Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie wpływu węglanu litu na pacjentów z zaburzeniem neurokognitywnym związanym z wariantem TBR1

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy osób z zaburzeniem neurokognitywnym związanym z wariantem genu TBR1. Jest to rzadkie schorzenie, które wpływa na rozwój umysłowy i zachowanie. W badaniu zostanie zastosowany lek o nazwie węglan litu, który jest dostępny w formie kapsułek i tabletek. Węglan litu jest substancją chemiczną, która może wpływać na funkcjonowanie mózgu i jest czasami stosowana w leczeniu zaburzeń psychicznych.

Celem badania jest ocena wpływu 24-miesięcznego leczenia węglanem litu na zachowanie adaptacyjne u pacjentów z zaburzeniem związanym z TBR1. Przed rozpoczęciem leczenia pacjenci będą obserwowani przez okres od 6 do 12 miesięcy. Następnie przez 24 miesiące będą przyjmować węglan litu. W trakcie badania będą oceniane zmiany w zachowaniu i jakości życia pacjentów.

Badanie jest otwarte, co oznacza, że zarówno pacjenci, jak i lekarze będą wiedzieć, jaki lek jest stosowany. W badaniu niektóre osoby mogą otrzymywać placebo, czyli substancję nieaktywną, która wygląda jak prawdziwy lek. Badanie ma na celu sprawdzenie, czy węglan litu może poprawić funkcjonowanie osób z zaburzeniem związanym z TBR1 w porównaniu do tych, którzy nie otrzymują aktywnego leku.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Obserwacja początkowa

    Okres obserwacyjny trwa od 6 do 12 miesięcy. W tym czasie nie jest podawany żaden lek.

    Celem tego etapu jest ocena zachowań adaptacyjnych pacjenta przed rozpoczęciem leczenia.

  2. Krok 2

    Rozpoczęcie leczenia

    Po zakończeniu okresu obserwacyjnego rozpoczyna się leczenie węglanem litu.

    Lek jest podawany doustnie w formie kapsułek lub tabletek.

  3. Krok 3

    Trwanie leczenia

    Leczenie trwa 24 miesiące.

    Celem jest ocena wpływu węglanu litu na zachowania adaptacyjne pacjentów z zaburzeniem neurokognitywnym związanym z TBR1.

  4. Krok 4

    Ocena kliniczna

    Po 24 miesiącach leczenia ocenia się odpowiedź kliniczną, mierzoną poprawą w skali Vineland II Adaptive Behaviour Scale (VABS-II).

    Dodatkowo monitorowane są zdarzenia niepożądane związane z węglanem litu.

  5. Krok 5

    Oceny dodatkowe

    Po 6, 12, 18 i 24 miesiącach leczenia ocenia się jakość życia za pomocą skali PedSQL lub San Martin Quality of Life.

    Analizowane są również zmiany w zachowaniach społecznych i komunikacyjnych oraz w zdolnościach rozumowania i hamowania.

Kto może wziąć udział w badaniu?

8 kryteriów

  • Pacjent, rodzic lub prawny opiekun musi wyrazić pisemną zgodę na udział w badaniu.
  • Pacjent musi mieć co najmniej 6 lat w momencie wyrażenia zgody.
  • Pacjent musi mieć potwierdzony patogenny lub prawdopodobnie patogenny wariant TBR1. To oznacza, że w jego genach wykryto zmiany związane z TBR1, które mogą wpływać na zdrowie.
  • Jeśli dotyczy: Pacjent musi mieć stabilny schemat przyjmowania leków psychoaktywnych (dawka i harmonogram) przez co najmniej 2 miesiące przed rozpoczęciem leczenia litem.
  • Pacjent musi być w stanie przyjmować tabletki lub kapsułki doustnie.
  • Kobiety w wieku rozrodczym muszą stosować bardzo skuteczną metodę antykoncepcji (np. hormonalna antykoncepcja złożona, hormonalna antykoncepcja jednoskładnikowa, wkładka wewnątrzmaciczna, system uwalniający hormony wewnątrzmaciczne) podczas leczenia i przez co najmniej 3 miesiące po ostatniej dawce litu.
  • Jeden z rodziców lub opiekun musi być dostępny do uczestnictwa we wszystkich wizytach i posiadać umiejętność czytania na akceptowalnym poziomie.
  • Mężczyźni w wieku rozrodczym muszą stosować bardzo skuteczną metodę antykoncepcji (prezerwatywa) podczas leczenia i przez co najmniej 5 dni po ostatniej dawce litu.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

1 kryterium

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie ma potwierdzonego lub prawdopodobnie patogennego wariantu TBR1. Oznacza to, że osoba musi mieć określoną zmianę genetyczną związaną z chorobą, aby wziąć udział w badaniu.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Lithium Carbonate Lithium Carbonate jest lekiem stosowanym w leczeniu zaburzeń neurokognitywnych związanych z TBR1. W badaniu klinicznym ocenia się jego wpływ na zachowanie adaptacyjne pacjentów. Terapia trwa 24 miesiące, a jej celem jest poprawa funkcji poznawczych i adaptacyjnych u osób z tym schorzeniem.

Co już wiadomo o tej terapii

Lithium Carbonate – Jest to lek podawany doustnie, najczęściej w formie tabletek. Obecnie jest badany w kontekście leczenia zaburzeń neurokognitywnych związanych z wariantem TBR1. Główne wskazania terapeutyczne obejmują poprawę zachowań adaptacyjnych u pacjentów z tym schorzeniem. Mechanizm działania litu polega na wpływie na przekaźnictwo nerwowe w mózgu, co może stabilizować nastrój i poprawiać funkcje poznawcze. Klasyfikowany jest jako stabilizator nastroju.

Badane choroby

Zaburzenie neurokognitywne związane z TBR1 – Jest to rzadkie zaburzenie genetyczne spowodowane patogennym lub prawdopodobnie patogennym wariantem genu TBR1. Gen ten odgrywa kluczową rolę w rozwoju mózgu, a jego mutacje mogą prowadzić do problemów z funkcjami poznawczymi i zachowaniem adaptacyjnym. Osoby z tym zaburzeniem mogą doświadczać trudności w nauce, komunikacji oraz interakcjach społecznych. Zaburzenie to może również wpływać na rozwój emocjonalny i behawioralny. Objawy mogą się różnić w zależności od osoby, ale często obejmują opóźnienia w rozwoju mowy i umiejętności społecznych. W miarę postępu choroby, mogą pojawiać się dodatkowe wyzwania związane z adaptacją do codziennych sytuacji.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza INumer badania2024-513955-34-00Kod protokołuESALITPlanowana liczba uczestników12 osóbSponsorCentre Hospitalier Universitaire De Dijon

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).