Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa z przełomem Podstawowe informacje

Czym jest niedokrwistość sierpowatokrwinkowa z przełomem?

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa z przełomem, często nazywana po prostu przełomem sierpowatokrwinkowym, to bolesny epizod, który może wystąpić u ludzi z chorobą sierpowatokrwinkową. Choroba sierpowatokrwinkowa to grupa dziedzicznych zaburzeń krwi, w których czerwone krwinki przyjmują nieprawidłowy, sierpowaty kształt przypominający półksiężyc. Takie komórki są sztywne i lepkie, przez co łatwo gromadzą się w drobnych naczyniach krwionośnych i blokują przepływ krwi.1

Normalnie czerwone krwinki są okrągłe, miękkie i elastyczne, co pozwala im swobodnie przemieszczać się po całym organizmie, dostarczając tlen do tkanek. Jednak u osób z chorobą sierpowatokrwinkową hemoglobina (białko odpowiedzialne za transport tlenu) jest nieprawidłowa. W efekcie czerwone krwinki przyjmują kształt sierpa lub litery C, są twarde i nie potrafią łatwo przeciskać się przez małe naczynia. Kiedy takie komórki gromadzą się i blokują przepływ krwi, dochodzi do przełomu sierpowatokrwinkowego.2

Przełom sierpowatokrwinkowy uniemożliwia dotarcie bogatej w tlen krwi do tkanek i narządów, co wywołuje ból i może prowadzić do innych poważnych komplikacji zdrowotnych. Niektóre osoby z chorobą sierpowatokrwinkową doświadczają wielu takich epizodów w ciągu roku, podczas gdy u innych zdarzają się one rzadko lub wcale. Czas trwania bólu może wahać się od kilku godzin do kilku tygodni.3

Epidemiologia – kogo dotyczy problem?

Choroba sierpowatokrwinkowa, będąca przyczyną przełomów sierpowatokrwinkowych, jest stosunkowo rozpowszechniona w niektórych grupach etnicznych. W Stanach Zjednoczonych dotyka około 1 na 500 dzieci pochodzenia afroamerykańskiego i 1 na 36 000 dzieci pochodzenia latynoskiego.4 W Stanach Zjednoczonych żyje obecnie około 100 000 osób z chorobą sierpowatokrwinkową, przy czym schorzenie to najczęściej występuje u osób rasy czarnej oraz niektórych grup latynoskich.5

Choroba sierpowatokrwinkowa jest szczególnie powszechna wśród osób o afrykańskim lub karaibskim pochodzeniu rodzinnym.6 Wynika to z faktu, że jest to choroba genetyczna – dziedziczona od rodziców. Choć sama choroba może zostać wykryta już w okresie noworodkowym, przełomy sierpowatokrwinkowe najczęściej pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie i mogą występować przez całe życie chorego.

W wielu krajach schorzenie jest rutynowo wykrywane w ramach badań przesiewowych noworodków, co pozwala na wczesne rozpoczęcie leczenia i zapobieganie powikłaniom. W Anglii wszystkim kobietom w ciąży oraz wszystkim noworodkom oferuje się badania przesiewowe w kierunku choroby sierpowatokrwinkowej.6

Przyczyny choroby

Choroba sierpowatokrwinkowa jest wywoływana przez mutację w genie odpowiedzialnym za produkcję hemoglobiny. Hemoglobina to białko znajdujące się w czerwonych krwinkach, które ma kluczowe znaczenie dla przenoszenia tlenu z płuc do wszystkich części ciała.5 U osób z chorobą sierpowatokrwinkową hemoglobina jest nieprawidłowa i sprawia, że czerwone krwinki stają się sztywne, lepkie i przyjmują charakterystyczny sierpowaty kształt.

Jest to choroba dziedziczna, co oznacza, że można ją odziedziczyć od rodziców. Jeśli oboje rodzice są nosicielami genu odpowiedzialnego za chorobę, istnieje 1 na 4 szans, że każde z ich dzieci urodzi się z chorobą sierpowatokrwinkową. Często sami rodzice nie mają objawów choroby – są jedynie nosicielami cechy sierpowatokrwinkowej.6 Ponieważ choroba jest genetyczna, dziecko rodzi się już z nią – objawy zwykle pojawiają się około piątego lub szóstego miesiąca życia.7

Sam przełom sierpowatokrwinkowy jest wywoływany przez nagromadzenie się zdeformowanych czerwonych krwinek w naczyniach krwionośnych. Gdy takie komórki zablokują przepływ krwi, dochodzi do niedotlenienia tkanek i miejscowego zakwaszenia, co tworzy błędne koło dalszego sierpowatnienia komórek, uszkodzenia tkanek i bólu.8

Czynniki ryzyka przełomu sierpowatokrwinkowego

Chociaż nie zawsze można przewidzieć, co wywoła przełom sierpowatokrwinkowy, istnieje wiele znanych czynników wyzwalających, które zwiększają ryzyko wystąpienia bolesnego epizodu. Rozpoznanie i unikanie tych czynników może pomóc w zapobieganiu przełomom.

Odwodnienie jest jednym z najczęstszych czynników wywołujących przełom. Gdy organizm nie ma wystarczającej ilości płynów, krew staje się gęstsza, co ułatwia czerwonym krwinkom gromadzenie się i blokowanie naczyń. Dlatego osoby z chorobą sierpowatokrwinkową powinny pić dużo wody – zwykle zaleca się od 8 do 10 szklanek dziennie.9

Ekstremalne temperatury – zarówno zimno, jak i upał – mogą wywołać przełom. Narażenie na zimne powietrze, wiatr czy zimną wodę może spowodować sierpowatnienie czerwonych krwinek w odsłoniętych częściach ciała.9 Dlatego w chłodne dni należy ubierać się ciepło i unikać gwałtownych zmian temperatury, takich jak skakanie do zimnej wody.10

Infekcje stanowią poważny czynnik ryzyka. Osoby z chorobą sierpowatokrwinkową są bardziej podatne na zakażenia, ponieważ ich śledziona – organ odpowiedzialny za zwalczanie infekcji – często ulega uszkodzeniu przez sierpowate komórki.11 Nawet zwykłe choroby, takie jak grypa, mogą szybko stać się niebezpieczne dla dziecka z chorobą sierpowatokrwinkową.

Inne czynniki ryzyka to intensywny wysiłek fizyczny, szczególnie taki, który powoduje silne zmęczenie i duszność. Podczas forsownego ćwiczenia poziom tlenu we krwi może spaść, co sprzyja sierpowatnieniu komórek. Osoby z chorobą sierpowatokrwinkową powinny być aktywne fizycznie, ale ważne jest, by unikały działań, które sprawiają, że są poważnie zdyszane, odpoczywały, gdy czują zmęczenie, i piły dużo płynów.9

Przebywanie na dużych wysokościach, gdzie jest mniej tlenu, również może wywołać przełom sierpowatokrwinkowy. Należy unikać takich miejsc lub sytuacji narażających na działanie dużych wysokości, jak wspinaczka górska. Na szczęście loty samolotami komercyjnymi są bezpieczne, ponieważ kabiny są odpowiednio sprężane, aby utrzymać stały poziom tlenu.10

Stres emocjonalny oraz palenie tytoniu i picie alkoholu to kolejne czynniki, które mogą wyzwalać przełomy. Alkohol odwadnia organizm, a palenie może wywołać poważne powikłanie płucne zwane ostrym zespołem klatki piersiowej.10 Dlatego zaleca się naukę technik relaksacyjnych, takich jak ćwiczenia oddechowe, oraz całkowite unikanie tytoniu i alkoholu.

Objawy przełomu sierpowatokrwinkowego

Głównym objawem przełomu sierpowatokrwinkowego jest ból. Ten ból może mieć różny charakter – może być tępy, kłujący, pulsujący lub ostry – i często pojawia się nagle, bez ostrzeżenia. Nasilenie bólu jest różne u różnych osób i przy różnych przełomach: u niektórych jest łagodny, u innych może być bardzo silny i wyniszczający.3

Ból może wystąpić w niemal każdej części ciała, często w więcej niż jednym miejscu jednocześnie. Najczęściej dotyka kości kręgosłupa, kości ramion i nóg, klatki piersiowej oraz brzucha.9 U małych dzieci ból często objawia się w postaci bolesnego obrzęku dłoni i stóp.12 Uważa się, że silny ból kostny wynika ze zwiększonego ciśnienia wewnątrz szpiku kostnego, szczególnie w okolicach przylegających do stawów, na skutek ostrej reakcji zapalnej wywołanej martwicą naczyń szpiku kostnego przez sierpowate komórki.8

Poza bólem przełom sierpowatokrwinkowy może wywoływać szereg innych objawów, w zależności od tego, które części ciała są dotknięte. Mogą to być:1

• Zawroty głowy
• Zmęczenie i osłabienie
• Bóle głowy
• Duszność
• Żółtaczka – czyli zażółcenie skóry i białek oczu, spowodowane szybkim rozpadem czerwonych krwinek

Istnieją cztery główne typy przełomów sierpowatokrwinkowych, z których każdy dotyka innych obszarów organizmu. Najczęstszy to przełom naczyniowo-zamykający (vaso-occlusive crisis), który występuje, gdy sierpowate komórki zablokują małe naczynia krwionośne, zmniejszając przepływ krwi do tkanek i narządów.1

Przełom aplastyczny ma miejsce, gdy szpik kostny przestaje produkować czerwone krwinki, co prowadzi do gwałtownego pogorszenia niedokrwistości. Przełom hiperhemolityczny objawia się szybkim spadkiem poziomu hemoglobiny, czasem po transfuzji krwi. Wreszcie sekwestracja śledzionowa występuje, gdy sierpowate komórki gromadzą się w śledzionie, powodując jej bolesny obrzęk.1

Jednym z poważniejszych powikłań jest ostry zespół klatki piersiowej, który dotyka drobnych naczyń w płucach. Ponad połowa osób z chorobą sierpowatokrwinkową doświadcza tej komplikacji, która może prowadzić do ostrego niedotlenienia (niskiego poziomu tlenu we krwi) oraz długoterminowych problemów płucnych.3

Zapobieganie przełomom sierpowatokrwinkowym

Chociaż nie można całkowicie wyeliminować ryzyka wystąpienia przełomu sierpowatokrwinkowego, istnieje wiele strategii, które mogą znacznie zmniejszyć częstotość i nasilenie bolesnych epizodów. Zapobieganie opiera się głównie na unikaniu czynników wyzwalających oraz przestrzeganiu zdrowych nawyków.

Podstawą profilaktyki jest odpowiednie nawodnienie. Osoby z chorobą sierpowatokrwinkową powinny pić dużo płynów przez cały dzień, szczególnie w czasie gorącej pogody, podczas ćwiczeń fizycznych i w przypadku gorączki lub infekcji.9 Dzieci i dorośli powinni pić co najmniej 8 do 10 szklanek wody dziennie, a jeszcze więcej podczas upałów lub aktywności fizycznej.13

Utrzymywanie odpowiedniej temperatury ciała jest równie ważne. Należy ubierać się ciepło w chłodne dni, unikać gwałtownych zmian temperatury i chronić się przed zimnem. Zimne powietrze, wiatr i zimna woda mogą być wyzwalaczami przełomu.10

Aktywność fizyczna jest zdrowa i zalecana, ale należy ją wykonywać ostrożnie. Dzieci i dorośli z chorobą sierpowatokrwinkową powinni być aktywni, by zachować kondycję, ale muszą unikać zbyt forsownych ćwiczeń, które powodują silne zmęczenie i zadyszkę. Ważne jest, by odpoczywać, gdy czują zmęczenie, i zawsze pić dużo wody przed, w trakcie i po ćwiczeniach.9

Zapobieganie infekcjom to kolejny kluczowy element profilaktyki. Większość osób z chorobą sierpowatokrwinkową musi przez całe życie przyjmować codziennie antybiotyki, zwykle penicylinę, która pomaga zapobiegać poważnym infekcjom bakteryjnym.14 Dzieci z chorobą sierpowatokrwinkową powinny otrzymywać wszystkie rutynowe szczepienia, a także dodatkowe, takie jak szczepionka przeciwko grypie (co roku) oraz przeciwko wirusowemu zapaleniu wątroby typu B i pneumokokom.14

Osoby z chorobą sierpowatokrwinkową powinny również przestrzegać zasad higieny żywności, by uniknąć zatruć pokarmowych. Planując podróż zagraniczną, należy skonsultować się z lekarzem lub zespołem medycznym, ponieważ mogą być potrzebne dodatkowe leki lub szczepienia, na przykład przeciw malarii, jeśli miejsce docelowe jest obszarem endemicznym.10

U niektórych osób, które nadal doświadczają częstych przełomów mimo stosowania powyższych strategii, lekarz może zalecić lek o nazwie hydroksykarbamid (hydroxyurea). Przyjmowany jest zazwyczaj raz dziennie w postaci kapsułki i pomaga zmniejszyć liczbę bolesnych epizodów. Lek ten wymaga regularnych badań kontrolnych krwi, ponieważ może obniżać liczbę innych komórek krwi, takich jak białe krwinki i płytki krwi.14

Patofizjologia – jak dochodzi do przełomu?

Zrozumienie mechanizmów prowadzących do przełomu sierpowatokrwinkowego pomaga lepiej pojąć, dlaczego tak ważne jest przestrzeganie zasad zapobiegania. W normalnych warunkach czerwone krwinki są elastyczne i łatwo przemieszczają się przez naczynia krwionośne różnej wielkości, dostarczając tlen do wszystkich komórek organizmu.

U osób z chorobą sierpowatokrwinkową nieprawidłowa hemoglobina (zwana hemoglobiną S) sprawia, że w określonych warunkach – takich jak niski poziom tlenu, odwodnienie, zakwaszenie krwi czy zimno – czerwone krwinki zmieniają kształt i stają się sztywne, przypominające sierp lub półksiężyc. Te zdeformowane komórki nie są już elastyczne i nie mogą łatwo przepływać przez drobne naczynia krwionośne.2

Przełom sierpowatokrwinkowy rozpoczyna się i jest podtrzymywany przez interakcje pomiędzy sierpowatymi komórkami, komórkami wyściółki naczyń krwionośnych (śródbłonka) oraz składnikami osocza krwi.8 Gdy sierpowate krwinki gromadzą się w małych naczyniach, takich jak naczynia włosowate (najmniejsze naczynia krwionośne w organizmie), dochodzi do zablokowania przepływu krwi. Powstaje wtedy obszar, do którego nie dociera krew bogata w tlen – mówimy o niedokrwieniu.

Niedokrwienie prowadzi do niedoboru tlenu w tkankach (hipoksja) oraz do miejscowego zakwaszenia. To z kolei sprzyja dalszemu sierpowatnieniu czerwonych krwinek, tworząc błędne koło: więcej komórek przyjmuje kształt sierpa, więcej naczyń zostaje zablokowanych, a obszar niedokrwienia się powiększa. Tkanki pozbawione tlenu zaczynają obumierać, co wywołuje ból i może prowadzić do trwałego uszkodzenia narządów.8

Ostry ból kostny – najczęstszy objaw przełomu – jest prawdopodobnie spowodowany zwiększonym ciśnieniem wewnątrz szpiku kostnego. Gdy sierpowate komórki zatykają naczynia krwionośne zaopatrujące kości, dochodzi do zapalenia i martwicy szpiku, co powoduje ból. Ból może również wynikać z zajęcia okostnej (tkanki pokrywającej kość) lub tkanek miękkich wokół stawów.8

Zablokowanie naczyń krwionośnych może również prowadzić do różnych powikłań w zależności od tego, która część ciała jest dotknięta. Na przykład zablokowanie naczyń w płucach może prowadzić do ostrego zespołu klatki piersiowej, w mózgu – do udaru, w śledzionie – do sekwestracji śledzionowej, a w nerkach – do uszkodzenia nerek.11

Sierpowate czerwone krwinki mają również znacznie krótszy czas życia niż normalne komórki. Zdrowa czerwona krwinka żyje około 120 dni, natomiast sierpowata komórka umiera już po 10-20 dniach. Ten szybki rozpad prowadzi do stałego niedoboru czerwonych krwinek – stanu zwanego niedokrwistością – co objawia się zmęczeniem, osłabieniem i bladością skóry. Rozpad komórek uwalnia również bilirubinę, co powoduje żółtaczkę i sprzyja tworzeniu się kamieni żółciowych.11