Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie nad bezpieczeństwem i działaniem SQY51 u pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy dystrofii mięśniowej Duchenne'a, choroby genetycznej, która powoduje osłabienie i zanik mięśni. Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji nowego leku o nazwie SQY51 u dzieci i dorosłych z potwierdzoną genetycznie dystrofią mięśniową Duchenne'a. SQY51 to specjalny rodzaj leku, który jest podawany w formie roztworu do wstrzykiwań dożylnych. Lek ten jest rodzajem kwasu nukleinowego, co oznacza, że działa na poziomie genetycznym, aby pomóc w leczeniu choroby.

Badanie składa się z dwóch faz. Pierwsza faza trwa 13 tygodni i polega na stopniowym zwiększaniu dawki leku, aby sprawdzić, jak organizm pacjentów reaguje na SQY51. Druga faza trwa 32 tygodnie i ma na celu dalszą ocenę działania leku. W trakcie badania monitorowane będą różne aspekty zdrowia pacjentów, takie jak funkcje mięśniowe, oddechowe i sercowe, a także ogólne samopoczucie i jakość życia. Badanie ma na celu zebranie danych na temat bezpieczeństwa i skuteczności leku, co może pomóc w przyszłym leczeniu pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne'a.

Przebieg badania

To badanie ma 8 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, pacjent zostaje poinformowany o wszystkich procedurach i podpisuje formularz świadomej zgody, jeśli jest pełnoletni, lub jego opiekun prawny podpisuje formularz w jego imieniu.

    Pacjent musi spełniać określone kryteria, takie jak wiek powyżej 6 lat, waga powyżej 16 kg oraz potwierdzona genetycznie diagnoza dystrofii mięśniowej Duchenne’a.

  2. Krok 2

    Faza 1 badania

    Faza 1 trwa 13 tygodni i obejmuje podawanie leku SQY51 w formie roztworu do wstrzykiwań dożylnych.

    Celem tej fazy jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji leku. Pacjent otrzymuje wielokrotne dawki leku, a ich ilość jest stopniowo zwiększana.

  3. Krok 3

    Ocena bezpieczeństwa i tolerancji

    Podczas fazy 1 monitorowane są wszelkie działania niepożądane, w tym ich rodzaj, częstotliwość, nasilenie oraz związek z podawanym lekiem.

    Przeprowadzane są badania laboratoryjne, badania fizykalne oraz pomiary parametrów życiowych.

  4. Krok 4

    Faza 2a badania

    Po zakończeniu fazy 1, pacjent przechodzi do fazy 2a, która trwa 32 tygodnie.

    Celem tej fazy jest dalsza ocena bezpieczeństwa oraz analiza farmakokinetyki i farmakodynamiki leku SQY51.

  5. Krok 5

    Monitorowanie funkcji motorycznych i oddechowych

    Podczas fazy 2a oceniane są funkcje motoryczne pacjenta, takie jak zdolność do chodzenia i siła mięśniowa.

    Monitorowane są również funkcje oddechowe, w tym pojemność życiowa płuc i inne parametry oddechowe.

  6. Krok 6

    Ocena funkcji serca

    Przeprowadzane są badania echokardiograficzne w celu oceny funkcji serca, w tym frakcji wyrzutowej lewej komory.

    Analizowane są również inne parametry sercowe za pomocą rezonansu magnetycznego.

  7. Krok 7

    Analiza biomarkerów

    Podczas badania analizowane są biomarkery mięśniowe, takie jak poziomy białka dystrofiny i inne wskaźniki uszkodzenia mięśni.

    Przeprowadzane są również analizy farmakokinetyczne i metabolitów leku w surowicy, moczu i próbkach biopsji mięśni.

  8. Krok 8

    Zakończenie badania

    Po zakończeniu fazy 2a, pacjent kończy udział w badaniu.

    Ostateczne wyniki badania zostaną przeanalizowane w celu oceny skuteczności i bezpieczeństwa leku SQY51.

Kto może wziąć udział w badaniu?

18 kryteriów

  • Chłopcy w wieku co najmniej 6 lat i o masie ciała co najmniej 16 kg.
  • Posiadanie ubezpieczenia społecznego.
  • Podpisana zgoda na udział w badaniu przez pacjenta lub, jeśli jest niepełnoletni, przez opiekuna prawnego.
  • Dla fazy 2a badania: Muszą ukończyć fazę 1 badania.
  • Stan ruchowy:
    • Ambulatoryjny: Potrafi wstać z podłogi i przejść 10 metrów bez pomocy (włączenie co najmniej 4 pacjentów).
    • Wczesny etap nieambulatoryjny: Nie potrafi przejść 10 metrów bez pomocy, w tym pomocy ludzkiej. Utrata zdolności chodzenia (LoA) nie dłużej niż 5 lat przed włączeniem do badania (włączenie maksymalnie 8 pacjentów).
    • Późny etap nieambulatoryjny: LoA dłużej niż 5 lat przed włączeniem do badania (włączenie maksymalnie 3 pacjentów).
    • Pacjenci i, jeśli są niepełnoletni, ich opiekunowie prawni, którzy są chętni i zdolni do przestrzegania zaplanowanych wizyt, planu leczenia, badań laboratoryjnych i innych procedur badania.
    • Zdiagnozowana Duchenne'a dystrofia mięśniowa (DMD), potwierdzona genetycznie z mutacjami DMD, które można leczyć przez pominięcie eksonu 51.
    • Stabilna funkcja wątroby i nerek:
      • GGT mniejsze niż 1,5 razy górna granica normy (ULN), AST mniejsze niż 25 razy ULN, ALT mniejsze niż 15 razy ULN.
      • Całkowita bilirubina mniejsza niż 1,5 razy ULN.
      • Fosfataza alkaliczna mniejsza lub równa 1,5 razy ULN.
      • Szacowany wskaźnik filtracji kłębuszkowej większy lub równy 90 mL/min/1,73m².
      • Proteinuria i mikroalbuminuria mniejsze lub równe ULN.
      • Frakcja wyrzutowa lewej komory serca (LVEF) w badaniu echokardiograficznym przy włączeniu do badania wynosi co najmniej 40%.
      • Regularne leczenie kortykosteroidami (Prednizon lub deflazacort) przez co najmniej trzy miesiące przed włączeniem do badania. Leczenie kortykosteroidami powinno pozostać stabilne podczas badania, jednak może być dostosowane do zmiany masy ciała pacjentów.
      • Jeśli jest to klinicznie wskazane, zatwierdzone leczenie zgodne z wytycznymi standardów opieki dla DMD, takie jak leki przeciwnadciśnieniowe, rozszerzające naczynia, obniżające poziom lipidów, zastępcze hormony tarczycy, witaminy, substytuty mineralne, środki ochrony żołądka, suplementy diety. Pacjenci przyjmujący te terapie są kwalifikowani tylko wtedy, gdy są na stabilnej dawce przez co najmniej miesiąc przed włączeniem do badania i do zakończenia części 2. Te terapie mogą być inicjowane lub dostosowywane w miarę potrzeb klinicznych w trakcie badania.
      • Nieinwazyjna mechaniczna wentylacja nocna jest dozwolona, jeśli trwa mniej niż 16 godzin dziennie.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

4 kryteria

  • Pacjenci, którzy nie mają zdiagnozowanej dystrofii mięśniowej Duchenne'a.
  • Kobiety nie mogą brać udziału w badaniu.
  • Osoby, które nie mieszczą się w określonym przedziale wiekowym.
  • Osoby, które nie są w stanie zrozumieć i wyrazić zgody na udział w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

SQY51 to lek badany w ramach badania klinicznego, które ma na celu ocenę jego bezpieczeństwa i tolerancji u pacjentów z potwierdzoną genetycznie dystrofią mięśniową Duchenne'a. Badanie obejmuje fazę 1, w której podawane są wielokrotne dawki leku, oraz fazę 2a, która trwa dłużej. Celem jest zrozumienie, jak lek działa w organizmie i jakie efekty wywołuje.

Co już wiadomo o tej terapii

SQY51 – Lek ten jest podawany doustnie i jest obecnie badany w ramach badań klinicznych fazy 1/2a. Jego głównym celem jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji u pacjentów z potwierdzoną genetycznie dystrofią mięśniową Duchenne'a. SQY51 działa na poziomie molekularnym, wpływając na procesy związane z tą chorobą, choć dokładny mechanizm działania nie jest jeszcze w pełni zrozumiany. Klasyfikowany jest jako lek eksperymentalny, a jego skuteczność i bezpieczeństwo są nadal oceniane w badaniach klinicznych.

Badane choroby

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a – Jest to genetyczna choroba mięśni, która prowadzi do postępującego osłabienia i zaniku mięśni. Choroba zaczyna się zazwyczaj w dzieciństwie, najczęściej u chłopców, i początkowo objawia się trudnościami w chodzeniu oraz częstymi upadkami. Z czasem osłabienie mięśni obejmuje także inne partie ciała, w tym mięśnie oddechowe i sercowe. Dystrofia mięśniowa Duchenne'a jest spowodowana mutacją w genie dystrofiny, co prowadzi do braku lub nieprawidłowej produkcji tego białka, kluczowego dla prawidłowego funkcjonowania mięśni. Choroba postępuje z wiekiem, prowadząc do coraz większych ograniczeń ruchowych. W miarę postępu choroby, pacjenci mogą wymagać wsparcia w oddychaniu oraz pomocy w codziennych czynnościach.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza I/IINumer badania2022-500703-49-01Kod protokołuAVANCE1-1/2aPlanowana liczba uczestników12 osóbSponsorSqy Therapeutics

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).