Choroby rzadkie
Badane cząsteczki
Lokalizacje
Badania z rekrutacją w toku są na początku listy
3 badania kliniczne w tym schorzeniu
Badanie nad długoterminową skutecznością i bezpieczeństwem odevixibatu u dzieci z atrezją dróg żółciowych
BelgiaBadanie skuteczności kwasu obeticholowego u dzieci z atrezją dróg żółciowych po hepatoportoenterostomii
BelgiaBadanie podwójnie zaślepione, randomizowane, kontrolowane placebo oceniające skuteczność i bezpieczeństwo odevixibatu u dzieci z atrezją dróg żółciowych po operacji Kasai
BelgiaW skrócie
Wrodzony brak dróg żółciowych, znany również jako atrezja dróg żółciowych, to poważne schorzenie wątroby dotykające niemowlęta w pierwszych miesiącach życia. Gdy drogi żółciowe są zablokowane, żółć gromadzi się w wątrobie dziecka, powodując uszkodzenia, które bez leczenia mogą prowadzić do niewydolności wątroby.
Wrodzony brak dróg żółciowych, czyli atrezja dróg żółciowych, to schorzenie, w którym drogi żółciowe dziecka są zablokowane i nie mogą transportować żółci z wątroby do jelita cienkiego. Żółć to substancja wytwarzana przez wątrobę, która przenosi produkty odpadowe do jelit i pomaga organizmowi trawić oraz wchłaniać ważne składniki odżywcze.
U zdrowego niemowlęcia żółć przepływa z wątroby przez sieć kanalików i przewodów zwanych układem żółciowym do jelit. Gdy dziecko ma atrezję dróg żółciowych, przepływ żółci jest zablokowany, co powoduje jej gromadzenie się w wątrobie. To zatrzymanie żółci, nazywane cholestazą, wpływa na wątrobę dziecka oraz wszystkie otaczające ją narządy i tkanki.
Żółć zatyka wątrobę i powoduje bliznowacenie, które może uniemożliwić prawidłowe funkcjonowanie wątroby. Dodatkowo jelita nie mogą otrzymać żółci potrzebnej do rozkładania składników odżywczych i wspierania wzrostu dziecka. Bliznowacenie wątroby, zwane marskością, szybko prowadzi do uszkodzenia komórek wątrobowych i ostatecznie do niewydolności wątroby.
Istnieją dwa główne typy atrezji dróg żółciowych. Atrezja perinatalna jest najczęstszym typem i pojawia się po urodzeniu, najczęściej gdy dziecko ma około 2 do 4 tygodni. Atrezja płodowa jest mniej powszechna i rozwija się, gdy dziecko znajduje się jeszcze w macicy matki.
Atrezja dróg żółciowych jest rzadkim schorzeniem. Na całym świecie częstość występowania wynosi około 1 na 5000 do 20000 żywych urodzeń, przy czym najwyższa częstość występuje w Azji - około 1 na 5000 urodzeń. W Stanach Zjednoczonych częstość występowania wynosi około 1 na 12000 żywych urodzeń.
Rocznie w Stanach Zjednoczonych diagnozuje się od 400 do 500 noworodków z atrezją dróg żółciowych. Schorzenie to jest najczęstszym powodem przeszczepów wątroby u dzieci w Stanach Zjednoczonych. Choroba częściej dotyka dziewczynki niż chłopców, a także częściej występuje u niemowląt przedwcześnie urodzonych.
Niemowlęta z atrezją dróg żółciowych zwykle wydają się zdrowe przy urodzeniu. Objawy najczęściej pojawiają się między 2 a 8 tygodniem życia. Główne oznaki choroby obejmują żółtaczkę (zażółcenie skóry i białek oczu) oraz jasne stolce, które pojawiają się w pierwszych 4 do 8 tygodniach życia.
Do charakterystycznych objawów atrezji dróg żółciowych należą:
W miarę wzrostu poziomu bilirubiny (składnika żółci) w organizmie dziecka, brzuch staje się bardzo twardy i powiększony z powodu rosnącego rozmiaru wątroby. Gdy to następuje, dziecko staje się drażliwe i traci na wadze.
Ważne jest, aby wiedzieć, że chociaż żółtaczka jest często pierwszym objawem atrezji dróg żółciowych, żółtaczka jest również powszechna u zdrowych noworodków. Każde niemowlę z żółtaczką po ukończeniu 1 miesiąca życia powinno zostać zbadane pod kątem atrezji dróg żółciowych poprzez badanie krwi.
Dokładna przyczyna atrezji dróg żółciowych nie jest znana. W większości przypadków schorzenie objawia się kilka tygodni lub miesięcy po urodzeniu, prawdopodobnie po zapaleniu i bliznowaceniu dróg żółciowych poza wątrobą, a czasami także w jej wnętrzu. Rzadko jest obecne u wcześniaków lub u noworodków w momencie narodzin.
Przyczyna odpowiedzi zapalnej jest nieznana. Wskazano na kilka czynników zakaźnych, w tym wirus cytomegalii, wirus Epsteina-Barra, reowirus i rotawirus, ale nie stwierdzono definitywnego związku. Badacze rozważają kilka możliwych przyczyn, w tym:
Dodatkowo może istnieć składnik genetyczny, a w rozwoju choroby zaangażowanych jest wiele genów (ADD3, EFEMP1, AFAP1, TUSC3, MAN1A2, ARF6, CRIPTO, NODAL, LEFTY, GPC).
Atrezja dróg żółciowych nie jest chorobą dziedziczną, która przechodzi z rodzica na dziecko. Nie jest również zakaźna ani możliwa do zapobieżenia. Możliwą przyczyną może być wirus, który wywołuje reakcję autoimmunologiczną, w której własne mechanizmy obronne organizmu zaczynają uszkadzać własne komórki.
Wcześniaki są narażone na większe ryzyko atrezji dróg żółciowych niż niemowlęta urodzone o czasie. Wiele niemowląt z atrezją dróg żółciowych ma również inne wady wrodzone, w tym wielkośledzioność lub bezsleziowość (zespół atrezji dróg żółciowych z wadami śledziony) u 50% dzieci, wrodzone choroby serca u około 15%, atrezję jelit u około 5%, a także situs inversus (odwrócone położenie narządów wewnętrznych) i nieprawidłowości nerek.
Diagnostyka atrezji dróg żółciowych wymaga kilku badań. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe, ponieważ portoenterostomia (procedura Kasai) wykonana przed 45 do 60 dniem życia daje niemowlęciu największą szansę na przeżycie z własną wątrobą. Marskość wątroby może rozwinąć się już w 2 miesiącu życia i postępuje, jeśli wada nie zostanie leczona.
Chociaż pierwszym objawem atrezji dróg żółciowych jest często żółtaczka, definitywnym sposobem zidentyfikowania choroby jest chirurgia diagnostyczna. Jednak zanim podejrzewa się atrezję dróg żółciowych, uszkodzenie wątroby może już nastąpić.
Badania diagnostyczne obejmują:
Badanie krwi dziecka może wykazać podwyższony poziom bilirubiny i enzymów wątrobowych. Ultrasonografia może pokazać powiększoną wątrobę lub nieprawidłowości w drogach żółciowych, choć czasami drogi żółciowe mogą wyglądać normalnie.
Ostateczne potwierdzenie diagnozy często wymaga cholangiografii śródoperacyjnej - badania wykonywanego podczas zabiegu chirurgicznego, w którym do dróg żółciowych wprowadza się barwnik, aby sprawdzić, czy są one drożne.
Atrezja dróg żółciowych jest poważnym schorzeniem, które wymaga leczenia chirurgicznego. Operacja może stworzyć nową drogę przepływu żółci z wątroby dziecka, co łagodzi objawy i pomaga w trawieniu.
Główną metodą leczenia jest procedura Kasai, znana również jako portoenterostomia. W tej operacji chirurg usuwa zablokowane drogi żółciowe i tworzy bezpośrednie połączenie między wątrobą a jelitem cienkim, umożliwiając żółci przepływ z wątroby do jelit. Zabieg ten jest najskuteczniejszy, gdy zostanie wykonany przed ukończeniem przez dziecko 45 do 60 dni życia.
Pomimo operacji, ze względu na uszkodzenie wątroby, wiele niemowląt z tym schorzeniem ostatecznie wymaga przeszczepu wątroby. Atrezja dróg żółciowych jest najczęstszą przyczyną przeszczepów wątroby u dzieci w Stanach Zjednoczonych. Jeśli nie zostanie poddana leczeniu chirurgicznemu, choroba jest śmiertelna, a zgłaszane przeżycie wynosi mniej niż 10% w wieku 3 lat.
Leczenie może również obejmować:
Dzięki specjalistycznej opiece od 80% do 90% niemowląt z atrezją dróg żółciowych przeżyje do dorosłości. Im wcześniej możemy zdiagnozować i leczyć chorobę, tym większe są szanse, że dziecko nie będzie potrzebować przeszczepu w późniejszym życiu.
Dobrą wiadomością jest to, że dzięki postępom w medycynie niemowlęta z atrezją dróg żółciowych często cieszą się długim i zdrowym życiem. Po przeszczepie wątroby dzieci wymagają długoterminowego przyjmowania leków immunosupresyjnych, aby zapobiec odrzuceniu przeszczepu, oraz regularnych kontroli medycznych.
Procedura Kasai może na pewien czas poprawić funkcjonowanie wątroby i opóźnić potrzebę przeszczepu, ale nie jest to wyleczenie. Wiele dzieci ostatecznie potrzebuje przeszczepu wątroby, nawet jeśli procedura Kasai początkowo się powiodła. Regularny monitoring stanu wątroby i ogólnego stanu zdrowia dziecka jest niezbędny przez całe życie.
Ekstrahepatic biliary atresia, ekstrahepatic ductopenia, postępująca obliteracyjna cholangiopatia, cholecystohepatic ducts
Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.
