Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie terapii genowej GNT0006 u pacjentów z dystrofią mięśniową obręczowo-kończynową związaną z FKRP

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy dystrofii mięśniowej obręczowo-kończynowej związanej z FKRP (LGMDR9), która jest chorobą genetyczną wpływającą na mięśnie. Celem badania jest ocena bezpieczeństwa i skuteczności nowej terapii genowej o nazwie GNT0006. Terapia ta wykorzystuje wektor wirusowy, który przenosi gen FKRP, mający na celu poprawę funkcji mięśni u pacjentów z tą chorobą. W badaniu stosowane są również inne leki, takie jak prednizolon i metyloprednizolon, które są rodzajami kortykosteroidów, oraz abirateron i lidokaina, które mogą być używane w różnych celach terapeutycznych.

Badanie składa się z dwóch etapów. W pierwszym etapie oceniane jest bezpieczeństwo i tolerancja podawania GNT0006 dożylnie u pacjentów, którzy mogą chodzić, przy użyciu dwóch różnych dawek. Na podstawie wyników tego etapu zostanie wybrana odpowiednia dawka do drugiego etapu. W drugim etapie badana jest skuteczność terapii genowej GNT0006 po roku od jej podania. W trakcie badania niektórzy pacjenci mogą otrzymywać placebo, co jest substancją nieaktywną, używaną do porównań.

Badanie ma na celu ocenę zmian w funkcji mięśni, oddychania oraz jakości życia pacjentów po roku od podania terapii. Wyniki te będą porównywane z grupą otrzymującą placebo. Badanie jest prowadzone w kilku ośrodkach i ma zakończyć się w 2029 roku.

Przebieg badania

To badanie ma 5 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Przystąpienie do badania

    Po spełnieniu kryteriów włączenia, takich jak wiek co najmniej 16 lat, potwierdzona diagnoza dystrofii mięśniowej obręczowo-kończynowej związanej z FKRP oraz zdolność do wykonania testu chodu na 10 metrów, pacjent zostaje włączony do badania.

  2. Krok 2

    Etap 1: ocena bezpieczeństwa i tolerancji

    Podanie dożylne leku GNT0006 w dwóch różnych dawkach w celu oceny bezpieczeństwa i tolerancji.

    Pacjent jest monitorowany pod kątem reakcji na lek oraz ewentualnych działań niepożądanych.

  3. Krok 3

    Wybór dawki do etapu 2

    Na podstawie wyników z etapu 1 wybierana jest zalecana dawka leku GNT0006 do dalszego badania w etapie 2.

  4. Krok 4

    Etap 2: ocena skuteczności

    Podanie dożylne leku GNT0006 w wybranej dawce.

    Ocena skuteczności leku po roku od podania, w tym zmiany w funkcji mięśni, parametrach MRI mięśni oraz innych ocenach oddechowych.

  5. Krok 5

    Monitorowanie i ocena wyników

    Regularne wizyty kontrolne w celu monitorowania stanu zdrowia pacjenta oraz oceny zmian w funkcji mięśni i innych parametrach zdrowotnych.

    Porównanie wyników z grupą placebo w celu oceny skuteczności leku.

Kto może wziąć udział w badaniu?

8 kryteriów

  • Pacjenci, którzy mogą chodzić, zarówno mężczyźni, jak i kobiety, mający co najmniej 16 lat.
  • Potwierdzona diagnoza LGMDR9 na podstawie objawów klinicznych i badań genetycznych potwierdzających mutacje w genie FKRP.
  • Możliwość wykonania testu chodzenia na 10 metrów w ciągu 30 sekund z pomocą jednej ręki, np. laski, lub z pomocą obu rąk, np. kul łokciowych lub urządzeń ortopedycznych poniżej kolan.
  • Możliwość wstania z krzesła o standardowej wysokości z lub bez wsparcia rąk.
  • Osłabienie mięśni przepony, co oznacza, że pojemność życiowa płuc (FVC) wynosi od 40% do 80% oczekiwanej wartości. Pojemność życiowa płuc to ilość powietrza, którą można wydmuchać po głębokim wdechu.
  • Stosowanie skutecznej antykoncepcji.
  • Podpisana pisemna zgoda na udział w badaniu przed rozpoczęciem jakiejkolwiek procedury związanej z badaniem.
  • Stan zdrowia pacjenta jest wystarczająco stabilny, a pacjent oraz jego rodzice/opiekun prawny, zdaniem badacza, są w stanie przestrzegać harmonogramu wizyt i innych wymagań badania.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

7 kryteriów

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli ma inne poważne choroby, które mogą wpływać na wyniki badania.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli przyjmuje leki, które mogą zakłócać działanie badanego leku.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli ma alergię na składniki badanego leku.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli jest w ciąży lub planuje ciążę w trakcie trwania badania.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli kiedykolwiek miał reakcję alergiczną na podobne leki.
  • Pacjent nie może brać udziału, jeśli nie jest w stanie zrozumieć i podpisać świadomej zgody na udział w badaniu.
  • Pacjent nie może uczestniczyć, jeśli w ciągu ostatnich 30 dni brał udział w innym badaniu klinicznym.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

GNT0006 – to terapia genowa podawana dożylnie, która zawiera wirusowy nośnik (adenowirusowy wektor) przenoszący gen FKRP. Jest przeznaczona dla pacjentów z dystrofią mięśniową obręczowo-kończynową związaną z mutacją w genie FKRP (LGMDR9). Terapia ma na celu dostarczenie prawidłowej kopii genu FKRP do komórek mięśniowych, aby poprawić ich funkcjonowanie.

Co już wiadomo o tej terapii

GNT0006 – Jest to lek podawany dożylnie, który jest obecnie badany w ramach badań klinicznych fazy 1-2. Jego głównym celem jest leczenie dystrofii mięśni obręczy kończyn związanej z FKRP (LGMD R9). Mechanizm działania polega na dostarczaniu genu FKRP za pomocą wektora wirusowego, co ma na celu poprawę funkcji mięśni. GNT0006 jest klasyfikowany jako terapia genowa i jest w fazie oceny bezpieczeństwa oraz skuteczności w badaniach klinicznych.

Badane choroby

Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z FKRP (LGMD R9) – Jest to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na mięśnie obręczy kończyn. Charakteryzuje się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni, szczególnie w okolicach bioder i ramion. Choroba jest spowodowana mutacjami w genie FKRP, co prowadzi do nieprawidłowej produkcji białek niezbędnych do prawidłowego funkcjonowania mięśni. Objawy mogą pojawić się w różnym wieku, od dzieciństwa do dorosłości, i zwykle nasilają się z czasem. Pacjenci mogą doświadczać trudności w chodzeniu, wstawaniu z pozycji siedzącej oraz podnoszeniu ramion. Choroba może również wpływać na funkcje oddechowe i sercowe, w zależności od stopnia zaawansowania.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza I/IINumer badania2023-506677-36-00Kod protokołuATA-001-FKRPPlanowana liczba uczestników9 osóbSponsorAtamyo Therapeutics

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).