Czaszkogardlak to rzadki, łagodny guz mózgu rozwijający się w pobliżu przysadki mózgowej, który może wpływać na wzrok i równowagę hormonalną organizmu. Choć nie jest nowotworem złośliwym, wymaga poważnego leczenia i często wraca po terapii.
Czym jest czaszkogardlak?
Czaszkogardlak to rzadki, łagodny guz (nierakowy), który rozwija się powoli w okolicy przysadki mózgowej – małego gruczołu wielkości groszku znajdującego się u podstawy mózgu, który wytwarza hormony kontrolujące ważne funkcje organizmu. Guz zazwyczaj rośnie tuż nad przysadką mózgową.
Ten guz może wpływać na nerwy czaszkowe, które są odpowiedzialne za wzrok, oraz na układ hormonalny, który odpowiada za funkcjonowanie hormonów w organizmie. Ze względu na swoje położenie, guzy te często rosną blisko ważnych struktur mózgu, takich jak podwzgórze, skrzyżowanie nerwów wzrokowych, trzecia komora mózgu i główne naczynia krwionośne.
Czaszkogardlaki nie rozprzestrzeniają się na inne części ciała, jednak mogą powodować problemy ze względu na to, gdzie rosną. Chociaż są łagodne, stanowią poważny problem zdrowotny ze względu na swoje położenie i wpływ na otaczające struktury mózgu.
Kogo dotyka czaszkogardlak?
Czaszkogardlaki są bardzo rzadkie. Każdego roku rozpoznaje się je u około 2 osób na 1 milion. U dorosłych mniej niż 1 na 100 guzów mózgu (mniej niż 1%) stanowią czaszkogardlaki.
Te guzy zazwyczaj występują w dwóch grupach wiekowych: u dzieci w wieku od 5 do 14 lat oraz u dorosłych w wieku od 50 do 74 lat. Objawy guza mogą ujawniać się przez lata, ale większość guzów zostaje wykryta u dzieci w wieku 5-14 lat.
Rodzaje czaszkogardlaka
Istnieją dwa główne typy czaszkogardlaka: adamantinowaty i brodawkowaty. Typ adamantinowaty może występować we wszystkich grupach wiekowych, natomiast typ brodawkowaty występuje niemal wyłącznie u dorosłych.
Typ adamantinowaty głównie dotyka dzieci i wiąże się z obecnością zwapnień w guzie. Typ brodawkowaty jest bardziej powszechny u dorosłych i nie ma zwapnień. Ta różnica między typami ma znaczenie dla sposobu leczenia i dalszych decyzji terapeutycznych.
W niedawnych badaniach klinicznych odkryto, że niektóre czaszkogardlaki brodawkowate mają zmianę w genie zwanym BRAF, co otworzyło nowe możliwości leczenia ukierunkowanego.
Objawy czaszkogardlaka
Objawy czaszkogardlaka wynikają z tego, że guz rośnie w pobliżu przysadki mózgowej i wpływa na jej pracę, powodując zmiany w poziomach hormonów. Te zmiany hormonalne mogą wywołać różne objawy.
Do typowych objawów związanych z zaburzeniami hormonalnymi należą: niski wzrost lub powolny wzrost u dzieci, opóźnione dojrzewanie u dzieci, nadmierne pragnienie i częste oddawanie moczu, niezwykła senność oraz przyrost wagi. U dorosłych mogą wystąpić trudności w osiągnięciu erekcji lub nieregularne okresy.
Ponieważ nerwy wzrokowe, które łączą oczy z mózgiem, znajdują się tuż nad przysadką mózgową, czaszkogardlak może powodować stopniową utratę wzroku.
Czasami bardzo duże czaszkogardlaki mogą blokować normalny przepływ płynu mózgowo-rdzeniowego w mózgu. Może to spowodować nagromadzenie tego płynu, które zwiększa ciśnienie w mózgu – stan zwany wodogłowiem. Typowe objawy wynikające ze zwiększonego ciśnienia w mózgu mogą obejmować: bóle głowy (zwykle rano), nudności lub wymioty.
Objawy mogą rozwijać się nagle, co oznacza, że pacjent szybko czuje się źle, lub mogą rozwijać się powoli przez dłuższy czas.
Jak rozpoznaje się czaszkogardlaka?
Aby dowiedzieć się, co jest przyczyną objawów, lekarz zleci szereg badań. Badania, które mogą być wykonane, obejmują: badania krwi w celu sprawdzenia poziomu hormonów, rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografię komputerową (CT), badania okulistyczne oraz czasami biopsję.
Te badania nie tylko pozwalają ustalić, czy pacjent ma guza, ale także sprawdzają rozmiar guza i jego dokładne położenie. To pomaga lekarzowi zaplanować odpowiednie leczenie.
Badanie rezonansu magnetycznego (MRI) lub tomografii komputerowej (CT) pozwala na dokładne zobrazowanie mózgu i wykrycie guza. Badania okulistyczne są ważne, ponieważ czaszkogardlak często wpływa na wzrok. Badania krwi pomagają ocenić, czy guz wpłynął na funkcję hormonalną przysadki mózgowej.
Leczenie czaszkogardlaka
Główne metody leczenia czaszkogardlaków to operacja chirurgiczna i radioterapia. Chemioterapia pojawiła się jako opcja dla specjalnego podtypu brodawkowatego czaszkogardlaka.
Większość osób przechodzi operację chirurgiczną. Neurochirurg – specjalista od operacji mózgu – usuwa cały guz lub tylko część, w zależności od tego, gdzie znajduje się guz. Lekarz poinformuje pacjenta o możliwych skutkach ubocznych operacji.
Niektóre guzy znajdują się blisko ważnych części mózgu, takich jak nerwy lub naczynia krwionośne, co utrudnia ich całkowite usunięcie. W takich przypadkach po operacji może być potrzebna radioterapia, jeśli chirurg nie był w stanie usunąć całego guza.
Istnieją zasadniczo dwie główne opcje postępowania w przypadku czaszkogardlaków: próba całkowitego usunięcia guza lub planowane częściowe usunięcie, po którym następuje radioterapia lub inna terapia uzupełniająca.
W ostatnich latach pojawiła się obiecująca nowa opcja leczenia dla niektórych pacjentów z czaszkogardlakiem brodawkowatym. W małym badaniu klinicznym stwierdzono, że połączenie leków ukierunkowanych – wemurafenibu (Zelboraf) i kobimetinibu (Cotellic) – może znacząco zmniejszyć guzy u osób, których guzy mają mutację genu BRAF. U 15 z 16 uczestników badania leczenie obydwoma lekami znacznie zmniejszyło guzy. Po zakończeniu terapii skojarzonej około połowa z 16 uczestników badania zdecydowała się nie poddawać dodatkowej operacji ani radioterapii.
Pacjenci mogą również potrzebować terapii zastępczej hormonami, jeśli występują zmiany w poziomach hormonów spowodowane przez guza lub jego leczenie. Ta terapia pomaga przywrócić prawidłową równowagę hormonalną w organizmie.
Rokowanie i życie z chorobą
Więcej niż 90% osób z czaszkogardlakiem żyje pięć lat po rozpoznaniu. To są zachęcające liczby pokazujące, że leczenie może być skuteczne.
Jednak te guzy są traktowane jako choroba przewlekła, ponieważ leczenie nie zawsze leczy schorzenia, które powodują guzy, i ponieważ ten rodzaj guza często wraca po leczeniu. Z tego powodu pacjenci wymagają długoterminowej opieki i regularnych kontroli.
Pomyślne postępowanie z czaszkogardlakiem określa się przez zdolność do zachowania niezależnego funkcjonowania społecznego, zapobieganie objawowemu nawrotowi choroby i zwiększenie wskaźnika przeżycia.
Pacjenci często mogą pokonać niewielkie deficyty neurologiczne, a terapie zastępcze hormonami są szeroko dostępne. Głównym czynnikiem ograniczającym niezależne funkcjonowanie społeczne są deficyty neuropsychologiczne. Stopień upośledzenia psychospołecznego jest bezpośrednio związany ze stopniem uszkodzenia podwzgórza powstałego w czasie operacji.
Życie z czaszkogardlakiem wymaga wielodyscyplinarnego podejścia obejmującego neurochirurgów, onkologów, endokrynologów i neurookulistów, aby zoptymalizować leczenie przy jednoczesnym minimalizowaniu powikłań.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Szwecja
