Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie terapii genowej AAV9.LAMP2B u mężczyzn z chorobą Danona

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy choroby Danona, rzadkiej choroby genetycznej, która wpływa na serce i mięśnie. Celem badania jest sprawdzenie, czy nowa terapia genowa, znana jako RP-A501 lub AAV9.LAMP2B, może poprawić stan zdrowia pacjentów z tą chorobą. Terapia ta polega na podaniu dożylnym wektora wirusowego, który zawiera gen LAMP2B, mający na celu poprawę funkcji serca.

W badaniu wezmą udział mężczyźni z chorobą Danona, którzy otrzymają terapię genową. Przez cały czas trwania badania będą monitorowane różne wskaźniki zdrowotne, takie jak ekspresja białka LAMP2 w tkance serca oraz masa lewej komory serca. Badanie ma na celu ocenę skuteczności i bezpieczeństwa tej terapii.

Podczas badania uczestnicy będą regularnie poddawani ocenie, aby sprawdzić, jak terapia wpływa na ich zdrowie. Będą również monitorowane wszelkie zdarzenia niepożądane związane z leczeniem. Badanie ma na celu dostarczenie informacji, które mogą pomóc w przyszłości w leczeniu choroby Danona.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Przyjęcie do badania

    Po spełnieniu kryteriów włączenia, uczestnik zostaje przyjęty do badania klinicznego dotyczącego terapii genowej dla choroby Danona.

    Badanie ma na celu ocenę skuteczności i bezpieczeństwa podawania dożylnego wektora wirusa AAV9 zawierającego transgen LAMP2B.

  2. Krok 2

    Podanie leku RP-A501

    Uczestnik otrzymuje dożylnie lek RP-A501, który jest wektorem wirusa AAV9 zawierającym transgen LAMP2B.

    Podanie leku odbywa się w formie infuzji dożylnej.

  3. Krok 3

    Monitorowanie i ocena

    Po podaniu leku, uczestnik jest monitorowany w celu oceny ekspresji białka LAMP2 w tkance mięśnia sercowego oraz zmniejszenia wskaźnika masy lewej komory serca (LVMI).

    Dodatkowo oceniane są inne parametry, takie jak poziom hsTnI, NT-proBNP, klasa NYHA oraz jakość życia według KCCQ.

  4. Krok 4

    Ocena bezpieczeństwa

    Podczas badania monitorowane są wszelkie zdarzenia niepożądane związane z leczeniem, w tym ich częstość, nasilenie i czas trwania.

    Celem jest ocena bezpieczeństwa stosowania leku RP-A501.

  5. Krok 5

    Długoterminowa obserwacja

    Uczestnik jest poddawany długoterminowej obserwacji, która obejmuje ocenę przeżycia bez zdarzeń takich jak śmierć, przeszczep serca, wsparcie mechaniczne krążenia lub hospitalizacja z powodu niewydolności serca.

    Badanie ma zakończyć się do 31 października 2029 roku.

Kto może wziąć udział w badaniu?

9 kryteriów

  • Pacjent musi mieć potwierdzoną obecność szkodliwej lub prawdopodobnie szkodliwej zmiany w genie LAMP2.
  • Pacjent musi być płci męskiej.
  • Pacjent musi mieć co najmniej 8 lat.
  • Pacjent musi mieć dowody na przerost lewej komory serca z zachowaną funkcją skurczową. Oznacza to, że:
    • Dla pacjentów poniżej 18 lat, wynik z-score tylnej ściany lewej komory lub przegrody międzykomorowej na końcu rozkurczu musi wynosić co najmniej +2.
    • Dla pacjentów w wieku 18 lat lub starszych, tylna ściana lewej komory lub przegroda międzykomorowa na końcu rozkurczu musi mieć więcej niż 13 mm (lub więcej niż 12 mm, jeśli w rodzinie występowała klinicznie istotna choroba Danona).
    • Frakcja wyrzutowa lewej komory (LVEF) musi wynosić co najmniej 50%. Frakcja wyrzutowa to procent krwi, który serce pompuje z każdej komory przy każdym skurczu.
    • Pacjent musi być w klasie II lub III według klasyfikacji New York Heart Association (NYHA). Klasyfikacja NYHA ocenia, jak bardzo objawy sercowe wpływają na codzienne życie pacjenta.
    • Poziom hsTnI (wysokoczułego troponiny I) musi być co najmniej 20% powyżej górnej granicy normy (ULN). Troponina I to białko, które może wskazywać na uszkodzenie serca.
    • Pacjent musi być w stanie przestrzegać procedur badania, w tym terapii eksperymentalnej i ocen kontrolnych.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

3 kryteria

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli jest kobietą. Badanie jest przeznaczone tylko dla mężczyzn.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli nie jest w przedziale wiekowym od 2 do 4 lat.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli należy do grupy osób szczególnie narażonych, co oznacza, że może być bardziej podatny na ryzyko związane z badaniem.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w tokuWkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

RP-A501 to terapia genowa, która jest badana w leczeniu choroby Danona. W tej terapii używa się wektora wirusowego, który zawiera gen LAMP2B. Celem jest dostarczenie tego genu do komórek pacjenta, co może pomóc w poprawie funkcji serca. Terapia jest podawana dożylnie, co oznacza, że jest wprowadzana bezpośrednio do krwiobiegu. Badanie ma na celu ocenę, czy ta terapia może przynieść znaczącą poprawę u pacjentów z chorobą Danona.

Co już wiadomo o tej terapii

RP-A501 – RP-A501 to terapia genowa podawana dożylnie, która jest obecnie badana w fazie 2 badań klinicznych. Substancja ta jest w fazie badań i nie jest jeszcze szeroko stosowana w medycynie. Głównym wskazaniem terapeutycznym jest leczenie choroby Danona, rzadkiej choroby genetycznej. Mechanizm działania polega na dostarczaniu genu LAMP2B za pomocą wektora wirusowego AAV9, co ma na celu poprawę ekspresji białka LAMP2 w tkance mięśnia sercowego. Klasyfikacja farmakologiczna obejmuje terapie genowe z użyciem wektorów wirusowych.

Badane choroby

Choroba Danona – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na serce, mięśnie szkieletowe i inne tkanki. Choroba jest spowodowana mutacjami w genie LAMP2, co prowadzi do nieprawidłowego funkcjonowania lizosomów w komórkach. Objawy mogą obejmować kardiomiopatię, osłabienie mięśni, a także problemy z widzeniem. Choroba często zaczyna się w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości i postępuje z czasem. W miarę postępu choroby, pacjenci mogą doświadczać pogorszenia funkcji serca i mięśni. Choroba Danona jest dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że częściej dotyka mężczyzn.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2023-506480-34-00Kod protokołuRP-A501-0123Planowana liczba uczestników20 osóbSponsorRocket Pharmaceuticals Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).