Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie długoterminowe pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni po terapii onasemnogenem abeparwoweksem

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), choroby genetycznej, która wpływa na mięśnie, prowadząc do ich osłabienia i zaniku. W badaniu stosowany jest lek o nazwie AVXS-101, znany również jako OAV101 lub Zolgensma. Jest to terapia genowa, która ma na celu dostarczenie brakującego genu do komórek pacjenta, co może pomóc w poprawie funkcji mięśni.

Celem badania jest zebranie długoterminowych danych dotyczących bezpieczeństwa i skuteczności leczenia u pacjentów z SMA, którzy wcześniej otrzymali terapię AVXS-101 w ramach innych badań klinicznych sponsorowanych przez Novartis Pharma AG. Badanie obejmuje obserwację pacjentów, aby ocenić, jak leczenie wpływa na ich rozwój i funkcjonowanie w dłuższym okresie czasu.

Podczas badania monitorowane będą różne aspekty zdrowia pacjentów, takie jak osiąganie kamieni milowych w rozwoju, zmiany w funkcjonowaniu mięśni, a także ogólne zdrowie fizyczne i potrzeby w zakresie wsparcia oddechowego i żywieniowego. Badanie ma na celu lepsze zrozumienie długoterminowych efektów terapii genowej u osób z rdzeniowym zanikiem mięśni.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Przyjęcie do badania

    Pacjent z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA), który otrzymał terapię genową AVXS-101, zostaje przyjęty do badania długoterminowego.

    Wymagana jest zgoda pacjenta, rodzica lub opiekuna prawnego na udział w badaniu oraz przestrzeganie harmonogramu wizyt i procedur badawczych.

  2. Krok 2

    Podanie leku

    Lek Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) jest podawany dożylnie jako roztwór do infuzji.

    Dawkowanie wynosi 2 × 10^13 wektorów genomowych/mL.

  3. Krok 3

    Monitorowanie bezpieczeństwa i skuteczności

    Celem badania jest zbieranie danych dotyczących bezpieczeństwa i skuteczności terapii w długim okresie.

    Monitorowane są zmiany w rozwoju pacjenta, w tym osiąganie kamieni milowych rozwojowych oraz zmiany w wynikach testów funkcjonalnych i poznawczych.

  4. Krok 4

    Ocena stanu zdrowia

    Regularne oceny obejmują badania fizykalne, pomiary wzrostu i wagi, oraz badania laboratoryjne.

    Oceniane są również funkcje oddechowe, połykanie oraz potrzeba wsparcia żywieniowego.

  5. Krok 5

    Obserwacja działań niepożądanych

    Rejestrowane są wszelkie poważne zdarzenia niepożądane oraz zdarzenia niepożądane o szczególnym znaczeniu.

    Badanie trwa do 2034 roku, a pacjenci są monitorowani pod kątem wszelkich zmian klinicznych.

Kto może wziąć udział w badaniu?

4 kryteria

  • Pacjent musi mieć zdiagnozowany zanik mięśni kręgosłupa, czyli rdzeniowy zanik mięśni (SMA).
  • Pacjent musiał otrzymać terapię genową AVXS-101 w ramach badania klinicznego sponsorowanego przez Novartis Pharma AG.
  • Pacjent, rodzic lub opiekun prawny musi być chętny i zdolny do wypełnienia procesu świadomej zgody oraz przestrzegania procedur badania i harmonogramu wizyt.
  • Badanie jest otwarte dla pacjentów obu płci.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

5 kryteriów

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie ma zdiagnozowanego rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Jest to choroba, która wpływa na mięśnie i układ nerwowy.
  • Osoby, które nie były wcześniej leczone lekiem AVXS-101 (znanym również jako OAV101) w ramach wcześniejszych badań klinicznych, nie mogą brać udziału w tym badaniu.
  • Pacjenci, którzy nie mieszczą się w określonym przedziale wiekowym, nie mogą uczestniczyć w badaniu. Przedział wiekowy jest określony przez badaczy.
  • Badanie jest otwarte zarówno dla kobiet, jak i mężczyzn, ale osoby, które nie spełniają innych kryteriów, nie mogą brać udziału.
  • Osoby, które są uważane za szczególnie wrażliwe lub narażone, mogą być wykluczone z udziału w badaniu. Obejmuje to osoby, które mogą mieć trudności z pełnym zrozumieniem lub zgodą na udział w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

AVXS-101: Jest to terapia genowa stosowana w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Terapia ta ma na celu dostarczenie zdrowej kopii genu SMN1, który jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. Dzięki temu może pomóc w poprawie siły mięśniowej i funkcji ruchowych u pacjentów z SMA. W badaniu klinicznym ocenia się długoterminowe bezpieczeństwo i skuteczność tej terapii.

Co już wiadomo o tej terapii

AVXS-101 – Jest to lek podawany w formie infuzji dożylnej, stosowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Obecnie znajduje się w fazie długoterminowych badań klinicznych, które mają na celu ocenę jego bezpieczeństwa i skuteczności. Główne wskazania terapeutyczne obejmują leczenie pacjentów z SMA, chorobą genetyczną prowadzącą do osłabienia mięśni. Mechanizm działania leku polega na dostarczaniu kopii genu SMN1, co pomaga w produkcji białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. Farmakologicznie klasyfikowany jest jako terapia genowa.

Badane choroby

Rdzeniowy zanik mięśni – Jest to choroba genetyczna, która prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. Wynika z mutacji w genie SMN1, co powoduje niedobór białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. Choroba postępuje, prowadząc do stopniowej utraty zdolności ruchowych, w tym trudności z chodzeniem, siadaniem i podnoszeniem przedmiotów. W cięższych przypadkach może wpływać na zdolność oddychania i połykania. Objawy mogą pojawić się w różnym wieku, od niemowlęctwa do dorosłości, a ich nasilenie jest zróżnicowane. Choroba jest rzadka i wymaga specjalistycznej opieki medycznej.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2024-513086-39-00Kod protokołuAVXS-101-LT-002Planowana liczba uczestników131 osóbSponsorNovartis Pharma AG

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).