Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Rekrutacja w tokuChoroba rzadka

Badanie nad DB-OTO u dzieci i niemowląt z wrodzoną utratą słuchu z powodu mutacji genu otoferliny (OTOF)

Zweryfikowany ośrodekBadany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy dzieci i niemowląt z wrodzoną utratą słuchu spowodowaną mutacjami w genie otoferliny (OTOF). Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji nowego leku o nazwie DB-OTO. DB-OTO to specjalny rodzaj terapii genowej, która wykorzystuje dwa wektory wirusowe, aby dostarczyć fragmenty genu otoferliny do komórek słuchowych w uchu. Lek jest podawany w formie iniekcji bezpośrednio do ucha wewnętrznego.

W badaniu uczestniczą dzieci i niemowlęta z mutacjami w obu kopiach genu otoferliny. Badanie ma na celu znalezienie optymalnej dawki leku DB-OTO, która będzie bezpieczna i dobrze tolerowana. Uczestnicy otrzymają lek w jednym uchu, a następnie w obu uszach, aby sprawdzić, jak organizm reaguje na leczenie. Badanie będzie monitorować wszelkie działania niepożądane oraz zmiany w słuchu uczestników.

Badanie jest prowadzone w kilku ośrodkach i obejmuje różne etapy, w tym ocenę początkowej dawki oraz rozszerzenie badania na większą grupę uczestników. Czas trwania badania jest przewidziany na kilka lat, co pozwoli na dokładne zbadanie efektów leczenia DB-OTO. Uczestnicy będą regularnie monitorowani, aby ocenić zmiany w ich słuchu oraz ogólnym stanie zdrowia.

Przebieg badania

To badanie ma 4 kroki – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Przyjęcie do badania

    Po spełnieniu kryteriów kwalifikacyjnych, pacjent zostaje przyjęty do badania klinicznego. Kryteria te obejmują obecność mutacji w obu allelach genu OTOF oraz brak sygnału ABR w odpowiedzi na bodziec dźwiękowy w uchu, które ma być poddane iniekcji.

    Pacjent musi być w wieku poniżej 18 lat i spełniać odpowiednie kryteria wiekowe dla danej grupy wiekowej w momencie podpisania formularza zgody przez rodzica lub opiekuna prawnego.

  2. Krok 2

    Podanie leku

    Lek DB-OTO jest podawany w formie iniekcji wewnątrzślimakowej. Początkowo stosuje się pojedynczą dawkę w jedno ucho, a następnie, w ramach rozszerzenia badania, lek może być podany w oba uszy.

    Celem tego etapu jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji leku u dzieci i niemowląt z mutacjami w genie OTOF.

  3. Krok 3

    Obserwacja i ocena

    Po podaniu leku pacjent jest monitorowany pod kątem wystąpienia jakichkolwiek działań niepożądanych, zarówno ogólnoustrojowych, jak i miejscowych.

    Oceniane są zmiany w odpowiedzi słuchowej mózgu (ABR) oraz w audiometrii behawioralnej, w tym zmiany w progach intensywności dźwięku i progu rozpoznawania mowy w leczonym uchu.

  4. Krok 4

    Długoterminowe monitorowanie

    Pacjent jest obserwowany przez okres krótkoterminowy wynoszący 18 miesięcy, aby ocenić długoterminowe efekty leczenia.

    W tym czasie pacjent i jego rodzina muszą przestrzegać zaleceń dotyczących stosowania skutecznej antykoncepcji, jeśli dotyczy.

Kto może wziąć udział w badaniu?

12 kryteriów

  • Obecność szkodliwych lub prawdopodobnie szkodliwych mutacji w obu kopiach genu OTOF.
  • Pacjent ma mniej niż 18 lat i jest w odpowiednim wieku, aby kwalifikować się do udziału w odpowiedniej grupie wiekowej w momencie podpisania formularza zgody przez rodzica lub opiekuna prawnego. Uczestnik wyraża zgodę, jeśli to możliwe.
  • Kryteria audiologiczne dla niemowląt do 24 miesięcy:
    • Brak sygnału nerwowego ABR (badanie słuchu) w odpowiedzi na bodziec dźwiękowy o natężeniu 85 dB nHL w uchu, które ma być poddane iniekcji DB-OTO.
    • Obecność emisji otoakustycznych (OAE) w uchu, które ma otrzymać DB-OTO.
    • Kryteria audiologiczne dla dzieci powyżej 24 miesięcy do 18 lat:
      • Brak sygnału nerwowego ABR w odpowiedzi na bodziec dźwiękowy o natężeniu 85 dB nHL w uchu, które ma być poddane iniekcji DB-OTO.
      • Obecność emisji otoakustycznych (OAE) w uchu, które ma otrzymać DB-OTO LUB
      • Obecność mikrofonii ślimakowej w uchu, które ma otrzymać DB-OTO.
      • Gotowość co najmniej jednego rodzica lub opiekuna prawnego do wyrażenia zgody na szczepienia pacjenta zgodnie z krajowym harmonogramem szczepień dla dzieci.
      • Brak istotnych klinicznie wyników w badaniach laboratoryjnych w momencie badania przesiewowego.
      • Brak dowodów na to, że utrata słuchu zależy od temperatury ciała.
      • Od początku badania i przez cały okres krótkoterminowej obserwacji (18 miesięcy): Pacjentki w wieku rozrodczym i płodni mężczyźni muszą zgodzić się na stosowanie wysoce skutecznej antykoncepcji. Pacjentki muszą zgodzić się, aby nie zajść w ciążę. Płodni pacjenci płci męskiej muszą zgodzić się, aby nie zostać ojcem dziecka ani nie oddawać nasienia.
      • Mogą obowiązywać dodatkowe kryteria włączenia określone w protokole.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

10 kryteriów

  • Pacjent nie może mieć innych poważnych problemów zdrowotnych, które mogą wpłynąć na wyniki badania.
  • Pacjent nie może być w trakcie innego badania klinicznego.
  • Pacjent nie może mieć alergii na składniki leku, który będzie testowany.
  • Pacjent nie może mieć historii poważnych reakcji alergicznych, które mogą zagrażać życiu.
  • Pacjent nie może mieć problemów z układem odpornościowym, które mogą wpłynąć na bezpieczeństwo udziału w badaniu.
  • Pacjent nie może mieć chorób zakaźnych, które mogą być przenoszone na inne osoby.
  • Pacjent nie może mieć problemów z wątrobą lub nerkami, które mogą wpłynąć na metabolizm leku.
  • Pacjent nie może być w ciąży ani karmić piersią.
  • Pacjent nie może mieć historii nadużywania substancji, które mogą wpłynąć na wyniki badania.
  • Pacjent nie może mieć problemów z sercem, które mogą być niebezpieczne podczas badania.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Rekrutacja w toku
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

DB-OTO to eksperymentalny lek badany w celu oceny jego bezpieczeństwa i tolerancji u dzieci i niemowląt z mutacjami w genie otoferliny (hOTOF). Lek jest podawany poprzez wstrzyknięcie do ślimaka w uchu, co ma na celu poprawę funkcji słuchu u pacjentów z tymi specyficznymi mutacjami genetycznymi.

Co już wiadomo o tej terapii

DB-OTO – DB-OTO jest podawany poprzez wstrzyknięcie do ślimaka w uchu, co jest metodą stosowaną w badaniach klinicznych. Obecnie znajduje się w fazie 1/2 badań klinicznych, które mają na celu ocenę jego bezpieczeństwa i tolerancji u dzieci i niemowląt z wrodzoną utratą słuchu spowodowaną mutacjami biallelicznymi genu otoferliny (OTOF). Głównym wskazaniem terapeutycznym jest leczenie wrodzonej utraty słuchu związanej z tymi mutacjami. Mechanizm działania polega na dostarczeniu zdrowej kopii genu otoferliny do komórek ucha wewnętrznego, co ma na celu przywrócenie prawidłowej funkcji słuchu. Klasyfikacja farmakologiczna obejmuje terapie genowe, które są nowoczesnym podejściem do leczenia chorób genetycznych.

Badane choroby

Wrodzona utrata słuchu wtórna do biallelicznych mutacji genu otoferliny (OTOF) – Jest to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do wrodzonej utraty słuchu. Mutacje w genie otoferliny powodują, że białko odpowiedzialne za przekazywanie sygnałów dźwiękowych w uchu wewnętrznym nie działa prawidłowo. W rezultacie osoby dotknięte tą chorobą mają trudności z przetwarzaniem dźwięków od urodzenia. Choroba ta nie postępuje z wiekiem, co oznacza, że stopień utraty słuchu pozostaje stabilny przez całe życie. Wrodzona utrata słuchu może wpływać na rozwój mowy i języka, jeśli nie zostanie odpowiednio wcześnie zdiagnozowana i wsparta.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza I/IINumer badania2024-511342-40-00Kod protokołuDB-OTO-001Planowana liczba uczestników36 osóbSponsorRegeneron Pharmaceuticals Inc.

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).