Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
3 badania kliniczne w tym schorzeniu
Badanie skuteczności i bezpieczeństwa sonlikromanolu u dorosłych pacjentów z chorobą mitochondrialną spowodowaną wariantem genetycznym m.
DaniaBadanie skuteczności autologicznych komórek prekursorowych mięśni u pacjentów z mutacją m.3243A>G powodującą miopatię mitochondrialną
HolandiaBadanie kliniczne oceniające skuteczność i bezpieczeństwo doksecytyny i doksrybtyminy u dorosłych pacjentów z niedoborem kinazy tymidynowej 2 (TK2)
HiszpaniaW skrócie
Miopatia mitochondrialna to grupa rzadkich chorób genetycznych, które wpływają na produkcję energii w komórkach mięśniowych, prowadząc do osłabienia mięśni i problemów z oddychaniem. Obecnie prowadzone są 3 badania kliniczne testujące różne metody leczenia tej choroby, w tym terapie farmakologiczne oraz nowatorskie podejścia wykorzystujące komórki macierzyste. Badania te odbywają się w kilku krajach europejskich i mają na celu poprawę funkcji mięśni oraz jakości życia pacjentów.
Badanie prowadzone w: Hiszpania
To badanie koncentruje się na rzadkim schorzeniu genetycznym zwanym niedoborem kinazy tymidynowej 2 (TK2), które wpływa na funkcję mięśni i oddychanie. Zaburzenie to jest spowodowane mutacjami genetycznymi, które wpływają na produkcję energii w komórkach, prowadząc do osłabienia mięśni i problemów z oddychaniem.
Główne kryteria włączenia:
Główne kryteria wykluczenia:
Cel badania: Badanie ma na celu określenie, jak skuteczne i bezpieczne jest połączenie dwóch leków - doksecytyny i doksrybtyminy (znanej również jako MT1621) - podawanych w postaci roztworu doustnego. Uczestnicy będą obserwowani przez 24 miesiące podczas przyjmowania leku. Maksymalna dawka dzienna wyniesie 800 miligramów na kilogram masy ciała. Regularnie będą przeprowadzane wizyty kontrolne w celu monitorowania siły mięśni, funkcji oddechowych i ogólnego stanu zdrowia.
Badane leki: Doksecytyna i doksrybtymina to leki zaprojektowane w celu leczenia niedoboru TK2. Działają one poprzez wspieranie przywrócenia normalnej funkcji enzymu zwanego kinazą tymidynową 2, który jest niezbędny do produkcji elementów budulcowych DNA w komórkach. Razem te leki mają na celu poprawę funkcji mięśni i ogólnej jakości życia u dorosłych z niedoborem TK2.
Badanie prowadzone w: Niderlandy
To badanie kliniczne koncentruje się na schorzeniu znanym jako mutacja m.3243A>G, która prowadzi do miopatii mitochondrialnej. Choroba ta wpływa na mięśnie i może powodować osłabienie oraz zmęczenie.
Główne kryteria włączenia:
Główne kryteria wykluczenia:
Cel badania: Badanie wykorzystuje terapię z użyciem mezoangioblastów, które są specjalnymi komórkami pochodzącymi z własnej tkanki mięśniowej pacjenta. Te komórki są podawane bezpośrednio do tętnic lewego ramienia w trzech kolejnych podaniach. Badacze będą oceniać siłę i zmęczenie mięśni w obu ramionach przed i po leczeniu. Będą również monitorować wszelkie poważne działania niepożądane, niedrożność naczyń krwionośnych oraz zmiany neurologiczne. Pobierane będą próbki mięśni w celu zbadania masy mięśniowej, struktury, obciążenia mutacją oraz zdolności mięśni do wykorzystywania tlenu.
Badana terapia: Autologiczna terapia komórkami macierzystymi pochodzenia mięśniowego wykorzystuje komórki pochodzące z własnego organizmu pacjenta. Komórki te są podawane bezpośrednio do tętnic lewego ramienia. Celem jest poprawa siły mięśni i zmniejszenie zmęczenia u pacjentów z mutacją m.3243A>G. Terapia jest podawana trzykrotnie, a jej bezpieczeństwo jest monitorowane poprzez sprawdzanie wszelkich poważnych działań niepożądanych, blokad w naczyniach krwionośnych oraz zmian w stanie neurologicznym.
Badanie prowadzone w: Węgry, Niemcy, Hiszpania, Francja, Włochy, Czechy, Polska
To badanie kliniczne koncentruje się na grupie chorób znanych jako idiopatyczne zapalne miopatie (IIM). Są to rzadkie schorzenia, które powodują zapalenie i osłabienie mięśni.
Główne kryteria włączenia:
Główne kryteria wykluczenia:
Cel badania: Badanie ma na celu ocenę, jak skuteczny i bezpieczny jest nipokalimabu w porównaniu z placebo w leczeniu IIM. Uczestnicy będą otrzymywać nipokalimabu lub placebo, a efekty będą monitorowane przez okres do 52 tygodni. W trakcie badania uczestnicy będą mieli regularne wizyty kontrolne w celu śledzenia postępów i wszelkich zmian w ich stanie. Badacze będą szukać poprawy w sile mięśni i ogólnym stanie zdrowia.
Badany lek: Nipokalimabu to lek badany pod kątem jego potencjału w leczeniu aktywnych idiopatycznych zapalnych miopatii. Jest podawany dożylnie, czyli bezpośrednio do żyły. Na poziomie molekularnym nipokalimabu działa poprzez celowanie i blokowanie określonych białek zaangażowanych w odpowiedź immunologiczną, pomagając zmniejszyć zapalenie. Jest klasyfikowany farmakologicznie jako przeciwciało monoklonalne.
Obecnie prowadzone są 3 badania kliniczne dotyczące miopatii mitochondrialnej i powiązanych schorzeń mięśniowych. Badania te koncentrują się na różnych podejściach terapeutycznych - od nowoczesnych terapii farmakologicznych po innowacyjne metody wykorzystujące komórki macierzyste.
Badania odbywają się w kilku krajach europejskich, przy czym jedno z nich jest wieloośrodkowe i prowadzone jednocześnie w siedmiu krajach (Polska, Węgry, Niemcy, Hiszpania, Francja, Włochy, Czechy). Pozostałe dwa badania są prowadzone w pojedynczych krajach - w Hiszpanii i Niderlandach.
Warto zauważyć, że każde z badań koncentruje się na innym aspekcie chorób mitochondrialnych lub mięśniowych. Pierwsze badanie testuje połączenie dwóch leków (doksecytyny i doksrybtyminy) specjalnie dla pacjentów z niedoborem kinazy tymidynowej 2. Drugie badanie wykorzystuje nowatorskie podejście z użyciem własnych komórek pacjenta (mezoangioblastów) dla pacjentów z konkretną mutacją genetyczną. Trzecie badanie bada lek o nazwie nipokalimabu dla szerszej grupy pacjentów z zapalnymi chorobami mięśni.
Wszystkie te badania mają na celu poprawę jakości życia pacjentów poprzez zwiększenie siły mięśni, zmniejszenie zmęczenia i poprawę funkcji oddechowych. Badania są prowadzone zgodnie ze ścisłymi kryteriami bezpieczeństwa, z regularnym monitorowaniem uczestników.
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
