Neuroendokrynna hiperplazja wieku niemowlęcego

Czym jest NEHI

NEHI to stosunkowo rzadkie zaburzenie płuc, które zostało po raz pierwszy sklasyfikowane i opisane w 2005 roku. Ze względu na tak niedawne odkrycie trudno oszacować liczbę dzieci z tym schorzeniem. Jest to jednak jedna z najczęstszych form śródmiąższowej choroby płuc u dzieci (stan wpływający na tkanki między pęcherzykami płucnymi) i nadal jest zbyt rzadko rozpoznawana1.

Neuroendokrynna hiperplazja wieku niemowlęcego jest postępującą chorobą tkanek śródmiąższowych płuc. Charakteryzuje się nieprawidłowym wzrostem płucnych komórek neuroendokrynnych w płucach. Większość dzieci z czasem wyrasta z potrzeby suplementacji tlenem, zazwyczaj w ciągu dwóch do siedmiu lat2.

Choroba ta pojawia się zazwyczaj u niemowląt w pierwszych miesiącach do pierwszego roku życia. Przed odkryciem zwiększonej liczby komórek neuroendokrynnych była znana jako tachypnea niemowlęca2.

Objawy choroby

Dzieci z NEHI często mają przyspieszone i utrudnione oddychanie, niski poziom tlenu we krwi, czyli hipoksemię (niedotlenienie krwi), a podczas badania stetoskopem słychać trzeszczenia w płucach. Świszczący oddech, choć nie jest typowy, również może wystąpić1.

U dzieci mogą początkowo zdiagnozować astmę lub przedłużające się infekcje układu oddechowego, ponieważ objawy mogą się pokrywać. Jednak dzieci z NEHI zasadniczo nie reagują na leczenie astmy ani kortykosteroidy1.

Do głównych objawów NEHI należą: przyspieszone oddychanie z częstością przekraczającą 20 oddechów na minutę, hipoksemia, wciąganie klatki piersiowej podczas oddychania, trzeszczenia w płucach oraz zmniejszona tolerancja wysiłku. Zdjęcia rentgenowskie klatki piersiowej mogą wykazywać oznaki podobne do zapalenia płuc2.

Niektóre osoby z tym schorzeniem mogą nie wykazywać wyraźnych objawów, podczas gdy inne mogą zgłaszać duszność lub świszczący oddech. W ciężkich przypadkach istnieje ryzyko trwałego uszkodzenia płuc2.

Co powoduje NEHI

Przyczyna NEHI jest w tej chwili słabo poznana. Gdy wykonuje się biopsję i bada ją za pomocą barwienia bombesyną, pacjenci z NEHI będą mieli zwiększoną liczbę płucnych komórek neuroendokrynnych w tkance płucnej. Duża liczba tych komórek prowadzi do rozpoznania NEHI, ale rola tych komórek w chorobie pozostaje niejasna1.

Dla większości przypadków neuroendokrynnej hiperplazji nie ma znanej przyczyny. Jednak udokumentowano, że znaną przyczyną jest szybki wzrost liczby komórek endokrynnych w płucach u dzieci poniżej drugiego roku życia2.

NEHI występuje w niektórych rodzinach, co sugeruje pewne podłoże genetyczne tego zaburzenia. Jednak do tej pory nie zidentyfikowano nieprawidłowości genowej. Przyczyny środowiskowe mogą również wpływać na rozwój NEHI, ale potrzeba znacznie więcej badań, aby odpowiedzieć na te pytania1.

Rozpoznanie choroby

Gdy podejrzewa się jakąkolwiek formę śródmiąższowej choroby płuc u dzieci, przeprowadza się zazwyczaj kilka badań, które pomagają w diagnozie. Często wykonuje się badania laboratoryjne w celu wykluczenia innych przyczyn tych objawów, takich jak mukowiscydoza (choroba genetyczna wpływająca na płuca i układ trawienny) lub niedobór odporności1.

Często przeprowadza się bronchoskopię (badanie polegające na wprowadzeniu rurki do dróg oddechowych) z płukaniem oskrzelowo-pęcherzykowym (BAL), które może wykryć infekcję, stan zapalny i oznaki aspiracji do płuc. Tomografia komputerowa płuc o wysokiej rozdzielczości (CT) jest często przydatna w diagnozie NEHI, pokazując charakterystyczny wzór zwany zacienieniami o typie mlecznego szkła1.

Płuca wykazują również obszary o różnym stopniu napowietrzenia, przy czym niektóre obszary są nadmiernie napowietrzone, a niektóre niedostatecznie. NEHI to powszechna forma śródmiąższowej choroby płuc u dzieci. Tomografia komputerowa o wysokiej rozdzielczości jest użytecznym i głównym podejściem obrazowym wspomagającym diagnozę. Głównymi cechami charakterystycznymi NEHI w tomografii komputerowej jest obecność typowych zacienień mlecznego szkła i różnego stopnia napowietrzenia płuc3.