Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Wkrótce rekrutacjaChoroba rzadka

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa lucerastatu u dorosłych mężczyzn z nieleczoną chorobą Fabry'ego

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Fabry disease jest rzadką chorobą genetyczną, w której w organizmie gromadzi się specjalny rodzaj tłuszczu, co może prowadzić do problemów z nerkami, sercem i skórą. Badanie dotyczy dorosłych mężczyzn, u których choroba nie była wcześniej leczona. W ramach badania podawany jest lek lucerastat w postaci twardej kapsułki do przyjmowania doustnego, co ma pomóc w zmniejszeniu nagromadzenia tego tłuszczu w nerkach.

Celem badania jest ocena, jak lek wpływa na ilość substancji Globotriaosylceramide w nerkach oraz w krwi po 18 miesiącach stosowania. Uczestnicy przyjmują lek codziennie, a w trakcie trwania badania regularnie odwiedzają placówki medyczne, gdzie pobierane są próbki krwi i wykonywane są proste badania nerek w celu sprawdzenia bezpieczeństwa i działania leku. Badanie nie zawiera grupy kontrolnej przyjmującej placebo.

Przebieg badania

To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Pierwsza wizyta i badania wyjściowe

    Po dołączeniu do badania pacjent przychodzi na pierwszą wizytę w placówce badawczej.

    Podczas tej wizyty wykonywane są badania wyjściowe, w tym pomiar poziomu gb3 w surowicy oraz ocena nagromadzenia gb3 w nerkach przy użyciu systemu punktacji.

    Zebrane zostają również informacje medyczne niezbędne do dalszej obserwacji.

  2. Krok 2

    Rozpoczęcie przyjmowania leku

    Po zakończeniu badań wyjściowych pacjent otrzymuje lek lucerastat w postaci twardej kapsułki.

    Zalecana dawka to 2000 mg, przyjmowane doustnie raz dziennie.

    Lek jest przyjmowany codziennie przez cały okres trwania badania, czyli 18 miesięcy.

  3. Krok 3

    Codzienne przyjmowanie leku

    Pacjent przyjmuje jedną kapsułkę lucerastat każdego dnia, najlepiej o tej samej porze.

    Należy zachować regularność przyjmowania i nie pomijać dawek.

    W razie pominięcia dawki należy przyjąć ją jak najszybciej, chyba że zbliża się pora kolejnej dawki – w takim wypadku pominiętą dawkę pomija się i kontynuuje przyjmowanie zgodnie z harmonogramem.

  4. Krok 4

    Regularne wizyty kontrolne

    W trakcie trwania badania pacjent uczestniczy w regularnych wizytach kontrolnych, które odbywają się co kilka miesięcy.

    Podczas każdej wizyty sprawdzany jest stan zdrowia, monitorowane są ewentualne działania niepożądane oraz wykonywane są badania laboratoryjne, w tym pomiar poziomu gb3 w surowicy.

    Informacje te pomagają ocenić bezpieczeństwo i skuteczność leku.

  5. Krok 5

    Ocena po 18 miesiącach

    Po upływie 18 miesięcy od rozpoczęcia przyjmowania leku przeprowadzane są końcowe badania.

    Ponownie oceniany jest poziom gb3 w nerkach przy użyciu systemu punktacji oraz stężenie gb3 w surowicy.

    Wyniki te pozwalają określić, czy doszło do zmiany w porównaniu z wynikiem wyjściowym.

  6. Krok 6

    Zakończenie udziału w badaniu

    Po zakończeniu oceny po 18 miesiącach pacjent kończy udział w badaniu.

    Nie jest wymagane dalsze przyjmowanie leku w ramach badania, chyba że lekarz zaleci kontynuację leczenia poza protokołem badawczym.

Kto może wziąć udział w badaniu?

6 kryteriów

  • Potwierdzona diagnoza choroby Fabry – oznacza, że w badaniach krwi wykazano bardzo niski poziom enzymu α‑galaktozydazy A (α‑GalA) (mniej niż 1 % wartości normalnych) lub wykryto zmianę w genie GLA, który koduje ten enzym, przy jednocześnie niskim poziomie enzymu (mniej niż 30 % normy).
  • Obecność przynajmniej jednego z następujących objawów choroby Fabry: ból neuropatyczny (ból pochodzący z nerwów), charakterystyczne zmiany w rogówce oka zwane kornea verticillata, lub drobne naczyniowe zmiany skórne zwane angiokeratomą.
  • Brak wcześniejszego leczenia – pacjent nie przyjmował żadnych zatwierdzonych leków ani eksperymentalnych terapii na chorobę Fabry przynajmniej przez 6 miesiące przed badaniem.
  • Poziom we krwi substancji globotriaosylsphingosine musi wynosić co najmniej 20 ng/ml (wynik określany w centralnym laboratorium).
  • Wynik testu oceniającego czynność nerek, zwany oszacowaną filtracją kłębuszkową (eGFR), musi być równy lub wyższy niż 45 ml/min/1,73 m².
  • Uczestnik musi być mężczyzną w wieku dorosłym (18 lat lub więcej).

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

12 kryteriów

  • Każda aktualna choroba lub lek, które lekarz uzna za przeciwwskazanie do wykonania biopsji nerek (pobranie małej próbki tkanki nerki w celu badania), może wykluczyć udział w badaniu.
  • Problemy, które mogą utrudniać przyjmowanie leku lub uczestnictwo w badaniu, takie jak uzależnienie od narkotyków, alkoholu lub poważne zaburzenia psychiczne. Dotyczy to m.in. umiarkowanej depresji (wynik w skali Beck Depression Inventory‑II > 20 i ≤ 28) bez zgody na konsultację ze specjalistą, ciężkiej depresji (wynik > 28) oraz myśli samobójczych lub próby samobójcze w ciągu ostatnich 12 miesięcy.
  • Poprzednie leczenie przy użyciu terapii genowej lub komórkowej (leczenie polegające na wprowadzeniu genów lub specjalnych komórek do organizmu).
  • Stosowanie w ciągu ostatnich 6 miesięcy leków kationowo‑amfifilowych, takich jak amiodaron lub hydroksychlorochina, które mogą utrudnić ocenę wyników biopsji nerek.
  • Stosunek albuminy do kreatyniny w moczu wyższy niż 300 mg/g, chyba że pacjent przyjmuje leki obniżające to ryzyko, takie jak inhibitory konwertazy angiotensyny, bloker receptora angiotensyny lub inhibitory SGLT2.
  • Wrodzone lub nabyte zaburzenia krzepnięcia, nieleczone skłonności do krwawień, wynik INR (międzynarodowy współczynnik znormalizowany) > 1,5, liczba płytek krwi < 50 000/µL lub niemożność bezpiecznego odstawienia leków przeciwzakrzepowych lub przeciwpłytkowych.
  • Poziom hemoglobiny (białka przenoszącego tlen we krwi) niższy niż 9,0 g/dl.
  • Historia ostrej niewydolności nerek w ciągu ostatnich 12 miesięcy.
  • Niewłaściwie kontrolowana cukrzyca (wynik HbA1c – hemoglobiny glikowanej – > 8,0 %).
  • Przebyte zdarzenia układu krążenia, takie jak udar mózgu lub przemijający atak niedokrwienny, zawał serca, niestabilna dławica piersiowa, operacja serca lub zabieg przezskórnej interwencji wieńcowej w ciągu ostatnich 6 miesięcy.
  • Zaawansowana niewydolność serca klasy IV według NYHA (najgorszy stopień) lub hospitalizacja z powodu niewydolności serca w ciągu ostatnich 3 miesięcy.
  • Posiadanie urządzenia sercowego (np. rozrusznik serca, rozrusznik‑defibrylator, system resynchronizacji) lub hospitalizacja z powodu arytmii (zaburzeń rytmu serca) w ciągu ostatnich 6 tygodni.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Wkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Lucerastat to lek podawany doustnie w postaci twardej kapsułki. Jest to lek przeznaczony specjalnie dla osób z chorobą Fabry – rzadką, dziedziczną chorobą, w której w organizmie gromadzą się nieprawidłowe substancje tłuszczowe, zwane globotriaosylceramidem (Gb3). W badaniu lek ten jest podawany pacjentom, którzy nie byli wcześniej leczeni (lub byli leczoni w sposób niepełny), aby sprawdzić, czy pomaga zmniejszyć ilość Gb3 w nerkach. Dzięki temu możliwe jest ograniczenie uszkodzenia nerek i poprawa funkcji tego narządu. Lek jest oznaczony jako lek sierocny, co oznacza, że został opracowany dla bardzo małej grupy pacjentów cierpiących na tę rzadką chorobę.

Co już wiadomo o tej terapii

Lucerastat - lek podawany doustnie w twardej kapsułce o dawce 2000 mg; jest lekiem eksperymentalnym, posiada status leku sierotki i jest badany w kilku badaniach klinicznych, ale nie jest jeszcze zatwierdzony do powszechnego stosowania; wskazany jest głównie w leczeniu rzadkiej choroby Fabry'ego, w której dochodzi do gromadzenia się tłuszczów w komórkach; działa jako inhibitor syntazy glukozylceramidu, co zmniejsza produkcję i odkładanie się szkodliwych glikolipidów, a klasyfikowany jest jako terapia redukcji podsubstratu (mała cząsteczka).

Badane choroby

Choroba Fabry'ego - Choroba Fabry'ego jest rzadkim schorzeniem genetycznym spowodowanym niedoborem enzymu alfa‑galaktozydazy A. Brak enzymu prowadzi do gromadzenia się glukozylowanych lipidów, zwłaszcza globotriaozylceramidu (Gb3), w komórkach różnych narządów. Najczęściej pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie i obejmują ból rąk i stóp, problemy skórne oraz zaburzenia pocenia. Z czasem odkładanie się Gb3 może dotknąć nerek, serca i układu nerwowego, co powoduje postępujące zaburzenia funkcji tych narządów. Postęp choroby jest zazwyczaj powolny, ale z biegiem lat może prowadzić do niewydolności nerek, kardiomiopatii lub udaru mózgu.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2026-525207-27-00Kod protokołuID-069A306Planowana liczba uczestników16 osóbSponsorIdorsia Pharmaceuticals Ltd.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).