Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
3 badania kliniczne w tym schorzeniu
Badanie nad leczeniem retinoblastomy u pacjentów z użyciem etopozydu, karboplatyny i melfalanu
FrancjaBadanie skuteczności topotekanu w leczeniu zachowawczym siatkówczaka u pacjentów kwalifikujących się do terapii IAC
FrancjaBadanie nad leczeniem retinoblastomy jednostronnej z użyciem winblastyny i kombinacji leków u pacjentów po enukleacji
FrancjaW skrócie
Siatkówczak to rzadki nowotwór oka, który rozwija się u dzieci. Mimo że jest to poważna choroba, współczesna medycyna pozwala uratować ponad 95 procent małych pacjentów, a wczesne wykrycie objawów znacząco zwiększa szanse na dobre rokowanie.
Siatkówczak jest nowotworem złośliwym, który rozwija się w siatkówce – warstwie komórek nerwowych wrażliwych na światło, znajdującej się w tylnej części gałki ocznej. Siatkówka odbiera światło i przekształca je w sygnały, które poprzez nerw wzrokowy trafiają do mózgu, gdzie są przekształcane w obraz, który widzimy.
Jest to najbardziej powszechny nowotwór oka u dzieci. W większości przypadków choroba zostaje rozpoznana przed ukończeniem przez dziecko trzeciego roku życia – cztery na pięć przypadków diagnozuje się przed drugim urodzinami. Chociaż siatkówczak może wystąpić w każdym wieku, ponad 90 procent przypadków dotyczy dzieci poniżej piątego roku życia. Choroba dotyka chłopców i dziewczynki równie często.
Siatkówczak może wystąpić w jednym lub w obu oczach. Około 60 procent przypadków dotyczy tylko jednego oka, pozostałe 40 procent to przypadki obejmujące oba oczy lub dodatkowe lokalizacje. W bardzo rzadkich przypadkach, oprócz zmian w oczach, nowotwór rozwija się także w szyszynce w mózgu – taki przypadek nazywany jest siatkówczakiem trójstronnym.
Siatkówczak jest chorobą rzadką. Występuje u około 3,3 na milion osób poniżej dwudziestego roku życia. W Stanach Zjednoczonych diagnozuje się rocznie nieco ponad 300 nowych przypadków, a na całym świecie – niespełna 9000.
Najczęstszym objawem siatkówczaka jest leukokoria, czyli białe lub jasne odbicie w źrenicy dziecka, szczególnie widoczne na zdjęciach ze fleszem. Zamiast typowego czerwonego odruchu ze źrenicy, oko na fotografii wygląda jak białe lub bladoróżowe. Jest to kluczowy sygnał ostrzegawczy, który rodzice często zauważają jako pierwsi.
Innym częstym objawem jest zez – sytuacja, gdy oczy dziecka wyglądają, jakby patrzyły w różnych kierunkiach lub jedno oko skierowane jest do wewnątrz albo na zewnątrz.
Mogą również wystąpić inne objawy, takie jak:
Objawy siatkówczaka zazwyczaj pojawiają się przed ukończeniem przez dziecko drugiego roku życia. Ważne jest, aby pamiętać, że te same objawy mogą być spowodowane innymi schorzeniami – na przykład białe odbicie źrenicy może być również wynikiem zaćmy.
Siatkówczak powstaje w wyniku mutacji (zmiany) w genie RB1, który znajduje się na chromosomie 13. Gen RB1 jest genem hamującym powstawanie nowotworów. Gdy oba egzemplarze tego genu w komórce siatkówki ulegną zmianie, dochodzi do niekontrolowanego wzrostu komórek i powstania guza.
Istnieją dwa główne typy siatkówczaka, w zależności od tego, kiedy i gdzie wystąpiła mutacja w genie RB1:
Siatkówczak dziedziczny występuje, gdy dziecko dziedziczy zmutowany gen RB1 od rodzica lub gdy mutacja pojawia się bardzo wcześnie w rozwoju płodu. W takich przypadkach mutacja jest obecna we wszystkich komórkach ciała dziecka. Dzieci z dziedziczną formą choroby często rozwijają guzy w obu oczach lub wiele guzów w jednym oku. Stanowi to około połowy wszystkich przypadków siatkówczaka.
Siatkówczak niedziedziczny (zwany także sporadycznym) występuje, gdy mutacje w genie RB1 pojawiają się tylko w komórkach siatkówki, już po urodzeniu dziecka. W tych przypadkach guz zazwyczaj rozwija się tylko w jednym oku. Stanowi to około 60 procent wszystkich przypadków siatkówczaka.
Dzieci z rodzinną historią siatkówczaka powinny być regularnie badane przez lekarza okulistę, aby umożliwić wczesne wykrycie choroby. Badania genetyczne mogą określić, czy dziecko ma formę dziedziczną czy niedziedziczną choroby.
Dzieci z dziedzicznym siatkówczakiem mają zwiększone ryzyko rozwoju innych nowotworów w przyszłości, dlatego ważne jest regularne monitorowanie ich stanu zdrowia.
Rozpoznanie siatkówczaka opiera się na kilku badaniach. Lekarz okulista przeprowadza dokładne badanie oka, w tym badanie dna oka, które pozwala obejrzeć siatkówkę. Badanie to często wykonuje się, gdy dziecko jest pod znieczuleniem, aby zapewnić dokładną ocenę.
Do potwierdzenia diagnozy i oceny zaawansowania choroby wykorzystuje się różne badania obrazowe:
Badania genetyczne są również ważną częścią diagnostyki. Pozwalają ustalić, czy dziecko ma formę dziedziczną siatkówczaka, co ma znaczenie dla planowania leczenia i oceny ryzyka u innych członków rodziny.
W przeciwieństwie do wielu innych nowotworów, w przypadku siatkówczaka zazwyczaj nie wykonuje się biopsji (pobierania fragmentu tkanki do badania), ponieważ mogłoby to zwiększyć ryzyko rozprzestrzenienia się komórek nowotworowych.
Głównym celem leczenia siatkówczaka jest uratowanie życia dziecka, zachowanie oka i, w miarę możliwości, ocalenie wzroku. Plan leczenia zależy od wielu czynników, w tym od tego, czy nowotwór występuje w jednym czy obu oczach, jak duży jest guz, gdzie się znajduje i czy rozprzestrzenił się poza oko.
Istnieje kilka metod leczenia siatkówczaka, które często są stosowane łącznie:
Chemioterapia to leczenie, w którym stosuje się leki zwalczające komórki nowotworowe. Jest to najczęściej stosowana metoda leczenia siatkówczaka i często pierwsza próba ratowania oka dziecka.
Chemioterapię można podawać na różne sposoby:
Terapie ogniskowe to metody, które niszczą guz poprzez działanie bezpośrednio na niego:
Radioterapia wykorzystuje wysokoenergetyczne promieniowanie do zabicia komórek nowotworowych. Może być stosowana, gdy inne metody nie są skuteczne, ale lekarze starają się jej unikać u bardzo małych dzieci ze względu na możliwe długoterminowe skutki uboczne.
W bardziej zaawansowanych przypadkach, gdy guz jest bardzo duży lub gdy inne metody leczenia nie są skuteczne, może być konieczne chirurgiczne usunięcie gałki ocznej. Ta procedura nazywana jest enukleacją. Po zabiegu dziecko otrzymuje protezę oka, która wygląda bardzo naturalnie.
Wybór metody leczenia jest zawsze dostosowany do indywidualnej sytuacji dziecka i wymaga współpracy zespołu specjalistów, w tym onkologów dziecięcych, okulistów i innych fachowców.
Dzięki postępom w medycynie, rokowanie dla dzieci z siatkówczakiem jest obecnie bardzo dobre. Ponad 95 procent dzieci, u których nowotwór nie rozprzestrzenił się poza oko, może zostać wyleczonych.
W krajach rozwiniętych ogólny wskaźnik przeżycia dla dzieci z siatkówczakiem przekracza 90 procent. Wczesne wykrycie choroby znacząco zwiększa szanse na zachowanie zarówno życia, jak i wzroku dziecka.
Rokowanie zależy od kilku czynników:
Gdy nowotwór rozprzestrzenił się poza oko, leczenie jest bardziej intensywne i może obejmować agresywną chemioterapię oraz radioterapię. W takich przypadkach rokowanie jest mniej korzystne, ale wciąż istnieje możliwość wyleczenia.
Życie po leczeniu siatkówczaka wymaga regularnej opieki medycznej i dostosowania się do zmian, które mogła przynieść choroba. Dzieci, które przeszły leczenie, potrzebują regularnych badań kontrolnych przez wiele lat.
Wiele dzieci zachowuje wzrok przynajmniej w jednym oku, chociaż jakość widzenia może być różna. Niektóre dzieci mogą potrzebować pomocy w nauce i codziennym funkcjonowaniu. Dzieci z upośledzoną ostrością wzroku lub niewidome mogą korzystać ze specjalnych programów edukacyjnych i wsparcia.
Dla dzieci, które straciły oko, dostępne są nowoczesne protezy oczne, które wyglądają bardzo naturalnie. Dzieci zazwyczaj dobrze adaptują się do życia z protezą.
Ważnym aspektem życia po leczeniu jest wsparcie psychologiczne – zarówno dla dziecka, jak i całej rodziny. Doświadczenie choroby nowotworowej może być traumatyczne, a profesjonalna pomoc psychologiczna może ułatwić powrót do normalności.
Dzieci z dziedziczną formą siatkówczaka mają zwiększone ryzyko rozwoju innych nowotworów w późniejszym życiu. Z tego powodu wymagają regularnego monitorowania zdrowia przez całe życie. Dorośli, którzy w dzieciństwie przeszli siatkówczaka, podkreślają znaczenie świadomości swojej historii medycznej i regularnych badań kontrolnych.
Mimo wyzwań, większość dzieci prowadzi po leczeniu normalne, aktywne życie. Mogą uczestniczyć w zajęciach szkolnych, uprawiać sport i rozwijać swoje zainteresowania, często z niewielkimi tylko ograniczeniami.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
