W skrócie

Rozszczep kręgosłupa to wrodzona wada rozwojowa, która powstaje w pierwszym miesiącu ciąży, gdy kręgosłup dziecka nie zamyka się całkowicie. Dotyczy około 1 na 2875 noworodków i może prowadzić do różnych problemów zdrowotnych – od niemal niezauważalnych po poważne trudności z poruszaniem się.

Najważniejsze informacje

Rozszczep kręgosłupa powstaje w trzecim i czwartym tygodniu ciąży, często zanim kobieta wie, że jest w ciąży.
Około 1 na 2875 dzieci rodzi się z tą wadą w Stanach Zjednoczonych, co czyni ją jedną z najczęstszych wrodzonych wad kręgosłupa.
Najłagodniejsza forma – rozszczep ukryty – występuje u 15% zdrowych ludzi i często pozostaje niewykryta przez całe życie.
Suplementacja kwasu foliowego przed ciążą i we wczesnym jej okresie może znacząco zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z rozszczepieniem kręgosłupa.
Dzieci z rozszczepieniem kręgosłupa mogą wymagać wielu operacji i stałej opieki medycznej, ale wiele z nich żyje pełnym i aktywnym życiem.
Umiejscowienie szczeliny w kręgosłupie ma kluczowe znaczenie – im wyżej (bliżej głowy), tym cięższe są zazwyczaj objawy.
Większość osób z rozszczepieniem kręgosłupa ma normalną inteligencję, choć mogą występować trudności w nauce u niektórych dzieci.
Nowoczesne metody leczenia, w tym operacje przed urodzeniem dziecka, mogą poprawić rokowania i zmniejszyć nasilenie objawów.

Epidemiologia rozszczepu kręgosłupa

Rozszczep kręgosłupa jest jedną z najczęstszych wad wrodzonych prowadzących do trwałej niepełnosprawności. W Stanach Zjednoczonych rocznie rodzi się około 1278 dzieci z tym schorzeniem, co oznacza, że dotyka ono jednego na 2875 noworodków. Łącznie w Stanach Zjednoczonych żyje szacunkowo około 70 000 osób z rozszzczepem kręgosłupa, choć liczba ta może być wyższa, ponieważ najłagodniejsza forma choroby często pozostaje niewykryta.

Częstość występowania rozszczepu kręgosłupa różni się w zależności od pochodzenia etnicznego. Kobiety pochodzenia latynoskiego mają najwyższe ryzyko urodzenia dziecka z tą wadą – około 3,80 przypadków na 10 000 żywych urodzeń. Wśród kobiet pochodzenia nielatynoskiego białego wskaźnik wynosi 3,09 na 10 000, natomiast wśród kobiet pochodzenia afrykańskiego 2,73 na 10 000 żywych urodzeń. Te różnice mogą wynikać z czynników genetycznych, ale także z dostępu do odpowiedniej opieki prenatalnej i suplementacji kwasem foliowym.

Dzięki postępom medycznym i wprowadzeniu programów suplementacji kwasu foliowego (witaminy B9 niezbędnej do prawidłowego rozwoju układu nerwowego płodu) dla kobiet w wieku rozrodczym, liczba nowych przypadków rozszczepu kręgosłupa zmniejszyła się w ostatnich latach. Badania prenatalne również przyczyniły się do wcześniejszego wykrywania tej wady, co pozwala rodzicom i lekarzom lepiej przygotować się do opieki nad dzieckiem po narodzinach.

Przyczyny rozszczepu kręgosłupa

Rozszczep kręgosłupa powstaje bardzo wcześnie – w trzecim i czwartym tygodniu ciąży, często zanim kobieta w ogóle wie, że jest w ciąży. W tym okresie rozwija się struktura zwana rurką nerwową – zespół komórek, który stopniowo przekształca się w mózg i rdzeń kręgowy dziecka. U dzieci z rozszzczepem kręgosłupa rurka nerwowa nie zamyka się prawidłowo w okolicy kręgosłupa, co prowadzi do powstania szczeliny w kręgach.

Dokładna przyczyna rozszczepu kręgosłupa nie jest w pełni poznana. Naukowcy uważają, że jest to schorzenie wieloczynnikowe, co oznacza, że zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe odgrywają rolę w jego powstawaniu. Nawet jeśli w rodzinie nie było wcześniej przypadków rozszczepu kręgosłupa, dziecko może urodzić się z tą wadą – faktycznie 95% dzieci z rozszczepem kręgosłupa rodzi się rodzicom bez historii rodzinnej tej choroby.

Badania sugerują, że czynniki genetyczne i środowiskowe działają razem. Może to wyjaśniać, dlaczego niektóre rodziny są bardziej podatne na tę wadę, a jednocześnie dlaczego odpowiednia suplementacja witaminowa może znacząco zmniejszyć ryzyko. Warto pamiętać, że rozszczep kręgosłupa nie jest chorobą dziedziczną w prostym sensie – nie przekazuje się w sposób przewidywalny z pokolenia na pokolenie, ale pewne predyspozycje genetyczne mogą zwiększać ryzyko.

Czynniki ryzyka

Chociaż nie można wskazać jednej konkretnej przyczyny rozszczepu kręgosłupa, znanych jest kilka czynników, które znacząco zwiększają ryzyko urodzenia dziecka z tą wadą. Najważniejszym z nich jest niedobór kwasu foliowego przed zajściem w ciążę i we wczesnym jej okresie. Kwas foliowy odgrywa kluczową rolę w prawidłowym zamykaniu się rurki nerwowej, dlatego kobiety planujące ciążę powinny rozpocząć suplementację jeszcze przed poczęciem.

Historia rodzinna znacznie podnosi ryzyko. Jeśli w rodzinie już urodziło się dziecko z rozszzczepem kręgosłupa, prawdopodobieństwo ponownego wystąpienia wzrasta do 2-3%. W przypadku trzeciego dziecka ryzyko może sięgać aż 10%. To wyraźnie pokazuje, jak ważne jest ścisłe monitorowanie kolejnych ciąż i odpowiednia profilaktyka.

Niektóre leki stosowane przez przyszłe matki zwiększają ryzyko rozszczepu kręgosłupa. Do tej grupy należą przede wszystkim leki przeciwpadaczkowe, takie jak kwas walproinowy. Kobiety z padaczką planujące ciążę powinny skonsultować się z lekarzem w celu dostosowania terapii do stanu, który minimalizuje ryzyko dla dziecka.

Rodzaje rozszczepu kręgosłupa

Rozszczep kręgosłupa występuje w kilku postaciach, które różnią się zarówno ciężkością objawów, jak i sposobem leczenia. Najbardziej podstawowy podział to rozszczep kręgosłupa otwarty i zamknięty, w zależności od tego, czy część kręgosłupa jest odsłonięta i widoczna na plecach dziecka.

Rozszczep kręgosłupa ukryty (łac. spina bifida occulta) jest najłagodniejszą i najczęstszą formą. W tym typie powstaje mała szczelina w jednym lub kilku kręgach, ale rdzeń kręgowy i nerwy pozostają nietknięte. Często nie wywołuje żadnych objawów i wiele osób dowiaduje się o tym schorzeniu przypadkowo, na przykład podczas prześwietlenia wykonanego z zupełnie innego powodu. Szacuje się, że około 15% zdrowych ludzi ma tę formę rozszczepu i nawet o tym nie wie. Czasami na plecach może być widoczna niewielka zmiana skórna – plama, wgłębienie lub pęczek włosów w okolicy szczeliny.

Oponówka (łac. meningocele) to rzadsza forma, w której ochronne osłonki otaczające rdzeń kręgowy (zwane oponami) wypychają się przez szczelinę w kręgosłupie, tworząc wypełniony płynem worek widoczny na plecach dziecka. Sam rdzeń kręgowy zazwyczaj pozostaje na swoim miejscu, więc uszkodzenie nerwów jest minimalne lub nie występuje wcale. Ta forma zwykle wymaga operacji wkrótce po urodzeniu, aby umieścić opony z powrotem we właściwym miejscu i zamknąć szczelinę.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa (łac. myelomeningocele) jest najpoważniejszą formą rozszczepu kręgosłupa. W tym przypadku zarówno opony, jak i część samego rdzenia kręgowego oraz nerwy wypychają się przez szczelinę, tworząc worek na plecach dziecka. Ta forma powoduje najbardziej poważne problemy, ponieważ rdzeń kręgowy i nerwy są uszkodzone. Dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową często mają problemy z poruszaniem nogami, kontrolowaniem pęcherza i jelit, oraz mogą rozwinąć wodogłowie – gromadzenie się nadmiaru płynu w mózgu.

Objawy rozszczepu kręgosłupa

Objawy rozszczepu kręgosłupa są bardzo zróżnicowane i zależą od rodzaju schorzenia, wielkości szczeliny oraz jej umiejscowienia w kręgosłupie. Dzieci z rozszczepieniem ukrytym często w ogóle nie mają żadnych objawów i żyją normalnie, nie wiedząc o wadzie. W niektórych przypadkach mogą jednak wystąpić subtelne problemy neurologiczne, które ujawniają się dopiero w późniejszym życiu.

W przypadku cięższych postaci rozszczepu kręgosłupa, szczególnie przepukliny oponowo-rdzeniowej, objawy są znacznie bardziej widoczne. Na plecach dziecka widoczny jest worek wypełniony płynem, który może być pokryty cienką skórą lub być całkowicie odsłonięty. Im wyżej w kręgosłupie znajduje się uszkodzenie (bliżej głowy), tym cięższe są zazwyczaj objawy. Dzieci z wadą w górnej części kręgosłupa mogą mieć sparaliżowane nogi i wymagać wózka inwalidzkiego. Te z wadą w dolnej części mogą zachować większą sprawność nóg i poruszać się o kulach, w szynach ortopedycznych lub nawet samodzielnie chodzić.

Problemy z kontrolą pęcherza i jelit są bardzo częste u osób z rozszczepieniem kręgosłupa. Wiele dzieci nie jest w stanie samodzielnie opróżnić pęcherza, co może prowadzić do infekcji dróg moczowych i uszkodzenia nerek, jeśli problem nie jest odpowiednio leczony. Może być konieczne stosowanie specjalnych cewników lub innych metod opróżniania pęcherza. Podobnie problemy z kontrolą jelit wymagają opracowania planu zarządzania, który pozwoli osobie z rozszczepieniem kręgosłupa na większą niezależność.

Utrata czucia w nogach i wokół pośladków to kolejny częsty objaw. Dzieci i dorośli z rozszczepieniem kręgosłupa mogą nie odczuwać bólu, ciepła ani zimna w tych obszarach, co zwiększa ryzyko przypadkowych obrażeń, oparzeń lub odleżyn. Skóra w miejscach pozbawionych czucia wymaga szczególnej uwagi i regularnego sprawdzania.

Wodogłowie rozwija się u wielu dzieci z ciężką postacią rozszczepu kręgosłupa. Nadmiar płynu w mózgu może powodować powiększenie się głowy dziecka i uszkodzenie mózgu, jeśli nie zostanie szybko wyleczone. Leczenie polega na chirurgicznym wszczepieniu drenu (zwanego shuntem), który odprowadza nadmiar płynu z mózgu do innej części ciała, najczęściej do brzucha.

Zapobieganie rozszczepieniu kręgosłupa

Chociaż nie wszystkie przypadki rozszczepu kręgosłupa można zapobiec, istnieją sprawdzone metody, które mogą znacząco zmniejszyć ryzyko urodzenia dziecka z tą wadą. Najważniejszym środkiem zapobiegawczym jest suplementacja kwasu foliowego przed zajściem w ciążę i w pierwszych miesiącach ciąży.

Kobiety w wieku rozrodczym, które mogą zajść w ciążę, powinny codziennie przyjmować 400 mikrogramów kwasu foliowego. Jest to szczególnie ważne, ponieważ rurka nerwowa zamyka się bardzo wcześnie – często zanim kobieta wie, że jest w ciąży. Kwas foliowy znajduje się naturalnie w zielonych liściastych warzywach, fasoli, pomarańczach i zbożach wzbogaconych, ale trudno jest uzyskać odpowiednią ilość tylko z diety, dlatego zaleca się suplementację.

Kobiety, które już urodziły dziecko z rozszczepieniem kręgosłupa lub same mają tę wadę, powinny przyjmować wyższe dawki kwasu foliowego – zwykle 4000 mikrogramów dziennie – po konsultacji z lekarzem. Taka wysoka dawka może znacząco zmniejszyć ryzyko ponownego wystąpienia wady w kolejnej ciąży.

Odpowiednia kontrola stanu zdrowia przed ciążą jest również kluczowa. Kobiety z cukrzycą powinny zadbać o dobry poziom cukru we krwi przed zajściem w ciążę i przez cały jej czas. Kobiety z nadwagą powinny rozważyć utratę wagi przed ciążą. Te przyjmujące leki przeciwpadaczkowe lub inne leki potencjalnie wpływające na rozwój płodu powinny skonsultować się z lekarzem w celu dostosowania leczenia.

Patofizjologia – co dzieje się w organizmie

Aby zrozumieć rozszczep kręgosłupa, warto wiedzieć, jak w normalnych warunkach rozwija się kręgosłup. We wczesnym rozwoju płodu, około trzeciego tygodnia po poczęciu, powstaje rurka nerwowa – specjalna struktura złożona z komórek, która stopniowo przekształca się w centralny układ nerwowy dziecka, czyli mózg i rdzeń kręgowy. Jednocześnie wokół rurki nerwowej zaczynają formować się kręgi – kości, które będą chronić delikatny rdzeń kręgowy.

W rozszczepieniu kręgosłupa proces ten zostaje zakłócony. Rurka nerwowa nie zamyka się całkowicie w jednym lub kilku miejscach wzdłuż kręgosłupa. W rezultacie kręgi w tym miejscu również nie zamykają się prawidłowo z tyłu, pozostawiając szczelinę. W zależności od tego, jak duża jest ta szczelina i czy rdzeń kręgowy pozostaje wewnątrz czy wypycha się na zewnątrz, powstają różne postacie rozszczepu kręgosłupa.

Kiedy rdzeń kręgowy i nerwy są uszkodzone lub odsłonięte, nie mogą prawidłowo przekazywać sygnałów między mózgiem a resztą ciała. Rdzeń kręgowy działa jak droga dla informacji – sygnały podróżują w dół od mózgu, mówiąc mięśniom, jak się poruszać, oraz w górę do mózgu, przekazując informacje o dotyku, bólu i temperaturze. Gdy ta „droga" jest przerwana lub uszkodzona, sygnały nie mogą swobodnie przepływać.

To wyjaśnia, dlaczego dzieci z poważniejszą postacią rozszczepu kręgosłupa mają problemy z poruszaniem nogami i odczuwaniem w nich dotyku. Część mózgu odpowiedzialna za kontrolę mięśni nóg nie może dotrzeć do tych mięśni z powodu przerwania w rdzeniu kręgowym. Podobnie nerwy odpowiedzialne za kontrolę pęcherza i jelit również mogą być uszkodzone, prowadząc do problemów z nietrzymaniem.

Wodogłowie, które często towarzyszy ciężkim postaciom rozszczepu kręgosłupa, również ma swoje fizyczne wyjaśnienie. Płyn mózgowo-rdzeniowy normalnie krąży wokół mózgu i rdzenia kręgowego, a następnie jest wchłaniany. Gdy rdzeń kręgowy jest uszkodzony, ten przepływ płynu może być zakłócony, prowadząc do jego gromadzenia się w mózgu. Nadmiar płynu zwiększa ciśnienie na mózg, co może go uszkodzić, jeśli nie zostanie odpowiednio leczone.

Warto również wspomnieć o zjawisku zwanym zespołem ufiksowanego rdzenia (tethered cord). U niektórych osób z rozszczepieniem kręgosłupa rdzeń kręgowy przyrasta do okolicznych tkanek i nie może swobodnie poruszać się w kanale kręgowym podczas wzrostu dziecka. To „przyciąganie" rdzenia może powodować pogorszenie objawów w miarę dorastania i czasami wymaga dodatkowej operacji.

Rozszczep kręgosłupa Podstawowe informacje

Badania kliniczne: Rozszczep kręgosłupa