Badanie nad skutecznością biotyny i biotyny sodowej u dzieci z zaburzeniami metabolicznymi
Badanie prowadzone w: Hiszpania
To badanie kliniczne koncentruje się na dwóch rzadkich chorobach metabolicznych: metylokrotonyloglicynurii i niedoborze biotynidazy. Są to schorzenia wpływające na sposób, w jaki organizm przetwarza określone substancje, co prowadzi do różnych problemów zdrowotnych.
Kryteria włączenia do badania:
W badaniu mogą wziąć udział dzieci spełniające następujące warunki:
- Pacjent musi być leczony ambulatoryjnie, co oznacza, że nie wymaga pobytu w szpitalu na noc
- W badaniu mogą uczestniczyć zarówno chłopcy, jak i dziewczynki
- Wiek pacjenta musi mieścić się w przedziale od 3 do 18 lat włącznie
- Pacjent musi mieć potwierdzoną diagnozę jednej z dwóch badanych rzadkich chorób metabolicznych: metylokrotonyloglicynurii lub niedoboru biotynidazy
- Pacjent powinien być leczony tabletkami Medebiotin lub roztworem do wstrzykiwań, które są formami witaminy biotyny stosowanymi w leczeniu tych schorzeń
- W momencie podpisywania zgody przez rodziców lub opiekunów prawnych pacjent nie może mieć żadnych problemów z połykaniem
- Pacjent powinien dobrze stosować się do planu leczenia w ciągu ostatniego roku, co oznacza, że nie wystąpiła u niego dekompensacja metaboliczna (sytuacja, w której organizm nie jest w stanie utrzymać normalnych procesów metabolicznych, prowadząc do problemów zdrowotnych)
Kryteria wykluczenia z badania:
Z badania wykluczeni są pacjenci, którzy:
- Nie mają zdiagnozowanej metylokrotonyloglicynurii lub niedoboru biotynidazy
- Nie mieszczą się w określonym dla badania przedziale wiekowym (badanie jest skierowane do dzieci)
- Nie są w stanie przyjmować leku w formie zapewnionej w badaniu, czyli w postaci tabletek do żucia
- Nie są leczeni w konkretnym szpitalu, w którym prowadzone jest badanie
- Należą do populacji wymagającej szczególnej ochrony lub opieki
Cel i przebieg badania:
Głównym celem badania jest porównanie standardowego handlowego leku z biotyną ze specjalnie przygotowaną formulacją biotyny w postaci tabletek do żucia. Badacze chcą sprawdzić, która forma jest lepiej tolerowana przez dzieci i czy nowa formuła może ułatwić dzieciom przestrzeganie planu leczenia.
Badanie będzie trwało do ośmiu tygodni, podczas których monitorowana będzie odpowiedź dzieci na leczenie. Uczestnicy otrzymają albo standardowy handlowy lek z biotyną (tabletki Medebiotin lub roztwór do wstrzykiwań), albo specjalnie przygotowaną formulację biotyny w postaci tabletek do żucia.
W trakcie badania badacze będą zbierać informacje o tym, jak dobrze dzieci tolerują leczenie oraz jakie objawy zgłaszają. Ocena będzie obejmować użycie skali wizualnej, zbieranie subiektywnych objawów zgłaszanych przez pacjenta, oznaczanie kwasów organicznych oraz pomiar poziomu biotyny w osoczu, aby ocenić skuteczność leczenia.
Badane leki:
W badaniu testowane są dwie formy biotyny:
- Biotyna (lek handlowy) – standardowy lek przepisywany dzieciom w celu leczenia określonych zaburzeń metabolicznych. W badaniu używana jest komercyjna wersja biotyny, dostępna w postaci tabletek Medebiotin lub roztworu do wstrzykiwań
- Biotyna (formuła magistralna, postać do żucia) – specjalnie przygotowana wersja biotyny, stworzona przez Aptekę Szpitalną Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela. Ta formuła do żucia została zaprojektowana tak, aby była łatwiejsza do przyjmowania przez dzieci, co ma na celu poprawę przestrzegania leczenia
Biotyna działa jako koenzym dla enzymów karboksylaz, które są kluczowe dla metabolizmu tłuszczów, węglowodanów i białek. Jest to witamina z grupy B, niezbędna do przekształcania pokarmu w energię.
Badanie ma rozpocząć się na początku 2025 roku, a jego zakończenie planowane jest na koniec października 2025 roku.
Podsumowanie
Obecnie dostępne jest tylko jedno badanie kliniczne dotyczące niedoboru biotynidazy, prowadzone w Hiszpanii. Badanie koncentruje się na pediatrycznej populacji pacjentów w wieku od 3 do 18 lat i ma na celu poprawę adherencji terapeutycznej poprzez opracowanie bardziej przyjaznej dla dzieci postaci leku.
Warto zauważyć, że badanie obejmuje nie tylko niedobór biotynidazy, ale także metylokrotonyloglicynurię – obie są rzadkimi chorobami metabolicznymi wymagającymi suplementacji biotyną. Innowacyjnym aspektem tego badania jest porównanie standardowej formy handlowej z nową formulacją magistralną w postaci tabletek do żucia, co może znacząco wpłynąć na jakość życia małych pacjentów i ich rodzin.
Badanie jest szczególnie istotne, ponieważ skupia się na praktycznym aspekcie leczenia – poprawie przestrzegania zaleceń terapeutycznych przez dzieci, co jest kluczowe w przewlekłych schorzeniach metabolicznych wymagających codziennego przyjmowania leków.
Hiszpania