Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
1 badanie kliniczne w tym schorzeniu
Badanie kliniczne nad zastosowaniem OTL-103 w leczeniu zespołu Wiskotta-Aldricha u pacjentów
WłochyW skrócie
Niedobór odporności to stan, w którym układ odpornościowy nie działa prawidłowo, przez co organizm nie potrafi skutecznie bronić się przed zakażeniami. Osoby z tym zaburzeniem częściej chorują, a infekcje przebiegają u nich ciężej i dłużej niż u większości ludzi.
Niedobór odporności to stan, w którym układ odpornościowy (czyli system obrony organizmu przed chorobami) nie funkcjonuje prawidłowo. Gdy układ odpornościowy jest osłabiony lub nie działa w ogóle, organizm ma trudności z ochroną przed szkodliwymi drobnoustrojami, takimi jak bakterie, wirusy, grzyby czy komórki rakowe.
Układ odpornościowy składa się z wielu elementów rozmieszczonych w całym ciele. Należą do nich szpik kostny, węzły chłonne, części śledziony i przewodu pokarmowego, grasica oraz migdałki. Również białka i komórki we krwi stanowią część tego systemu.
U osób z niedoborem odporności zakażenia rozwijają się częściej, są bardziej uporczywe i mogą być bardziej poważne niż u większości ludzi. W rezultacie mogą również wystąpić zaburzenia autoimmunologiczne (gdy układ odpornościowy atakuje własne tkanki organizmu) lub nowotwory.
Niedobory odporności dzielą się na dwie główne kategorie: pierwotne i wtórne.
Pierwotne niedobory odporności są zaburzeniami wrodzonymi, zwykle obecnymi od urodzenia. Są to schorzenia genetyczne, które najczęściej dziedziczą się w rodzinach. Zazwyczaj objawy pojawiają się w niemowlęctwie lub dzieciństwie, choć niektóre pierwotne niedobory odporności nie są rozpoznawane aż do dorosłości. Istnieje ponad 400 różnych typów pierwotnych niedoborów odporności.
Pierwotne niedobory odporności klasyfikuje się według tego, który główny element układu odpornościowego jest upośledzona, nieobecny lub wadliwy:
Niektóre przykłady pierwotnych niedoborów odporności to pospolity zmienny niedobór odporności, ataksja-teleangiektazja, przewlekła choroba ziarniniakowa, zespół DiGeorge'a, selektywny niedobór IgA, agammaglobulinemia sprzężona z chromosomem X oraz ciężki złożony niedobór odporności.
Wtórne niedobory odporności rozwijają się zazwyczaj później w życiu i są nabyte. Wynikają z stosowania pewnych leków lub innego schorzenia, takiego jak cukrzyca czy zakażenie ludzkim wirusem niedoboru odporności (HIV). Wtórne niedobory odporności są znacznie częstsze niż pierwotne.
Najczęstsze przyczyny wtórnego niedoboru odporności to:
Głównym objawem niedoboru odporności są nawracające zakażenia. Jednak nawracające infekcje znacznie częściej mają inne przyczyny niż niedobór odporności, takie jak wielokrotne narażenie na zakażenia w żłobku czy szkole, niewystarczająco długie leczenie antybiotykami, oporne drobnoustroje lub inne schorzenia predysponujące do zakażeń.
Należy podejrzewać niedobór odporności, gdy zakażenia są:
Osoby z niedoborem odporności są bardziej narażone na następujące problemy zdrowotne:
Niektóre osoby z niedoborem odporności mogą również rozwinąć zaburzenie autoimmunologiczne, w którym układ odpornościowy atakuje własne tkanki organizmu. Czasami zaburzenie autoimmunologiczne rozwija się, zanim niedobór odporności spowoduje jakiekolwiek objawy.
Przyczyny niedoboru odporności różnią się w zależności od tego, czy jest to niedobór pierwotny czy wtórny.
Pierwotne niedobory odporności są spowodowane wadami genetycznymi, które często dziedziczą się w rodzinach. Te wady genetyczne wpływają na sposób, w jaki układ odpornościowy się rozwija lub funkcjonuje.
Wtórne niedobory odporności mają wiele możliwych przyczyn, w tym:
Lekarze podejrzewają niedobór odporności na podstawie objawów i wykonują badania krwi w celu zidentyfikowania konkretnego zaburzenia.
Diagnostyka zazwyczaj obejmuje:
Badania krwi mogą obejmować:
W Stanach Zjednoczonych wszystkie stany włączyły badanie przesiewowe noworodków w kierunku jednego typu pierwotnego niedoboru odporności, zwanego ciężkim złożonym niedoborem odporności (SCID).
Leczenie niedoboru odporności ma na celu kontrolowanie choroby, zapobieganie zakażeniom i leczenie infekcji, gdy się pojawią.
Główne metody leczenia obejmują:
Zapobieganie zakażeniom i ich leczenie: Osoby z niedoborem odporności mogą otrzymywać leki przeciwdrobnoustrojowe (takie jak antybiotyki) w celu zapobiegania zakażeniom lub ich leczenia. Czasami antybiotyki są stosowane profilaktycznie przez długi czas.
Terapia zastępcza immunoglobulinami: Jeśli w organizmie jest zbyt mało przeciwciał (immunoglobulin) lub nie działają one prawidłowo, można podawać immunoglobulinę (preparaty przeciwciał uzyskane ze zdrowej krwi dawców). Immunoglobulina może być podawana dożylnie (do żyły) lub podskórnie (pod skórę). Ta terapia jest głównym sposobem leczenia dla osób ze znacznymi niedoborami przeciwciał.
Leki specyficzne: W niektórych chorobach można stosować specyficzne leki wpływające na dotknięty szlak odpornościowy, szczególnie w procesach autoimmunologicznych lub autozapalnych związanych z błędami wrodzonej odporności.
Przeszczep komórek macierzystych: W przypadkach ciężkich niedoborów odporności, które mogą spowodować poważne uszkodzenie lub śmierć, przeszczep komórek macierzystych krwiotwórczych (znany również jako przeszczep szpiku kostnego) może być najlepszą opcją leczenia. Procedura ta zastępuje wadliwy układ odpornościowy zdrowym.
Terapia genowa: Terapia genowa jest obecnie w fazie badań klinicznych dla kilku typów pierwotnych niedoborów odporności i stanowi alternatywę dla przeszczepu komórek macierzystych, gdy nie ma dostępnego dopasowanego dawcy.
Życie z niedoborem odporności może być wyzwaniem, ale wiele osób z tym schorzeniem prowadzi pełne i aktywne życie. Ważne jest wprowadzenie pewnych zmian w stylu życia i przestrzeganie zaleceń lekarskich.
Zapobieganie zakażeniom: Zapobieganie infekcjom jest priorytetem dla każdej osoby żyjącej z niedoborem odporności. Należy często myć ręce i używać środków dezynfekujących do rąk, aby unikać wprowadzania zarazków do organizmu. Dbanie o higienę jamy ustnej poprzez regularne szczotkowanie i używanie nici dentystycznej oraz rutynowe wizyty u dentysty są ważne, aby zapobiec zakażeniom spowodowanym próchnicą.
Ostrożność w tłumie: Należy unikać bliskiego kontaktu z osobami, które mają zakażenia. Warto rozważyć unikanie zatłoczonych miejsc publicznych podczas sezonu grypowego lub zgłaszanych epidemii.
Dieta i ćwiczenia: Zdrowa, zbilansowana dieta jest niezbędna do utrzymania zdrowia i zapobiegania zakażeniom. Większość osób z niedoborem odporności nie wymaga specjalnej diety ani suplementów, chyba że ma inne schorzenie. Jednak w celu zmniejszenia ryzyka zakażenia osoby z niedoborem odporności powinny generalnie unikać surowych lub niedogotowanych potraw (takich jak mięsa, jaja i sery), wody nieznanego pochodzenia lub wody, która zbyt długo pozostawała w tym samym pojemniku.
Regularne ćwiczenia fizyczne są ważne. Większość osób z niedoborem odporności może cieszyć się ćwiczeniami i sportami, podobnie jak wszyscy inni, choć niektóre osoby z konkretnymi niedoborami powinny unikać sportów kontaktowych lub pływania w jeziorach i stawach.
Nawodnienie: Picie wystarczającej ilości wody każdego dnia jest ważne dla zdrowia.
Regularne wizyty u lekarza: Ważne jest regularne kontaktowanie się z lekarzem specjalistą w dziedzinie immunologii i natychmiastowe zgłaszanie się, gdy pojawią się objawy zakażenia.
Wsparcie psychiczne: Życie z pierwotnym niedoborem odporności może wpływać na zdrowie psychiczne, dlatego ważne jest poszukiwanie wsparcia, dzielenie się swoją diagnozą z innymi i praktykowanie współczucia dla siebie.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
