Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie nad risdiplamem u niemowląt z genetycznie zdiagnozowanym i bezobjawowym rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), choroby genetycznej, która wpływa na mięśnie, powodując ich osłabienie. W badaniu zostanie użyty lek o nazwie risdiplam, który jest podawany w formie roztworu doustnego. Celem badania jest ocena skuteczności risdiplamu u niemowląt z genetycznie zdiagnozowanym i jeszcze nieujawnionym SMA. Badanie obejmuje niemowlęta, które mają dwie kopie genu SMN2, co jest związane z tą chorobą.

W trakcie badania niemowlęta będą otrzymywać risdiplam przez okres do 60 miesięcy. Lek będzie podawany doustnie, a jego działanie będzie oceniane na podstawie różnych kryteriów, takich jak zdolność do samodzielnego siedzenia po 12 miesiącach leczenia. Badanie ma na celu sprawdzenie, czy risdiplam może pomóc w opóźnieniu lub zapobieganiu objawom SMA u dzieci, które jeszcze nie wykazują objawów choroby.

Podczas badania będą również monitorowane inne aspekty zdrowia niemowląt, takie jak rozwój motoryczny, zdolność do przełykania i karmienia, a także ogólny stan zdrowia. Badanie ma na celu zrozumienie, jak risdiplam wpływa na rozwój dzieci z SMA i czy może poprawić ich jakość życia. W badaniu mogą być również używane różne urządzenia medyczne, które pomagają w precyzyjnym podawaniu leku.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, pacjent otrzymuje lek o nazwie risdiplam w formie roztworu doustnego. Lek ten jest przyjmowany doustnie.

    Pacjent musi spełniać określone kryteria, takie jak wiek od 1 dnia do 6 tygodni oraz odpowiednia waga ciała.

  2. Krok 2

    Podawanie leku

    Lek risdiplam jest podawany codziennie przez okres 12 miesięcy. Celem jest ocena skuteczności leku w poprawie zdolności do siedzenia bez podparcia po 12 miesiącach leczenia.

  3. Krok 3

    Ocena po 12 miesiącach

    Po 12 miesiącach leczenia ocenia się, czy pacjent jest w stanie siedzieć bez podparcia przez co najmniej 5 sekund. Jest to mierzone za pomocą skali rozwoju motorycznego Bayley'a.

    Dodatkowo, ocenia się inne aspekty rozwoju motorycznego, takie jak kontrola głowy, zdolność do chwytania, kopania, przewracania się, raczkowania, stania i chodzenia.

  4. Krok 4

    Kontynuacja leczenia

    Leczenie kontynuowane jest do 24 miesięcy, a następnie do 60 miesięcy, z regularnymi ocenami postępów w rozwoju motorycznym i ogólnym stanie zdrowia pacjenta.

    Monitorowane są również potencjalne działania niepożądane oraz zmiany w wynikach badań laboratoryjnych i innych testach diagnostycznych.

  5. Krok 5

    Zakończenie badania

    Badanie planowane jest do zakończenia w marcu 2027 roku. Po zakończeniu badania, wyniki zostaną przeanalizowane w celu oceny długoterminowej skuteczności i bezpieczeństwa leku risdiplam.

Kto może wziąć udział w badaniu?

6 kryteriów

  • Dzieci płci męskiej i żeńskiej w wieku od 1 dnia do 6 tygodni (42 dni) w momencie pierwszej dawki; minimalny wiek 7 dni przy pierwszej dawce jest wymagany dla pierwszego niemowlęcia, które zostanie włączone do badania.
  • Wiek ciążowy wynoszący od 37 do 42 tygodni dla pojedynczych urodzeń; wiek ciążowy od 34 do 42 tygodni dla bliźniąt.
  • Masa ciała wynosząca co najmniej 3. percentyl dla wieku, zgodnie z odpowiednimi wytycznymi krajowymi.
  • Genetyczna diagnoza 5q-autosomalnej recesywnej rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), w tym potwierdzenie homozygotycznej delecji lub złożonej heterozygotyczności przewidującej utratę funkcji genu SMN1.
  • Brak klinicznych objawów lub symptomów podczas badania przesiewowego (od dnia -42 do dnia -2) lub na początku badania (dzień -1), które, zdaniem badacza, wyraźnie sugerują rdzeniowy zanik mięśni (SMA).
  • Otrzymywanie odpowiedniego odżywiania i nawodnienia w momencie badania przesiewowego, zdaniem badacza.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

2 kryteria

  • Pacjent nie może mieć mutacji genu SMN2 znanej jako c.859G> C.
  • Pacjent musi mieć początkową amplitudę potencjału czynnościowego mięśni (CMAP) wynoszącą co najmniej 1,5 mV. Amplituda potencjału czynnościowego mięśni (CMAP) to miara siły sygnału elektrycznego w mięśniach.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Risdiplam to lek stosowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) u niemowląt, które mają genetycznie zdiagnozowaną i jeszcze nieujawnioną chorobę. Jego celem jest poprawa funkcji mięśni poprzez zwiększenie poziomu białka SMN, które jest kluczowe dla zdrowia neuronów ruchowych. W badaniu ocenia się skuteczność tego leku u pacjentów z dwiema kopiami genu SMN2, poprzez sprawdzenie, czy pacjenci są w stanie siedzieć bez wsparcia po 12 miesiącach leczenia.

Co już wiadomo o tej terapii

Risdiplam – Jest to lek podawany doustnie, stosowany w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Obecnie znajduje się w badaniach klinicznych, które oceniają jego skuteczność u niemowląt z genetycznie zdiagnozowanym i bezobjawowym SMA. Głównym wskazaniem terapeutycznym jest poprawa funkcji motorycznych u pacjentów z dwiema kopiami genu SMN2. Mechanizm działania risdiplamu polega na zwiększeniu produkcji białka SMN, co jest kluczowe dla prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. Klasyfikowany jest jako modulator splicingu RNA.

Badane choroby

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) – Jest to choroba genetyczna, która prowadzi do osłabienia i zaniku mięśni. Wynika z mutacji w genie SMN1, co powoduje niedobór białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. Choroba postępuje, prowadząc do stopniowej utraty zdolności ruchowych, takich jak siedzenie, chodzenie czy kontrola głowy. Objawy mogą pojawić się w różnym wieku, od niemowlęctwa do dorosłości, a ich nasilenie jest zróżnicowane. W miarę postępu choroby, pacjenci mogą doświadczać trudności z oddychaniem i połykaniem. SMA jest klasyfikowane w kilku typach, w zależności od wieku wystąpienia objawów i stopnia ich nasilenia.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IINumer badania2023-506009-20-00Kod protokołuBN40703Planowana liczba uczestników26 osóbSponsorF. Hoffmann-La Roche AG

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).