W skrócie
Zaburzenia spichrzania glikogenu to grupa rzadkich chorób dziedzicznych, które mogą powodować częste obniżenie poziomu cukru we krwi, osłabienie mięśni i uszkodzenie wątroby. Różnią się w zależności od tego, którego enzymu brakuje w organizmie, a większość typów można kontrolować dzięki odpowiedniemu leczeniu.
Czym jest zaburzenie spichrzania glikogenu?
Zaburzenia spichrzania glikogenu (w skrócie GSD) to grupa rzadkich schorzeń, w których organizm nie potrafi prawidłowo wykorzystywać lub magazynować glikogenu. Są to rodzaje dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, które przekazywane są z rodziców na dzieci.
Glikogen jest zmagazynowaną formą glukozy (cukru). Glukoza stanowi główne źródło energii dla organizmu. Pochodzi z węglowodanów zawartych w pożywieniu i płynach, które spożywamy. Gdy organizm nie potrzebuje natychmiast glukozy do produkcji energii, magazynuje ją głównie w mięśniach szkieletowych i wątrobie w postaci glikogenu, aby móc z niej skorzystać później.
Organizm wytwarza glikogen z glukozy w procesie zwanym glikogenezą. Gdy ciało potrzebuje dodatkowego paliwa, rozkłada glikogen do użytku w procesie nazwanym glikogenolizą. Za te dwa procesy odpowiada kilka różnych enzymów.
Zaburzenia spichrzania glikogenu powstają, gdy w organizmie brakuje jednego lub więcej z tych enzymów. Organizm nie może wtedy wykorzystać zmagazynowanego glikogenu do produkcji energii ani utrzymać stałego poziomu glukozy we krwi. Może to powodować różne problemy, w tym częste objawy niskiego poziomu cukru we krwi (hipoglikemię), uszkodzenie wątroby oraz osłabienie mięśni.
GSD to choroba metaboliczna spowodowana niedoborem enzymu lub białka transportowego, który wpływa na syntezę glikogenu, jego rozkład lub rozkład glukozy, zwykle w komórkach mięśni lub wątroby. Choroby te zazwyczaj występują z powodu braku określonych enzymów zaangażowanych w rozkład glikogenu i powodują nieprawidłowe gromadzenie się glikogenu w wątrobie lub mięśniach szkieletowych.
Rodzaje zaburzenia spichrzania glikogenu
Organizm wykorzystuje wiele różnych enzymów do przetwarzania glikogenu, dlatego istnieje kilka typów GSD – co najmniej 19.
Naukowcy wiedzą więcej o niektórych typach niż o innych. GSD wpływa głównie na wątrobę lub mięśnie. Niektóre typy powodują również problemy w innych obszarach ciała.
Istnieje wiele różnych typów GSD, w zależności od tego, którego enzymu brakuje. Niektóre typy wpływają tylko na wątrobę, inne tylko na mięśnie, a jeszcze inne dotyczą zarówno wątroby, jak i mięśni.
Każdy typ zaburzenia spichrzania glikogenu jest identyfikowany przy użyciu cyfr rzymskich. Niektóre z tych chorób powodują niewiele objawów, inne mogą być śmiertelne. Konkretne objawy, wiek, w którym pojawiają się objawy, oraz ich nasilenie znacznie się różnią w zależności od typu choroby.
Objawy zaburzenia spichrzania glikogenu
Objawy zaburzenia spichrzania glikogenu różnią się w zależności od typu choroby. W przypadku typów II, V i VII głównym objawem jest zwykle osłabienie mięśni (miopatia). W przypadku typów I, III i VI objawami są niski poziom cukru we krwi (hipoglikemia) i wystające brzuch z powodu powiększenia wątroby.
Niemożność uzyskania glukozy z glikogenu powoduje hipoglikemię i osłabienie wywołane wysiłkiem fizycznym u dotkniętych pacjentów i może prowadzić do długoterminowych powikłań.
Typowe objawy obejmują osłabienie, pocenie się, dezorientację, kamienie nerkowe, powiększoną wątrobę, niski poziom cukru we krwi oraz zahamowanie wzrostu.
GSD może wystąpić w każdym wieku, od okresu noworodkowego aż do dorosłości. Każdy typ GSD wpływa na organizm w inny sposób, a większość typów można kontrolować za pomocą leczenia.
Diagnozowanie choroby
GSD są rozpoznawane poprzez ocenę kliniczną, badania biochemiczne (takie jak pomiar poziomu enzymów wątrobowych i glukozy we krwi) oraz genetyczną identyfikację mutacji w określonych enzymach. Badania obrazowe mogą również pomóc w ocenie zajęcia narządów.
Diagnoza ustala się poprzez wykonanie badań krwi, badanie fragmentu tkanki pod mikroskopem (biopsja) oraz wykonanie rezonansu magnetycznego.
Leczenie i postępowanie
Leczenie skupia się na zajęciu się podstawowym niedoborem enzymu i zapobieganiu powikłaniom. Często obejmuje modyfikacje diety, takie jak częste posiłki zawierające złożone węglowodany, aby utrzymać poziom glukozy we krwi i zapobiec hipoglikemii. W niektórych przypadkach stosuje się terapię zastępczą enzymem lub przeszczep wątroby.
Leczenie zależy od typu zaburzenia spichrzania glikogenu i zazwyczaj polega na regulowaniu spożycia węglowodanów.
Leczenie GSD typu I
Nie ma dostępnego specyficznego leczenia dla pacjentów z GSD typu I. Podstawą opieki medycznej jest terapia objawowa. Głównymi celami są dobra kontrola hipoglikemii i innych zaburzeń metabolicznych, takich jak hiperlaktatemia, hiperurykemia i hiperlipidemia.
Utrzymanie wsparcia żywieniowego dla tych pacjentów jest kluczowe. Pomaga zapobiegać hipoglikemii oraz wspierać wzrost i rozwój.
W przeszłości leczenie koncentrowało się na korygowaniu hipoglikemii i innych zaburzeń metabolicznych przy użyciu surowej skrobi kukurydzianej. Obecnie w praktyce klinicznej stosuje się nową formę fizycznie zmodyfikowanej skrobi kukurydzianej. Różni się ona od klasycznej skrobi kukurydzianej zawartością amylopektyny. Dane wskazują na lepszą kontrolę hipoglikemii u osób z GSD typu I i III oraz wydłużony czas prawidłowego poziomu glukozy i lepszą kontrolę metaboliczną u pacjentów.
Zarządzanie dietą w codziennym życiu
Dieta jest podstawą leczenia. Przeżycie wymaga licznych małych posiłków, spożywania nieugotowanej skrobi kukurydzianej oraz badania poziomu cukru we krwi co kilka godzin przez całą dobę. Czujność jest potrzebna 24 godziny na dobę, 7 dni w tygodniu, bez wyjątku. Jeden przypadek niskiego poziomu cukru we krwi może prowadzić do ciężkiej hipoglikemii prowadzącej do drgawek, śpiączki i śmierci.
Terapia skrobią kukurydzianą
Zaburzenie spichrzania glikogenu było niemal zawsze śmiertelne aż do 1971 roku, kiedy odkryto, że ciągła terapia glukozą może zapobiegać hipoglikemii. W 1982 roku wprowadzono terapię skrobią kukurydzianą jako formę glukozy o wolnym uwalnianiu.
Skrobia kukurydziana jest złożonym węglowodanem, który jest trudny do strawienia przez organizm; dlatego działa jak węglowodan o wolnym uwalnianiu i utrzymuje prawidłowy poziom cukru we krwi przez dłuższy czas niż większość węglowodanów w żywności. Spożywanie regularnych dawek nieugotowanej skrobi kukurydzianej Argo w ciągu dnia umożliwia osobom z GSD odczekanie trzech do czterech godzin między posiłkami.
GSD nie tylko wpływa na dziecko, ale także głęboko dotyka rodziców i rodzinę dziecka urodzonego z tą chorobą. Dieta jest kamieniem węgielnym leczenia. Przetrwanie wymaga licznych małych posiłków, spożywania nieugotowanej skrobi kukurydzianej i badania poziomu cukru we krwi co kilka godzin przez całą dobę.
Jak często występuje choroba?
GSD to rzadki stan chorobowy. Według Narodowej Organizacji Rzadkich Chorób GSD dotyka mniej niż 1 na 40 000 osób w Stanach Zjednoczonych.
Około 1 na 25 000 niemowląt ma jakąś formę zaburzenia spichrzania glikogenu.