Naczyniak limfatyczny Badania w chorobie

Badanie dotyczące stosowania alpelisibu w leczeniu malformacji limfatycznych u pacjentów z mutacją PIK3CA

Badanie prowadzone w: Włochy, Niemcy, Hiszpania, Francja, Holandia, Belgia

To badanie kliniczne koncentruje się na schorzeniu znanym jako malformacje limfatyczne, czyli nieprawidłowe formacje układu limfatycznego, które są związane z konkretną zmianą genetyczną zwaną mutacją PIK3CA. W badaniu testowany jest lek o nazwie alpelisib, znany również pod kodem BYL719, aby sprawdzić, czy może pomóc w leczeniu tych malformacji.

Kryteria włączenia do badania:

• Podpisana świadoma zgoda na udział w badaniu od uczestnika, rodzica, prawnego opiekuna lub przedstawiciela
• Gotowość do przebywania w ośrodku klinicznym zgodnie z wymaganiami badania i przestrzegania harmonogramu oraz zasad badania
• Potwierdzona przez lekarza diagnoza malformacji limfatycznej w momencie wyrażenia zgody
• Brak możliwości lub chęci poddania się leczeniu nielekowym, takim jak skleroterapia, embolizacja lub operacja, do końca 24. tygodnia badania
• Obecność mutacji somatycznej w genie PIK3CA przed rozpoczęciem badania (mutacja somatyczna to zmiana w DNA, która następuje po urodzeniu i nie jest dziedziczona)
• Obecność co najmniej jednej mierzalnej zmiany potwierdzonej specjalną oceną przed rozpoczęciem badania
• Możliwość przyjmowania leku doustnie w postaci tabletki, zawiesiny doustnej lub granulek (możliwe jest również podawanie przez sondę odżywczą)

Kryteria wykluczenia z badania:

• Brak mutacji PIK3CA, która jest specyficzną zmianą w genie istotną dla badania
• Brak malformacji limfatycznych, które są nieprawidłowymi naroślami w układzie limfatycznym będącym częścią układu odpornościowego organizmu
• Wiek poza grupami 6-17 lat lub 18 lat i więcej
• Brak chęci lub możliwości przestrzegania procedur badania
• Inne schorzenia, które mogłyby wpływać na leczenie w ramach badania
• Ciąża lub karmienie piersią
• Jednoczesny udział w innym badaniu klinicznym
• Niedawno przebyta operacja lub planowana operacja w okresie badania
• Historia reakcji alergicznych na badany lek lub podobne leki

Główny cel badania:

Celem badania jest ocena, jak dobrze alpelisib działa w zmniejszaniu rozmiaru malformacji limfatycznych zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Uczestnicy badania będą losowo przydzieleni do grupy otrzymującej alpelisib lub placebo (substancję nieaktywną stosowaną do porównania efektów rzeczywistego leku). Badanie będzie trwało do 260 dni, w tym czasie uczestnicy będą mieli regularne wizyty kontrolne oraz badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny (MRI), aby monitorować zmiany w rozmiarze malformacji limfatycznych.

Badanie ma na celu ustalenie, czy alpelisib może osiągnąć znaczące zmniejszenie rozmiaru malformacji do 24. tygodnia leczenia. Będzie to mierzone poprzez sprawdzenie, czy nastąpiło co najmniej 20% zmniejszenie objętości zmienionych obszarów. Badanie będzie również uwzględniać ogólne wrażenia uczestników dotyczące ciężkości ich schorzenia, aby ocenić wpływ leczenia na jakość życia.

Badany lek:

Alpelisib to lek przyjmowany doustnie w postaci tabletek powlekanych lub granulek. Działa poprzez blokowanie specyficznego białka w organizmie, które jest zaangażowane w wzrost komórek, co może pomóc w zmniejszeniu rozmiaru nieprawidłowych narostów. Jest klasyfikowany jako inhibitor PI3K, rodzaj leku, który celuje w określone szlaki w komórkach, aby zapobiec ich niekontrolowanemu wzrostowi. Lek jest obecnie badany pod kątem jego skuteczności w leczeniu malformacji limfatycznych związanych z mutacją PIK3CA.

Przebieg badania:

1. Dołączenie do badania: Po dołączeniu należy podpisać świadomą zgodę i być gotowym na pobyt w ośrodku klinicznym zgodnie z harmonogramem badania
2. Wstępna ocena: Lekarz potwierdzi i udokumentuje diagnozę malformacji limfatycznych związanych z mutacją PIK3CA, konieczne będzie potwierdzenie co najmniej jednej mierzalnej zmiany
3. Randomizacja: Losowy przydział do grupy otrzymującej alpelisib lub placebo
4. Faza leczenia: W przypadku przydziału do grupy z alpelisibem, lek będzie przyjmowany doustnie w postaci tabletek powlekanych przez określony czas, do 24 tygodni
5. Monitorowanie i oceny: Regularne badania, w tym MRI, w celu monitorowania rozmiaru zmian oraz ogólnego stanu zdrowia i ewentualnych działań niepożądanych
6. Ocena końcowa: Po 24 tygodniach leczenia zostanie oceniona odpowiedź na lek, w tym sprawdzenie, czy nastąpiło co najmniej 20% zmniejszenie rozmiaru zmian

Podsumowanie

Obecnie dostępne jest jedno badanie kliniczne dla pacjentów z naczyniakiem limfatycznym związanym z mutacją PIK3CA. Badanie jest prowadzone w sześciu krajach europejskich: Włoszech, Niemczech, Hiszpanii, Francji, Holandii i Belgii, co daje pacjentom z tego regionu możliwość wzięcia udziału.

Badanie koncentruje się na testowaniu alpelisibu, leku doustnego, który jest inhibitorem PI3K i celuje w specyficzny szlak zaangażowany w nieprawidłowy wzrost komórek. Głównym celem jest sprawdzenie, czy lek może znacząco zmniejszyć rozmiar malformacji limfatycznych w ciągu 24 tygodni leczenia.

Badanie obejmuje zarówno dzieci (od 6. roku życia), jak i dorosłych, co czyni je opcją dla szerokiej grupy pacjentów. Istotne jest, że kwalifikacja do badania wymaga genetycznego potwierdzenia mutacji PIK3CA oraz obecności mierzalnych zmian limfatycznych.

Wyniki tego badania mogą pomóc w lepszym zrozumieniu potencjalnych korzyści płynących z zastosowania alpelisibu u osób z malformacjami limfatycznymi związanymi z mutacją PIK3CA oraz mogą przyczynić się do rozwoju nowych opcji terapeutycznych dla tej grupy pacjentów.