Badanie nad ER004 w leczeniu chłopców z hipohidrotyczną dysplazją ektodermalną sprzężoną z chromosomem X (XLHED)
Badanie prowadzone w: Włochy, Niemcy, Francja, Hiszpania
To badanie kliniczne koncentruje się na rzadkim schorzeniu genetycznym zwanym hipohidrotyczną dysplazją ektodermalną sprzężoną z chromosomem X (XLHED). Choroba ta wpływa na rozwój określonych tkanek w organizmie, prowadząc do objawów takich jak ograniczona zdolność do pocenia się, problemy z zębami oraz problemy skórne.
Kryteria włączenia do badania:
- Dla matki: Matka musi być osobą dorosłą i mieć potwierdzoną ciążę nie później niż do 23 tygodnia i 6 dni. Musi być również genetycznie potwierdzona jako nosicielka mutacji w genie EDA, co oznacza, że posiada specyficzną zmianę w genach związaną z badaną chorobą.
- Dla płodu: Płód musi być płci męskiej i mieć potwierdzone rozpoznanie XLHED.
- Dla nieleczonego krewnego: Musi istnieć nieleczony krewny płci męskiej w wieku od 6 miesięcy do 75 lat, który posiada tę samą mutację EDA co leczony uczestnik badania.
Kryteria wykluczenia z badania:
- W badaniu mogą uczestniczyć tylko osoby płci męskiej, więc kobiety nie mogą brać w nim udziału.
- Uczestnicy muszą mieć specyficzne schorzenie genetyczne zwane hipohidrotyczną dysplazją ektodermalną sprzężoną z chromosomem X (XLHED). Osoby bez tej choroby nie mogą uczestniczyć.
- Uczestnicy muszą mieć mutację zerową w genie EDA, co oznacza specyficzną zmianę w genie związanym z chorobą.
- Uczestnicy muszą mieć 6 miesięcy w momencie badania.
Cel badania:
Badanie testuje leczenie zwane ER004, które jest specjalnym białkiem zaprojektowanym w celu poprawy objawów XLHED. Lek podawany jest jako roztwór do wstrzykiwań bezpośrednio do płynu owodniowego otaczającego płód podczas ciąży. Głównym celem badania jest ocena, jak skuteczny i bezpieczny jest ER004, gdy jest podawany przed urodzeniem płodom płci męskiej z rozpoznaniem XLHED.
Badanie porówna zdolność do pocenia się leczonych niemowląt w wieku 6 miesięcy ze zdolnością nieleczonych krewnych, którzy mają tę samą mutację genetyczną. Badacze będą również oceniać inne aspekty zdrowia, takie jak rozwój zębów, stan skóry i ogólną jakość życia.
Badany lek:
ER004 jest lekiem testowanym jako leczenie prenatalne dla chłopców z XLHED. Podawany jest bezpośrednio do płynu owodniowego i ma na celu poprawę zdolności do pocenia się u osób dotkniętych chorobą. Na poziomie molekularnym ER004 działa, celując w gen EDA, który jest odpowiedzialny za rozwój tkanek ektodermalnych. Jest klasyfikowany farmakologicznie jako produkt terapii genowej.
Przebieg badania:
Po przyjęciu do badania, leczenie jest podawane podczas ciąży poprzez wstrzyknięcie do płynu owodniowego. Po urodzeniu, zdrowie niemowląt jest monitorowane. Główna ocena obejmuje pomiar średniej objętości potu zebranego na obu przedramionach po lokalnej stymulacji pilokarpiny (substancji wywołującej pocenie się) w wieku 6 miesięcy.
Dodatkowe oceny obejmują pomiar gęstości porów potowych na podeszwach stóp, ocenę rozwoju zębów poprzez liczenie wyrżniętych zębów i zawiązków zębowych, oraz ocenę innych czynników, takich jak suche oko, ślinotok i wyprysk. Badacze będą również monitorować liczbę hospitalizacji związanych z XLHED oraz jakość życia związaną ze zdrowiem.
Badanie rozpoczęło rekrutację 6 stycznia 2022 roku, a szacowana data zakończenia to 6 stycznia 2030 roku.
Podsumowanie
Obecnie prowadzone jest jedno badanie kliniczne dotyczące wrodzonej dysplazji ektodermalnej, koncentrujące się na postaci sprzężonej z chromosomem X (XLHED). Badanie realizowane jest w czterech krajach europejskich: Włoszech, Niemczech, Francji i Hiszpanii.
Wyróżniającą cechą tego badania jest innowacyjne podejście terapeutyczne – leczenie prenatalne poprzez podanie leku ER004 bezpośrednio do płynu owodniowego. Jest to terapia genowa mająca na celu poprawę kluczowego objawu choroby, jakim jest ograniczona zdolność do pocenia się, a także innych objawów takich jak problemy z zębami i skórą.
Badanie ma charakter długoterminowy, z planowanym zakończeniem w 2030 roku, co pozwoli na dokładną ocenę skuteczności i bezpieczeństwa leczenia prenatalnego w tej rzadkiej chorobie genetycznej.
Francja
