Zespół mielodysplastyczny z nadmiarem blastów

Czym jest zespół mielodysplastyczny z nadmiarem blastów

Zespół mielodysplastyczny z nadmiarem blastów (MDS-EB) to szczególny rodzaj zespołu mielodysplastycznego, czyli choroby, w której szpik kostny – miękka tkanka wewnątrz kości – nie wytwarza wystarczającej ilości zdrowych komórek krwi1. Ta postać choroby charakteryzuje się obecnością zwiększonej liczby blastów, czyli niedojrzałych komórek krwi, zarówno w szpiku kostnym, jak i we krwi1.

W zdrowym organizmie szpik kostny produkuje komórki macierzyste krwi, które z czasem dojrzewają i przekształcają się w trzy rodzaje prawidłowych komórek krwi. Są to czerwone krwinki przenoszące tlen, białe krwinki walczące z infekcjami oraz płytki krwi pomagające w krzepnięciu2. U osób z zespołem mielodysplastycznym z nadmiarem blastów ten proces nie przebiega prawidłowo – komórki macierzyste są wadliwe i nie dojrzewają do zdrowych komórek krwi3.

Zespół mielodysplastyczny z nadmiarem blastów dzieli się na dwa podtypy w zależności od liczby blastów. W typie MDS-EB1 blasty stanowią od 5% do 9% komórek w szpiku kostnym lub od 2% do 4% komórek we krwi. W typie MDS-EB2, który wiąże się z większym ryzykiem przejścia w białaczkę, blasty stanowią od 10% do 19% komórek w szpiku kostnym lub od 5% do 19% komórek we krwi4.

Ta forma zespołu mielodysplastycznego jest uważana za postać wysokiego ryzyka i charakteryzuje się zwiększonym prawdopodobieństwem przekształcenia w ostrą białaczkę szpikową (AML)1. Według danych około 30% przypadków zespołów mielodysplastycznych rozwija się w ostrą białaczkę szpikową5.

Objawy i ich wpływ na życie codzienne

Objawy zespołu mielodysplastycznego z nadmiarem blastów wynikają z niedoboru zdrowych komórek krwi w organizmie. Wiele osób we wczesnych stadiach choroby może nie odczuwać żadnych objawów5. Gdy choroba postępuje, pojawiają się różne dolegliwości związane z brakiem poszczególnych rodzajów komórek krwi.

Osoby z zespołem mielodysplastycznym z nadmiarem blastów mogą cierpieć na anemię, czyli niedokrwistość spowodowaną zbyt małą liczbą czerwonych krwinek. Objawia się to uporczywym zmęczeniem, osłabieniem organizmu, bladością skóry oraz dusznością4. Pacjenci często czują się wyczerpani nawet po niewielkim wysiłku i mogą mieć trudności z wykonywaniem codziennych czynności.

Niski poziom białych krwinek prowadzi do zwiększonej podatności na infekcje. Osoby chore mogą częściej chorować, a infekcje mogą przebiegać ciężej niż u zdrowych ludzi1. Z kolei niedobór płytek krwi powoduje problemy z krzepnięciem – pojawiają się łatwe powstawanie siniaków, długotrwałe krwawienia oraz małe czerwone plamki pod skórą zwane petechią4.

W niektórych przypadkach mogą wystąpić także inne objawy, takie jak twarde guzki w okolicy szyi, które mogą wskazywać na zajęcie węzłów chłonnych, lub porażenie strun głosowych sugerujące zajęcie nerwu krtaniowego wstecznego4.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Przyczyny powstania zespołu mielodysplastycznego z nadmiarem blastów nie są w większości przypadków znane. Choroba rozwija się w wyniku zmian w DNA komórek szpiku kostnego, ale w większości sytuacji nie wiadomo, co te zmiany wywołuje4.

Niektóre przypadki zespołu mielodysplastycznego związane są ze znanymi czynnikami ryzyka. Do najważniejszych należy palenie tytoniu, wcześniejsze leczenie chemioterapią lub radioterapią z powodu innego nowotworu, oraz występowanie pewnych zespołów genetycznych zwiększających ryzyko rozwoju tej choroby4. Zespoły mielodysplastyczne mogą powstawać samoistnie lub wtórnie po leczeniu innych nowotworów, a w rzadkich przypadkach – po narażeniu na działanie pewnych substancji chemicznych w środowisku pracy3.

U osób z zespołem mielodysplastycznym często stwierdza się zmiany w chromosomach wewnątrz chorych komórek. Przykładami takich zmian są delecja (utrata) ramienia q w jednym lub więcej chromosomach 5, 7 i 20, całkowite usunięcie chromosomu 5 lub 7, oraz dodatkowa kopia chromosomu 85. Często występują również mutacje w określonych genach, takich jak SF3B1 i TP535.

Zespoły mielodysplastyczne dotykają głównie osoby starsze. Choć mogą wystąpić w każdej grupie wiekowej, najczęściej diagnozuje się je u osób powyżej 60. roku życia4. Schorzenie to nieco częściej występuje u mężczyzn niż u kobiet4. Według niektórych szacunków, od 22 do 45 na 100 000 osób powyżej 70. roku życia ma zespół mielodysplastyczny4.

Rozpoznanie choroby

Rozpoznanie zespołu mielodysplastycznego z nadmiarem blastów opiera się na kilku badaniach. Proces diagnostyczny rozpoczyna się od szczegółowego wywiadu lekarskiego i badania fizykalnego4.

Podstawowym badaniem jest morfologia krwi (CBC), która pozwala ocenić liczbę poszczególnych rodzajów komórek krwi4. Badanie to pokazuje, czy występują nieprawidłowości w liczbie czerwonych krwinek, białych krwinek i płytek krwi. Kolejnym krokiem jest ocena preparatu krwi pod mikroskopem oraz wykonanie biopsji szpiku kostnego poprzez pobranie jego próbki4.

Bardzo ważnym elementem diagnostyki są badania genetyczne, które pozwalają wykryć zmiany w chromosomach i genach charakterystyczne dla tej choroby4. Te badania pomagają nie tylko postawić diagnozę, ale także określić rokowanie i zaplanować odpowiednie leczenie.

Lekarze klasyfikują różne typy zespołów mielodysplastycznych na podstawie wyników badań pokazujących liczbę zdrowych komórek krwi, liczbę niedojrzałych komórek (blastów) oraz obecność specyficznych nieprawidłowości, takich jak syderoblasty – niedojrzałe czerwone krwinki, które gromadzą żelazo zamiast je wykorzystywać6.

Rokowanie i przebieg choroby

Rokowanie u osób z zespołem mielodysplastycznym z nadmiarem blastów jest bardzo zróżnicowane i zależy od wielu czynników. Na przewidywany przebieg choroby wpływają między innymi nieprawidłowości chromosomalne oraz nasilenie niedoborów komórek krwi3.

Zespół mielodysplastyczny z nadmiarem blastów uznawany jest za postać wysokiego ryzyka. Charakteryzuje się znacznym prawdopodobieństwem przekształcenia w ostrą białaczkę szpikową1. Typ MDS-EB2, w którym występuje wyższa liczba blastów, wiąże się z większym ryzykiem przejścia w białaczkę niż typ MDS-EB14.

Rokowanie bezpośrednio zależy od liczby komórek blastycznych w szpiku kostnym7. Pacjenci z określonymi zmianami chromosomalnymi mogą mieć różne rokowanie – na przykład osoby z delecją chromosomu 5q mają zwykle lepsze rokowanie niż osoby z monosomią chromosomu 73.

Do oceny ryzyka i planowania leczenia lekarze wykorzystują specjalne systemy punktacji, takie jak Międzynarodowy System Prognostyczny (IPSS) i jego zaktualizowaną wersję (R-IPSS)3. Te narzędzia pomagają określić indywidualne rokowanie i dobrać odpowiednią strategię leczenia.

Możliwości leczenia

Leczenie zespołu mielodysplastycznego z nadmiarem blastów koncentruje się na spowolnieniu postępu choroby, łagodzeniu objawów i leczeniu powikłań, które ona wywołuje6. Podejście do terapii zależy od wyniku w systemie IPSS-R, wieku pacjenta, chorób współistniejących oraz oczekiwań i osobistych celów chorego8.

Podstawowym elementem opieki nad pacjentem jest leczenie wspomagające, które obejmuje przetoczenia krwi – czerwonych krwinek lub płytek krwi – w zależności od tego, których komórek brakuje, oraz leczenie infekcji3. Te działania pomagają zarządzać objawami choroby i poprawiają jakość życia pacjentów.

Bardziej agresywne formy leczenia, takie jak przeszczepienie komórek macierzystych szpiku kostnego i intensywna chemioterapia, zarezerwowane są dla młodszych pacjentów w dobrej kondycji z chorobą wysokiego ryzyka8. Przeszczepienie szpiku kostnego może oferować szansę na wyleczenie w niektórych przypadkach.

W leczeniu farmakologicznym stosuje się różne grupy leków. Należą do nich leki wpływające na dojrzewanie czerwonych krwinek, inhibitory metylacji (takie jak azacytydyna), leki immunomodulujące oraz czynniki wzrostu krwiotworzenia8. Na przykład lenalidomid został zatwierdzony do leczenia pacjentów z zespołem mielodysplastycznym niższego ryzyka, zależnych od przetoczeń8.

Opieka nad chorym z zespołem mielodysplastycznym z nadmiarem blastów wymaga współpracy zespołu specjalistów, w tym hematologów, pielęgniarek i specjalistów zdrowia psychicznego3. Taka wielospecjalistyczna opieka pozwala na optymalne wsparcie pacjenta i jego rodziny w radzeniu sobie z chorobą.

MDS-EB1, MDS-EB2, MDS z nadmiarem blastów, RAEB, oporna niedokrwistość z nadmiarem blastów

D46.2; D46.9

• Szpik kostny
• Krew
• Kości