Przejdź do treści
badaniakliniczne.pl – strona główna

Choroby rzadkie

Badane cząsteczki

Lokalizacje

Nasza ofertaAktualności

Nie rekrutujeChoroba rzadka

Badanie skuteczności Atalurenu u pacjenta z ciężkim niedoborem odporności związanym z mutacjami LRBA

Zweryfikowany ośrodekZarejestrowany lekBez placebo
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Czego dotyczy to badanie?

Prostym językiem: po co jest to badanie, jak jest zaplanowane i co robią uczestnicy

Badanie dotyczy rzadkiej choroby genetycznej układu odpornościowego, znanej jako niedobór LRBA. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie LRBA, co prowadzi do nadmiernej liczby komórek odpornościowych zwanych limfocytami, autoimmunologii, niskiego poziomu przeciwciał i nawracających infekcji. Objawy mogą obejmować problemy z jelitami, płucami i mózgiem. Niedobór LRBA może zwiększać ryzyko wystąpienia chłoniaka, rodzaju nowotworu.

W badaniu zostanie użyty lek o nazwie ataluren, dostępny w formie granulek do sporządzania zawiesiny doustnej, znany również jako Translarna. Celem badania jest ocena skuteczności Atalurenu w normalizacji objawów związanych z nadmiernym wzrostem limfocytów oraz tolerancji leku u pacjenta z niedoborem LRBA. Badanie obejmuje ocenę poprawy jakości życia, masy ciała, częstości biegunek oraz liczby hospitalizacji w porównaniu z okresem przed leczeniem.

Przebieg badania zakłada podawanie Atalurenu doustnie przez maksymalnie 60 dni. W trakcie badania będą monitorowane różne wskaźniki zdrowotne, takie jak ekspresja genu LRBA i normalizacja poziomu niektórych białek w komórkach odpornościowych. Badanie ma na celu zrozumienie, jak ataluren wpływa na objawy choroby i ogólny stan zdrowia pacjenta.

Przebieg badania

To badanie ma 6 kroków – od badania przesiewowego po obserwację po zakończeniu terapii. Przy każdym opisujemy, co się dzieje i co sprawdza zespół.

  1. Krok 1

    Rozpoczęcie badania

    Po dołączeniu do badania, pacjent zostaje poinformowany o jego przebiegu oraz celach. Badanie dotyczy skuteczności i tolerancji leku ataluren w przypadku niedoboru LRBA, który jest rzadkim zaburzeniem genetycznym układu odpornościowego.

  2. Krok 2

    Podawanie leku

    Pacjent przyjmuje lek Translarna, który zawiera substancję czynną ataluren. Lek jest dostępny w formie granulek do sporządzania zawiesiny doustnej w dawkach 1000 mg i 250 mg.

    Lek jest przyjmowany doustnie zgodnie z zaleceniami lekarza prowadzącego badanie. Dokładna dawka i częstotliwość podawania leku są dostosowane do indywidualnych potrzeb pacjenta.

  3. Krok 3

    Monitorowanie objawów

    Podczas badania monitorowane są objawy związane z nadmiernym wzrostem liczby limfocytów, takie jak przewlekła biegunka i wodobrzusze. Celem jest ocena skuteczności leku ataluren w normalizacji tych objawów.

  4. Krok 4

    Ocena jakości życia

    Porównuje się jakość życia pacjenta, masę ciała, epizody biegunki oraz liczbę hospitalizacji z okresem pięciu lat przed rozpoczęciem leczenia. Celem jest poprawa tych parametrów.

  5. Krok 5

    Badania laboratoryjne

    Przeprowadzane są badania laboratoryjne w celu oceny ekspresji genu LRBA oraz normalizacji ekspresji CTLA4 w komórkach T CD4. Dodatkowo monitorowane są poziomy rozpuszczalnego CD25 i komórek pomocniczych T folikularnych.

  6. Krok 6

    Zakończenie badania

    Badanie jest planowane do zakończenia w sierpniu 2027 roku. Po zakończeniu badania pacjent zostaje poinformowany o jego wynikach oraz dalszych krokach.

Kto może wziąć udział w badaniu?

4 kryteria

  • Pacjent musi mieć zdiagnozowany niedobór LRBA, co oznacza, że ma rzadką chorobę genetyczną układu odpornościowego spowodowaną mutacją w genie LRBA.
  • Pacjent musi mieć mutacje typu homozygotycznego nonsensownego, co oznacza, że obie kopie genu LRBA mają specyficzny rodzaj mutacji, która przerywa produkcję białka.
  • Pacjent musi być mężczyzną.
  • Pacjent musi mieć co najmniej 3 lata.

Kto nie może wziąć udziału w badaniu?

3 kryteria

  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli jest kobietą. Badanie jest przeznaczone tylko dla mężczyzn.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli ma mniej niż 3 lata.
  • Pacjent nie może uczestniczyć w badaniu, jeśli należy do grupy osób szczególnie narażonych, co oznacza, że nie jest w stanie samodzielnie podejmować decyzji dotyczących swojego zdrowia.
Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

Zwykle odpowiadamy w ciągu kilku dni

Zweryfikowane ośrodki

Wszystkie ośrodki z potwierdzonymi danymi kontaktowymi. Status rekrutacji bywa niedostępny – wtedy zapytaj bezpośrednio w ośrodku

Lokalizacje badania

Gdzie możesz dołączyć do tego badania

Kolor kraju pokazuje status rekrutacji. Kliknij kraj, w którym trwa rekrutacja, żeby zapytać o udział właśnie tam.

Nie rekrutuje
Nie ma Twojego kraju?

Nie wiesz, co dalej?

Dołączenie do badania klinicznego może przytłaczać. Prowadzimy Cię krok po kroku – wiesz, czego się spodziewać i w czym Ci pomożemy.

Zobacz cały proces i częste pytania

Badane leki

Ataluren to lek, który jest badany w celu oceny jego skuteczności klinicznej w normalizacji objawów limfoproliferacyjnych związanych z niedoborem LRBA. Objawy te mogą obejmować limfoproliferację, przewlekłą biegunkę i wodobrzusze. Badanie ma również na celu ocenę tolerancji tego leku u pacjenta z niedoborem LRBA.

Co już wiadomo o tej terapii

Ataluren – Ataluren jest lekiem podawanym doustnie, który jest obecnie badany w kontekście rzadkiego zaburzenia układu odpornościowego zwanego niedoborem LRBA. Jest to choroba genetyczna, która prowadzi do nadmiernej liczby limfocytów, autoimmunologii, niskiego poziomu przeciwciał i nawracających infekcji. Ataluren działa na poziomie molekularnym, pomagając komórkom odczytywać kod genetyczny pomimo obecności mutacji stop kodonu, co może poprawić funkcjonowanie układu odpornościowego. Lek ten jest klasyfikowany jako środek farmakologiczny wpływający na translację białek. Obecnie jest w fazie badań klinicznych, a jego skuteczność i tolerancja są oceniane w kontekście objawów limfoproliferacyjnych związanych z niedoborem LRBA.

Badane choroby

Niedobór LRBA – Jest to rzadka choroba genetyczna układu odpornościowego spowodowana mutacją w genie LRBA. Choroba ta prowadzi do nadmiernej liczby komórek odpornościowych zwanych limfocytami, autoimmunizacji, niskiego poziomu przeciwciał oraz nawracających infekcji. Nadmiar limfocytów powoduje różnorodne objawy, a infiltracja najczęściej występuje w jelitach, płucach i mózgu. Choroba ta może zwiększać ryzyko wystąpienia chłoniaka, rodzaju nowotworu.
Szczegóły badaniaOstatnia aktualizacja 29 paź 2026
Wiekod 18 latFazaFaza IINumer badania2024-518919-19-00Kod protokołuLRBA01Planowana liczba uczestników1 osobaSponsorCentre hospitalier universitaire de Liege

źródło: unijny rejestr badań klinicznych (EU Clinical Trials Register) i weryfikacja ośrodków

Chcesz dowiedzieć się więcej o tym badaniu albo sprawdzić, czy możesz wziąć w nim udział?

Clinical Trials Concierge

Nie chcesz szukać na własną rękę? Nasz doradca ds. badań klinicznych zrobi to za Ciebie.

Opowiedz nam o swoim schorzeniu – przeszukamy wszystkie badania w Europie i skontaktujemy Cię z właściwym ośrodkiem.

BadaniaKliniczne.pl

Każde badanie kliniczne w Europie – prostym językiem.

Poznaj cały świat badań klinicznych w Europie.

Szukaj badań

Nota prawna · Wydawca: CTIN POLAND sp. z o.o., ul. rtm. Witolda Pileckiego 67/109, 02-781 Warszawa, Polska · KRS 0001111334 · REGON 528919042 · NIP 9512598637

© 2026 badaniakliniczne.pl – Europejska Sieć Informacji o Badaniach Klinicznych

Zgodność z RODO, certyfikaty ISO 9001 i ISO 27001 (LL-C Certification)

Ten serwis nie jest powiązany z Komisją Europejską, EMA ani oficjalnym systemem CTIS. Większość informacji pochodzi z publicznie dostępnych międzynarodowych rejestrów badań klinicznych, uzupełnionych danymi z ośrodków akademickich, od krajowych organów regulacyjnych i sponsorów komercyjnych. W tym serwisie „terapia” oznacza lek testowany w badaniu klinicznym. Jego bezpieczeństwo i skuteczność w badanym zastosowaniu nie zostały jeszcze potwierdzone, część uczestników może otrzymać placebo lub lek porównawczy, a udział w badaniu nie gwarantuje korzyści zdrowotnej. O tym, kto może wziąć udział, decyduje lekarz w ośrodku badawczym. Serwis ma charakter informacyjny i nie stanowi porady medycznej. Część treści i grafik w tym serwisie powstała lub została ulepszona z pomocą sztucznej inteligencji (AI).