Rozszczep kręgosłupa

Czym jest rozszczep kręgosłupa?

Rozszczep kręgosłupa to wada cewy nerwowej, która powstaje we wczesnym stadium ciąży. Cewa nerwowa to struktura, która w pierwszym miesiącu ciąży rozwija się w mózg i rdzeń kręgowy dziecka. W przypadku rozszczepu kręgosłupa cewa nerwowa nie zamyka się całkowicie, a kości kręgosłupa nie zamykają się od tyłu1.

Normalnie grupa komórek tworzy cewę nerwową, która powinna się zamknąć około czwartego tygodnia od poczęcia. Gdy tego nie następuje, powstają otwory w kręgosłupie, które mogą wystąpić w dowolnym miejscu wzdłuż kręgosłupa i uszkodzić rdzeń kręgowy oraz nerwy12.

Ta szczelina w kręgosłupie może wpływać na kręgi, rdzeń kręgowy i okoliczne nerwy. W cięższych przypadkach przez otwór może wystawać wypełniony płynem worek3.

Główne typy rozszczepu kręgosłupa

Istnieją trzy główne typy rozszczepu kręgosłupa, które różnią się stopniem nasilenia4:

Rozszczep kręgosłupa ukryty (spina bifida occulta) jest najłagodniejszym i najczęstszym typem. W tym przypadku jeden lub więcej kręgów nie formuje się prawidłowo, ale szczelina w kręgosłupie jest bardzo mała. Rdzeń kręgowy i nerwy zazwyczaj rozwijają się normalnie. Większość osób z tym typem rozszczepu nie ma żadnych objawów i często nie wie o swojej wadzie – wykrywa się ją przypadkowo podczas badań rentgenowskich wykonywanych z innych powodów2.

Oponiak (meningocele) występuje, gdy wypełniony płynem worek przebija się przez otwór w kręgosłupie. Worek zawiera opony mózgowo-rdzeniowe (ochronne błony otaczające rdzeń kręgowy), ale sam rdzeń kręgowy zazwyczaj rozwija się normalnie i nie znajduje się w tym worku. Jest to najrzadszy typ rozszczepu43.

Przepuklina oponowo-rdzeniowa (myelomeningocele) to najpoważniejszy typ rozszczepu kręgosłupa. Gdy ludzie mówią o rozszczepieniu kręgosłupa, najczęściej mają na myśli właśnie ten typ. W tym przypadku wypełniony płynem worek wystaje przez otwór w plecach dziecka, a w worku znajduje się część rdzenia kręgowego i nerwów, które są uszkodzone. Ten typ powoduje umiarkowane do ciężkich niepełnosprawności, takie jak niemożność poruszania nogami4.

Częstotliwość występowania

W Stanach Zjednoczonych każdego roku rodzi się około 1278 dzieci z rozszczepieniem kręgosłupa, co oznacza 1 przypadek na każde 2875 urodzeń43.

Częstotliwość występowania różni się w zależności od pochodzenia etnicznego. Kobiety pochodzenia latynoskiego mają najwyższy wskaźnik urodzenia dziecka z rozszczepieniem kręgosłupa w porównaniu z kobietami nie-latynoskimi białymi i czarnymi4:

• Latynoskie: 3,80 na 10 000 żywych urodzeń
• Nie-latynoskie białe: 3,09 na 10 000 żywych urodzeń
• Nie-latynoskie czarne lub afroamerykańskie: 2,73 na 10 000 żywych urodzeń

Stowarzyszenie Rozszczep Kręgosłupa szacuje, że około 70 000 osób żyje z tym schorzeniem w Stanach Zjednoczonych, choć liczba ta może być wyższa, ponieważ niektóre typy nie zawsze są rozpoznawalne56.

Objawy i powikłania

Objawy różnią się w zależności od typu, rozmiaru i umiejscowienia szczeliny w kręgosłupie dziecka. Dzieci z rozszczepieniem kręgosłupa ukrytym zazwyczaj nie mają żadnych objawów. Czasami na skórze w okolicy dolnej części pleców może być widoczny pęczek włosów, ciemna plama, dołek lub opuchlizna32.

W przypadku cięższych typów rozszczepu kręgosłupa układ nerwowy jest zazwyczaj już uszkodzony, co może prowadzić do problemów takich jak2:

• Osłabienie lub całkowite porażenie nóg
• Nietrzymanie moczu i stolca
• Utrata czucia skóry w nogach i wokół pośladków – dziecko nie jest w stanie wyczuć ciepła ani zimna, co może prowadzić do przypadkowych urazów

Wiele dzieci rozwinie wodogłowie (nagromadzenie płynu w mózgu), które może dodatkowo uszkodzić mózg. Wodogłowie oznacza, że jest nadmiar płynu w mózgu i wokół niego. Dodatkowy płyn może spowodować, że przestrzenie w mózgu, zwane komorami, stają się zbyt duże, a głowa może opuchnąć27.

Większość osób z rozszczepieniem kręgosłupa ma prawidłową inteligencję, ale niektóre mają trudności w uczeniu się2.

Inne możliwe problemy zdrowotne obejmują7:

• Przymocowany rdzeń kręgowy – stan, w którym rdzeń kręgowy przyrasta do okolicznych tkanek
• Problemy z kośćmi i stawami
• Problemy skórne
• Alergia na lateks

Przyczyny i czynniki ryzyka

Dokładna przyczyna rozszczepu kręgosłupa nie jest znana, ale naukowcy uważają, że czynniki genetyczne i środowiskowe mogą działać razem, powodując tę wadę. 95% dzieci z rozszczepieniem kręgosłupa rodzi się rodzicom, którzy nie mają historii rodzinnej tej choroby6.

Znane czynniki ryzyka obejmują2:

Niski poziom kwasu foliowego podczas ciąży jest istotnym czynnikiem ryzyka. Kwas foliowy (zwany także folianem lub witaminą B9) jest ważny dla prawidłowego rozwoju płodu2.

Historia rodzinna rozszczepu kręgosłupa zwiększa ryzyko. Jeśli w rodzinie już wystąpił jeden przypadek, ryzyko urodzenia drugiego dziecka z tą wadą wzrasta do 2-3%, a trzeciego dziecka do 10%6.

Przyjmowanie niektórych leków, takich jak kwas walproinowy (stosowany w leczeniu padaczki), może zwiększać ryzyko. Kobiety z pewnymi przewlekłymi problemami zdrowotnymi, w tym z cukrzycą i zaburzeniami padaczkowymi leczonymi określonymi lekami przeciwpadaczkowymi, mają zwiększone ryzyko (około 1 na 100) urodzenia dziecka z rozszczepieniem kręgosłupa26.

Otyłość i słabo kontrolowana cukrzyca również zwiększają ryzyko8.

Diagnostyka

Rozszczep kręgosłupa można wykryć przed urodzeniem dziecka lub w momencie narodzin. W przypadku cięższych typów, takich jak przepuklina oponowo-rdzeniowa, wadę można zauważyć na plecach dziecka przy urodzeniu lub podczas prenatalnego badania ultrasonograficznego9.

Badania prenatalne mogą obejmować8:

Ultrasonografia płodu to badanie obrazowe, które pozwala lekarzom zobaczyć rozwijające się dziecko w macicy. Może ujawnić oznaki rozszczepu kręgosłupa.

Amniopunkcja to badanie, w którym pobiera się niewielką próbkę płynu owodniowego otaczającego płód. Analiza tego płynu może pomóc w wykryciu wad cewy nerwowej.

Po urodzeniu rozpoznanie opiera się na fizycznym badaniu dziecka. W przypadku rozszczepu kręgosłupa ukrytego diagnoza często jest przypadkowa i stawiana podczas badań rentgenowskich wykonywanych z innych powodów w późniejszym życiu2.

Leczenie i postępowanie

Leczenie i problemy zdrowotne u osób z rozszczepieniem kręgosłupa będą różne dla każdej osoby. Niektórzy ludzie mają problemy bardziej nasilone niż inni. Osoby urodzone z otwartym rozszczepieniem kręgosłupa zazwyczaj mają więcej problemów zdrowotnych i potrzebują większej liczby rodzajów leczenia7.

Życie z rozszczepieniem kręgosłupa

Problemy zdrowotne u osób z rozszczepieniem kręgosłupa będą różne dla każdej osoby i będą ewoluować przez całe życie. Znalezienie zasobów, wiedza o tym, czego się spodziewać i planowanie przyszłości może pomóc11.

Zapobieganie

Przyjmowanie kwasu foliowego jest najważniejszym sposobem zapobiegania rozszczepiowi kręgosłupa. Kobiety w wieku rozrodczym powinny przyjmować 400 mikrogramów kwasu foliowego codziennie, nawet jeśli nie planują ciąży, ponieważ rozszczep kręgosłupa powstaje bardzo wcześnie w ciąży, często zanim kobieta wie, że jest w ciąży8.

Kwas foliowy jest witaminą B, która pomaga organizmowi tworzyć nowe komórki. Jeśli kobieta ma wystarczającą ilość kwasu foliowego w swoim organizmie przed i we wczesnych etapach ciąży, może to pomóc zapobiec wadom cewy nerwowej u dziecka.

Kobiety, które już urodziły dziecko z wadą cewy nerwowej lub które przyjmują leki przeciwpadaczkowe, mogą potrzebować wyższych dawek kwasu foliowego. Powinny skonsultować się z lekarzem przed zajściem w ciążę8.