Choroba spichrzeniowa glikogenu typu V Badania w chorobie

Badanie wpływu EDG-5506 u dorosłych z dystrofią mięśniową Beckera, chorobą McArdle'a lub obręczowo-kończynową dystrofią mięśniową

Badanie prowadzone w: Dania

To badanie kliniczne koncentruje się na ocenie działania nowego leku o nazwie EDG-5506 u osób z określonymi chorobami mięśniowymi, w tym z chorobą McArdle'a. Lek jest podawany w formie tabletek i jest testowany pod kątem jego wpływu na markery uszkodzenia mięśni w organizmie.

Główne kryteria włączenia do badania:

• Pacjenci z chorobą McArdle'a mogą mieć od 18 do 75 lat (dla innych chorób objętych badaniem górna granica wieku wynosi 65 lat)
• Konieczne jest posiadanie potwierdzonej diagnozy choroby McArdle'a, dystrofii mięśniowej Beckera lub obręczowo-kończynowej dystrofii mięśniowej typu 2I
• Uczestnik musi być w stanie wykonywać ćwiczenia na rowerze stacjonarnym, zgodnie z oceną lekarza prowadzącego badanie
• Pacjent nie może mieć innych schorzeń, które utrudniałyby zrozumienie badania lub uczestnictwo w wizytach kontrolnych
• W momencie rozpoczęcia badania nie może występować aktywne uszkodzenie mięśni
• Wymagana jest znajomość języka duńskiego lub angielskiego w mowie i piśmie
• Konieczna jest zgoda na stosowanie metod antykoncepcyjnych określonych w protokole badania
• Uczestnik musi być w stanie wyrazić świadomą pisemną zgodę na udział w badaniu

Główne kryteria wykluczenia z badania:

• Obecność innych poważnych schorzeń, które mogłyby zakłócić przebieg badania
• Ciąża lub okres karmienia piersią
• Udział w innym badaniu klinicznym w ciągu ostatnich 30 dni
• Historia reakcji alergicznych na badany lek lub podobne preparaty
• Niemożność przestrzegania procedur lub instrukcji badania
• Historia nadużywania narkotyków lub alkoholu w ciągu ostatniego roku
• Poważne problemy z sercem
• Niekontrolowane wysokie ciśnienie krwi
• Ciężka choroba wątroby lub nerek
• Aktywne infekcje wymagające leczenia

Cel i przebieg badania:

Badanie ma charakter podwójnie zaślepiony, co oznacza, że ani uczesnicy, ani badacze nie wiedzą, kto otrzymuje rzeczywisty lek, a kto placebo. To podejście pomaga zapewnić obiektywność wyników. Uczestnicy są losowo przydzielani do grupy otrzymującej EDG-5506 lub placebo.

W trakcie badania przeprowadzane są różnorodne oceny stanu zdrowia uczestników. Obejmują one:

• Wstępną ocenę stanu zdrowia, w tym przegląd historii choroby i badanie fizykalne
• Badania laboratoryjne w celu ustalenia podstawowych parametrów zdrowotnych
• Protokół ćwiczeń na rowerze stacjonarnym, mający na celu ocenę wpływu leku na biomarkery mięśniowe
• Regularne wizyty kontrolne z badaniami fizykalnymi i laboratoryjnymi
• Monitorowanie potencjalnych działań niepożądanych
• Końcową ocenę wpływu leku na ogólny stan zdrowia

Badane leki:

W badaniu testowane są dwa leki:

EDG-5506 – lek badany pod kątem jego wpływu na markery wskazujące na uszkodzenie mięśni. Celem jest sprawdzenie, czy EDG-5506 może pomóc w poprawie odpowiedzi organizmu na wysiłek fizyczny u osób z chorobą McArdle'a i innymi dystrofiami mięśniowymi.

Sevasemten – lek podawany doustnie w formie tabletek, który jest obecnie badany pod kątem jego bezpieczeństwa i skuteczności w leczeniu chorób nerwowo-mięśniowych. Działa on poprzez oddziaływanie na określone szlaki w komórkach mięśniowych, mając na celu zmniejszenie uszkodzeń i poprawę funkcji mięśni. Badacze sprawdzają, czy sevasemten może pomóc w redukcji uszkodzeń mięśniowych u pacjentów z chorobą McArdle'a, dystrofią mięśniową Beckera oraz obręczowo-kończynową dystrofią mięśniową typu 2I.

Badanie ma dostarczyć ważnych informacji na temat bezpieczeństwa i skuteczności tych leków. Zakończenie badania planowane jest na 15 sierpnia 2025 roku.

Podsumowanie

Obecnie dla pacjentów z chorobą spichrzeniową glikogenu typu V (chorobą McArdle'a) dostępne jest jedno aktywne badanie kliniczne. Badanie to prowadzone jest w Danii i koncentruje się na testowaniu dwóch innowacyjnych leków: EDG-5506 i sevasemten. Oba preparaty mają na celu poprawę funkcji mięśni poprzez zmniejszenie uszkodzeń mięśniowych związanych z wysiłkiem fizycznym.

Warto zauważyć, że badanie obejmuje nie tylko chorobę McArdle'a, ale także inne dystrofie mięśniowe, co pozwala na szersze spojrzenie na potencjalne zastosowanie tych leków. Podejście to może przyczynić się do lepszego zrozumienia mechanizmów działania leków w różnych zaburzeniach mięśniowych o podobnej patofizjologii.

Dla pacjentów zainteresowanych udziałem w badaniu kluczowe jest spełnienie kryteriów wiekowych (18-75 lat dla choroby McArdle'a) oraz posiadanie potwierdzonej diagnozy. Istotnym wymogiem jest również zdolność do wykonywania ćwiczeń na rowerze stacjonarnym, co stanowi integralną część protokołu badania służącą ocenie skuteczności terapii.