Niedobór hormonu wzrostu

Czym jest niedobór hormonu wzrostu?

Niedobór hormonu wzrostu (w skrócie GHD, od angielskiej nazwy Growth Hormone Deficiency, znany również jako karłowatość przysadkowa) to rzadkie schorzenie, w którym przysadka mózgowa nie uwalnia wystarczającej ilości hormonu wzrostu1. Hormon wzrostu (GH, zwany również somatotropiną) jest substancją wytwarzaną przez przysadkę, która kontroluje wzrost dzieci2.

Schorzenie może dotykać niemowlęta, dzieci i dorosłych. Dzieci z niedoborem hormonu wzrostu są niższe niż oczekiwano, ale zachowują prawidłowe proporcje ciała1. Jest to stan, który można skutecznie leczyć, zwłaszcza gdy zostanie wcześnie wykryty3.

Przysadka mózgowa to mały gruczoł wielkości ziarna grochu, położony u podstawy mózgu, poniżej podwzgórza. Składa się z dwóch płatów: przedniego i tylnego. To przedni płat wytwarza hormon wzrostu, a w sumie uwalnia osiem różnych hormonów1. Ze względu na swoją kluczową rolę w sterowaniu innymi gruczołami, przysadka jest często nazywana „gruczołem naczelnym" organizmu4.

Karłowatość przysadkowa, hiposomatotropizm

Rola hormonu wzrostu w organizmie

Hormon wzrostu działa na wiele części ciała, wspierając wzrost u dzieci. Jest niezbędny do prawidłowego wzrostu, siły mięśni i kości oraz prawidłowego rozmieszczenia tkanki tłuszczowej w organizmie1.

Kiedy płytki wzrostowe w kościach (nasady kości) się zrośną, hormon wzrostu nie zwiększa już wzrostu, ale organizm nadal go potrzebuje. Po zakończeniu wzrastania hormon wzrostu pomaga utrzymać prawidłową strukturę ciała i metabolizm1. U dorosłych hormon wzrostu odgrywa rolę w utrzymaniu zdrowej masy mięśniowej, wpływa na sposób gromadzenia tłuszczu (szczególnie w okolicy brzucha), stosunek cholesterolu dobrego do złego oraz gęstość kości. Ponadto hormon wzrostu jest potrzebny do prawidłowego funkcjonowania mózgu5.

• Przysadka mózgowa
• Podwzgórze
• Kości
• Mięśnie

Typy niedoboru hormonu wzrostu

Niedobór hormonu wzrostu występuje w trzech głównych postaciach4:

Wrodzony niedobór hormonu wzrostu oznacza, że dziecko rodzi się z tym schorzeniem. Wrodzony niedobór hormonu wzrostu pojawia się w wyniku zmian (mutacji) w określonych genach przed urodzeniem lub z powodu problemów ze strukturą przysadki mózgowej. Niektóre niemowlęta mogą wyglądać, jakby rosły normalnie, aż do osiągnięcia wieku około 6-12 miesięcy6.

Nabyty niedobór hormonu wzrostu może wystąpić w dowolnym momencie życia. Niektóre przyczyny nabytego niedoboru hormonu wzrostu obejmują guz przysadki mózgowej, operację przysadki, napromienianie mózgu lub przysadki, choroby bezpośrednio wpływające na przysadkę oraz urazowe uszkodzenie mózgu (takie jak wypadek samochodowy lub kontuzja sportowa)4.

Idiopatyczny niedobór hormonu wzrostu – w medycynie słowo „idiopatyczny" oznacza „nieznany". Jeśli zostanie postawiona diagnoza idiopatycznego niedoboru hormonu wzrostu, oznacza to, że lekarz nie może wskazać dokładnej przyczyny schorzenia. W około jednej trzeciej przypadków przyczyna nie jest jasna7.

Niedobór może być częściowy (przysadka wytwarza niewystarczającą ilość hormonu wzrostu) lub całkowity (przysadka nie wytwarza hormonu wzrostu)3.

Objawy u dzieci

Najbardziej zauważalnym objawem jest osiąganie przez osobę niskiego wzrostu7. Niedobór hormonu wzrostu może skutkować zauważalnie niskim wzrostem u dzieci3.

Noworodki mogą również mieć niski poziom cukru we krwi lub mały rozmiar prącia7. Niektóre niemowlęta z wrodzonym niedoborem mogą również mieć niedobory innych hormonów przysadki6.

Tempo wzrostu znacznie różni się u poszczególnych dzieci. Jednakże mierzony wzrostem, przeciętny „normalny" wzrost jest często opisywany jako3:

• 0-12 miesięcy: około 25 cm rocznie
• 1-2 lata: około 13 cm rocznie
• 2-3 lata: około 9 cm rocznie
• 3 lata do okresu dojrzewania: około 5-6 cm rocznie

Objawy u dorosłych

U dorosłych może występować zmniejszona masa mięśniowa, wysoki poziom cholesterolu lub słaba gęstość kości7. Osoba, która ma zbyt mało hormonu wzrostu u dorosłych, będzie miała objawy obejmujące5:

• Wyższy poziom tkanki tłuszczowej, szczególnie wokół talii
• Niepokój i depresję
• Zmniejszoną funkcję seksualną i zainteresowanie
• Zmęczenie
• Poczucie izolacji od innych ludzi
• Większą wrażliwość na ciepło i zimno
• Mniejszą masę mięśniową
• Mniejszą siłę i wytrzymałość

Przyczyny niedoboru

Niedobór hormonu wzrostu może być obecny od urodzenia lub rozwinąć się później w życiu7. Przyczyny mogą obejmować czynniki genetyczne, urazy, infekcje, guzy lub terapię napromienianiem7.

Geny, które mogą być zaangażowane, obejmują GH1, GHRHR lub BTK7. W jednej trzeciej przypadków nie jest widoczna żadna przyczyna7.

Podstawowy mechanizm zazwyczaj wiąże się z problemami z przysadką mózgową7. Niektóre przypadki są związane z brakiem innych hormonów przysadki, w takim przypadku stan jest znany jako niedoczynność przysadki1. Ludzie z niedoborem hormonu wzrostu mogą mieć niedobór innych hormonów przysadki, w tym hormonu antydiuretycznego, hormonu folikulotropowego, hormonu luteinizującego, hormonu tyreotropowego i hormonu adrenokortykotropowego1.

Częstość występowania

Niedobór hormonu wzrostu jest rzadkim schorzeniem1. Około jedno na 4000 do 10000 dzieci ma niedobór hormonu wzrostu3. Przy wczesnym wykryciu i leczeniu wiele z tych dzieci może osiągnąć normalny wzrost3.

Diagnostyka

Rozpoznanie opiera się na badaniach krwi pod kątem hormonu wzrostu7. Proces diagnostyczny może obejmować różne testy i procedury medyczne przeprowadzane przez specjalistów zdrowia w celu zidentyfikowania obecności, nasilenia lub przyczyny stanu medycznego.

Badania mogą być inwazyjne lub nieinwazyjne i mogą obejmować wykorzystanie obrazowania, analizy laboratoryjnej lub badania fizycznego. Testy diagnostyczne są niezbędne dla zapobiegania, przesiewu, diagnozy, zarządzania przypadkiem, monitorowania i leczenia lub nadzoru nad chorobami zakaźnymi i niezakaźnymi.

Leczenie

Leczenie polega na zastępowaniu hormonu wzrostu poprzez terapię zastępczą hormonem wzrostu7. Jest to podstawowa metoda leczenia niedoboru hormonu wzrostu u dzieci i dorosłych.

Leczenie hormonem wzrostu podaje się w postaci iniekcji. Przy wczesnym wykryciu i odpowiednim leczeniu wiele dzieci z niedoborem hormonu wzrostu może osiągnąć normalny wzrost3.

Oprócz wpływu na wzrost u dzieci, terapia hormonem wzrostu u dorosłych pomaga utrzymać prawidłową strukturę ciała i metabolizm. Leczenie może pomóc zmniejszyć poziom tłuszczu w organizmie, zwiększyć masę mięśniową, poprawić gęstość kości i wpłynąć na poziom cholesterolu.

Rokowania

Rokowania dla osób z niedoborem hormonu wzrostu są generalnie dobre, szczególnie gdy schorzenie zostanie wcześnie wykryte i odpowiednio leczone. Przy wczesnym wykryciu i leczeniu wiele dzieci z niedoborem hormonu wzrostu może osiągnąć normalny wzrost3.

Leczenie zastępcze hormonem wzrostu jest skuteczne zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. U dzieci może pomóc osiągnąć wzrost w normalnym zakresie, podczas gdy u dorosłych poprawia skład ciała, gęstość kości i ogólną jakość życia.

Odpowiedź na leczenie zależy od wielu czynników, w tym od wieku rozpoczęcia terapii, przyczyny niedoboru i zgodności z planem leczenia. Regularne monitorowanie przez specjalistę endokrynologii jest ważne dla optymalizacji wyników leczenia.