Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
1 badanie kliniczne w tym schorzeniu
Badanie wpływu loratadyny i rapamycyny na pacjentów z limfangioleiomiomatozą (LAM)
HiszpaniaW skrócie
Limfangioleiomiomatoza to rzadka choroba płuc, która niemal wyłącznie dotyka kobiety w wieku rozrodczym. Prowadzi do powstawania torbieli w płucach, zmian w nerkach oraz węzłach chłonnych, co może powodować poważne problemy z oddychaniem i inne powikłania.
Limfangioleiomiomatoza, w skrócie LAM, to rzadka, postępująca choroba płuc, która charakteryzuje się nieprawidłowym rozrostem komórek mięśni gładkich. Te nieprawidłowe komórki, zwane komórkami LAM, rozprzestrzeniają się głównie w płucach, układzie limfatycznym i nerkach.
W płucach komórki LAM powodują powstawanie licznych niewielkich torbieli (pęcherzyków wypełnionych płynem lub powietrzem), które niszczą zdrową tkankę płucną. To prowadzi do zablokowania dróg oddechowych, uszkodzenia tkanki płucnej i obniżenia poziomu tlenu we krwi, co może ostatecznie doprowadzić do niewydolności oddechowej (stanu, w którym płuca nie są w stanie dostarczyć organizmowi wystarczającej ilości tlenu).
Choroba dotyka niemal wyłącznie kobiety, szczególnie w wieku rozrodczym. Większość kobiet otrzymuje diagnozę między 20. a 40. rokiem życia, czyli między okresem dojrzewania a menopauzą. Z tego powodu naukowcy uważają, że hormon estrogen lub obecność macicy mogą odgrywać rolę w rozwoju torbieli.
LAM jest chorobą niezwykle rzadką. Szacuje się, że występuje u 3 do 7 kobiet na milion, choć nowsze badania z 2023 roku przeprowadzone w czterech krajach europejskich sugerują, że częstość występowania może być wyższa i wynosić co najmniej 21 przypadków na milion kobiet. Choroba została zidentyfikowana u kobiet z ponad sześćdziesięciu krajów na całym świecie, dotykając wszystkich grup etnicznych.
Wyróżnia się dwa główne typy LAM:
LAM sporadyczna występuje samoistnie, bez związku z innymi chorobami. Jest spowodowana zmianą genetyczną (mutacją), która pojawia się przypadkowo w ciągu życia. Kobiety z LAM sporadyczną nie mogą przekazać tej choroby swoim dzieciom.
TSC-LAM rozwija się u niektórych kobiet z rzadką chorobą genetyczną zwaną stwardnieniem guzowatym (TSC - tuberous sclerosis complex). Stwardnienie guzowate to zaburzenie dziedziczne, które powoduje powstawanie guzów w mózgu, nerkach, sercu, oczach, płucach i innych narządach. Od 30% do 80% kobiet ze stwardnieniem guzowatym również ma LAM.
Objawy LAM mogą być bardzo różne u poszczególnych pacjentek. Niektóre kobiety mają bardzo łagodne objawy lub nie mają ich wcale, podczas gdy inne doświadczają poważniejszych dolegliwości już od początku choroby. Średni wiek wystąpienia pierwszych objawów to około 34-35 lat.
Do najczęstszych objawów należą:
Ponad 70% kobiet, u których rozwija się LAM, ma między 20 a 40 lat, gdy po raz pierwszy zaczynają doświadczać objawów. Wiele pacjentek ma objawy przez kilka lat, zanim ostatecznie zostanie postawiona prawidłowa diagnoza.
Inne objawy mogą obejmować:
We wczesnych stadiach choroby badanie lekarskie może być prawidłowe lub prawie prawidłowe. W miarę postępu choroby lekarz może wykryć nieprawidłowe odgłosy oddechowe. U pacjentek ze stwardnieniem guzowatym mogą również występować zmiany skórne.
LAM jest spowodowana mutacjami (zmianami) w dwóch genach: TSC1 i TSC2. Są to geny supresorowe nowotworów (geny, które normalnie powstrzymują komórki przed niekontrolowanym wzrostem).
Gdy geny te nie działają prawidłowo, komórki mięśni gładkich mogą rosnąć w sposób niekontrolowany. Te nieprawidłowe komórki LAM przedostają się do płuc, gdzie tworzą torbiele w całej tkance płucnej. Prowadzi to do utraty funkcji płuc, gromadzenia się płynu bogatego w limfę w klatce piersiowej i jamie brzusznej oraz wzrostu łagodnych guzów w nerkach.
Kiedy oddychamy, tlen przechodzi przez drogi oddechowe do małych pęcherzyków powietrznych w płucach zwanych pęcherzykami płucnymi. Tam tlen przedostaje się do krwi przez maleńkie naczynia krwionośne zwane naczyniami włosowatymi. Komórki LAM blokują małe drogi oddechowe i uszkadzają tkankę płucną, zmniejszając przepływ powietrza i wchłanianie tlenu do krwi.
Największe ryzyko rozwoju LAM mają kobiety ze stwardnieniem guzowatym (TSC). Około trzy na dziesięć kobiet z TSC rozwija LAM.
Ponieważ choroba pojawia się głównie u kobiet w wieku rozrodczym, naukowcy badają, czy hormony płciowe, zwłaszcza estrogen, mogą odgrywać rolę w rozwoju choroby. Chociaż dokładny związek między hormonami a postępem choroby nie jest jeszcze w pełni zrozumiany, jest to przedmiot aktywnych badań.
Rozpoznanie LAM może być trudne, ponieważ objawy są podobne do objawów bardziej powszechnych chorób płuc, takich jak astma, rozedma płuc czy zapalenie oskrzeli. Dlatego też LAM jest często błędnie diagnozowana.
Lekarz najpierw przeprowadzi dokładny wywiad medyczny i zbada pacjentkę, oceniając funkcję płuc. We wczesnych stadiach choroby badanie może być prawidłowe lub prawie prawidłowe.
Jeśli podejrzewa się LAM, lekarz może zlecić następujące badania:
Badanie poziomu tlenu we krwi - prosty test sprawdzający, ile tlenu znajduje się we krwi.
Badania czynności płuc - wykorzystują spirometr (urządzenie do pomiaru ilości powietrza, które można wydmuchać z płuc), aby ocenić, jak dobrze pracują płuca.
Tomografia komputerowa wysokiej rozdzielczości (HRCT) - to specjalny rodzaj badania obrazowego, który pozwala zobaczyć szczegółowe obrazy płuc. Jeśli lekarz podejrzewa LAM, wykona tomografię komputerową wysokiej rozdzielczości, aby sprawdzić, czy są obecne torbiele lub nieprawidłowe skupiska komórek w płucach.
Zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej - może pokazać torbiele w płucach, chociaż we wczesnych stadiach choroby rentgen może wyglądać normalnie.
Badanie poziomu VEGF-D we krwi - podwyższony poziom białka VEGF-D we krwi może sugerować LAM.
Biopsja płuca - w niektórych przypadkach może być konieczne pobranie małej próbki tkanki płucnej do badania pod mikroskopem, aby potwierdzić diagnozę.
Badania obrazowe jamy brzusznej - mogą być wykonane, aby sprawdzić, czy w nerkach są obecne guzy zwane angiomiolipoma (łagodne guzy składające się z tkanki tłuszczowej, mięśniowej i naczyń krwionośnych).
Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na LAM, istnieją terapie i zabiegi, które mogą poprawić jakość życia oraz zmniejszyć lub opóźnić potrzebę inwazyjnych interwencji chirurgicznych.
Sirolimus (znany również jako rapamycyna, nazwa handlowa Rapamune) był pierwszym lekiem zatwierdzonym przez amerykańską agencję FDA do leczenia LAM w maju 2015 roku. Jest to główna opcja leczenia służąca do opanowania objawów i powikłań LAM.
Sirolimus działa poprzez hamowanie szlaku sygnałowego mTOR, który jest zaburzony w komórkach LAM. Leczenie tym lekiem hamuje wzrost komórek LAM. Celem terapii jest stabilizacja lub spowolnienie tempa spadku funkcji płuc, radzenie sobie ze znacznym obciążeniem chorobą oraz powikłaniami, takimi jak zapadnięcie się płuca, guzy nerek i gromadzenie się płynu wokół płuc i w jamie brzusznej.
Większość obecnych metod leczenia LAM ma na celu łagodzenie objawów i zapobieganie powikłaniom:
Leki rozszerzające oskrzela - wziewne leki, które mogą poprawić przepływ powietrza w płucach, mogą przynosić korzyści niektórym pacjentkom.
Tlenoterapia - uzupełniające podawanie tlenu może być konieczne, gdy poziom tlenu we krwi jest zbyt niski.
Rehabilitacja płucna - program ćwiczeń i edukacji, który może pomóc pacjentkom lepiej funkcjonować w codziennym życiu.
Leczenie odmy - gdy płuco zapada się nagle (odma), może być konieczne wprowadzenie rurki do klatki piersiowej w celu usunięcia powietrza. W niektórych przypadkach może być potrzebny zabieg chirurgiczny zwany pleurodezą, który zapobiega ponownemu zapadnięciu się płuca.
Leczenie płynu w klatce piersiowej - gdy płyn gromadzi się wokół płuc, może być konieczne jego usunięcie. Dieta niskotłuszczowa oparta na trójglicerydach średniołańcuchowych może pomóc zmniejszyć przepływ chylu, chociaż skuteczność tego podejścia nie jest pewna.
Leczenie guzów nerek - jeśli w nerkach rozwijają się angiomiolipoma, może być konieczne ich leczenie, szczególnie gdy rosną lub powodują objawy.
Przeszczep płuc - w zaawansowanych przypadkach, gdy płuca są poważnie uszkodzone, przeszczep płuc może być opcją leczenia.
Pacjentki z LAM powinny:
Każda droga życia z LAM jest inna, w zależności od postępu choroby. Jednak ważne jest, aby wiedzieć, że nie jesteś sama. Wiele innych kobiet było tam, gdzie jesteś teraz.
Otrzymanie diagnozy LAM może wywołać różne uczucia: gniew, zaprzeczenie, szok, smutek, bezradność, zagubienie, rozpacz lub strach. Te uczucia są powszechne i wiele kobiet doświadcza ich w różnych stadiach choroby. Są to normalne reakcje i wszystkie stanowią część procesu żałoby.
Żałoba nie jest związana tylko ze śmiercią - może być wynikiem każdej straty, w tym utraty zdrowia lub bardziej aktywnego stylu życia. Ulga to kolejna częsta reakcja na diagnozę LAM. Wiele pacjentek doświadczało objawów takich jak duszność czy zapadnięcie się płuca bez ustalenia przez lekarzy przyczyny - i czują ulgę, mając wyjaśnienie tych problemów zdrowotnych.
Ogólnie rzecz biorąc, ważne jest, aby dbać o swoje zdrowie. Oznacza to przyjęcie tego samego zdrowego stylu życia, który jest zalecany dla wszystkich dorosłych, w tym:
Przed podróżowaniem samolotem, do miejsc, gdzie pomoc medyczna nie jest łatwo dostępna, lub do miejsc, gdzie ilość tlenu w powietrzu jest niska, należy skonsultować się z lekarzem.
Chociaż rola hormonów w LAM nie jest dobrze poznana, związek między zmianami poziomu hormonów a postępem choroby jest przedmiotem aktywnych badań. Jeśli funkcja płuc jest prawidłowa, ciąża może być opcją. Ponieważ niektórzy lekarze uważają, że hormony w organizmie podczas ciąży mogą powodować postęp choroby, ważne jest, aby omówić plany ciążowe zarówno z pulmonologiem i endokrynologiem specjalizującym się w LAM, jak i z położnikiem.
Adopcja, macierzyństwo zastępcze ciążowe i tradycyjne macierzyństwo zastępcze to niektóre z opcji, które można rozważyć jako realne alternatywy dla ciąży.
Oprócz obaw dotyczących finansów, ubezpieczenia i zatrudnienia, mogą pojawić się obawy związane z rodzicielstwem i relacjami. Aby pomóc w radzeniu sobie z tym stresem, pacjentki mogą rozważyć terapie komplementarne, takie jak grupy wsparcia, poradnictwo, medytacja lub joga.
Życie z LAM może wpływać na wiele aspektów życia, w tym na:
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
