Badanie bezpieczeństwa i tolerancji terapii genowej GS030 u pacjentów z barwnikowym zapaleniem siatkówki
Badanie prowadzone w: Francja
To badanie kliniczne skupia się na testowaniu nowego leczenia barwnikowego zapalenia siatkówki – genetycznej choroby oczu powodującej stopniową utratę wzroku. Badanie ocenia nową terapię genową o nazwie GS030-DP, która jest podawana jako pojedynczy zastrzyk do oka w połączeniu z wykorzystaniem specjalnego urządzenia stymulującego światłem o nazwie GS030-MD.
Kryteria włączenia: Do badania mogą przystąpić osoby w wieku od 18 do 75 lat, które potrafią nosić i prawidłowo używać specjalnego urządzenia stymulującego światłem. Uczestnik musi mieć potwierdzoną diagnozę niesyndromicznego barwnikowego zapalenia siatkówki. Wymagana jest określona ostrość wzroku – nie lepsza niż postrzeganie światła lub liczenie palców (w zależności od grupy badawczej). Ważne jest zachowanie wewnętrznych warstw siatkówki widocznych w specjalnym badaniu obrazowym oka (SD-OCT). Kobiety w wieku rozrodczym muszą stosować skuteczną antykoncepcję przez 12 miesięcy po leczeniu.
Kryteria wykluczenia: Z badania wykluczeni są pacjenci poniżej 18. lub powyżej 75. roku życia, osoby z czynną infekcją lub zapaleniem oka, kobiety w ciąży lub karmiące piersią oraz osoby z innymi poważnymi chorobami oczu oprócz barwnikowego zapalenia siatkówki. Wykluczające są także niekontrolowane nadciśnienie tętnicze, niestabilna choroba serca lub ciężka cukrzyca.
Cel badania: Głównym celem jest sprawdzenie bezpieczeństwa i tolerancji różnych dawek terapii genowej GS030-DP w połączeniu z urządzeniem stymulującym światłem. Badanie będzie monitorować pacjentów przez rok po zabiegu, oceniając ewentualne skutki uboczne i wpływ leczenia na wzrok oraz strukturę oka.
Badany lek: GS030-DP to eksperymentalna terapia genowa podawana przez pojedynczy zastrzyk do oka, która wykorzystuje zmodyfikowany wirus (wektor adenowirusowy) do dostarczenia materiału genetycznego mającego przywrócić światłoczułość w oku. GS030-MD to urządzenie medyczne zapewniające stymulację świetlną leczonego oka, działające w połączeniu z iniekcją.
Badanie bezpieczeństwa i działania ISTEM-01 i mykofenolanu mofetylu u pacjentów z barwnikowym zapaleniem siatkówki spowodowanym mutacją genetyczną
Badanie prowadzone w: Francja
To badanie kliniczne koncentruje się na barwnikowym zapaleniu siatkówki – genetycznym schorzeniu oczu, które może prowadzić do utraty wzroku. Badanie testuje nowe leczenie o nazwie ISTEM-01, które jest plastrami zawierającymi komórki pochodzące z ludzkich embrionalnych komórek macierzystych. Te komórki, znane jako komórki nabłonka barwnikowego siatkówki, są implantowane do jednego oka pacjenta.
Kryteria włączenia: Pacjent musi mieć udokumentowaną diagnozę barwnikowego zapalenia siatkówki potwierdzoną testem genetycznym wykazującym mutację monogenową. Ta mutacja powinna wpływać na gen zaangażowany w proces widzenia na poziomie komórek nabłonka barwnikowego siatkówki, takich jak RPE65, LRAT lub MerTK. Pacjent musi mieć od 18 do 65 lat. W czasie pandemii SARS-CoV-2 pacjent musi mieć negatywny wynik testu na wirusa. Wymagane są określone poziomy ostrości wzroku i pola widzenia w zależności od grupy badawczej.
Kryteria wykluczenia: Nie mogą uczestniczyć pacjenci, którzy nie mają barwnikowego zapalenia siatkówki spowodowanego mutacją pojedynczego genu, osoby poza określonym przedziałem wiekowym, osoby z innymi poważnymi schorzeniami zdrowotnymi, kobiety w ciąży lub karmiące piersią, a także osoby z alergiami na substancje używane w badaniu lub z historią nadużywania narkotyków lub alkoholu.
Cel badania: Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji leczenia ISTEM-01 przez okres 56 tygodni. Uczestnicy będą regularnie poddawani badaniom okulistycznym, w tym skanom OCT (tomografii koherencji optycznej) i innym testom mierzącym ostrość wzroku i ciśnienie wewnątrzgałkowe, aby ocenić umiejscowienie plastra terapeutycznego i zmiany w strukturze i funkcji oka.
Badany lek: ISTEM-01 to terapia polegająca na implantacji komórek nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE) pochodzących z ludzkich embrionalnych komórek macierzystych. Terapia ma na celu poprawę lub stabilizację wzroku u pacjentów z określoną mutacją genetyczną powodującą ich schorzenie.
Długoterminowe badanie bezpieczeństwa i skuteczności terapii genowej dla choroideremii i barwnikowego zapalenia siatkówki sprzężonego z chromosomem X z użyciem AAV2-REP1 i AAV8-RPGR u wcześniej leczonych pacjentów
Badanie prowadzone w: Francja, Niemcy
To badanie kliniczne koncentruje się na ocenie długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności terapii genowej dla dwóch schorzeń oczu: choroideremii i barwnikowego zapalenia siatkówki sprzężonego z chromosomem X. Badanie obejmuje uczestników, którzy wcześniej otrzymali określone terapie genowe we wcześniejszych badaniach.
Kryteria włączenia: Uczestnicy muszą być płci męskiej. Muszą być chętni i zdolni do wyrażenia świadomej zgody na udział w badaniu. Dla osób z choroideremią (CHM) wymagane jest wcześniejsze uczestnictwo w badaniu oceniającym bezpieczeństwo i skuteczność leczenia AAV2-REP1. Dla osób z barwnikowym zapaleniem siatkówki sprzężonym z chromosomem X (XLRP) wymagane jest wcześniejsze otrzymanie leczenia AAV8-RPGR.
Kryteria wykluczenia: Uczestnicy, którzy nie byli wcześniej leczeni określonymi terapiami badawczymi, nie mogą uczestniczyć. Kobiety nie są uprawnione do udziału w tym badaniu. Osoby należące do grup wrażliwych, czyli takich, które mogą potrzebować szczególnej ochrony lub opieki, również nie mogą uczestniczyć.
Cel badania: Celem badania jest monitorowanie długoterminowych efektów tych terapii u uczestników, którzy już je otrzymali. Uczestnicy będą regularnie przechodzić badania kontrolne w celu oceny ich wzroku i ogólnego stanu zdrowia oczu. Badanie porówna wyniki osób, które otrzymały terapię genową, z tymi, które jej nie otrzymały, aby lepiej zrozumieć korzyści i potencjalne zagrożenia związane z tymi terapiami.
Badane leki: AAV2-REP1 to terapia genowa używana do leczenia osób z choroideremią, podawana przez zastrzyk podsiatkówkowy wektora wirusowego niosącego gen białka eskortowego Rab-1. AAV8-RPGR to kolejna terapia genowa przeznaczona dla pacjentów z barwnikowym zapaleniem siatkówki sprzężonym z chromosomem X, również podawana przez zastrzyk podsiatkówkowy, używająca innego wektora wirusowego do dostarczenia genu RPGR.
Badanie leczenia ultevursenem u pacjentów z barwnikowym zapaleniem siatkówki spowodowanym mutacjami w eksonie 13 genu USH2A
Badanie prowadzone w: Holandia, Belgia, Włochy, Niemcy, Dania, Francja
To badanie koncentruje się na osobach z barwnikowym zapaleniem siatkówki – genetyczną chorobą oczu powodującą postępującą utratę wzroku. Badanie dotyczy konkretnie przypadków spowodowanych mutacjami w części genu USH2A zwanej eksonem 13. Badanie testuje lek o nazwie ultevursen (znany także jako QR-421a), który jest podawany jako zastrzyk do oka.
Kryteria włączenia: Uczestnik musi być osobą dorosłą (18 lat lub więcej) lub małoletnim (12-17 lat) za zgodą rodzica/opiekuna. Wymagany jest podobny poziom ostrości wzroku w obojgu oczach (różnica nie większa niż 10 liter na teście wzroku) oraz minimum 55 liter w obojgu oczach. Konieczne jest potwierdzenie zmian genetycznych w genie USH2A oraz zdiagnozowanie zespołu Ushera typu 2 lub niesyndromicznego barwnikowego zapalenia siatkówki. Kobiety mogące zajść w ciążę i mężczyźni w wieku rozrodczym muszą stosować skuteczne metody antykoncepcji podczas badania.
Kryteria wykluczenia: Z badania wykluczeni są pacjenci z jakąkolwiek inną chorobą oczu, która mogłaby wpłynąć na wyniki badania, osoby po operacji oka w ciągu ostatnich 6 miesięcy, kobiety w ciąży lub karmiące piersią, osoby z poważnymi chorobami układowymi, osoby ze znanymi alergiami na leki stosowane w badaniu oraz osoby niezdolne do przestrzegania procedur badania.
Cel badania: Celem jest ocena, jak skuteczne i bezpieczne jest to leczenie przez okres 24 miesięcy. Uczestnicy będą otrzymywać albo zastrzyki ultevursenu, albo pozorowany zabieg (imitujący zastrzyk, ale bez faktycznego podania leku). Badanie będzie śledzić zmiany we wzroku i strukturze oka uczestników przy użyciu różnych testów mierzących zdrowie siatkówki.
Badany lek: Ultevursen to eksperymentalny lek zaprojektowany do leczenia barwnikowego zapalenia siatkówki spowodowanego mutacjami w genie USH2A. Lek ma na celu spowolnienie lub zatrzymanie postępu utraty wzroku u dotkniętych osób. Badanie obejmuje również kontrolę pozorowaną (placebo), która nie jest aktywnym leczeniem, ale służy do porównania skuteczności ultevursenu.
Badanie skuteczności i bezpieczeństwa ultevursenu dla pacjentów z barwnikowym zapaleniem siatkówki spowodowanym mutacjami genu USH2A
Badanie prowadzone w: Holandia, Niemcy, Włochy, Francja
To kolejne badanie kliniczne testujące ultevursen u pacjentów z barwnikowym zapaleniem siatkówki spowodowanym zmianami w eksonie 13 genu USH2A. Ultevursen, znany także pod nazwą kodową QR-421a, to rodzaj leku o nazwie antysensowny oligonukleotyd, zaprojektowany do celowania w określone mutacje genetyczne.
Kryteria włączenia: Uczestnik musi być osobą dorosłą (18 lat lub więcej) mogącą wyrazić zgodę na udział lub małoletnim (8 do poniżej 18 lat) za pisemną zgodą rodzica lub opiekuna. Oboje oczu muszą mieć podobny poziom wzroku. Wymagane są wiarygodne pomiary oka oraz brak znaczących problemów okulistycznych utrudniających obrazowanie oka. Kobiety nie mogą być w ciąży ani karmić piersią. Uczestnicy muszą mieć diagnozę barwnikowego zapalenia siatkówki z mutacjami w genie USH2A oraz spełniać określone wymogi dotyczące ostrości wzroku i pola widzenia.
Kryteria wykluczenia: Osoby bez diagnozy barwnikowego zapalenia siatkówki nie mogą uczestniczyć. Osoby poza określonymi przedziałami wiekowymi również są wykluczone. Kobiety w ciąży lub karmiące piersią nie mogą brać udziału w badaniu.
Cel badania: Celem badania jest ocena skuteczności i bezpieczeństwa ultevursenu u osób z tym konkretnym typem barwnikowego zapalenia siatkówki. Uczestnicy będą otrzymywać albo leczenie ultevursenem, albo placebo przez dwa lata. W tym czasie ich wzrok i zdrowie oczu będą monitorowane w celu oceny wszelkich zmian lub poprawy. Badanie ma na celu zebranie informacji o tym, jak ultevursen wpływa na postęp choroby w czasie.
Badany lek: Ultevursen to lek badany pod kątem jego potencjału w leczeniu barwnikowego zapalenia siatkówki. Badanie ma na celu określenie skuteczności, bezpieczeństwa i tolerancji ultevursenu przez okres dwóch lat, szczególnie u pacjentów z mutacjami w eksonie 13 genu USH2A.
Badanie bezpieczeństwa i skuteczności AGTC-501 dla mężczyzn z barwnikowym zapaleniem siatkówki sprzężonym z chromosomem X
Badanie prowadzone w: Hiszpania
To badanie kliniczne koncentruje się na genetycznym schorzeniu oczu zwanym barwnikowym zapaleniem siatkówki sprzężonym z chromosomem X, które jest spowodowane mutacjami w genie RPGR. To schorzenie wpływa na wzrok, często prowadząc do stopniowej utraty widzenia. Badanie testuje nowe leczenie o nazwie AGTC-501, które jest rodzajem terapii genowej.
Kryteria włączenia: Uczestnicy muszą wyrazić pisemną zgodę lub, jeśli są niepełnoletni, rodzic lub opiekun musi również wyrazić zgodę. Uczestnik musi być w stanie wykonać wszystkie testy związane ze wzrokiem i zdrowiem oczu w obojgu oczach. Musi mieć określony poziom czułości plamki żółtej mierzony specjalnym testem zwanym mikroperimetrią MAIA oraz wykrywalną linię strefy elipsoidalnej w badaniu OCT. Wiek uczestników musi wynosić od 12 do 50 lat w momencie wyrażania zgody. Uczestnicy muszą być płci męskiej i mieć określoną zmianę genetyczną w genie RPGR. Wymagana jest diagnoza kliniczna barwnikowego zapalenia siatkówki sprzężonego z chromosomem X (XLRP).
Kryteria wykluczenia: W badaniu mogą uczestniczyć tylko mężczyźni. Kobiety nie są uprawnione. Uczestnicy muszą mieć określone schorzenie oczu zwane barwnikowym zapaleniem siatkówki sprzężonym z chromosomem X (XLRP). Osoby należące do grup wrażliwych również nie są uprawnione.
Cel badania: Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i skuteczności AGTC-501 w poprawie wzroku u uczestników z tym schorzeniem. Uczestnicy zostaną podzieleni na grupy, przy czym niektórzy otrzymają leczenie, a inni nie otrzymają żadnego leczenia (nieleczona grupa kontrolna). Badanie będzie monitorować zmiany we wzroku i zdrowiu oczu w czasie, wykorzystując różne testy do oceny, jak dobrze działa leczenie. Badanie potrwa kilka lat, z regularnymi kontrolami śledzącymi postępy uczestników.
Badany lek: AGTC-501 to eksperymentalna terapia genowa podawana przez pojedynczy zastrzyk podsiatkówkowy, wykorzystująca zmodyfikowany wirus do dostarczenia zdrowej kopii genu RPGR do komórek siatkówki. Terapia ma na celu potencjalną poprawę funkcji wzrokowej.
Długoterminowe badanie bezpieczeństwa i skuteczności botaretigene sparoparvovec u pacjentów z barwnikowym zapaleniem siatkówki sprzężonym z chromosomem X
Badanie prowadzone w: Belgia, Hiszpania, Holandia, Włochy, Dania, Francja
To badanie kliniczne koncentruje się na schorzeniu zwanym barwnikowym zapaleniem siatkówki sprzężonym z chromosomem X, które jest genetycznym zaburzeniem prowadzącym do stopniowej utraty wzroku. Schorzenie jest spowodowane mutacjami w genie RPGR. Badanie ma na celu ocenę długoterminowego bezpieczeństwa i skuteczności terapii genowej znanej jako AAV5-hRKp.RPGR.
Kryteria włączenia: Pacjent musi wcześniej ukończyć udział w badaniu MGT-RPGR-021. Pacjent musi rozumieć cel badania i zaangażowane procedury oraz być chętny do udziału. Badanie jest otwarte zarówno dla uczestników płci męskiej, jak i żeńskiej. Badanie obejmuje osoby z grup wrażliwych, co oznacza ludzi, którzy mogą potrzebować dodatkowej opieki lub ochrony.
Kryteria wykluczenia: Pacjenci, którzy nie mają barwnikowego zapalenia siatkówki sprzężonego z chromosomem X spowodowanego mutacjami w genie RPGR, nie mogą uczestniczyć. Osoby poza określonym przedziałem wiekowym są wykluczone. Uczestnicy, którzy nie są w stanie wyrazić świadomej zgody lub nie mają przedstawiciela prawnego, który mógłby to zrobić w ich imieniu, są wykluczeni. Kobiety w ciąży lub karmiące piersią są zwykle wykluczone z badań klinicznych.
Cel badania: Leczenie polega na dostarczeniu AAV5-hRKp.RPGR przez zastrzyk podsiatkówkowy. Uczestnicy będą regularnie monitorowani przez dłuższy okres, aby ocenić, jak dobrze działa leczenie i czy jest bezpieczne. Główny nacisk zostanie położony na zmiany we wzroku i wszelkie skutki uboczne, które mogą wystąpić. Badanie będzie również obejmować stosowanie innych leków, takich jak omeprazol, cefazolina sodowa, wankomycyna, cefuroksym oraz kortykosteroidy (triamcynolon acetonid, deksametazon acetat, betametazon) używane w celu zapobiegania infekcjom i redukcji stanu zapalnego po operacji.
Badany lek: AAV5-hRKp.RPGR to terapia genowa badana pod kątem jej potencjału w leczeniu barwnikowego zapalenia siatkówki sprzężonego z chromosomem X. Terapia wykorzystuje zmodyfikowany wirus do dostarczenia zdrowej kopii genu RPGR do komórek siatkówkowych pacjenta. Celem jest poprawa lub stabilizacja wzroku poprzez zajęcie się podstawową genetyczną przyczyną choroby.
Badanie bezpieczeństwa HORA-PDE6B u pacjentów z barwnikowym zapaleniem siatkówki z mutacjami genu PDE6B
Badanie prowadzone w: Francja
To badanie kliniczne koncentruje się na pacjentach z barwnikowym zapaleniem siatkówki charakteryzującym się mutacjami w genie PDE6B, prowadzącym do problemów ze wzrokiem. Badanie bada bezpieczeństwo i skuteczność leczenia tego schorzenia metodą terapii genowej. Polega to na leczeniu o nazwie HORA-PDE6B, które jest wprowadzane do oka za pomocą techniki zwanej zastrzykiem podsiatkówkowym.
Kryteria włączenia: Pacjenci muszą mieć barwnikowe zapalenie siatkówki (RP) spowodowane defektem w określonym genie o nazwie PDE6B. Diagnoza musi być potwierdzona historią choroby, obecnością typowych cech barwnikowego zapalenia siatkówki w oku oraz zmniejszonymi odpowiedziami w badaniu ERG (elektroretinogram), które mierzy reakcję oka na światło. Pacjenci muszą mieć potwierdzoną mutację genetyczną w genie PDE6B, zweryfikowaną przez certyfikowane laboratorium. Dorośli pacjenci muszą wyrazić świadomą zgodę. Pacjenci poniżej 18. roku życia potrzebują zgody, a ich rodzice lub prawni przedstawiciele muszą również wyrazić zgodę. Pacjenci powinni mieć co najmniej 18 lat dla określonych grup w badaniu i co najmniej 13 lat dla innej grupy. Kobiety mogące mieć dzieci muszą mieć negatywny test ciążowy przed rozpoczęciem badania i stosować skuteczną antykoncepcję podczas badania i przez sześć miesięcy po nim.
Kryteria wykluczenia: Pacjenci, którzy mają jakiekolwiek inne choroby oczu oprócz barwnikowego zapalenia siatkówki, nie mogą uczestniczyć. Osoby, które przeszły jakąkolwiek operację oka w ciągu ostatnich 6 miesięcy, są wykluczone. Pacjenci, którzy obecnie uczestniczą w innym badaniu klinicznym, nie mogą brać udziału. Osoby z poważnymi schorzeniami zdrowotnymi, które mogą wpłynąć na ich zdolność do bezpiecznego uczestnictwa w badaniu, są wykluczone. Kobiety w ciąży lub karmiące piersią nie mogą uczestniczyć. Pacjenci z alergiami na jakiekolwiek substancje używane w badaniu są wykluczeni.
Cel badania: Głównym celem jest określenie, czy terapia HORA-PDE6B jest bezpieczna w użyciu u pacjentów z barwnikowym zapaleniem siatkówki spowodowanym określonymi zmianami genetycznymi. Obejmuje to staranne monitorowanie wszelkich działań niepożądanych po leczeniu, wraz z regularnymi badaniami oczu i innymi ocenami medycznymi w celu zapewnienia dobrego samopoczucia uczestników.
Badany lek: HORA-PDE6B to leczenie badane pod kątem jego bezpieczeństwa i skuteczności u pacjentów z określonym typem schorzenia oczu zwanego barwnikowym zapaleniem siatkówki. Schorzenie to jest spowodowane mutacjami w genie PDE6B, co prowadzi do problemów ze wzrokiem. Terapia obejmuje podanie HORA-PDE6B pod siatkówkę jednego oka, aby sprawdzić, czy może pomóc poprawić lub ustabilizować wzrok u dotkniętych pacjentów.
Badanie wpływu doustnej N-acetylocysteiny na pacjentów z barwnikowym zapaleniem siatkówki
Badanie prowadzone w: Holandia, Niemcy, Austria
To badanie kliniczne koncentruje się na badaniu wpływu leczenia barwnikowego zapalenia siatkówki – genetycznego zaburzenia, które wpływa na oczy i może prowadzić do utraty wzroku. Testowanym leczeniem jest doustny lek o nazwie N-acetylocysteina (NAC), przyjmowany w formie tabletek musujących. Badanie porówna wpływ NAC z placebo, aby sprawdzić, czy NAC może pomóc utrzymać funkcję wzrokową i zmniejszyć niepełnosprawność wzrokową u pacjentów z tym schorzeniem.
Kryteria włączenia: Uczestnik musi być w stanie i chętny do wyrażenia świadomej zgody, co oznacza zgodę na udział po zrozumieniu szczegółów badania. Wiek musi wynosić od 18 do 65 lat w momencie podpisywania formularza świadomej zgody. Uczestnik musi być w stanie i chętny do przestrzegania planu badania i uczestniczenia we wszystkich wizytach i ocenach badawczych. Jeśli uczestnik może mieć dzieci, musi być chętny do stosowania metody antykoncepcji. Uczestnik musi zgodzić się nie przyjmować suplementów innych niż witamina A.
Kryteria wykluczenia: Pacjenci, którzy nie mają zdiagnozowanego barwnikowego zapalenia siatkówki, nie mogą uczestniczyć. Pacjenci poniżej 18. roku życia nie mogą uczestniczyć. Kobiety w ciąży lub karmiące piersią nie mogą uczestniczyć. Pacjenci, którzy uczestniczyli w innym badaniu klinicznym w ciągu ostatnich 30 dni, nie mogą uczestniczyć. Pacjenci ze znaną alergią na lek badany nie mogą uczestniczyć. Pacjenci z poważnym schorzeniem, które może zakłócać badanie, nie mogą uczestniczyć.
Cel badania: Celem badania jest ocena skuteczności i bezpieczeństwa NAC przyjmowanego dwa razy dziennie przez okres 45 miesięcy. Uczestnicy zostaną losowo przydzieleni do otrzymania leczenia NAC lub placebo, a ani uczestnicy, ani badacze nie będą wiedzieć, kto otrzymuje które leczenie. W trakcie badania uczestnicy będą mieli regularne kontrole w celu monitorowania ich wzroku i ogólnego stanu zdrowia. Badanie ma na celu określenie, czy NAC może spowolnić postęp utraty wzroku w porównaniu z placebo.
Badany lek: N-acetylocysteina (NAC) to lek testowany w tym badaniu klinicznym, aby sprawdzić, czy może pomóc ludziom z barwnikowym zapaleniem siatkówki. NAC jest uważana za działającą poprzez ochronę komórek w oczach przed uszkodzeniem, co może pomóc w zachowaniu wzroku u osób z tym schorzeniem. NAC działa jako antyoksydant, który pomaga chronić komórki przed uszkodzeniem.
Badanie bezpieczeństwa i działania terapii genowej CPK850 dla pacjentów z barwnikowym zapaleniem siatkówki spowodowanym mutacjami genu RLBP1
Badanie prowadzone w: Szwecja
To badanie kliniczne koncentruje się na schorzeniu zwanym barwnikowym zapaleniem siatkówki, które jest genetycznym zaburzeniem wpływającym na oczy i mogącym prowadzić do utraty wzroku. W szczególności badanie dotyczy przypadków spowodowanych mutacjami w genie RLBP1. Testowanym leczeniem jest terapia genowa o nazwie CPK850, która jest podawana jako roztwór do iniekcji bezpośrednio do oka.
Kryteria włączenia: Uczestnik musi wyrazić pisemną świadomą zgodę przed przeprowadzeniem jakiejkolwiek oceny. Uczestnik musi być mężczyzną lub kobietą w wieku od 18 do 70 lat. Kobiety muszą mieć negatywny test ciążowy przed rozpoczęciem badania i tuż przed dniem leczenia. Uczestnik musi mieć wystarczająco przejrzyste oczy i źrenice, które mogą być rozszerzone, aby umożliwić wyraźne zdjęcia oka i pewne procedury okulistyczne. Uczestnik musi spełniać wymagania chirurgiczne dla badania – musi ważyć co najmniej 40 kg i mieć wskaźnik masy ciała (BMI) mniejszy niż 40. Uczestnik musi mieć określony poziom ostrości wzroku w oku badanym. Musi mieć diagnozę kliniczną określonych typów barwnikowego zapalenia siatkówki z określonymi mutacjami genetycznymi, potwierdzoną wyspecjalizowanymi testami genetycznymi.
Kryteria wykluczenia: Pacjenci z jakąkolwiek inną chorobą oczu, która mogłaby wpłynąć na wyniki badania, nie mogą uczestniczyć. Pacjenci, którzy przeszli operację oka w ciągu ostatnich 6 miesięcy, są wykluczeni. Pacjenci, którzy obecnie stosują jakiekolwiek leki, które mogą wpływać na oczy, nie mogą uczestniczyć. Pacjenci z historią poważnych reakcji alergicznych są wykluczeni. Kobiety w ciąży lub karmiące piersią nie mogą uczestniczyć. Pacjenci z jakimkolwiek poważnym schorzeniem zdrowotnym, które mogłoby zakłócać badanie, są wykluczeni.
Cel badania: Celem badania jest zbadanie bezpieczeństwa i skuteczności tej nowej terapii. Uczestnicy badania otrzymają pojedynczą dawkę CPK850, a badacze będą ich monitorować, aby sprawdzić, jak dobrze tolerują leczenie i czy pomaga ono poprawić ich wzrok. Badanie będzie obejmować regularne badania oczu i testy w celu oceny zmian we wzroku i zdrowiu oczu w czasie. Badanie będzie kontynuowane przez kilka lat w celu zebrania kompleksowych danych o długoterminowych skutkach i korzyściach leczenia.
Badany lek: CPK850 to terapia genowa testowana pod kątem bezpieczeństwa i skuteczności w leczeniu określonego typu choroby oczu zwanej barwnikowym zapaleniem siatkówki, spowodowanym mutacjami w genie RLBP1. Terapia ta jest podawana bezpośrednio do oka, konkretnie pod siatkówkę, aby potencjalnie pomóc poprawić wzrok. Celem tego leczenia jest sprawdzenie, czy może pomóc oku odzyskać zdolność adaptacji do ciemności, która jest często upośledzona u osób z tym schorzeniem.
Podsumowanie
Obecnie prowadzonych jest 10 badań klinicznych dotyczących barwnikowego zapalenia siatkówki, testujących różne podejścia terapeutyczne. Znacząca część badań koncentruje się na terapiach genowych, które mają na celu skorygowanie konkretnych defektów genetycznych leżących u podstaw choroby. Badania te wykorzystują nowoczesne wektory wirusowe do dostarczania zdrowych kopii genów bezpośrednio do komórek siatkówki.
Zauważalna jest znaczna koncentracja badań we Francji, która uczestniczy w 6 z 10 badań. Inne kraje europejskie aktywnie zaangażowane w badania to Holandia, Niemcy, Włochy, Belgia, Hiszpania, Dania, Austria i Szwecja. Część badań ma charakter wielonarodowy, co zwiększa szanse na rekrutację odpowiedniej liczby pacjentów.
Wiele badań koncentruje się na konkretnych mutacjach genetycznych, takich jak zmiany w genach USH2A, RPGR, PDE6B i RLBP1. Terapie genowe są najczęściej podawane poprzez zastrzyk podsiatkówkowy – procedurę, w której lek jest wprowadzany bezpośrednio pod siatkówkę oka. Niektóre badania testują również doustne leki, takie jak N-acetylocysteina, która działa jako antyoksydant.
Większość badań ma długoterminowy charakter, z okresami obserwacji trwającymi od 1 roku do nawet 5 lat. Umożliwia to dokładną ocenę bezpieczeństwa terapii oraz ich wpływu na spowolnienie postępu choroby lub poprawę funkcji wzrokowych. Badania wykorzystują zaawansowane metody diagnostyczne, takie jak tomografia koherencji optycznej (OCT), mikroperimetria i elektroretinografia, do precyzyjnego monitorowania zmian w siatkówce.
Warto podkreślić, że te badania są wciąż w toku i nie można jeszcze wyciągnąć wniosków dotyczących skuteczności badanych terapii. Uczestnictwo w badaniach klinicznych może być opcją dla pacjentów spełniających określone kryteria, ale decyzja powinna być podejmowana po konsultacji z lekarzem specjalistą.
Francja
