Zespół nadnerczowo-płciowy to grupa dziedzicznych zaburzeń, które wpływają na nadnercza – małe gruczoły odpowiedzialne za produkcję hormonów niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Brak odpowiedniego enzymu prowadzi do niewłaściwej równowagi hormonalnej, co może powodować poważne problemy zdrowotne.
Nadnercza
Gruczoły dokrewne
Nerki
Czym jest zespół nadnerczowo-płciowy
Zespół nadnerczowo-płciowy, znany również jako wrodzony przerost nadnerczy, to grupa zaburzeń genetycznych wpływających na nadnercza. Nadnercza to dwa małe gruczoły w kształcie orzecha włoskiego, które znajdują się na szczycie każdej nerki. Produkują one ważne hormony, które są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu.
Nadnercza wytwarzają kilka kluczowych hormonów. Kortyzol pomaga organizmowi reagować na choroby, urazy i stres, a także reguluje ciśnienie krwi, poziom energii i stężenie cukru we krwi. Aldosteron pomaga utrzymać właściwy poziom sodu i potasu we krwi, kontrolując ciśnienie krwi i objętość krwi. Androgeny to męskie hormony płciowe, takie jak testosteron, które odgrywają ważną rolę w normalnym wzroście i rozwoju zarówno u mężczyzn, jak i u kobiet.
Osoby z zespołem nadnerczowo-płciowym nie mają określonego enzymu, którego nadnercza potrzebują do wytwarzania jednego lub więcej z tych hormonów. Bez tego enzymu nadnercza mogą nie wytwarzać wystarczającej ilości kortyzolu, mogą nie wytwarzać wystarczającej ilości aldosteronu lub mogą wytwarzać zbyt dużo androgenów.
Przyczyny i mechanizm powstawania
Zespół nadnerczowo-płciowy jest chorobą dziedziczną, co oznacza, że cechy są przekazywane z rodzica na dziecko. Większość osób z tym zespołem nie posiada enzymu zwanego 21-hydroksylazą. Nadnercza potrzebują tego enzymu, aby wytworzyć wystarczającą ilość kortyzolu i aldosteronu.
Kiedy poziom kortyzolu jest zbyt niski, organizm reaguje pobudzając nadnercza. To pobudzenie sprawia, że nadnercza wytwarzają więcej androgenów. W rezultacie dochodzi do nierównowagi hormonalnej – za mało kortyzolu i aldosteronu, a za dużo androgenów. Przysadka mózgowa reaguje zwiększonym wydzielaniem kortykotropiny, która z kolei powoduje nadmierne wytwarzanie przez nadnercza pewnych hormonów pośrednich o działaniu podobnym do testosteronu.
Rodzaje zespołu nadnerczowo-płciowego
Dwa główne typy zespołu nadnerczowo-płciowego stanowią 95% wszystkich przypadków. Są to klasyczny zespół nadnerczowo-płciowy i nieklasyczny zespół nadnerczowo-płciowy.
Klasyczny zespół nadnerczowo-płciowy
Klasyczny zespół nadnerczowo-płciowy jest rzadszy i poważniejszy. Często rozpoznawany jest już przy urodzeniu lub we wczesnym niemowlęctwie. Organizm wytwarza zbyt mało aldosteronu i kortyzolu oraz zbyt dużo androgenów. Istnieją dwa podtypy klasycznej postaci:
Postać z utratą soli jest najpoważniejszą formą i może powodować objawy zagrażające życiu. Organizm wytwarza zbyt mało aldosteronu, aby regulować poziom sodu we krwi. Powoduje to utratę sodu z moczem. Bez leczenia może to być zagrożenie dla życia.
Postać prostej wirylizacji jest łagodniejszą formą klasycznego zespołu nadnerczowo-płciowego i nie powoduje objawów zagrażających życiu. Organizm wytwarza wystarczającą ilość aldosteronu do regulacji poziomu sodu, ale nadal wytwarza zbyt mało kortyzolu i zbyt dużo androgenów.
Nieklasyczny zespół nadnerczowo-płciowy
Nieklasyczny zespół nadnerczowo-płciowy jest najłagodniejszą i najczęstszą formą. Organizm wytwarza wystarczającą ilość aldosteronu i kortyzolu, ale zbyt dużo androgenów. Często nie jest diagnozowany aż do późniejszego dzieciństwa lub dorosłości. Osoba może nie mieć żadnych objawów lub mieć tylko łagodne objawy.
Objawy choroby
Objawy różnią się w zależności od typu zespołu nadnerczowo-płciowego i wieku, w którym zaburzenie zostało zdiagnozowane.
Objawy u dzieci
Dziewczynki z klasyczną postacią zespołu nadnerczowo-płciowego często mają niejednoznaczne narządy płciowe przy urodzeniu i mogą zostać zdiagnozowane zanim pojawią się jakiekolwiek objawy. Chłopcy mają typowe męskie narządy płciowe przy urodzeniu, nawet jeśli mają cięższą postać choroby.
U dzieci z klasyczną postacią z utratą soli kilka objawów związanych z nadnerczami często rozwija się w ciągu 2 lub 3 tygodni po urodzeniu. Mogą one obejmować słabe karmienie lub wymioty, biegunkę, odwodnienie, zaburzenia elektrolitowe (nieprawidłowe poziomy sodu i potasu we krwi), nieprawidłowy rytm serca, niski poziom glukozy we krwi, nadmiar kwasu we krwi, utratę masy ciała oraz wstrząs.
Niemowlęta lub dzieci z klasyczną postacją mogą zostać zbyt wcześnie poddane działaniu hormonów płciowych, co może spowodować u nich oznaki przedwczesnego dojrzewania. Pojawienie się przedwczesnych włosów łonowych i włosów pod pachami jest często pierwszymi objawami klasycznego zespołu nadnerczowo-płciowego u dzieci.
Objawy u dorosłych
Dziewczyny i kobiety z nieklasyczną postacią zazwyczaj mają prawidłowe żeńskie narządy rozrodcze (jajniki, macicę i pochwę). U kobiet z nieklasyczną postacią zespołu nadnerczowo-płciowego nie obserwuje się żadnych objawów lub objawy te mogą być bardzo łagodne.
Metody leczenia
Postępowanie medyczne
Niemowlęta z niejednoznacznymi narządami płciowymi powinny być ściśle obserwowane pod kątem objawów i oznak utraty soli podczas ustalania diagnozy. Kliniczne wskazówki obejmują nieprawidłową utratę masy ciała lub brak oczekiwanego przyrostu masy ciała. Zaburzenia elektrolitowe zwykle pojawiają się od kilku dni do 3 tygodni, ponieważ łożysko utrzymuje równowagę elektrolitów płodu w macicy.
Pacjenci z odwodnieniem, hiponatremią lub hiperkalemią oraz możliwą postacią zespołu nadnerczowo-płciowego z utratą soli powinni otrzymać dożylny bolus izotonicznego roztworu chlorku sodu w pierwszej godzinie, aby przywrócić objętość wewnątrznaczyniową i ciśnienie krwi. Ta dawka może być powtórzona, jeśli ciśnienie krwi pozostaje niskie.
Leczenie obejmuje różne steroidy zastępujące hormony, których organizm nie może wytworzyć. Glukokortykosteroidy i mineralokortykosteroidy to jedne z najczęstszych leków stosowanych w leczeniu zespołu nadnerczowo-płciowego. Są one znane z wpływu na masę ciała, ponieważ mogą zwiększać apetyt. Mogą również powodować zatrzymywanie wody – co oznacza, że mogą zwiększać masę ciała, powodując, że organizm zatrzymuje więcej wody niż potrzebuje.
Leczenie chirurgiczne
W niektórych przypadkach może być konieczne leczenie chirurgiczne, szczególnie u dzieci z niejednoznacznymi narządami płciowymi.
Życie z zespołem nadnerczowo-płciowym
Znaczenie przestrzegania schematu lekowego
Należy pamiętać, że przestrzeganie schematu lekowego jest krytyczne, gdy żyje się z zespołem nadnerczowo-płciowym. To właśnie leki stoją między osobą chorą a przełomem nadnerczowym, wraz z innymi potencjalnie zagrażającymi życiu skutkami.
Zarządzanie masą ciała
Efekty uboczne planu leczenia mogą stanowić realne wyzwanie. Przyrost masy ciała i trudności w jej redukcji mogą być jednym z nich. Sam zespół nadnerczowo-płciowy niekoniecznie wpływa na masę ciała, ale leki stosowane w leczeniu tego schorzenia mogą powodować przyrost masy ciała i znacznie utrudniać jej redukcję.
Standardowe porady dotyczące utraty masy ciała, takie jak stosowanie zrównoważonej diety i ćwiczenia fizyczne, nadal obowiązują osoby żyjące z zespołem nadnerczowo-płciowym. Nawet jeśli waga nie odzwierciedla wysiłków, prowadzenie zdrowego stylu życia może pomóc w jak najlepszym samopoczuciu. Ćwiczenia pomagają utrzymać zdrowe serce, co jest szczególnie ważne dla osób z zespołem nadnerczowo-płciowym, ponieważ schorzenie to może zwiększać ciśnienie krwi. Ćwiczenia również pomagają utrzymać mocne kości, obniżając ryzyko osteoporozy.
Wsparcie i edukacja
Grupa wsparcia dla osób z zespołem nadnerczowo-płciowym udziela wsparcia osobom z tą chorobą oraz ich rodzinom i przyjaciołom. Istnieją grupy wsparcia prowadzone przez ludzi, którzy sami żyją z zespołem nadnerczowo-płciowym od wielu lat. Rozmowa z kimś, kto rzeczywiście tam był i rozumie, jak się czujesz, jest ogromnym uspokojeniem.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Austria
