Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
1 badanie kliniczne w tym schorzeniu
Badanie porównawcze afliberceptu i placebo u pacjentów z teleangiektazją plamkową typu 1
FrancjaW skrócie
Telangiektazja plamki żółtej to rzadka choroba siatkówki, która stopniowo wpływa na centralną ostrość wzroku, utrudniając wykonywanie codziennych czynności takich jak czytanie czy rozpoznawanie twarzy. Choć stan ten nie prowadzi do całkowitej ślepoty, może znacząco obniżyć jakość życia osób, które go doświadczają.
Telangiektazja plamki żółtej, znana również jako MacTel (skrót od angielskiej nazwy Macular Telangiectasia), to rzadkie schorzenie siatkówki dotykające plamkę żółtą – tę część oka, która odpowiada za ostre widzenie centralne i rozpoznawanie kolorów. Plamka żółta znajduje się w centralnej części siatkówki i pozwala nam wykonywać precyzyjne czynności, takie jak czytanie książki, oglądanie twarzy bliskich czy prowadzenie samochodu.
W tej chorobie drobne naczynia krwionośne wokół centralnej części plamki żółtej, zwanej dołkiem środkowym, stają się poszerzonych i pokręcone. Naczynia te mogą zacząć przeciekać płyn, co prowadzi do obrzęku siatkówki i uszkodzenia komórek odpowiedzialnych za wykrywanie światła. W rezultacie choroba powoduje stopniową utratę ostrego widzenia centralnego, które jest niezbędne do wielu codziennych zadań.
Najczęstsza forma tej choroby została po raz pierwszy zidentyfikowana jako odrębny stan medyczny kilkadziesiąt lat temu. Przez wiele lat uważano ją za problem naczyniowy siatkówki, ale najnowsze badania sugerują, że jest to w rzeczywistości choroba neurodegeneracyjna. Oznacza to, że dotyczy ona nie tylko naczyń krwionośnych, ale przede wszystkim komórek nerwowych siatkówki oraz komórek Müllera – specjalnych komórek podtrzymujących, które utrzymują zdrowie i strukturę siatkówki.
MacTel nie powoduje całkowitej utraty wzroku, ale może poważnie wpłynąć na centralne widzenie. Choroba przebiega powoli – pacjenci zazwyczaj tracą około jednej litery w teście ostrości wzroku rocznie. To oznacza, że zmiana jest stopniowa, ale jej skutki kumulują się przez lata, prowadząc do znacznych trudności w życiu codziennym.
Lekarze wyróżniają kilka typów telangiektazji plamki żółtej, z których dwa są najczęściej rozpoznawane: typ 1 i typ 2. Różnią się one przyczynami, przebiegiem i grupami wiekowymi, które najczęściej dotyczą.
MacTel typ 1 jest rzadszą formą choroby. Charakteryzuje się poszerzeniem naczyń krwionośnych, które stają się coraz większe i mogą tworzyć małe tętniaki – wybrzuszenia w ścianie naczynia. Ta forma częściej występuje u mężczyzn i zwykle pojawia się tylko w jednym oku. Objawy mogą być bardziej nasilone niż w typie 2, a choroba często wymaga bardziej intensywnego leczenia.
MacTel typ 2 jest znacznie częstszą postacią i to właśnie na niej skupia się większość badań medycznych. W tym typie dochodzi do uszkodzenia komórek Müllera w siatkówce, co prowadzi do wtórnych zmian w naczyniach krwionośnych. Choroba dotyka obojga oczu, choć niekoniecznie w tym samym stopniu. MacTel typ 2 częściej występuje u kobiet i zazwyczaj zaczyna się w wieku około 50-60 lat, choć proces chorobowy może trwać już od wielu lat, zanim pojawią się pierwsze objawy.
Telangiektazja plamki żółtej jest uważana za rzadką chorobę oczu, choć rzeczywista liczba przypadków może być wyższa niż oficjalne statystyki. Wynika to z faktu, że choroba często bywa mylona z innymi, bardziej powszechnymi schorzeniami oczu, takimi jak zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD) czy retinopatia cukrzycowa. Z powodu trudności w diagnostyce i możliwości błędnego rozpoznania, wielu specjalistów uważa, że MacTel może być bardziej powszechna, niż dotychczas sądzono.
Według dostępnych danych szacuje się, że telangiektazja plamki żółtej typu 2 dotyka około 100 osób na każde 100 000 ludzi. Oznacza to, że nie jest to choroba masowa, ale wciąż dotyka znaczną liczbę osób na całym świecie.
Choroba nie wykazuje preferencji ze względu na pochodzenie etniczne, zawód czy inne znane czynniki demograficzne. Jednak zauważono, że MacTel typ 2 częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn. Większość pacjentów zaczyna doświadczać objawów w wieku od 40 do 60 lat, choć proces chorobowy prawdopodobnie rozpoczyna się znacznie wcześniej, nawet o kilkadziesiąt lat przed pojawieniem się pierwszych zauważalnych problemów ze wzrokiem.
Powolny postęp choroby i jej stopniowy charakter sprawiają, że wielu pacjentów przez długi czas nie zdaje sobie sprawy z problemu. Często dopiero pogorszenie się zdolności do czytania lub wykonywania precyzyjnych zadań skłania ich do wizyty u okulisty.
Dokładne przyczyny telangiektazji plamki żółtej wciąż nie są w pełni poznane przez naukowców. Choroba jest uznawana za idiopatyczną, co oznacza, że jej źródło pozostaje niejasne. Niemniej jednak badania z ostatnich lat przyniosły istotne postępy w zrozumieniu mechanizmów, które prowadzą do rozwoju tej choroby.
Pierwotnie MacTel była postrzegana jako zaburzenie naczyń krwionośnych w siatkówce. Uważano, że to zmiany w naczyniach prowadzą do uszkodzenia tkanki oka. Jednak współczesne badania pokazują, że w rzeczywistości choroba zaczyna się od dysfunkcji komórek Müllera – specjalnych komórek wspierających, które odgrywają kluczową rolę w utrzymaniu zdrowia siatkówki. Te komórki pomagają w transporcie substancji odżywczych, usuwaniu odpadów metabolicznych oraz stabilizacji struktury siatkówki.
Kiedy komórki Müllera zaczynają umierać lub działać nieprawidłowo, dochodzi do wtórnych zmian w siatkówce. Fotoreceptory – komórki odpowiedzialne za wykrywanie światła – oraz inne neurony siatkówki również giną. W efekcie naczynia krwionośne w obszarze plamki żółtej stają się pokręcone, poszerzone i zaczynają przeciekać, co prowadzi do dalszych uszkodzeń.
Niektóre badania wskazują na możliwe podłoże genetyczne choroby, jednak nie zidentyfikowano jeszcze konkretnego genu odpowiedzialnego za MacTel. Choroba nie wydaje się być dziedziczona w sposób prosty, co sugeruje, że wiele różnych czynników – genetycznych i środowiskowych – może wpływać na jej rozwój.
MacTel nie jest chorobą zakaźną, co oznacza, że nie można jej "złapać" od innej osoby. Nie ma również znanych sposobów, aby zapobiec jej wystąpieniu poprzez zmiany w stylu życia czy dietę.
Chociaż przyczyny telangiektazji plamki żółtej pozostają niejasne, zidentyfikowano pewne czynniki, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju tej choroby. Warto jednak podkreślić, że obecność tych czynników nie oznacza, że dana osoba na pewno zachoruje – to jedynie wzrost prawdopodobieństwa.
Wiek jest jednym z najważniejszych czynników ryzyka. MacTel typ 2 najczęściej diagnozuje się u osób w wieku od 40 do 60 lat. Oznacza to, że większość pacjentów znajduje się w swoich najlepszych latach życia zawodowego i społecznego, co sprawia, że wpływ choroby na jakość życia jest szczególnie dotkliwy.
Płeć również odgrywa pewną rolę. Badania wskazują, że kobiety są bardziej narażone na rozwój MacTel typ 2 niż mężczyźni. Z kolei MacTel typ 1 częściej dotyka mężczyzn. Przyczyny tych różnic nie są znane.
Choroba nie wykazuje preferencji rasowej ani nie jest związana z konkretnym zawodem czy stylem życia. Nie stwierdzono również, aby była to choroba dziedziczna w tradycyjnym sensie – rzadko występuje w rodzinach, choć nie można całkowicie wykluczyć pewnego komponentu genetycznego.
Objawy telangiektazji plamki żółtej rozwijają się powoli i mogą być początkowo dyskretne. Wielu pacjentów przez wiele lat nie zdaje sobie sprawy, że coś jest nie tak, ponieważ zmiany w widzeniu postępują stopniowo. Często pierwsze symptomy pojawiają się w piątej lub szóstej dekadzie życia, choć proces chorobowy mógł rozpocząć się znacznie wcześniej.
Jednym z najczęstszych wczesnych objawów jest pojawienie się mroczków przybliżających się do centrum – małych "ślepych plam" w polu widzenia, które znajdują się obok centrum wzroku. Te mroczki są najbardziej zauważalne podczas czytania, kiedy litery i słowa znikają z pola widzenia. Pacjenci często zgłaszają, że słowa wydają się "skakać" lub znikać podczas czytania, co zmusza ich do wielokrotnego wracania do tego samego zdania.
Z czasem czytanie staje się coraz wolniejsze i bardziej męczące. Pacjenci mogą mieć trudności z rozpoznawaniem twarzy, zwłaszcza z większej odległości. Prowadzenie samochodu, szczególnie w nocy, może stać się niewygodne lub niebezpieczne z powodu pogorszenia widzenia centralnego.
Niektórzy pacjenci zgłaszają również zniekształcenia obrazu – proste linie mogą wydawać się faliste lub pogięte. Może dojść do pogorszenia zdolności rozróżniania kolorów oraz do trudności z widzeniem szczegółów, takich jak drobny druk czy twarze na zdjęciach.
W bardziej zaawansowanych stadiach choroby ostrość wzroku stopniowo się pogarsza, co może prowadzić do znacznych trudności w wykonywaniu codziennych zadań. Warto jednak podkreślić, że MacTel nie prowadzi do całkowitej ślepoty – widzenie obwodowe zazwyczaj pozostaje nienaruszone, co pozwala pacjentom na zachowanie pewnej niezależności.
Ponieważ choroba dotyka obojga oczu (w typie 2), choć niekoniecznie w tym samym stopniu, pacjenci często nie zdają sobie sprawy z problemu, dopóki nie dojdzie do znacznego pogorszenia. Jedno oko może być w gorszym stanie niż drugie, co sprawia, że mózg częściowo kompensuje utratę widzenia, maskując objawy.
Niestety, obecnie nie istnieją znane metody zapobiegania telangiektazji plamki żółtej. Ponieważ przyczyny choroby nie są do końca zrozumiałe i nie wydaje się, aby była ona związana z konkretnymi czynnikami środowiskowymi czy stylem życia, trudno jest zaproponować skuteczne działania prewencyjne.
Nie ma dowodów na to, że dieta, suplementy witaminowe, rzucenie palenia czy inne zmiany w stylu życia mogłyby zapobiec wystąpieniu MacTel. Nie istnieją też szczepionki ani leki, które mogłyby chronić przed rozwojem tej choroby.
Jednak istnieje coś, co może znacząco poprawić sytuację pacjentów – wczesna diagnoza. Regularne badania okulistyczne, zwłaszcza u osób po 40. roku życia, mogą pomóc w wykryciu choroby na wczesnym etapie. Wcześniejsza diagnoza pozwala na lepsze monitorowanie postępu choroby oraz na dostęp do nowoczesnych form leczenia, które mogą spowolnić jej rozwój.
Osoby, które zauważają jakiekolwiek zmiany w swoim widzeniu – takie jak trudności z czytaniem, zniekształcenia obrazu czy pojawienie się ślepych plam – powinny niezwłocznie skonsultować się z okulistą lub specjalistą ds. siatkówki. Szybka reakcja może mieć kluczowe znaczenie dla zachowania jak najlepszej jakości wzroku.
Zrozumienie tego, co dzieje się w oku osoby chorej na MacTel, wymaga spojrzenia na zmiany zachodzące na poziomie komórkowym i strukturalnym. Jak już wspomniano, choroba ta obecnie uznawana jest za schorzenie neurodegeneracyjne, a nie jedynie problem z naczyniami krwionośnymi.
Kluczową rolę w rozwoju MacTel odgrywają komórki Müllera. To specjalistyczne komórki glejowe siatkówki, które pełnią wiele funkcji wspierających. Pomagają w transporcie substancji odżywczych do neuronów, usuwają produkty przemiany materii, stabilizują strukturę siatkówki oraz biorą udział w regulacji przepływu krwi. Są one także zaangażowane w utrzymanie homeostazy – równowagi chemicznej w tkance siatkówki.
W MacTel typ 2 komórki Müllera zaczynają umierać lub funkcjonować nieprawidłowo. Dokładna przyczyna tego zjawiska nie jest znana, ale efekt jest wyraźny: bez prawidłowo działających komórek Müllera siatkówka traci zdolność do utrzymania swojej struktury i funkcji. W wyniku tego fotoreceptory – komórki odpowiedzialne za wykrywanie światła – również zaczynają obumierać.
Utrata fotoreceptorów prowadzi do zaniku tak zwanej strefy elipsoidalnej – warstwy w siatkówce widocznej w badaniach obrazowych, która odpowiada za dobre widzenie. Im większy jest obszar utraty tej strefy, tym gorsze jest widzenie pacjenta.
Wtórnie do tych zmian neurodegeneracyjnych dochodzi do zaburzeń w naczyniach krwionośnych. Naczynia stają się poszerzone, pokręcone i zaczynają przeciekać. Płyn gromadzi się w siatkówce, co dodatkowo uszkadza tkanki. W niektórych przypadkach mogą rozwinąć się nieprawidłowe nowe naczynia krwionośne, co jeszcze bardziej komplikuje sytuację.
Wszystkie te zmiany prowadzą do stopniowego pogorszenia widzenia centralnego. Proces ten jest powolny – pacjenci tracą około jednej litery ostrości wzroku rocznie – ale kumulatywny efekt przez lata może być znaczący.
Prawidłowa diagnoza telangiektazji plamki żółtej nie zawsze jest łatwa. Choroba może przypominać inne, bardziej powszechne schorzenia siatkówki, takie jak zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD) czy retinopatia cukrzycowa. Z tego powodu ważne jest, aby diagnozę przeprowadził specjalista ds. siatkówki, który ma doświadczenie w rozpoznawaniu tej rzadkiej choroby.
Proces diagnostyczny zazwyczaj zaczyna się od szczegółowego wywiadu i badania wzroku. Lekarz pyta o objawy, takie jak trudności z czytaniem, zniekształcenia obrazu czy pojawienie się ślepych plam. Następnie przeprowadza się badanie dna oka, podczas którego okulista ogląda siatkówkę za pomocą specjalnych instrumentów.
Kluczową rolę w diagnostyce MacTel odgrywa optyczna koherentna tomografia (OCT) – nowoczesne badanie obrazowe, które pozwala na uzyskanie przekrojów siatkówki w bardzo wysokiej rozdzielczości. OCT pokazuje zmiany w strukturze siatkówki, w tym utratę fotoreceptorów i zmiany w strefie elipsoidalnej. To badanie jest obecnie najważniejszym narzędziem do oceny zaawansowania choroby i monitorowania jej postępu.
Fluoresceinowa angiografia to kolejne ważne badanie. Polega ono na wstrzyknięciu do żyły barwnika, który podświetla naczynia krwionośne w oku. Dzięki temu lekarz może zobaczyć, które naczynia są nieprawidłowe, gdzie dochodzi do przeciekania płynu oraz czy pojawiły się nowe, nieprawidłowe naczynia. To badanie pomaga potwierdzić diagnozę MacTel i ocenić zakres zmian naczyniowych.
Inne badania, takie jak autofluorescencja dna oka, mogą również dostarczyć dodatkowych informacji o stanie siatkówki i pomóc w odróżnieniu MacTel od innych chorób.
Warto podkreślić, że uzyskanie prawidłowej diagnozy jest niezwykle ważne, ponieważ wpływa to na dalsze postępowanie i wsparcie, jakie pacjent może otrzymać. Błędne rozpoznanie może prowadzić do niepotrzebnych lub nieodpowiednich form leczenia.
Przez wiele lat nie istniało żadne zatwierdzone leczenie telangiektazji plamki żółtej typu 2. Pacjenci mogli liczyć jedynie na obserwację i wsparcie w radzeniu sobie z utratą wzroku. Jednak sytuacja zmieniła się w 2025 roku, kiedy amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła pierwszą terapię dla tej choroby.
Nowe leczenie, znane jako revakinagene taroretcel-lwey (nazwa handlowa Encelto), wykorzystuje technologię inkapsulowanej terapii komórkowej (ECT). Polega ona na wszczepienie do oka małego urządzenia – mniej więcej wielkości ziarna ryżu – które zawiera genetycznie zmodyfikowane komórki. Te komórki wydzielają czynnik neurotroficzny rzęskowy (CNTF), substancję, która pomaga chronić komórki siatkówki przed obumieraniem.
Urządzenie jest chirurgicznie wszczepiany do ciała szklistego oka i przymocowywane do twardówki. Dzięki półprzepuszczalnej membranie CNTF jest stale uwalniany do siatkówki przez wiele lat – możliwe, że nawet przez całe dziesięciolecie, a może i dłużej. To oznacza, że pacjenci nie potrzebują regularnych wstrzyknięć ani codziennych kropli.
Zatwierdzenie tego leczenia opierało się na wynikach dwóch badań klinicznych fazy 3, które wykazały, że terapia istotnie spowolniała utratę fotoreceptorów w plamce żółtej przez okres 24 miesięcy. Co ważne, FDA po raz pierwszy użyło anatomicznego punktu końcowego opartego na OCT – pomiaru obszaru strefy elipsoidalnej – jako podstawy do zatwierdzenia leku. To precedens, który może wpłynąć na sposób oceny skuteczności leków w przyszłych badaniach nad chorobami siatkówki.
Dla pacjentów z MacTel typ 2 nowe leczenie oznacza szansę na spowolnienie postępu choroby i zachowanie jak najlepszego wzroku przez dłuższy czas. Terapia ma być dostępna w Stanach Zjednoczonych od czerwca 2025 roku.
Wcześniej, przed dostępnością tej terapii, niektórzy pacjenci mogli być leczeni innymi metodami, takimi jak wstrzyknięcia leków anty-VEGF (stosowanych także w mokrej postaci zwyrodnienia plamki żółtej) lub fotokoagulacja laserowa – procedura, która niszczy przeciekające naczynia. Jednak te metody nie były szczególnie skuteczne w MacTel i nie były zatwierdzone specjalnie dla tej choroby.
Życie z telangiektazją plamki żółtej może być wyzwaniem, zwłaszcza że choroba dotyka widzenia centralnego – tego, które jest niezbędne do wielu codziennych czynności. Jednak istnieje wiele strategii, które mogą pomóc pacjentom radzić sobie z utratą wzroku i zachować jak największą niezależność.
Jednym z kluczowych elementów jest dostosowanie otoczenia do potrzeb osoby z upośledzonym widzeniem. Kontrolowanie oświetlenia – rozjaśnianie lub przyciemnianie w zależności od potrzeb – może znacznie ułatwić codzienne życie. Korzystanie z linijki podczas czytania pomaga utrzymać koncentrację na tekście, a lornetka może być pomocna podczas oglądania wydarzeń z daleka.
Wiele osób z MacTel odnajduje pomoc w urządzeniach do słabowidzenia – lupach, lup elektronicznych czy oprogramowaniu powiększającym na komputerach i telefonach. Dostosowanie rozmiaru tekstu na urządzeniach elektronicznych, korzystanie z trybów wysokiego kontrastu oraz żółtych szkieł blokujących niebieskie światło może zmniejszyć zmęczenie oczu.
Pacjenci powinni również rozważyć ograniczenie prowadzenia samochodu, zwłaszcza w nocy, jeśli czują się niekomfortowo. Bezpieczeństwo jest najważniejsze, a widzenie centralne jest kluczowe dla bezpiecznej jazdy.
Wsparcie emocjonalne i społeczne jest równie ważne jak wsparcie praktyczne. Utrata wzroku może prowadzić do poczucia izolacji, frustracji, a nawet depresji. Dlatego tak istotne jest, aby pacjenci pozostawali w kontakcie z rodziną i przyjaciółmi oraz otwarcie komunikowali swoje potrzeby i uczucia. Istnieją również grupy wsparcia dla osób z chorobami plamki żółtej, w tym społeczności na Facebooku poświęcone MacTel, które mogą być cennym źródłem rady i empatii.
Regularnie robiąc przerwy podczas korzystania z ekranów i odpoczywając oczy, można zmniejszyć objawy zmęczenia wzrokowego. Korzystanie z czytników ekranu i opcji audio, gdy są dostępne, może również ułatwić dostęp do informacji bez nadmiernego obciążania wzroku.
Ważne jest, aby pamiętać, że choroba nie musi oznaczać końca aktywnego życia. Dzięki odpowiednim narzędziom, wsparciu i pozytywnej postawie wiele osób z MacTel prowadzi pełne i satysfakcjonujące życie.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
