W skrócie
Przełomowe badanie kliniczne jest w toku, mające na celu ocenę bezpieczeństwa, tolerancji i skuteczności DB-OTO, potencjalnej terapii genowej dla dzieci i niemowląt z genetyczną utratą słuchu spowodowaną mutacjami w genie otoferlin. To badanie fazy 1/2 ma na celu znalezienie optymalnej dawki DB-OTO i zbadanie jego potencjału w przywracaniu słuchu u młodych pacjentów z tym rzadkim schorzeniem.
W pigułce
- Nazwa badania
- CHORD (Wieloośrodkowe badanie kliniczne fazy 1/2, otwarte)
- Lek
- DB-OTO (terapia genowa)
- Leczona choroba
- Wrodzony niedosłuch spowodowany mutacjami genu otoferlin
- Uczestnicy
- Dzieci i niemowlęta (poniżej 18 lat)
- Sposób podania
- Wstrzyknięcie dościsłkowe
- Pierwszorzędowy punkt końcowy
- Bezpieczeństwo i tolerancja
- Drugorzędowe punkty końcowe
- Zmiany w odpowiedzi pnia mózgu na bodźce słuchowe i audiometrii behawioralnej
- Okres obserwacji
- 18 miesięcy
Czym jest DB-OTO?
DB-OTO to innowacyjna terapia genowa opracowywana w celu leczenia specyficznego rodzaju wrodzonej utraty słuchu. Ta utrata słuchu jest spowodowana mutacjami w genie zwanym otoferyną (OTOF). DB-OTO ma na celu rozwiązanie genetycznej przyczyny tej utraty słuchu, potencjalnie oferując przełomową opcję leczenia dla dotkniętych nią osób.
Jak działa DB-OTO?
DB-OTO to złożona terapia, która wykorzystuje dwa komponenty do dostarczenia skorygowanej wersji genu otoferyny do ucha wewnętrznego:
- DB-OTO-5: Ten komponent przenosi pierwszą część genu otoferyny.
- DB-OTO-3: Ten komponent przenosi drugą część genu otoferyny.
Oba komponenty wykorzystują nieszkodliwy wirus zwany wirusem związanym z adenowirusem serotypu 1 (AAV1) do dostarczenia materiału genetycznego. Terapia jest zaprojektowana tak, aby działać specyficznie w komórkach włoskowatych ucha wewnętrznego, które są kluczowe dla słyszenia. Wykorzystuje specjalny "przełącznik" (zwany promotorem), który zapewnia, że gen jest aktywny tylko w tych komórkach włoskowatych.
Kto może skorzystać z DB-OTO?
DB-OTO jest opracowywane dla dzieci i niemowląt, które mają specyficzny rodzaj genetycznej utraty słuchu. Ta utrata słuchu jest spowodowana mutacjami w obu kopiach genu otoferyny (nazywanymi mutacjami biallelicznymi). Otoferyna jest kluczowym białkiem dla prawidłowego funkcjonowania słuchu, a gdy nie działa prawidłowo, może prowadzić do ciężkiej lub głębokiej utraty słuchu od urodzenia.
Badanie kliniczne CHORD
Obecnie trwa badanie kliniczne o nazwie CHORD (faza 1/2), mające na celu przetestowanie DB-OTO. Celem tego badania jest:
- Ocena bezpieczeństwa i tolerancji DB-OTO u dzieci i niemowląt z utratą słuchu związaną z otoferyną
- Określenie najlepszej dawki DB-OTO
- Ocena wczesnych oznak poprawy słuchu po zastosowaniu DB-OTO
Kryteria kwalifikacji
Aby wziąć udział w badaniu CHORD, pacjenci muszą spełniać określone kryteria, w tym:
- Posiadanie mutacji w obu kopiach genu OTOF
- Wiek poniżej 18 lat
- Ciężka lub głęboka utrata słuchu, mierzona za pomocą specyficznych testów słuchu
- Brak określonych innych schorzeń lub wcześniejszych terapii, które mogłyby zakłócić badanie
Istnieją dodatkowe szczegółowe kryteria dla różnych grup wiekowych i innych czynników, które zespół badawczy będzie oceniał.
Czego spodziewać się podczas badania
Jeśli dziecko weźmie udział w badaniu CHORD, otrzyma DB-OTO poprzez procedurę zwaną wstrzyknięciem śródślimakowym. Oznacza to, że terapia jest wstrzykiwana bezpośrednio do ślimaka, części ucha wewnętrznego ważnej dla słyszenia.
Badanie rozpocznie się od leczenia jednego ucha w małej grupie pacjentów. Jeśli okaże się to bezpieczne, badanie może zostać rozszerzone na leczenie obu uszu u większej liczby pacjentów.
W trakcie badania zespół badawczy będzie ściśle monitorował uczestników pod kątem wszelkich skutków ubocznych i przeprowadzał różne testy, aby sprawdzić, czy słuch się poprawia.
Potencjalne korzyści i ryzyko
Choć DB-OTO wydaje się obiecujące, ważne jest, aby pamiętać, że jest to wciąż badana terapia. Potencjalne korzyści mogą obejmować poprawę słuchu, ale nie jest to gwarantowane. Jak w przypadku każdego leczenia medycznego, mogą wystąpić ryzyko i skutki uboczne. Zespół badawczy będzie uważnie monitorował uczestników i dostarczał szczegółowych informacji o potencjalnym ryzyku.
Jeśli uważasz, że Twoje dziecko może kwalifikować się do tego badania lub chcesz dowiedzieć się więcej o DB-OTO, porozmawiaj z lekarzem swojego dziecka lub doradcą genetycznym. Mogą oni dostarczyć więcej informacji i pomóc Ci zrozumieć, czy ta potencjalna terapia może być odpowiednia dla Twojego dziecka.