Pozaszkieletowy chrzęstniakomięsak śluzowaty to bardzo rzadki typ nowotworu złośliwego tkanek miękkich, który najczęściej rozwija się w głębokich tkankach ramion i nóg, choć może pojawić się w dowolnym miejscu ciała.
Czym jest pozaszkieletowy chrzęstniakomięsak śluzowaty
Pozaszkieletowy chrzęstniakomięsak śluzowaty (w skrócie EMC, od angielskiej nazwy Extraskeletal Myxoid Chondrosarcoma) to bardzo rzadki typ mięsaka tkanek miękkich, czyli nowotworu złośliwego rozwijającego się z tkanek miękkich organizmu. Stanowi mniej niż 3% wszystkich mięsaków tkanek miękkich.
Nazwa choroby może być myląca, ponieważ pomimo słowa "chrzęstniakomięsak" w nazwie, ten nowotwór nie rozwija się z komórek chrząstki. W rzeczywistości EMC rozwija się z komórek tkanek miękkich, w przeciwieństwie do zwykłego chrzęstniaka, który rozwija się z komórek chrząstki. Według najnowszej klasyfikacji Światowej Organizacji Zdrowia, EMC został sklasyfikowany jako guz tkanek miękkich o niepewnym zróżnicowaniu.
Pod mikroskopem komórki nowotworowe EMC wyglądają jak komórki przypominające chondroblasty (komórki budujące chrząstkę), które są ułożone w sznury, skupiska lub sieci, otoczone obfitą substancją śluzowatą (myxoidalną). Guz jest zazwyczaj otoczony przez błonę przypominającą torebkę i podzielony na wiele grudek przez włókniste przegrody.
Kody identyfikacyjne
C563195 C49.9 10073134
Objawy i symptomy
Objawy EMC mogą się różnić w zależności od wielkości i lokalizacji guza. Najczęstszym objawem jest guz lub obrzęk, który:
często znajduje się pod skórą ramion lub nóg
często towarzyszy mu ból i bolesność
może czasami przypominać siniaka
może ograniczać ruchomość, szczególnie gdy znajduje się w pobliżu stawów
Klinicznie EMC objawia się jako powoli rozwijająca się masa tkanek miękkich związana z bólem i tkliwością. W niektórych przypadkach, gdy guz znajduje się blisko skóry, może dojść do jej owrzodzenia.
Lokalizacja i charakterystyka
Pozaszkieletowy chrzęstniakomięsak śluzowaty może wystąpić w dowolnym miejscu ciała, jednak ma swoje charakterystyczne lokalizacje. Dwie trzecie guzów EMC znajduje się pierwotnie w głębokich tkankach miękkich pod powięzią (warstwa tkanki łącznej otaczająca mięśnie) proksymalnych (bliższych tułowia) części kończyn i obręczy kończyn, szczególnie uda i dołu podkolanowego.
Średnia wielkość guza wynosi około 9,3 cm (w zakresie od 3,3 do 18 cm). Rzadsze lokalizacje to dalsze (bardziej oddalone od tułowia) części kończyn. W bardzo rzadkich przypadkach guz może wystąpić w nietypowych miejscach, takich jak dziąsła.
Przyczyny występowania
Pozaszkieletowy chrzęstniakomięsak śluzowaty jest bardzo rzadką chorobą. W Anglii diagnozuje się średnio 14 przypadków EMC rocznie. Stanowi to zaledwie 0,36% wszystkich mięsaków tkanek miękkich.
Choroba głównie dotyka dorosłych osób w średnim wieku, ze średnim wiekiem zachorowania około 54 lat (zakres od 29 do 73 lat). Częściej chorują mężczyźni niż kobiety – stosunek zachorowań mężczyzn do kobiet wynosi 2:1.
Uważa się, że EMC powstaje, gdy chromosomy w komórkach pękają i łączą się ponownie w niewłaściwy sposób. Badacze wciąż próbują ustalić, dlaczego to się dzieje i czy to właśnie powoduje rozwój EMC. Charakterystyczne dla tego nowotworu są specyficzne translokacje chromosomowe (przemieszczenia fragmentów chromosomów), które różnią go od innych mięsaków.
Rozpoznanie
Rozpoznanie pozaszkieletowego chrzęstniakomięsaka śluzowatego wymaga połączenia kilku metod diagnostycznych. Ze względu na nietypową lokalizację i niską częstość występowania, szczególnie w regionie jamy ustnej, w procesie klinicznej diagnozy i leczenia należy wziąć pod uwagę kombinację badań histologicznych (badanie tkanek pod mikroskopem), badań immunohistochemicznych oraz diagnostyki molekularnej.
Badania immunohistochemiczne pokazują, że komórki nowotworowe są dodatnie dla białka wimentyny i wykazują zmienne barwienie dla białka S-100 oraz markerów neuroendokrynnych. Kluczowym badaniem w diagnostyce jest FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ), która ujawnia najczęściej fuzję genów EWSR1-NR4A3 lub TAF15-NR4A3, charakterystyczną dla tego nowotworu.
Leczenie i rokowanie
Główną metodą leczenia pozaszkieletowego chrzęstniakomięsaka śluzowatego jest operacja chirurgiczna mająca na celu całkowite usunięcie guza. Badania retrospektywne z dwóch ośrodków referencyjnych podkreślają znaczenie długoterminowych wyników leczenia chirurgicznego.
Analiza wieloczynnikowa wykazała, że margines chirurgiczny R1 lub R2 (niepełne usunięcie guza) jest czynnikiem ryzyka dla niepomyślnego nawrotu miejscowego. Szeroka resekcja (całkowite usunięcie guza ze zdrową tkanką) jest obowiązkowa, aby zmniejszyć ryzyko miejscowego nawrotu zlokalizowanych EMC.
Rola radioterapii (napromieniania) jako leczenia wspomagającego lub neoadjuwantowego (przed operacją) jest ograniczona, a badania nie wykazały związku między stosowaniem radioterapii a częstością nawrotów miejscowych.
Jeśli chodzi o chemioterapię, badania nie wykazały związku między chemioterapią stosowaną przed lub po operacji ani chemioterapią w zaawansowanym stadium choroby a wskaźnikami przeżycia specyficznego dla choroby.
Pomimo tego, że EMC uznawany jest za nowotwór powoli postępujący, ma tendencję do nawrotów miejscowych i powstawania odległych przerzutów w późniejszych stadiach. Pacjenci z przerzutami odległymi w momencie rozpoznania mają istotnie krótszy czas przeżycia niż ci bez przerzutów. Pięcioletnie przeżycie specyficzne dla choroby wynosi 75,8% dla grupy z przerzutami odległymi w porównaniu z 91,3% dla grupy bez przerzutów.
Czynnikami ryzyka dla niekorzystnego przeżycia specyficznego dla choroby są: lokalizacja guza w tułowiu i większy rozmiar guza. Pomimo częstych nawrotów miejscowych i przerzutów, możliwe jest długoterminowe przeżycie nawet w przypadku obecności choroby przerzutowej.
info Ten poradnik ma pomóc Ci zrozumieć schorzenie. Nie zastąpi rozmowy z lekarzem, który najlepiej zna Twoją sytuację.
Francja