Uogólniona padaczka idiopatyczna dotyka około jednej trzeciej wszystkich osób z padaczką na całym świecie. Jest to stan neurologiczny o podłożu genetycznym, który objawia się napadami padaczkowymi bez widocznych zmian strukturalnych w mózgu.
Czym jest uogólniona padaczka idiopatyczna
Uogólniona padaczka idiopatyczna stanowi jedną trzecią wszystkich przypadków padaczki. Aby lepiej zrozumieć tę chorobę, warto podzielić jej nazwę na poszczególne części.
Idiopatyczna oznacza chorobę, która "pochodzi z wewnątrz" – w przypadku padaczki oznacza to, że dana osoba urodziła się z tą chorobą lub rozwinęła się ona bez żadnej znanej zewnętrznej przyczyny.
Uogólniona oznacza, że gdy dana osoba ma napad, wyładowania elektryczne występują jednocześnie w całym mózgu, a nie tylko w jednej jego części lub po jednej stronie.
Padaczka to stan, który powoduje nawracające napady. Napad to moment, gdy w mózgu występują nienormalne wyładowania elektryczne.
Uogólniona padaczka idiopatyczna jest genetycznie uwarunkowana i dotyka osoby, które poza tym są zdrowe i nie mają zmian strukturalnych w mózgu. Mózgi osób z uogólnioną padaczką idiopatyczną wyglądają i funkcjonują normalnie, gdy nie występują napady.
Rodzaje uogólnionej padaczki idiopatycznej
Uogólniona padaczka idiopatyczna obejmuje kilka różnych podtypów, zwanych zespołami. Każdy z nich ma nieco inne cechy i rodzaje napadów.
Główne zespoły uogólnionej padaczki idiopatycznej to:
Padaczka z napadami toniczno-klonicznymi uogólnionymi jako jedynym objawem
Istnieją również rzadsze formy, takie jak łagodnicza padaczka miokloniczna niemowląt oraz padaczka uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus.
Większość zespołów uogólnionej padaczki idiopatycznej rozpoczyna się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, choć niektóre mogą wystąpić również u dorosłych. Są to zwykle stany trwające przez całe życie, chociaż niektóre są związane z wiekiem.
Objawy i rodzaje napadów
Uogólniona padaczka idiopatyczna objawia się trzema głównymi rodzajami napadów, które mogą występować pojedynczo lub w różnych kombinacjach:
Napady nieświadomości (absencje) – są to krótkie napady, podczas których osoba jakby "wyłącza się" na chwilę. Może wpatrywać się w przestrzeń i nie reagować normalnie na otoczenie. Niekiedy mogą występować subtelne ruchy, takie jak mrugnięcia powiek.
Napady miokloniczne – to szybkie, krótkie szarpnięcia lub drgania mięśni, które mogą dotyczyć rąk, nóg lub całego ciała.
Uogólnione napady toniczno-kloniczne – są to najpoważniejsze napady, podczas których ciało staje się sztywne, a następnie występują rytmiczne drgawki. Osoba może stracić przytomność.
Napad zwykle trwa kilka sekund lub minut i ustępuje samoistnie. Osoba może być świadoma napadu i pamiętać go później, lub też nie.
Częstym objawem jest również stan padaczkowy nieświadomości – przedłużony napad nieświadomości.
Przyczyny i czynniki genetyczne
Inne rodzaje padaczki mogą być spowodowane czynnikami zewnętrznymi, takimi jak:
Zmiana lub guz w mózgu widoczny w badaniu MRI
Uraz głowy
Udar mózgu
Demencja lub choroba Parkinsona
Gorączka lub infekcja
W przypadku uogólnionej padaczki idiopatycznej przyczyna napadów jest albo nieznana, albo pochodzi z genów danej osoby. Geny to instrukcje zawarte w naszym DNA, które "mówią" organizmowi, jak się rozwijać.
Istnieje kilka różnych rodzajów uogólnionej padaczki idiopatycznej i wiemy, że niektóre z nich są definitywnie spowodowane przez geny. Jednak w innych przypadkach nie wydaje się, aby istniała konkretna przyczyna genetyczna, więc nadal nie jesteśmy pewni, dlaczego występują.
Badania genetyczne molekularne doprowadziły do ważnych przełomów w identyfikacji genów kandydujących. Mutacje genetyczne znalezione w podjednostkach receptora kwasu gamma-aminomasłowego (GABAA) silnie wskazują na udział receptora GABAA w uogólnionej padaczce idiopatycznej.
Osoby z uogólnioną padaczką idiopatyczną często mają w rodzinie inne przypadki padaczki i wydaje się, że istnieje genetycznie uwarunkowane ryzyko napadów.
Rozpoznanie
Rozpoznanie padaczki opiera się przede wszystkim na wywiadzie lekarskim i braku objawów neurologicznych między napadami.
Elektroencefalogram (EEG) jest najczulszym testem w diagnozie i potwierdzeniu uogólnionej padaczki idiopatycznej. EEG pokazuje uogólnione wyładowania w postaci iglicy, poliiglicy lub iglicy/poliiglicy-fali, zarówno podczas napadu, jak i między napadami.
Wyładowania te są często wywoływane przez hiperwentylację (przyspieszony oddech), pozbawienie snu oraz migoczące światło. Subtelne objawy kliniczne stają się widoczne podczas badania wideo-EEG oraz przy liczeniu oddechów podczas hiperwentylacji.
EEG raczej nie będzie normalny u nieleczonych pacjentów. W podejrzanych przypadkach z prawidłowym rutynowym EEG w stanie czuwania należy wykonać badanie EEG podczas snu i budzenia się.
Badania mogą obejmować również:
Elektrokardiogram (EKG) w celu sprawdzenia serca
Badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (CT)
Badania krwi
Testy genetyczne
Leczenie
Strategie leczenia różnią się w zależności od przyczyny i profilu działań niepożądanych leków oraz innych metod leczenia.
Wszystkie badane leki przeciwpadaczkowe okazały się skuteczniejsze niż placebo. Walproinian (kwas walproinowy) w monoterapii zajmował najwyższe miejsce ogólnie w uogólnionej padaczce idiopatycznej, podczas gdy etosuksymid zajmował najwyższe miejsce w padaczce nieświadomości dziecięcej.
W leczeniu dodatkowym topiramat i lewetyracetam okazały się najskuteczniejsze – odpowiednio dla napadów toniczno-klonicznych uogólnionych oraz napadów mioklinicznych.
Ważne jest, aby przyjmować leki przeciwpadaczkowe zgodnie z zaleceniami lekarza i skonsultować się z nim przed przyjęciem innych leków lub suplementów.
Oprócz przyjmowania leków, prowadzenie zdrowego trybu życia może pomóc w kontrolowaniu napadów:
Spanie co najmniej 7-8 godzin każdej nocy
Regularne i bezpieczne codzienne ćwiczenia fizyczne
Zbilansowana dieta i utrzymywanie zdrowej wagi
Unikanie tytoniu i ograniczenie spożycia alkoholu
Unikanie nielegalnych narkotyków
Kontrolowanie innych stanów zdrowotnych
Pomocne może być także śledzenie napadów, aby zrozumieć ich wzorce, oraz zwracanie uwagi na czynniki, które mogą je wywoływać.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Austria
