Badanie wpływu triheptanoiny i triglicerydów średniołańcuchowych u dzieci z zaburzeniami utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
Badanie prowadzone w: Niemcy, Hiszpania, Polska, Czechy
To badanie kliniczne koncentruje się na grupie rzadkich chorób genetycznych znanych jako zaburzenia utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LC-FAOD). Schorzenia te wpływają na zdolność organizmu do rozkładania określonych tłuszczy na energię, szczególnie podczas okresów bez jedzenia.
Główne kryteria włączenia do badania:
- Potwierdzona diagnoza zaburzeń utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LC-FAOD), w tym szczególne schorzenia takie jak niedobór transferazy palmitylowej karnityny (CPT) I lub II, niedobór translokazy karnityny/acylokarnityny (CACT), niedobór dehydrogenazy acylo-CoA bardzo długołańcuchowej (VLCAD), niedobór dehydrogenazy 3-hydroksyacylo-CoA długołańcuchowej (LCHAD) lub niedobór trifunkcyjnego białka mitochondrialnego (TFP). Diagnoza musi być potwierdzona przez specyficzne badania medyczne lub analizę genetyczną.
- Wiek od urodzenia do 18 lat (włącznie z noworodkami).
- Obecność opiekuna, który jest chętny i zdolny do pomocy we wszystkich wymaganiach związanych z badaniem.
- Co najmniej jedno z następujących poważnych problemów zdrowotnych związanych z LC-FAOD: minimum 2 ciężkie epizody dekompensacji metabolicznej w ciągu ostatniego roku lub 3 w ciągu ostatnich 2 lat wymagające nagłej pomocy lub hospitalizacji; powtarzające się objawy niskiego poziomu cukru we krwi wymagające leczenia; skłonność do hipoglikemii po krótkich okresach głodzenia; problemy z sercem wymagające stałej opieki medycznej; rodzeństwo z tym samym wariantem genetycznym, które doświadczyło poważnych zdarzeń klinicznych; warianty genetyczne znane lub podejrzewane o powodowanie bardzo niskiej aktywności enzymatycznej lub ciężkich objawów choroby.
- Kobiety w wieku rozrodczym i płodni mężczyźni muszą zgodzić się na stosowanie wysoce skutecznych metod antykoncepcji od momentu wyrażenia zgody do 5 dni po ostatniej dawce leku badanego.
Główne kryteria wykluczenia z badania:
- Brak diagnozy zaburzeń utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych (LC-FAOD).
- Wiek poza określonym zakresem wiekowym badania.
- Przynależność do populacji szczególnie wrażliwej, która może wymagać dodatkowej ochrony w badaniach naukowych.
Cel badania:
Badanie ma na celu ocenę wpływu triheptanoiny na częstość występowania poważnych zdarzeń klinicznych u dzieci z LC-FAOD. Uczestnicy zostaną losowo przydzieleni do otrzymywania triheptanoiny lub triglicerydów średniołańcuchowych (MCT). Badanie będzie prowadzone w sposób podwójnie ślepy, co oznacza, że ani uczestnicy, ani badacze nie będą wiedzieć, które leczenie otrzymuje każdy uczestnik. Pomaga to zapewnić, że wyniki nie są obciążone. Badanie potrwa do 24 miesięcy, podczas których uczestnicy będą przyjmować przydzielone leczenie doustnie.
Badane leki:
Triheptanoina to rodzaj oleju, znany również pod nazwą kodową UX007 i sprzedawany jako DOJOLVI®. Jest badana pod kątem możliwości zmniejszenia liczby poważnych zdarzeń klinicznych u dzieci z zaburzeniami utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych. Uważa się, że triheptanoina dostarcza alternatywne źródło energii, dostarczając kwasy tłuszczowe o nieparzystej liczbie atomów węgla, które mogą być przekształcane w energię w organizmie.
Triglicerydy średniołańcuchowe (MCT) to rodzaj tłuszczu, który jest łatwiejszy dla organizmu do rozkładu i wykorzystania jako źródło energii. W tym badaniu MCT jest porównywane z triheptanoiną w celu określenia, który z tych preparatów jest bardziej skuteczny w redukcji poważnych zdarzeń klinicznych u dzieci z LC-FAOD. MCT są szybko metabolizowane przez organizm, zapewniając szybkie źródło energii.
Przez cały czas trwania badania uczestnicy będą monitorowani pod kątem wszelkich zmian w ich stanie zdrowia, w tym występowania poważnych zdarzeń klinicznych. Dodatkowe oceny mogą obejmować badania funkcji serca i zawartości tłuszczu w wątrobie, w zależności od uczestnictwa pacjenta w konkretnych podbadaniach. Badanie ma dostarczyć cennych informacji na temat skuteczności triheptanoiny w leczeniu LC-FAOD i poprawie jakości życia osób dotkniętych tym schorzeniem.
Podsumowanie
Obecnie dostępne jest tylko jedno badanie kliniczne dla pacjentów z zaburzeniami utleniania długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, co odzwierciedla rzadkość tego schorzenia. Badanie jest prowadzone w czterech krajach europejskich: Niemczech, Hiszpanii, Polsce i Czechach, co daje pacjentom z tych regionów możliwość uczestnictwa.
Badanie koncentruje się na porównaniu dwóch podejść terapeutycznych: triheptanoiny (DOJOLVI®) i triglicerydów średniołańcuchowych. Oba te preparaty mają na celu dostarczenie alternatywnego źródła energii dla pacjentów, których organizm ma trudności z rozkładaniem długołańcuchowych kwasów tłuszczowych, szczególnie podczas okresów bez jedzenia lub zwiększonego zapotrzebowania energetycznego.
Badanie jest zaprojektowane jako randomizowane i podwójnie ślepe, co oznacza wysoki standard metodologiczny i minimalizuje możliwość wystąpienia błędów systematycznych w wynikach. Długi czas trwania badania (do 24 miesięcy) pozwoli na dokładną ocenę długoterminowej skuteczności i bezpieczeństwa obu terapii.
Dla rodzin dzieci z LC-FAOD uczestnictwo w tym badaniu może stanowić okazję do uzyskania dostępu do potencjalnie skutecznych terapii oraz wniesienia wkładu w rozwój wiedzy na temat leczenia tych rzadkich schorzeń metabolicznych.
Czechy
