W skrócie
Obecnie prowadzone jest jedno badanie kliniczne dotyczące zaburzenia spichrzania glikogenu, które koncentruje się na leczeniu neutropenii u pacjentów z chorobą spichrzania glikogenu typu Ib. Badanie testuje empagliflozynę, lek zwykle stosowany w leczeniu cukrzycy, jako potencjalną terapię zwiększającą liczbę białych krwinek u pacjentów z tą rzadką chorobą genetyczną.
Badanie dotyczące stosowania empagliflozyny w leczeniu neutropenii u pacjentów z chorobą spichrzania glikogenu typu Ib
Badanie prowadzone w: Polska
To badanie kliniczne koncentruje się na bardzo rzadkiej chorobie dziedzicznej zwanej chorobą spichrzania glikogenu typu Ib (GSD Ib). Schorzenie to wpływa na zdolność organizmu do prawidłowego magazynowania i wykorzystywania cukru, co prowadzi do niedoboru pewnego rodzaju białych krwinek zwanych neutrofilami – stan ten nazywa się neutropenią. Neutrofile są ważne w walce z infekcjami, dlatego osoby z GSD Ib są bardziej podatne na zakażenia.
Główne kryteria włączenia do badania:
- W badaniu mogą uczestniczyć zarówno kobiety, jak i mężczyźni
- Uczestnicy muszą mieć co najmniej 4 tygodnie życia
- Uczestnicy muszą mieć potwierdzoną diagnozę glikogenozy typu Ib
- Uczestnicy muszą mieć neutropenię (zmniejszoną liczbę białych krwinek zwanych neutrofilami) i/lub nieprawidłową aktywność oksydazy NADPH w neutrofilach
- W przypadku dzieci poniżej 13. roku życia, przedstawiciel ustawowy musi wyrazić zgodę na udział w badaniu
- Dzieci w wieku 13 lat i starsze oraz ich przedstawiciele ustawowi muszą wyrazić zgodę
- Dorośli uczestnicy muszą wyrazić dobrowolną świadomą zgodę na udział w badaniu
Główne kryteria wykluczenia z badania:
- Pacjenci bez diagnozy glikogenozy typu Ib
- Pacjenci bez neutropenii
- Pacjenci poza określonym przedziałem wiekowym
- Pacjenci niechętni lub niezdolni do przestrzegania procedur badania
- Pacjenci z innymi schorzeniami, które mogłyby zakłócić przebieg badania
- Kobiety w ciąży lub karmiące piersią
- Pacjenci uczestniczący w innym badaniu klinicznym
- Pacjenci z historią reakcji alergicznych na badany lek
Cel badania:
Badanie testuje lek zwany empagliflozyną, który jest zwykle stosowany w leczeniu cukrzycy, aby sprawdzić, czy może pomóc zwiększyć liczbę neutrofili u pacjentów z GSD Ib. Głównym celem badania jest ocena bezpieczeństwa i tolerancji empagliflozyny w leczeniu neutropenii u pacjentów z GSD Ib. Badacze będą monitorować, czy lek pomaga przywrócić liczbę i funkcję neutrofili.
Badany lek:
Empagliflozyna jest lekiem obecnie badanym pod kątem możliwości leczenia neutropenii u pacjentów z chorobą spichrzania glikogenu typu Ib. Lek ten działa poprzez hamowanie białka w nerkach zwanego SGLT2, co pomaga obniżyć poziom cukru we krwi, jednak dokładny mechanizm jego działania w leczeniu neutropenii jest nadal przedmiotem badań. Uczestnicy badania będą przyjmować empagliflozynę doustnie w postaci tabletek powlekanych. Badanie obejmuje regularne wizyty w celu monitorowania bezpieczeństwa leczenia i sprawdzania ewentualnych działań niepożądanych. Badanie ma zostać zakończone do 26 marca 2025 roku.
Podsumowanie
Obecnie prowadzone jest tylko jedno badanie kliniczne dotyczące zaburzenia spichrzania glikogenu, które odbywa się w Polsce. Badanie koncentruje się szczególnie na chorobie spichrzania glikogenu typu Ib i problemie neutropenii, który często towarzyszy temu rzadkiemu schorzeniu genetycznemu. Warto zauważyć, że badacze testują nowe zastosowanie dla empagliflozyny – leku już stosowanego w leczeniu cukrzycy – jako potencjalnej terapii zwiększającej liczbę białych krwinek u pacjentów z tym schorzeniem. To innowacyjne podejście może otworzyć nowe możliwości leczenia dla osób cierpiących na tę rzadką chorobę, u których zwiększone ryzyko infekcji stanowi poważny problem zdrowotny. Badanie jest otwarte dla pacjentów w różnym wieku, począwszy od niemowląt w wieku co najmniej 4 tygodni.