Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie skuteczności i bezpieczeństwa terapii genowej etranakogen dezaparwowek u dorosłych z hemofilią B i przeciwciałami neutralizującymi AAV5.

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy hemofilii B, rzadkiego zaburzenia krzepnięcia krwi, które występuje od urodzenia. U osób z tą chorobą organizm nie produkuje wystarczającej ilości białka zwanego czynnikiem IX, który jest potrzebny do prawidłowego krzepnięcia krwi. W rezultacie pacjenci doświadczają częstych i długotrwałych epizodów krwawienia, szczególnie do stawów i mięśni. W tym badaniu uczestniczą osoby z ciężką lub umiarkowanie ciężką postacią hemofilii B, które mają w organizmie wykrywalne przeciwciała neutralizujące AAV5 - naturalne przeciwciała, które mogą wpływać na skuteczność leczenia.

Badanie sprawdza skuteczność i bezpieczeństwo nowego leczenia zwanego CSL222 (etranacogene dezaparvovec), które jest rodzajem terapii genowej. Terapia genowa to nowoczesne leczenie, które polega na wprowadzeniu do organizmu zdrowego genu, aby pomóc ciału produkować potrzebne białko. W tym przypadku celem jest umożliwienie organizmowi samodzielnego wytwarzania czynnika IX zamiast konieczności regularnego podawania go w postaci zastrzyków. Głównym celem badania jest sprawdzenie, czy obecność przeciwciał neutralizujących AAV5 przed leczeniem wpływa na ryzyko krwawienia po podaniu CSL222.

Badanie przebiega w kilku etapach. Najpierw przez co najmniej 6 miesięcy pacjenci kontynuują swoje standardowe leczenie polegające na regularnym podawaniu czynnika IX w celu zapobiegania krwawieniom. Ten okres nazywa się okresem wstępnym i służy do zebrania informacji o częstości krwawień przy standardowym leczeniu. Następnie pacjenci otrzymują jednorazowe podanie CSL222 bezpośrednio do żyły. Po podaniu leku pacjenci są obserwowani przez około 18 miesięcy, podczas których monitoruje się poziom czynnika IX w organizmie, częstość krwawień oraz ogólny stan zdrowia. Przez cały czas badania pacjenci prowadzą dzienniczek, w którym zapisują informacje o swoim samopoczuciu i ewentualnych krwawieniach.

Przebieg badania

To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Okres wprowadzający - kontynuacja obecnego leczenia

    Przez co najmniej 6 miesięcy będziesz kontynuować standardowe leczenie hemofilii B za pomocą regularnych wstrzyknięć czynnika IX (białko pomagające w krzepnięciu krwi).

    W tym czasie będziesz prowadzić elektroniczny dziennik, w którym codziennie zapisywać będziesz informacje o swoim stanie zdrowia, epizodach krwawień i przyjmowanych lekach.

    Ten okres służy do zebrania informacji o tym, jak często występują u ciebie krwawienia przy standardowym leczeniu.

  2. Krok 2

    Przygotowanie do terapii genowej

    Przed podaniem terapii genowej zostanie u ciebie sprawdzone, czy posiadasz przeciwciała neutralizujące AAV5 (naturalne białka w organizmie, które mogą wpływać na skuteczność leczenia).

    Wykonane zostaną badania krwi oraz ultrasonografia wątroby, aby sprawdzić twój stan zdrowia przed leczeniem.

    Otrzymasz szczegółowe informacje o procedurze i zostaniesz poproszony o stosowanie antykoncepcji barierowej przez rok od dnia podania leku.

  3. Krok 3

    Podanie pojedynczej dawki terapii genowej

    Otrzymasz pojedynczy wlew dożylny leku etranacogen dezaparvovec w stężeniu 1x10^13 kopii genomu na mililitr.

    Lek zostanie podany bezpośrednio do żyły w warunkach szpitalnych przez wykwalifikowany personel medyczny.

    Po podaniu leku będziesz obserwowany pod kątem ewentualnych reakcji związanych z wlewem lub reakcji alergicznych.

  4. Krok 4

    Okres obserwacji - pierwsze 7 miesięcy

    Przez pierwsze 7 miesięcy po podaniu terapii genowej będziesz regularnie badany w celu monitorowania bezpieczeństwa leczenia.

    Wykonywane będą badania krwi sprawdzające poziom czynnika IX w organizmie oraz funkcje wątroby, w tym enzymy wątrobowe ALT i AST.

    W razie potrzeby, jeśli wystąpią zwiększone poziomy enzymów wątrobowych, może być konieczne zastosowanie kortykosteroidów (leki przeciwzapalne).

    W tym okresie nadal możesz potrzebować okresowych wstrzyknięć czynnika IX w przypadku krwawień.

  5. Krok 5

    Okres stabilnej ekspresji czynnika IX - miesiące 7-18

    Od 7. do 18. miesiąca po podaniu terapii genowej będzie oceniana skuteczność leczenia.

    W tym okresie organizm powinien już stabilnie produkować czynnik IX dzięki terapii genowej.

    Będzie monitorowana częstość występowania krwawień i porównywana z okresem przed terapią genową.

    Nadal będziesz prowadzić elektroniczny dziennik, zapisując wszystkie epizody krwawień i ewentualne zastosowanie czynnika IX.

    Badania będą sprawdzać, czy udało się zmniejszyć lub całkowicie wyeliminować potrzebę regularnych wstrzyknięć czynnika IX.

  6. Krok 6

    Długoterminowa obserwacja - do 52 tygodni

    Przez cały okres 52 tygodni (około roku) po podaniu terapii genowej będziesz pozostawać pod stałą opieką medyczną.

    Regularnie wykonywane będą badania sprawdzające poziom alfa-fetoproteiny (białko wskazujące na zdrowie wątroby) oraz inne parametry biochemiczne i hematologiczne.

    Monitorowane będzie występowanie inhibitorów czynnika IX (przeciwciała, które mogą neutralizować działanie czynnika IX).

    Oceń będzie twoja jakość życia za pomocą kwestionariuszy EQ-5D-5L, które sprawdzają, jak leczenie wpływa na codzienne funkcjonowanie.

    Wszystkie zdarzenia niepożądane (problemy zdrowotne, które mogą być związane z leczeniem) będą dokładnie rejestrowane i oceniane.

Kto może wziąć udział w badaniu?

10 kryteriów

  • Musi mieć co najmniej 18 lat i być prawnie uznany za osobę dorosłą zgodnie z przepisami kraju
  • Musi mieć wrodzoną hemofilię B (chorobę krwi, w której krew nie krzepnie prawidłowo) z ciężkim lub umiarkowanie ciężkim niedoborem czynnika IX (białka potrzebnego do krzepnięcia krwi) - poziom czynnika IX musi być równy lub niższy niż 2% normalnego poziomu
  • Musi otrzymywać ciągłe, regularne leczenie zapobiegawcze czynnikiem IX (leki podawane regularnie, aby zapobiec krwawieniom)
  • Musi mieć dwa kolejne wykrywalne wyniki badania przeciwciał AAV5 (białek w organizmie, które mogą wpływać na działanie leczenia genowego) między badaniami wstępnymi
  • Musi mieć więcej niż 150 poprzednich dni leczenia terapią zastępczą czynnika IX (wcześniejsze doświadczenie z leczeniem hemofilii)
  • Musi być na stabilnym leczeniu zapobiegawczym czynnikiem IX przez co najmniej 2 miesiące przed rozpoczęciem badania
  • Musi wykazać się umiejętnością samodzielnego, dokładnego i terminowego wypełniania elektronicznego dzienniczka (aplikacji do zapisywania informacji o stanie zdrowia) podczas okresu wstępnego
  • Musi wyrazić zgodę na stosowanie antykoncepcji barierowej (metod zapobiegania ciąży, takich jak prezerwatywy) przez 1 rok od dnia rozpoczęcia leczenia CSL222
  • Musi być w stanie udzielić świadomej zgody po otrzymaniu informacji ustnych i pisemnych o badaniu
  • Lekarz prowadzący badanie musi uznać, że uczestnik rozumie charakter, zakres i możliwe konsekwencje badania oraz jest w stanie przestrzegać procedur badania

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

16 kryteriów

  • Pacjent ma mniej niż 18 lat
  • Pacjent ma ciężką chorobę wątroby lub problemy z funkcjonowaniem wątroby
  • Pacjent ma aktywne zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu B (HBV) lub wirusem zapalenia wątroby typu C (HCV)
  • Pacjent ma zakażenie wirusem HIV z liczbą komórek CD4+ (białych krwinek odpowiedzialnych za odporność) poniżej 200 na mikrolitr
  • Pacjent ma wysokie poziomy przeciwciał przeciwko wirusowi AAV5 (specjalny wirus używany do dostarczania leczenia)
  • Pacjent ma aktywną chorobę nowotworową lub był leczony z powodu nowotworów w ciągu ostatnich 5 lat
  • Pacjent ma choroby autoimmunologiczne (gdy system odpornościowy atakuje własny organizm)
  • Pacjent przyjmuje leki immunosupresyjne (osłabiające system odpornościowy)
  • Pacjent ma inhibitory (przeciwciała) przeciwko czynnikowi IX (białku potrzebnemu do krzepnięcia krwi)
  • Pacjent ma inne zaburzenia krzepnięcia krwi oprócz hemofilii B
  • Pacjent ma ciężkie problemy z sercem lub naczyniami krwionośnymi
  • Pacjent ma ciężkie problemy z nerkami
  • Pacjent brał udział w innym badaniu klinicznym w ciągu ostatnich 30 dni
  • Pacjent nie może lub nie chce przestrzegać wymagań badania
  • Kobieta jest w ciąży lub karmi piersią
  • Pacjent ma problemy z nadużywaniem alkoholu lub narkotyków
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w tokuWkrótce rekrutacja
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

  • Hemgenix

    jest to terapia genowa podawana jednorazowo w formie kroplówki dożylnie. Zawiera zmodyfikowany wirus (AAV5) niosący prawidłowy gen kodujący czynnik IX (etranacogene dezaparvovec). Po podaniu, gen ten zostaje wprowadzony do komórek wątroby, które zaczynają wytwarzać własny czynnik IX. Dzięki temu pacjent może mieć stały poziom tego czynnika, co zmniejsza liczbę krwotoków i zmniejsza potrzebę regularnych zastrzyków. Terapia ma na celu długotrwałe kontrolowanie hemofilii B przy jednej dawce leku.

  • Standardowa profilaktyka czynnikowa (regularne podawanie czynnika IX)

    jest to tradycyjna metoda leczenia hemofilii B, polegająca na regularnym podawaniu zastrzyków z koncentratem czynnika IX. Zastrzyki te są podawane co kilka dni lub tygodni, aby utrzymać w organizmie wystarczający poziom czynnika, który zapobiega krwawieniom. W badaniu pacjenci najpierw stosowali tę terapię w okresie wstępnym, aby porównać jej skuteczność i bezpieczeństwo z jednorazową terapią genową.

Co już wiadomo o tej terapii

CSL222 (etranacogene dezaparvovec) – CSL222 to nowoczesna terapia genowa podawana w postaci jednorazowego wstrzyknięcia dożylnego, która wprowadza do organizmu zdrową kopię genu odpowiedzialnego za produkcję czynnika IX krzepnięcia. Lek wykorzystuje nieszkodliwy wirus (AAV5) jako nośnik, który dostarcza prawidłowy gen bezpośrednio do komórek wątroby, gdzie następuje naturalna produkcja brakującego białka krzepnięcia. CSL222 jest obecnie badany w zaawansowanych próbach klinicznych jako potencjalne przełomowe leczenie dla dorosłych pacjentów z ciężką lub umiarkowanie ciężką hemofilią B, oferując możliwość długotrwałej ochrony przed krwawieniami bez konieczności regularnych iniekcji tradycyjnych leków. Ten innowacyjny sposób leczenia ma na celu przekształcenie komórek pacjenta w naturalne "fabryki" produkujące czynnik IX, co może znacząco poprawić jakość życia chorych.

Badane choroby

Hemofilia B – Hemofilia B to rzadka choroba genetyczna związana z zaburzeniami krzepnięcia krwi, spowodowana niedoborem lub nieprawidłowym działaniem czynnika IX krzepnięcia. Choroba jest dziedziczona w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że głównie dotyka mężczyzn. U osób z hemofilią B krew krzepnie znacznie wolniej niż normalnie, co prowadzi do przedłużających się krwawień nawet po niewielkich urazach. Najczęstsze objawy to spontaniczne krwawienia do stawów, mięśni i tkanek miękkich, które mogą wystąpić bez widocznej przyczyny. Krwawienia do stawów, zwłaszcza kolan, łokci i kostek, mogą powodować ból, obrzęk i ograniczenie ruchomości. Bez odpowiedniej kontroli powtarzające się krwawienia mogą prowadzić do uszkodzenia stawów i mięśni.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IIINumer badania2023-509590-23-00Kod protokołuCSL222_3005Planowana liczba uczestników35 osóbSponsorCSL Behring LLC

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).