest liczony jako lek przeciwpadaczkowy.
  • Jeśli uczestnik stosuje dietę ketogenną lub inną dietę w celu zarządzania napadami, musi ona być rozpoczęta co najmniej 3 miesiące przed badaniem przesiewowym, a parametry muszą być stabilne przez co najmniej 1 miesiąc przed badaniem przesiewowym. Diety nie są liczone jako leki przeciwpadaczkowe.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

7 kryteriów

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie ma zdiagnozowanej choroby związanej z genami SCN2A lub SCN8A, które mogą powodować problemy z rozwojem i napady padaczkowe.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli nie jest w wieku od 2 do 18 lat.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli nie jest w stanie zrozumieć i przestrzegać instrukcji związanych z badaniem.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli ma inne poważne problemy zdrowotne, które mogą wpływać na wyniki badania.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli bierze inne leki, które mogą zakłócać działanie testowanego leku.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli jest w ciąży lub planuje zajść w ciążę w trakcie trwania badania.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli nie wyrazi zgody na udział w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

PRAX-562 to lek badany w ramach tego badania klinicznego. Jest on testowany u dzieci z encefalopatiami rozwojowymi i padaczkowymi. Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji tego leku, a także jego wpływu na częstotliwość napadów padaczkowych. W pierwszej części badania, lek jest podawany w sposób losowy i z podwójnie ślepą próbą, co oznacza, że ani pacjenci, ani lekarze nie wiedzą, kto otrzymuje lek, a kto placebo. W drugiej części badania, lek jest podawany wszystkim uczestnikom, aby ocenić jego długoterminowe bezpieczeństwo i tolerancję.

Co już wiadomo o tej terapii

PRAX-562 – PRAX-562 jest lekiem podawanym doustnie, który obecnie znajduje się w fazie 2 badań klinicznych. Jest badany pod kątem bezpieczeństwa, tolerancji i skuteczności u dzieci z encefalopatią rozwojową i padaczkową (SCN2A DEE i SCN8A DEE). Głównym celem terapeutycznym jest zmniejszenie częstotliwości napadów motorycznych u pacjentów pediatrycznych. Mechanizm działania PRAX-562 polega na modulacji kanałów sodowych w neuronach, co pomaga w stabilizacji aktywności elektrycznej mózgu. Klasyfikowany jest jako lek przeciwpadaczkowy.

Badane choroby

Encefalopatia padaczkorodna związana z genem SCN2A i encefalopatia padaczkorodna związana z genem SCN8A – To rzadkie zaburzenia neurologiczne, które zaczynają się we wczesnym dzieciństwie. Charakteryzują się one ciężkimi napadami padaczkowymi oraz opóźnieniem rozwoju. Napady mogą być różnorodne, w tym toniczno-kloniczne, miokloniczne czy atoniczne. Choroba postępuje, prowadząc do trudności w nauce, problemów z mową i koordynacją ruchową. Objawy mogą się różnić w zależności od mutacji genetycznej, co wpływa na przebieg choroby. W miarę postępu choroby, napady mogą stać się bardziej częste i trudne do kontrolowania.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2022-502298-41-00Kod protokołuPRAX-562-221Planowana liczba uczestników80 osóbSponsorPraxis Precision Medicines Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).