Niewydolność szpiku kostnego

Czym jest niewydolność szpiku kostnego

Niewydolność szpiku kostnego występuje, gdy szpik kostny — gąbczasta tkanka znajdująca się wewnątrz kości, będąca miejscem wytwarzania krwi — nie jest w stanie wyprodukować wystarczającej liczby zdrowych komórek krwi, aby sprostać potrzebom organizmu1. Szpik kostny jest miejscem, w którym powstają wszystkie komórki krwi2.

Komórki krwi pełnią kluczowe funkcje w organizmie. Czerwone krwinki transportują tlen do wszystkich tkanek ciała za pośrednictwem białka zwanego hemoglobiną. Białe krwinki (leukocyty) walczą z infekcjami. Płytki krwi pomagają w krzepnięciu krwi, zatrzymując krwawienie po zranieniu2.

W zależności od tego, które rodzaje komórek krwi są dotknięte niedoborem, niewydolność szpiku kostnego objawia się na różne sposoby. Niewystarczająca produkcja czerwonych krwinek powoduje niedokrwistość, której głównym objawem jest niski poziom energii. Zmniejszona liczba białych krwinek zwiększa ryzyko infekcji. Niska produkcja płytek krwi niesie ze sobą ryzyko krwawień2.

Niewydolność szpiku kostnego zwykle jest powikłaniem innych schorzeń, ale może również wystąpić bez wyraźnej przyczyny. W około 30 procentach przypadków nie udaje się określić konkretnej przyczyny2.

Rodzaje niewydolności szpiku kostnego

Istnieją dwa główne typy niewydolności szpiku kostnego: nabyta i dziedziczna1.

Niewydolność nabyta rozwija się w ciągu życia. Eksperci nie znają wszystkich przyczyn, dla których ludzie rozwijają nabytą niewydolność szpiku kostnego. Badania pokazują jednak, że stan ten może wystąpić w wyniku określonych chorób lub narażenia na pewne substancje chemiczne lub leki. Niewydolność nabyta rozwija się stopniowo z czasem1. Najczęstszą przyczyną nabytej niewydolności szpiku kostnego u dzieci i dorosłych jest nabyta anemia aplastyczna2.

Niewydolność dziedziczna może wystąpić, gdy dziedziczy się zmiany genetyczne (mutacje) od jednego lub obojga rodziców biologicznych. Lekarze nazywają ten typ zespołem niewydolności szpiku kostnego1. Do najczęstszych dziedzicznych zespołów niewydolności szpiku kostnego należą2:

• Niedokrwistość Fanconiego (Fanconi anemia)
• Dyskeratoza wrodzona (Dyskeratosis congenita)
• Niedokrwistość Diamonda-Blackfana (Diamond Blackfan anemia)
• Zespół Shwachmana-Diamonda (Shwachman Diamond syndrome)
• Zaburzenia związane z GATA2
• Zaburzenia związane z SAMD9/SAMD9L

Niewydolność szpiku kostnego należy odróżnić od tłumienia funkcji szpiku spowodowanego infekcją lub lekiem, które z czasem ustępuje. Niewydolność szpiku kostnego najczęściej nie jest odwracalna2.

Objawy i powikłania

Dwa najczęstsze objawy niewydolności szpiku kostnego to krwawienia i siniaczenie. Krew może pojawiać się w dziąsłach, nosie lub na skórze, a krwawienie ma tendencję do trwania dłużej niż normalnie. U dzieci istnieje większe prawdopodobieństwo wystąpienia krwi w moczu lub stolcu, co prowadzi do problemów trawiennych z nieprzyjemnym zapachem. Osoby z tym schorzeniem mogą również doświadczać utraty zębów lub próchnicy3.

Przewlekłe zmęczenie, duszność i nawracające infekcje mogą być również objawami niewydolności szpiku kostnego3. Niektóre osoby z anemią aplastyczną mogą w ogóle nie wykazywać żadnych objawów4.

W zależności od rodzajów komórek krwi, których dotyczy niedobór, niewydolność szpiku kostnego może objawiać się na różne sposoby2. Niewydolność szpiku kostnego zwiększa ryzyko innych schorzeń i wymaga leczenia przez całe życie1.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Niewydolność szpiku kostnego u dzieci i dorosłych może być dziedziczna lub nabyta. Dziedziczna niewydolność szpiku kostnego jest często przyczyną u małych dzieci, podczas gdy starsze dzieci i dorośli mogą nabyć chorobę w późniejszym okresie życia3.

Nabyta anemia aplastyczna różni się od innego zaburzenia podobnego do niewydolności szpiku kostnego, zwanego zespołami mielodysplastycznymi (MDS), ponieważ mimo że szpik nie wytwarza wystarczającej liczby komórek krwi, te nieliczne, które powstają, wyglądają normalnie. W przypadku MDS szpik kostny wytwarza nieprawidłowe (dysplastyczne) komórki, które często mają nabyte nieprawidłowości chromosomowe. Obie choroby są rzadkie2.

Szczególnie ważne jest rozważenie dziedzicznej niewydolności szpiku kostnego u młodszych pacjentów2. Schorzenie to nie jest powszechne. Na przykład, każdego roku 65 na milion niemowląt urodzonych w USA ma dziedziczne zaburzenia powodujące niewydolność szpiku kostnego. Innym przykładem jest dziedziczne zaburzenie — niedokrwistość Fanconiego, która dotyka od 1 do 5 na milion osób1.

Diagnostyka i badania

Diagnostyka niewydolności szpiku kostnego wymaga przeprowadzenia szeregu badań. Badania krwi są podstawowym narzędziem diagnostycznym, pozwalającym ocenić poziomy różnych rodzajów komórek krwi5.

Biopsja szpiku kostnego jest kluczowym badaniem w diagnostyce. Podczas tego zabiegu pobierana jest próbka szpiku kostnego, która jest następnie badana pod mikroskopem. Badanie to pozwala lekarzom zobaczyć, czy w szpiku są obecne komórki prekursorowe krwi i ocenić ich ilość5.

Lekarze mogą również zlecić inne badania obrazowe lub testy genetyczne, aby określić typ niewydolności szpiku kostnego i jej przyczynę. Jest to szczególnie ważne w przypadku podejrzenia dziedzicznych form choroby2.

Możliwości leczenia

Lekarze mogą leczyć niewydolność szpiku kostnego za pomocą leków i procedur, które tymczasowo łagodzą objawy, ale przeszczep allogenicznych komórek macierzystych jest jedynym długoterminowym leczeniem niewydolności szpiku kostnego1.

Opieka wspomagająca jest niezbędna dla przeżycia pacjenta. U osób z niewydolnością szpiku kostnego wynikająca z niej cytopenia (zmniejszona liczba komórek krwi) może prowadzić do objawów zagrażających życiu6. Leczenie może obejmować:

• Transfuzje krwi — podawanie określonych komórek, takich jak czerwone krwinki w przypadku niedokrwistości i płytki krwi w przypadku małopłytkowości. Wskazaniami klinicznymi do transfuzji czerwonych krwinek są objawy wtórne do niedokrwistości, a dla płytek — krwawienie z powodu małopłytkowości6.
• Leczenie immunosupresyjne — pacjenci, którzy nie kwalifikują się do przeszczepu komórek macierzystych lub nie mogą znaleźć odpowiedniego dawcy, mogą być leczeni lekami tłumiącymi reakcję autoimmunologiczną, która uszkadza ich szpik kostny. Standardowe leczenie immunosupresyjne składa się z globuliny antytymocytowej (ATG), cyklosporyny i steroidów. Około 60 procent pacjentów reaguje na to leczenie, często osiągając długoterminową kontrolę choroby4.

Kandydatami do przeszczepu szpiku kostnego (BMT) są pacjenci w wieku poniżej 55 lat z ciężką postacią choroby i zgodnym, spokrewnionym dawcą. Przy obecnych schematach BMT większość pacjentów z ciężką anemią aplastyczną ma 60-70% wskaźnik długoterminowego przeżycia. Dla pacjentów w bardziej korzystnych podgrupach odnotowuje się wskaźniki przeżycia powyżej 80%6.

Pacjenci młodsi niż 40 lat, którzy są w dobrym zdrowiu, często mogą być leczeni przeszczepem komórek macierzystych. Ta terapia jest skuteczna u nawet 90 procent pacjentów4.

Pacjenci z łagodną anemią aplastyczną, która się nie pogarsza, mogą nie wymagać leczenia4. Opieka wspomagająca zapewnia jedynie tymczasową ulgę w objawach i nie leczy choroby podstawowej6.

Życie z niewydolnością szpiku kostnego

Chociaż początkowo może to być trudne do wyobrażenia, wielu pacjentów prowadzi szczęśliwe, satysfakcjonujące życie, opracowując strategie skutecznego radzenia sobie z fizycznymi i emocjonalnymi aspektami życia z anemią aplastyczną, MDS lub innymi postaciami niewydolności szpiku kostnego7.

Wprowadzanie niewielkich zmian w codziennych czynnościach może mieć duży wpływ na samopoczucie. Zmęczenie jest dużym problemem dla wielu pacjentów, dlatego ważne jest, aby słuchać swojego ciała i odpoczywać, gdy jest to potrzebne. Warto porozmawiać z lekarzem o sposobach zmniejszenia zmęczenia i radzenia sobie z nim7.

Przy odrobinie cierpliwości, planowania i elastyczności wielu pacjentów znajduje sposoby na pracę, podróżowanie, ćwiczenie i robienie rzeczy, które kochali przed diagnozą7. Kluczem do stania się świadomym pacjentem jest po prostu podjęcie decyzji, aby uczynić swoje życie jak najlepszym. Osoby z niewydolnością szpiku kostnego i innymi chorobami przewlekłymi, pomimo pewnych ograniczeń, prowadzą aktywne i satysfakcjonujące życie8.