Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Wkrótce rekrutacjaChoroba rzadka

Terapia genowa komórek macierzystych RAG1-LV-CD34+ u pacjentów z ciężkim złożonym niedoborem odporności (SCID) z defektem RAG1

Zweryfikowany ośrodekSzybki kontaktBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID), który jest spowodowany defektem genetycznym w genie RAG1. Osoby z tym schorzeniem mają poważne problemy z układem odpornościowym, co sprawia, że są bardzo podatne na infekcje. Celem badania jest sprawdzenie, czy terapia genowa z użyciem własnych komórek macierzystych pacjenta, które zostały genetycznie zmodyfikowane, jest bezpieczna i możliwa do przeprowadzenia.

W badaniu wykorzystuje się komórki o nazwie RAG1-LV-CD34+, które są podawane pacjentom w formie wlewu dożylnego. Komórki te są specjalnie przygotowane, aby poprawić funkcjonowanie układu odpornościowego u pacjentów z niedoborem RAG1. Terapia polega na wprowadzeniu do organizmu pacjenta zmodyfikowanych komórek macierzystych, które mają na celu poprawę działania układu odpornościowego.

Badanie ma na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności tej terapii. Uczestnicy będą monitorowani pod kątem ogólnego stanu zdrowia oraz funkcjonowania układu odpornościowego. Badanie obejmuje również ocenę liczby komórek odpornościowych oraz ich zdolności do zwalczania infekcji. Wyniki te pomogą określić, czy terapia genowa może być skutecznym sposobem leczenia pacjentów z ciężkim złożonym niedoborem odporności spowodowanym defektem w genie RAG1.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Przyjęcie do badania

    Pacjent zostaje przyjęty do badania klinicznego po spełnieniu kryteriów włączenia, takich jak potwierdzony genetycznie niedobór odporności związany z genem RAG1 oraz brak dostępnego dawcy zgodnego z HLA.

    Wymagana jest zgoda rodziców lub opiekunów prawnych na udział w badaniu.

  2. Krok 2

    Przygotowanie do terapii

    Pacjent musi mieć mniej niż 2 lata i co najmniej 8 tygodni w momencie podania leków przygotowujących, takich jak busulfan i fludarabina.

    Leki te są stosowane w celu przygotowania organizmu do przyjęcia terapii genowej.

  3. Krok 3

    Podanie terapii genowej

    Pacjent otrzymuje infuzję autologicznych komórek macierzystych CD34+ zmodyfikowanych genetycznie za pomocą wektora lentiwirusowego zawierającego zoptymalizowany kodonowo ludzki gen RAG1.

    Podanie odbywa się dożylnie w formie infuzji.

  4. Krok 4

    Monitorowanie po terapii

    Pacjent jest monitorowany pod kątem bezpieczeństwa i skuteczności terapii, w tym przeżycia i braku zdarzeń niepożądanych po infuzji.

    Oceniane są również wskaźniki takie jak rekrutacja komórek T, funkcja grasicy oraz zależność od substytucji immunoglobulin po roku i dwóch latach od infuzji.

  5. Krok 5

    Długoterminowa obserwacja

    Pacjent jest zobowiązany do regularnych wizyt kontrolnych w lokalnym ośrodku przeszczepowym przez okres 2 lat oraz do 15-letniej obserwacji po zakończeniu badania.

    Podczas tych wizyt oceniane są m.in. liczba kopii wektora w subpopulacjach leukocytów oraz ogólny stan zdrowia pacjenta.

Kto może wziąć udział w badaniu?

7 kryteriów

  • Pacjent musi mieć potwierdzoną diagnozę SCID związaną z defektem genetycznym w genie RAG1. SCID to ciężki złożony niedobór odporności, a RAG1 to gen odpowiedzialny za prawidłowe działanie układu odpornościowego.
  • We krwi pacjenta liczba limfocytów T musi być mniejsza niż 300 na mikrolitr, a liczba limfocytów T naiwnych mniejsza niż 1 na mikrolitr. Limfocyty T to komórki układu odpornościowego, które pomagają w walce z infekcjami.
  • Pacjent musi mieć mniej niż 2 lata.
  • Pacjent musi mieć co najmniej 8 tygodni w momencie podania leków busulfan i fludarabina. Są to leki stosowane w przygotowaniu do przeszczepu komórek macierzystych.
  • Nie może być dostępny dawca HLA zgodny z pacjentem. HLA to białka na powierzchni komórek, które są ważne przy przeszczepach, aby uniknąć odrzutu.
  • Rodzice lub opiekunowie muszą podpisać zgodę na udział w badaniu.
  • Pacjent musi być w stanie wrócić do lokalnego ośrodka przeszczepowego na wizyty kontrolne przez 2 lata trwania badania oraz 15-letni okres obserwacji po badaniu.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

1 kryterium

  • Pacjenci z ciężkim złożonym niedoborem odporności (SCID) spowodowanym defektem genetycznym w genie aktywującym rekombinazę 1 (RAG1) nie mogą uczestniczyć w badaniu. Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) to poważna choroba, w której układ odpornościowy nie działa prawidłowo, co sprawia, że organizm jest bardzo podatny na infekcje.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Wkrótce rekrutacjaNie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Autologous hematopoietic stem cell gene therapy: Jest to terapia genowa, która wykorzystuje własne komórki macierzyste pacjenta. W tym przypadku komórki macierzyste są pobierane od pacjenta, a następnie modyfikowane genetycznie w laboratorium. Celem tej modyfikacji jest wprowadzenie zdrowego genu RAG1, który jest niezbędny do prawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego. Po modyfikacji komórki są ponownie wprowadzane do organizmu pacjenta, aby pomóc w leczeniu ciężkiego złożonego niedoboru odporności związanego z brakiem genu RAG1.

Co już wiadomo o tej terapii

Autologiczna terapia genowa komórek macierzystych CD34+ – Jest to terapia podawana w formie infuzji, polegająca na zastosowaniu własnych komórek macierzystych pacjenta, które zostały genetycznie zmodyfikowane. Obecnie znajduje się w fazie I/II badań klinicznych, co oznacza, że jest w trakcie oceny pod kątem bezpieczeństwa i skuteczności. Główne wskazania terapeutyczne obejmują leczenie pacjentów z ciężkim złożonym niedoborem odporności (SCID) spowodowanym defektem genetycznym w genie RAG1. Mechanizm działania polega na wprowadzeniu do komórek macierzystych pacjenta genu RAG1 za pomocą wektora lentiwirusowego, co ma na celu przywrócenie prawidłowej funkcji układu odpornościowego. Klasyfikacja farmakologiczna obejmuje terapie genowe.

Badane choroby

Ciężki złożony niedobór odporności (SCID) związany z defektem genetycznym w genie aktywującym rekombinazę 1 (RAG1) – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na układ odpornościowy, powodując jego poważne osłabienie. Osoby z tym schorzeniem mają trudności z produkcją funkcjonalnych limfocytów T i B, co prowadzi do zwiększonej podatności na infekcje. Choroba objawia się już we wczesnym dzieciństwie i może prowadzić do poważnych infekcji, które są trudne do zwalczenia. W wyniku defektu w genie RAG1, proces rekombinacji genów odpowiedzialnych za tworzenie receptorów limfocytów jest zaburzony. To prowadzi do braku różnorodności w receptorach limfocytów, co uniemożliwia prawidłową odpowiedź immunologiczną. Choroba wymaga specjalistycznej opieki medycznej i monitorowania.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza INumer badania2023-510204-50-00Kod protokołuRAG1Planowana liczba uczestników11 osóbSponsorVideja B.V.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).