Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie nad bezpieczeństwem i skutecznością cipaglukozidazy alfa i miglustatu u dzieci z późno ujawniającą się chorobą Pompego

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy dzieci z późno pojawiającą się chorobą Pompego, która jest rzadką chorobą genetyczną wpływającą na mięśnie i układ nerwowy. W badaniu oceniane są dwa leki: Cipaglucosidase Alfa i miglustat. Cipaglucosidase Alfa to lek podawany dożylnie, który ma na celu zastąpienie brakującego enzymu w organizmie, natomiast miglustat to kapsułka doustna, która wspomaga działanie pierwszego leku.

Celem badania jest sprawdzenie bezpieczeństwa i tolerancji jednoczesnego stosowania tych dwóch leków u dzieci w wieku od 0 do 18 lat z późno pojawiającą się chorobą Pompego. Uczestnicy będą przyjmować leki przez okres do 52 tygodni. W trakcie badania będą monitorowane różne aspekty zdrowia, takie jak reakcje na leczenie, zmiany w wynikach badań laboratoryjnych oraz funkcje życiowe.

Badanie ma na celu lepsze zrozumienie, jak te leki wpływają na dzieci z tą chorobą, w tym ich zdolność do poruszania się i ogólną kondycję fizyczną. Wyniki badania mogą pomóc w opracowaniu skuteczniejszych metod leczenia dla dzieci z późno pojawiającą się chorobą Pompego.

Przebieg badania

To badanie ma 4 kroki – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, uczestnik zostaje przypisany do jednej z dwóch grup wiekowych: Cohort 1 (12 do < 18 lat) lub Cohort 2 (0 do < 12 lat).

    Uczestnik musi spełniać określone kryteria, takie jak waga ≤ 115 kg i zdolność do przejścia określonego dystansu w teście 6-minutowego marszu.

  2. Krok 2

    Podawanie leków

    Uczestnik otrzymuje dwa leki: cipaglucosidase alfa i miglustat.

    Cipaglucosidase alfa jest podawany dożylnie w formie liofilizowanego proszku przygotowanego do wstrzyknięcia.

    Miglustat jest podawany doustnie w formie twardych kapsułek żelatynowych.

  3. Krok 3

    Monitorowanie i ocena

    Regularne monitorowanie obejmuje ocenę bezpieczeństwa i tolerancji leków, w tym obserwację działań niepożądanych.

    Przeprowadzane są badania laboratoryjne, pomiary ciśnienia krwi oraz elektrokardiogramy (EKG).

    Oceniane są zmiany w funkcji ruchowej i oddechowej, takie jak dystans pokonany w teście 6-minutowego marszu oraz siła mięśni.

  4. Krok 4

    Zakończenie badania

    Badanie trwa do czerwca 2026 roku.

    Po zakończeniu badania uczestnik może być poproszony o udział w dodatkowych ocenach w celu monitorowania długoterminowych efektów leczenia.

Kto może wziąć udział w badaniu?

9 kryteriów

  • Osoby w wieku od 12 do poniżej 18 lat, które nigdy nie otrzymały leczenia ERT (terapia enzymatyczna) lub otrzymywały je przez co najmniej 6 miesięcy przed rozpoczęciem badania.
  • Osoby w wieku od 0 miesięcy do poniżej 12 lat, które nigdy nie otrzymały leczenia ERT lub otrzymywały je przez co najmniej 6 miesięcy przed rozpoczęciem badania.
  • Osoby muszą ważyć nie więcej niż 115 kg.
  • Osoby muszą mieć pojemność życiową płuc (FVC) wynoszącą co najmniej 30% przewidywanej wartości dla zdrowych nastolatków.
  • Osoby w wieku od 12 do poniżej 18 lat muszą przejść test 6-minutowego marszu (6MWT) na odległość co najmniej 75 metrów.
  • Osoby w wieku od 5 do poniżej 12 lat muszą przejść test 6-minutowego marszu (6MWT) na odległość co najmniej 40 metrów.
  • Rodzic lub prawny opiekun osoby musi wyrazić pisemną zgodę na udział w badaniu oraz na wykorzystanie i ujawnienie informacji zdrowotnych.
  • Osoba musi mieć zdiagnozowaną chorobę Pompego na podstawie niedoboru enzymu GAA lub badania genetycznego genu kodującego ludzki enzym GAA.
  • Osoby, które mogą mieć dzieci i są aktywne seksualnie, muszą zgodzić się na stosowanie skutecznej metody antykoncepcji przez cały czas trwania badania i do 90 dni po ostatniej dawce leku.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

10 kryteriów

  • Osoby, które mają inne poważne choroby, które mogą wpływać na wyniki badania.
  • Osoby, które są w ciąży lub karmią piersią.
  • Osoby, które biorą udział w innym badaniu klinicznym.
  • Osoby, które mają alergię na składniki leku używanego w badaniu.
  • Osoby, które nie są w stanie zrozumieć i podpisać świadomej zgody na udział w badaniu.
  • Osoby, które miały poważne reakcje na podobne leki w przeszłości.
  • Osoby, które mają problemy z sercem, które mogą być pogorszone przez udział w badaniu.
  • Osoby, które mają problemy z wątrobą lub nerkami, które mogą wpływać na metabolizm leku.
  • Osoby, które mają historię nadużywania alkoholu lub narkotyków.
  • Osoby, które mają choroby psychiczne, które mogą wpływać na ich zdolność do udziału w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Cipaglucosidase Alfa to lek stosowany w leczeniu choroby Pompego. Jego zadaniem jest zastąpienie enzymu, którego brakuje u pacjentów z tą chorobą. Pomaga to w rozkładaniu glikogenu, co może zmniejszyć objawy choroby i poprawić stan zdrowia pacjenta. Miglustat to lek, który wspomaga działanie cipaglucosidase alfa. Działa poprzez zmniejszenie produkcji glikogenu, co może pomóc w lepszym kontrolowaniu objawów choroby Pompego. Współdziałanie obu leków ma na celu poprawę skuteczności leczenia.

Co już wiadomo o tej terapii

Cipaglucosidase Alfa – Jest to lek podawany dożylnie, stosowany w leczeniu choroby Pompego o późnym początku. Obecnie znajduje się w fazie badań klinicznych, które oceniają jego bezpieczeństwo, farmakokinetykę, skuteczność oraz immunogenność u dzieci. Głównym wskazaniem terapeutycznym jest choroba Pompego, a mechanizm działania polega na zastępowaniu brakującego enzymu, co pomaga w rozkładzie glikogenu w komórkach. Klasyfikowany jest jako enzymatyczna terapia zastępcza. Miglustat – Lek ten jest podawany doustnie i stosowany w połączeniu z cipaglucosidase alfa w leczeniu choroby Pompego o późnym początku. Jest w trakcie badań klinicznych, które mają na celu ocenę jego bezpieczeństwa i skuteczności. Miglustat działa poprzez hamowanie syntezy glikogenu, co wspomaga działanie enzymatycznej terapii zastępczej. Należy do klasy inhibitorów glikozylotransferaz.

Badane choroby

Choroba Pompego o późnym początku – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na mięśnie i układ nerwowy. Choroba ta jest spowodowana niedoborem enzymu alfa-glukozydazy, co prowadzi do gromadzenia się glikogenu w komórkach. Objawy mogą obejmować osłabienie mięśni, problemy z oddychaniem oraz trudności w poruszaniu się. Choroba postępuje powoli, a jej objawy mogą się nasilać z czasem. W miarę postępu choroby, pacjenci mogą potrzebować wsparcia w postaci urządzeń wspomagających oddychanie lub poruszanie się. Choroba Pompego o późnym początku może znacząco wpływać na codzienne funkcjonowanie i jakość życia pacjentów.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiek0-17FazaFaza IIINumer badania2022-502547-36-00Kod protokołuATB200-04Planowana liczba uczestników25 osóbSponsorAmicus Therapeutics Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).