Zespół Lennoxa-Gastauta to ciężka postać padaczki dziecięcej, która wywołuje wiele różnych typów napadów i często prowadzi do trwałych uszkodzeń mózgu oraz problemów z nauką. Choć schorzenie to jest trudne w leczeniu, dostępnych jest kilka opcji terapeutycznych, w tym nowe leki, urządzenia wszczepiane oraz specjalne diety.
Czym jest zespół Lennoxa-Gastauta?
Zespół Lennoxa-Gastauta (w skrócie LGS) to szczególnie ciężka forma padaczki (zaburzenia powodującego powtarzające się napady drgawkowe), która pojawia się we wczesnym dzieciństwie. Padaczka oznacza rodzinę schorzeń, w których komórki mózgowe nieprawidłowo przesyłają sygnały między sobą.
To schorzenie zostało nazwane na cześć dwóch neurologów – Williama G. Lennoxa z Bostonu w Stanach Zjednoczonych oraz Henri Gastauta z Marsylii we Francji, którzy niezależnie od siebie opisali tę chorobę.
Zespół Lennoxa-Gastauta prawie zawsze zaczyna się przed 10. rokiem życia, przy czym najczęściej diagnozuje się go u dzieci w wieku od 3 do 5 lat. Napady padaczkowe rozpoczynają się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie, najczęściej przed ukończeniem 4. roku życia. Schorzenie to jest nieco częstsze u chłopców.
Jest to rzadkie schorzenie – szacuje się, że występuje u 1-2 osób na milion ludzi. Zespół Lennoxa-Gastauta stanowi około 1-2% wszystkich przypadków padaczki.
Objawy i typy napadów
Dzieci, młodzież i dorośli z zespołem Lennoxa-Gastauta doświadczają wielu różnych typów napadów padaczkowych, które różnią się u poszczególnych osób. Jest to jedna z cech wyróżniających to schorzenie – obecność licznych typów napadów u tej samej osoby.
Najczęstsze typy napadów w zespole Lennoxa-Gastauta obejmują:
Napady toniczne – powodują sztywnienie ciała, ruchy gałek ocznych ku górze, rozszerzenie źrenic oraz zmiany w rytmie oddychania. Te napady zazwyczaj występują podczas snu, ale mogą też pojawiać się w stanie czuwania.
Napady atoniczne – zwane też napadami "drop" lub "opadowymi", powodują nagłą utratę napięcia mięśniowego, co może prowadzić do gwałtownych upadków. Osoba może nagle osunąć się na ziemię.
Nietypowe napady nieświadomości – powodują krótkotrwałą częściową lub całkowitą utratę świadomości, przypominają wpatrywanie się w jeden punkt.
Napady miokloniczne – objawiają się nagłymi szarpnięciami mięśni.
Uogólnione napady toniczno-kloniczne – powodują sztywność mięśni oraz rytmiczne szarpnięcia.
Niektóre z tych typów napadów, szczególnie napady atoniczne, znacznie zwiększają ryzyko poważnych urazów związanych z nagłymi upadkami. Z tego powodu wiele osób z zespołem Lennoxa-Gastauta może potrzebować noszenia specjalnego kasku ochronnego na głowę.
Ponad dwie trzecie osób dotkniętych zespołem Lennoxa-Gastauta doświadcza przedłużających się okresów aktywności napadowej (znanych jako stan padaczkowy) lub epizodów wielu napadów występujących jeden po drugim.
Napady związane z zespołem Lennoxa-Gastauta często nie reagują dobrze na leczenie lekami przeciwpadaczkowymi, co czyni to schorzenie szczególnie trudnym do kontrolowania.
Przyczyny choroby
Zespół Lennoxa-Gastauta może mieć różne przyczyny. Schorzenie to często wiąże się z uszkodzeniami okołoporodowymi, zakażeniami wrodzonymi, wadami rozwojowymi mózgu, guzami mózgu oraz zaburzeniami genetycznymi.
Wśród przyczyn genetycznych wymienia się zaburzenia takie jak stwardnienie guzowate oraz liczne mutacje genowe. Czasami zespół Lennoxa-Gastauta rozwija się po innym zespole padaczkowym, najczęściej po kurczach dziecięcych (wcześniej nazywanych zespołem Westa).
U około 40% przypadków nie można zidentyfikować przyczyny schorzenia. Około jednej trzeciej dzieci z zespołem Lennoxa-Gastauta ma prawidłowy rozwój intelektualny przed rozpoczęciem napadów. U pozostałych występują problemy intelektualne lub trudności w nauce już przed pojawieniem się napadów.
Jak diagnozuje się zespół Lennoxa-Gastauta?
Rozpoznanie zespołu Lennoxa-Gastauta opiera się na trzech głównych cechach: występowaniu wielu typów napadów, charakterystycznych nieprawidłowościach w badaniu elektroencefalogramu (EEG – badanie mierzące aktywność elektryczną mózgu) oraz opóźnieniach w rozwoju lub trudnościach poznawczych.
Badanie EEG pokazuje charakterystyczny wzór wolnych fal iglica-fala podczas czuwania oraz uogólnioną napadową aktywność szybką podczas snu. Te wzory pomagają lekarzom odróżnić zespół Lennoxa-Gastauta od innych rodzajów padaczki.
Diagnostyka obejmuje również:
Szczegółowy wywiad medyczny i obserwację objawów klinicznych
Badania obrazowe mózgu, takie jak rezonans magnetyczny (MRI), aby wykluczyć wady strukturalne lub guzy
Testy genetyczne, które mogą pomóc zidentyfikować mutacje genetyczne lub zaburzenia dziedziczne
Leczenie i zarządzanie chorobą
Celem leczenia osób z zespołem Lennoxa-Gastauta jest osiągnięcie najlepszej możliwej jakości życia przy najmniejszej liczbie napadów (najlepiej żadnych), najmniejszej liczbie działań niepożądanych leczenia oraz najmniejszej liczbie przyjmowanych leków.
Niestety napady w zespole Lennoxa-Gastauta często są oporne na leczenie, co wymaga stosowania wielu różnych metod terapeutycznych i skoordynowanej, wielodyscyplinarnej opieki.
Leki przeciwpadaczkowe
Istnieje kilka grup leków stosowanych w leczeniu zespołu Lennoxa-Gastauta:
Leki pierwszej linii obejmują kwas walproinowy oraz benzodiazepiny (w szczególności klonazepam, nitrazepam, klobazam).
Leki o udowodnionej skuteczności w badaniach kontrolowanych obejmują lamotryginę, topiramat, felbamat, rufinamid oraz kanabidiol. Są to leki, które przeszły badania kliniczne potwierdzające ich działanie w tym schorzeniu.
Inne leki, które mogą być pomocne na podstawie badań otwartych (bez grupy kontrolnej), to wigabatryna i zonisamid.
Leczenie chirurgiczne
Gdy leki nie przynoszą wystarczającej poprawy, można rozważyć leczenie operacyjne. Jedną z opcji jest kalosotomia – zabieg chirurgiczny polegający na przecięciu struktury łączącej obie półkule mózgu, co może zmniejszyć częstość niektórych typów napadów.
W wybranych przypadkach możliwe jest również wycięcie ogniska padaczkorodnego w mózgu.
Urządzenia wszczepiane
Stymulacja nerwu błędnego to metoda polegająca na wszczepieniu urządzenia, które regularnie stymuluje nerw błędny, co może pomóc zmniejszyć częstość napadów.
Dieta ketogenna
Dieta ketogenna to specjalna dieta wysoko tłuszczowa i niskowęglowodanowa, która może zmniejszyć częstość napadów u niektórych osób z padaczką. Dieta ta koncentruje się na spożywaniu pokarmów bogatych w tłuszcze i ubogich lub umiarkowanych w białko, takich jak niektóre ryby i mięsa, przy jednoczesnym unikaniu produktów zbożowych, takich jak chleb. Ważne jest, aby stosować tę dietę pod nadzorem lekarza.
Bezpieczeństwo i zapobieganie urazom
Ze względu na zwiększone ryzyko urazów podczas napadów, szczególnie napadów atonicznych, zaleca się:
Noszenie kasków ochronnych – kaski pomagają zapobiegać urazom głowy podczas napadów
Modyfikacje w domu – zabezpieczenie ostrych krawędzi, usunięcie potencjalnie niebezpiecznych przedmiotów, dodanie wyściółek ochronnych
Unikanie sytuacji wysokiego ryzyka – takich jak wspinaczka czy pływanie bez nadzoru
Rokowanie i jakość życia
Rokowanie w zespole Lennoxa-Gastauta charakteryzuje się 5% śmiertelnością w dzieciństwie oraz utrzymującymi się napadami w wieku dorosłym (co najmniej 90% dorosłych z zespołem Lennoxa-Gastauta nadal ma napady).
Napady często uszkadzają sam mózg. Zespół Lennoxa-Gastauta bardzo często powoduje ciężkie uszkodzenie mózgu, prowadząc do trudności w nauce i opóźnień rozwojowych. Oznacza to, że dzieci z tym schorzeniem mogą trwale utracić część lub całość niektórych umiejętności, które już opanowały, takich jak chodzenie czy mówienie.
Problemy intelektualne mogą się pogłębiać z czasem, szczególnie jeśli napady są bardzo częste lub ciężkie. Niektóre dotknięte dzieci rozwijają dodatkowe nieprawidłowości neurologiczne oraz problemy behawioralne. Wiele z nich jest również spóźnionych w rozwoju umiejętności motorycznych, takich jak siedzenie lub chodzenie.
Osoby z zespołem Lennoxa-Gastauta często mają trudności z równowagą, koordynacją mięśniową i mobilnością, co może obejmować dysfagię (trudności w połykaniu). U niektórych osób mogą być wskazane urządzenia wspomagające poruszanie się (chodzik, wózek inwalidzki) oraz urządzenia wspomagające jedzenie (sonda do karmienia, gastrostomia).
Istnieje również zwiększone ryzyko nagłej nieoczekiwanej śmierci w padaczce (SUDEP). Przestrzeganie zaleceń dotyczących przyjmowania leków przeciwpadaczkowych jest niezbędne do zmniejszenia ryzyka SUDEP, a korzystanie z urządzeń do wykrywania napadów może być korzystne.
Zapalenie płuc aspiracyjne może wynikać z niezamierzonego wdychania śliny podczas napadu. Ryzyko to może być zwiększone u osób przyjmujących leki powodujące nadmierne ślinienie się lub sedację.
Życie dorosłych z zespołem Lennoxa-Gastauta
Niektóre dzieci z diagnozą zespołu Lennoxa-Gastauta żyją do wieku dorosłego – nawet do 50. i 60. roku życia. Dla innych komplikacje mogą rozwinąć się wcześnie w życiu, szczególnie jeśli napady zdarzają się często i nie reagują dobrze na leki. Droga każdej osoby jest inna.
Około 80-90% dzieci nadal ma napady w wieku dorosłym. Dorośli żyjący z zespołem Lennoxa-Gastauta wymagają ciągłej, całożyciowej opieki. Może to obejmować pomoc w codziennych czynnościach, ciągłe leczenie medyczne oraz wsparcie w osiąganiu jak najlepszej możliwej jakości życia.
Opieka nad osobą z zespołem Lennoxa-Gastauta może być trudna i wymaga wsparcia od całej rodziny oraz zespołu specjalistów medycznych. Planowanie z wyprzedzeniem może pomóc zapobiegać problemom i ostatecznie ułatwić życie.
Opóźnienia rozwojowe oraz problemy z nauką i zachowaniem są częste. Wczesne badania przesiewowe rozwoju oraz skierowanie na terapie rozwojowe są niezbędne dla dzieci z tym zespołem.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Czechy
