Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Wkrótce rekrutacjaChoroba rzadka

Badanie bezpieczeństwa i tolerancji terapii genowej z zastosowaniem TTX-381 u pacjentów z objawami ocznymi w przebiegu ceroidolipofuscynozy neuronalnej typu 2 (CLN2)

Badany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy oceny bezpieczeństwa i tolerancji leku TTX-381 u pacjentów z oczną postacią ceroidolipofuscynozy neuronalnej typu 2 (CLN2). Jest to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do stopniowej utraty wzroku i innych zaburzeń neurologicznych. Lek TTX-381 jest terapią genową, która ma na celu dostarczenie prawidłowej kopii genu CLN2 do siatkówki oka.

W ramach badania lek będzie podawany jako zawiesina do wstrzykiwań pod siatkówkę oka. Jest to pierwsze badanie tego leku u ludzi, którego głównym celem jest sprawdzenie jego bezpieczeństwa i tego, jak jest tolerowany przez organizm w okresie 360 dni od podania. Pacjenci uczestniczący w badaniu muszą równocześnie otrzymywać standardowe leczenie enzymozastępcze lekiem cerliponaza alfa.

Badanie będzie prowadzone u dzieci w wieku od 24 do 84 miesięcy życia, u których występują objawy choroby CLN2 potwierdzone badaniami genetycznymi i biochemicznymi. W trakcie badania będą wykonywane regularne badania oka przy użyciu specjalistycznego sprzętu, a także będą pobierane próbki płynów ustrojowych w celu oceny działania leku.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po zakwalifikowaniu do badania otrzymasz lek TTX-381 w formie zastrzyku podsiatkówkowego (podanie leku pod siatkówkę oka).

    Lek jest podawany w postaci zawiesiny do wstrzykiwań.

  2. Krok 2

    Okres obserwacji - 90 dni

    Wykonane zostanie badanie płynu z przedniej komory oka w celu sprawdzenia poziomu TTX-381 TPP1.

    Zostanie przeprowadzone badanie obecności leku w moczu i łzach.

    Sprawdzony zostanie poziom przeciwciał przeciwko AAV9 we krwi.

  3. Krok 3

    Okres obserwacji - 180 dni

    Przeprowadzone zostanie badanie oka przy pomocy tomografii optycznej (SD-OCT) w celu oceny zmian w siatkówce.

    Oceniona zostanie grubość warstwy fotoreceptorów w centralnej części siatkówki.

  4. Krok 4

    Okres obserwacji - 360 dni

    Ponowne wykonanie badania płynu z przedniej komory oka.

    Kolejne badanie siatkówki za pomocą tomografii optycznej.

    Ocena bezpieczeństwa leczenia i występowania działań niepożądanych.

  5. Krok 5

    Dalsza obserwacja

    Kontynuacja obserwacji przez okres 5 lat od podania leku.

    Regularne wizyty kontrolne zgodnie z harmonogramem badania.

Kto może wziąć udział w badaniu?

13 kryteriów

  • Wiek uczestnika musi być pomiędzy 24 a 84 miesiące (2-7 lat)
  • Uczestnik musi mieć potwierdzone mutacje genu CLN2 w obu kopiach genu (mutacje bialliczne)
  • Uczestnik musi mieć obniżoną aktywność enzymu TPP1 w krwinkach białych
  • Muszą występować objawy kliniczne choroby CLN2, takie jak:
    • opóźnienie rozwoju
    • regres rozwojowy
    • napady padaczkowe
    • utrata wzroku
    • Uczestnik musi obecnie otrzymywać leczenie cerliponazą alfa (lek podawany do płynu mózgowo-rdzeniowego) co dwa tygodnie
    • Grubość siatkówki oka (CRT) musi wynosić:
      • nie więcej niż 210 mikrometrów
      • nie mniej niż 140 mikrometrów w obu oczach
      • Wymagana jest zgoda na udział w badaniu przez 5 lat
      • Wymagana jest pisemna zgoda rodzica lub prawnego opiekuna
      • W przypadku uczestników aktywnych seksualnie (po okresie dojrzewania) wymagana jest zgoda na stosowanie antykoncepcji od drugiej wizyty przesiewowej do 6 tygodni po podaniu leku badanego

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

10 kryteriów

  • Pacjent nie może wziąć udziału w badaniu, jeśli nie ma potwierdzonej diagnozy ceroidolipofuscynozy neuronalnej typu 2 (CLN2) z objawami ocznymi
  • Osoby poniżej 2 roku życia nie mogą uczestniczyć w badaniu
  • Pacjenci z poważnymi schorzeniami współistniejącymi, które mogłyby wpłynąć na wyniki badania lub bezpieczeństwo uczestnika
  • Osoby uczestniczące w innych badaniach klinicznych w ciągu ostatnich 30 dni
  • Pacjenci, którzy przeszli zabieg chirurgiczny oka w ciągu ostatnich 3 miesięcy
  • Osoby z aktywnym stanem zapalnym oka lub infekcją oczną
  • Pacjenci, którzy nie są w stanie przestrzegać harmonogramu wizyt kontrolnych
  • Osoby z nadwrażliwością lub alergią na składniki badanego leku TTX-381
  • Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
  • Pacjenci niezdolni do wyrażenia świadomej zgody na udział w badaniu (lub brak zgody ich opiekunów prawnych w przypadku osób niepełnoletnich)
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Wkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

TTX-381 to eksperymentalna terapia genowa, która jest badana w leczeniu objawów ocznych związanych z chorobą CLN2 (lipofuscynoza ceroidowa neuronalna typu 2). Jest to nowy lek, który po raz pierwszy jest testowany u ludzi. Terapia ta ma na celu poprawę stanu oczu u pacjentów cierpiących na tę rzadką chorobę genetyczną. Jest to terapia celowana, która została opracowana specjalnie do leczenia problemów ze wzrokiem występujących w przebiegu CLN2.

Co już wiadomo o tej terapii

TTX-381 - Eksperymentalny lek będący terapią genową, podawany w formie iniekcji do oka, badany w leczeniu objawów ocznych lipofuscynozy neuronalnej typu 2 (CLN2). Jest to innowacyjna terapia znajdująca się obecnie w fazie badań klinicznych pierwszego kontaktu z człowiekiem (first-in-human), której głównym celem jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji leku u pacjentów z chorobą CLN2. Mechanizm działania polega najprawdopodobniej na dostarczeniu prawidłowej kopii genu odpowiedzialnego za produkcję enzymu TPP1, którego niedobór powoduje objawy choroby CLN2. Lek należy do grupy zaawansowanych terapii medycznych (ATMP) w kategorii produktów terapii genowej.

Badane choroby

Neuronalna ceroidolipofuscynoza typu 2 (CLN2) - Genetyczna choroba metaboliczna należąca do grupy lizosomalnych chorób spichrzeniowych. Jest to rzadka choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana mutacją w genie TPP1. Charakteryzuje się gromadzeniem lipopigmentów (lipofuscyny) w komórkach nerwowych i innych tkankach organizmu. W przebiegu choroby dochodzi do postępującego uszkodzenia wzroku, które objawia się stopniową utratą ostrości widzenia i pogorszeniem widzenia w nocy. Choroba wpływa również na funkcjonowanie siatkówki i innych struktur oka, prowadząc do postępujących zmian w warstwie fotoreceptorów. W obrazie klinicznym występują także inne objawy neurologiczne, takie jak padaczka i zaburzenia motoryczne.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza I/IINumer badania2025-521175-31-00Kod protokołuTTX-381-1102Planowana liczba uczestników26 osóbSponsorTern Therapeutics LLC

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).